高度近视相关基因的研究进展

总结近年来高度近视基因定位研究进展,认为遗传因素在高度近视发病中起重要作用。目前报道了一些高度近视相关的基因位点,它们分别是Xq28、18p11.31、12q21-23、7q36、17q21-21等。现就这些相关基因作一综述。     

高度近视相关基因的研究进展

高度近视是一种常见的可致盲眼病,具有高度的种群特异性和遗传异质性,常伴有视网膜脱落、白内障、青光眼等严重并发症,目前尚无有效的治疗手段.本文从现代医学和分子遗传学的角度深入阐述了高度近视的遗传方式、MYP基因位点、候选致病基因等遗传学研究进展.     

病理性近视病因及发病机制的研究进展

病理性近视是一种屈光度超过-6.00 D并呈进行性加重,眼轴不断延长的疾病.其眼底多发生胶原蛋白变性等病理改变,伴有黄斑出血、视网膜脱离和脉络膜新生血管形成等并发症,是严重致盲性疾病.尽管对其病因及发病机制已有较深入的研究,但尚未达成共识.多数认为病理性近视是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,多个病理性近视相关基因(如MYP1～MYP5,MYP11 ～MYP13,MYP15～MYP16)的发现及定位标志着其病因研究已发展到基因水平.此外,研究发现TGF-β-Smad、HGF-c-Met、Stat3、IGF相关、NO-cGMP和Shh等信号通路在病理性近视发病机制中起重要作用.     

高度近视遗传学和基因定位研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向。我们就近年来有关高度近视的遗传因素、遗传模式、候选基因的筛查、相关基因定位等分子遗传学研究工作方法和进展加以综述。     

高度近视遗传学的研究进展

高度近视在亚洲国家乃至全球都被认为是严重的公共卫生问题.它是导致低视力及盲的遗传性眼病之一,遗传因素对其致病性起主要作用,科学家们通过各种基因检测方法试图定位出高度近视的致病基因位点,并筛查出其致病基因,然而具体致病基因仍未找到.本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的检测方法等方面的新进展作一综述.     

先天性核性白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测

目的 对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法 实验研究.采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描,平均遗传距离10厘摩(cM).利用LINKAGE软件包进行连锁分析.在阳性定位区域内选取更为精细的微卫星标记进行精细定位.利用CYRILLIC软件进行单体型分析,确定候选基因所在染色体区域.候选基因直接测序检测基因突变.结果两点间连锁分析在微卫星标记D2S325处获得最大对数优势计分(LOD)值Zmax=2.29(θmax=0.00).精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和D2S2382之间,遗传距离约19.04 cM,染色体位置为2q32.3-q35.候选基因直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G→A的点突变.结论本研究将我国一个先天性核性白内障家系的致病基因定位于2号染色体2q32.3-q35约19.04cM区域内,并在CRYGC基因发现一个新的点突变与此家系共分离.(中华眼科杂志,2009,45:234-238)     

与近视相关基因的研究现状

近视是世界上发病率最高的眼病,与遗传因素密切相关.本文介绍近年来与近视相关基因(MYPI～MYP16、HGF、MYOC等)的筛查、定位、编码、突变的研究方式和相关进展.尽管通过分子遗传学等技术对近视研究已取得较大进展,但各位点上致病基因仍需要进一步明确.     

圆锥角膜的病因学研究进展

近年来随着对圆锥角膜关注程度的增加,对其病因的研究取得了很大的进展,尤其是在遗传、基因、凋亡等方面有很多新的研究和发现:遗传方面新近确定与其发病有联系的有3p14-q13、20q12、16q22.3-q23.1、15q等;基因水平上表达的异常涉及物质种类繁多,主要是基质成分及胶原代谢相关酶类及其调控成分;而凋亡的发生在角膜上皮、基质、内皮皆有发现。     

与近视相关基因的研究现状

近视是世界上发病率最高的眼病,与遗传因素密切相关.本文介绍近年来与近视相关基因(MYPI～MYP16、HGF、MYOC等)的筛查、定位、编码、突变的研究方式和相关进展.尽管通过分子遗传学等技术对近视研究已取得较大进展,但各位点上致病基因仍需要进一步明确.     

高度近视的遗传学最新研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一.高度近视常伴有家族性,且有明显的遗传倾向.此文就目前与高度近视相关的基因定位、候选基因的筛查等分子遗传学研究工作的最新进展加以阐述.