PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变关系的Meta分析

目的系统评价前列腺干细胞抗原(PSCA)rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变是否存在相关性。方法应用计算机检索电子数据库Pub Med、Sino Med、CNKI、万方、VIP,按纳入标准搜索含有研究PSCA rs2294008多态性与胃癌癌前病变相关性的文章,并对所纳入文献进行Meta分析。结果共5篇文章纳入研究,病例组2 310例,对照组3 240例,研究表明,PSCA ra2294008等位基因模型、加性模型、共显性模型、显性模型与胃癌癌前病变的易感性有关,差异有统计学意义(T vs C:OR=1.18,95%CI:1.09~1.28,P0.0001;TT vs CC:OR=1.46,95%CI:1.08~1.97,P=0.01;CT vs CC:OR=1.25,95%CI:1.09~1.42,P=0.0009;CT+TT vs CC:OR=1.31,95%CI:1.16~1.49,P0.0001),隐性模型与胃癌癌前病变的易感性有关,但差异无统计学意义(TT vs CT+CC:OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15)。PSCA突变等位基因T增加了萎缩性胃炎的易感性,差异有统计学意义(T vs C:OR=1.24,95%CI:1.12~1.38,I2=24,P0.0001;TT vs CC:OR=1.60,95%CI:1.28~2.01,I2=3,P0.0001;CT vs CC:OR=1.42,95%CI:1.17~1.72,I~2=0,P=0.0004;CT+TT vs CC:OR=1.47,95%CI:1.22~1.77,I~2=0,P0.0001;TT vs CC:OR=1.24,95%CI:1.04~1.47,I2=47,P=0.02)。结论 PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变有相关性。     

中国藏族PSCA基因rs2294008多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的:研究前列腺干细胞抗原基因(prostatestem cell antigen gene,PSCA)rs2294008位点多态性与中国藏族胃癌患者遗传易感性的关系.方法:收集185例藏族胃癌患者与200例健康人群的外周血样本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法进行PSCA基因rs2294008位点分型.结果:PSCA基因rs2294008位点3种基因型C C、C T、T T在胃癌病例组中频率分别为:40.00%、48.65%和11.35%,而在对照组中分别为54.00%、39.50%和6.50%.与CC型比较,携带CT,TT型基因型者胃癌发生的危险性增加,OR值分别为1.66(95%CI 1.09-2.54)和2.36(95%CI 1.11-5.00).结论:PSCA基因rs2294008位点CT,TT基因型增加中国藏族人群的胃癌易感性.     

中国汉族人群前列腺干细胞抗原基因rs2294008多态性与胃癌关系的研究

背景:前列腺干细胞抗原(PSCA)基因多态性与日本人群弥漫型胃癌的发生相关。目的:探讨PSCA rs2294008多态性与中国汉族人群胃癌发病、胃癌临床病理特征和患者预后之间的关系。方法:以PCR-RFLP方法判定460例胃癌患者和549例健康对照者的PSCA rs2294008基因型,分析rs2294008基因型与胃癌发病风险和胃癌临床病理特征之间的关系并进行生存分析。结果:病例组与对照组的PSCA rs2294008基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.018)。与CC基因型相比.携带T等位基因(TT/TC)显著增加胃癌的发病风险(OR=1.42,95% CI:1.10～1.82,P=0.006)。进一步按胃癌临床病理特征进行分层分析,携带T等位基因显著增加肠型(OR=1.55,95% CI:1.18～2.04,P=0.002)、低分化(OR=1.59,95% CI:1.19～2.13,P=0.002)、非贲门(OR=1.55,95% CI:1.17～2.04,P=0.002)胃癌的发病风险。Cox回归分析显示TT基因型(HR=2.12,95% CI:1.22～3.69,P=0.008)和肿瘤的TNM分期是影响胃癌患者预后的危险因素。结论:PSCA rs2294008 T等位基因与中国汉族人群的胃癌发病有关,可增加肠型、低分化、非贲门胃癌的发病风险,TT基冈型是影响胃癌患者预后的危险因素之一。     

前列腺干细胞抗原基因和磷脂酶CE1基因多态性与老年幽门螺旋杆菌感染胃溃疡的易感性及对临床预后的影响

目的探讨前列腺干细胞抗原基因(PSCA)和磷脂酶(PL)CE1基因多态性与老年幽门螺旋杆菌(Hp)感染胃溃疡的易感性及对临床预后的影响。方法采用病例-对照研究设计,选取130例胃溃疡并且Hp检查为阳性的老年患者作为病例组,另外按性别和年龄匹配的胃溃疡并且Hp检查为阴性的老年患者作为对照组。所有患者治疗前抽取外周静脉血并提取DNA,设计PSCA(rs2294008)和PLCE1(rs11599672)聚合酶链反应(PCR)引物进行PCR扩增,扩增产物采用DNA测序分析PSCA和PLCE1基因类型,采用Logistic回归计算校正相对危险度(OR)和95%置信区间(95%CI)评价PSCA和PLCE1基因多态性与老年Hp感染胃溃疡的易感性。结果 1两组年龄、性别、病程、病变部位差异均无统计学意义(P0.05);2与rs2294008基因型CC比较,基因型为CT、TT和CT/TT的患者Hp感染危险性降低(P0.01);3与PLCE1 rs11599672基因型AA比较,基因型为AC、CC和AC/CC的患者Hp感染危险性降低(P0.05);4不同PSCA多态位点rs2294008和LCEl多态位点rs11599672患者的Hp根除率和溃疡愈合率差异具有统计意义(P0.01)。结论 PSCA rs2294008基因型CC和PLCE1 rs11599672基因型AA可增加Hp感染胃溃疡易感性,并且显著降低临床预后。     

Toll样受体1基因多态性与胃癌癌前病变的相关性研究

背景:大量研究表明,肠化生、异型增生为胃癌的癌前病变。Toll样受体1(TLR1)基因多态性与多种疾病的发生相关,但与胃癌癌前病变关系的研究少见。目的:探讨TLR1基因rs4833095位点多态性与胃癌癌前病变的相关性。方法:选取2008年12月—2014年12月青岛市市立医院432例胃癌癌前病变患者(包括上皮内瘤变84例、肠化生348例),同时以540名健康志愿者作为对照。采用DNA测序法检测TLR1基因rs4833095位点基因型,评估幽门螺杆菌(Hp)感染状态。以多因素Logistic回归模型分析TLR1基因多态性与胃癌癌前病变的关系。结果:病例组TLR1基因rs4833095位点GG、GA、AA基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(χ~2=19.966,P=0.000),病例组AA基因型频率明显高于对照组(17.6%对8.9%;χ~2=16.336,P=0.000)。多因素Logistic回归分析显示,与GG基因型相比,携带AA基因型者胃癌癌前病变的发病风险明显增加(OR=1.329,95%CI:1.002~1.762)。与GG+GA基因型且未感染Hp的患者相比,携带AA基因型并感染Hp者发生胃癌癌前病变的风险明显增加(OR=3.617,95%CI:2.147~6.092)。结论:TLR1 rs4833095基因多态性与胃癌癌前病变发病风险呈正相关。     

hTERT基因多态性与胃癌易感性的研究

人端粒酶逆转录酶(hTERT)作为端粒酶的关键酶参与了包括胃癌在内的多种肿瘤的发生和发展,有研究发现该基因的多个单核苷酸多态性(SNP)位点与多种恶性肿瘤具有不同程度的相关性。目的:探讨hTERT基因rs2853676和rs2853677位点SNP与胃癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测297例胃癌、105例萎缩性胃炎和402例对照组患者rs2853676和rs2853677位点的基因多态性,采用病理学检查和~(13)C-尿素呼气试验检测幽门螺杆菌(Hp)感染。结果:胃癌组rs2853676位点AA基因型频率显著高于对照组(15.2%对6.5%,P=0.01),AA基因型携带者患胃癌的风险增加2.47倍(95%CI:1.46~4.16)。三组rs2853677位点CC、TC、TT基因型频率差异无统计学意义。与对照组相比,萎缩性胃炎组和胃癌组Hp感染率显著升高(64.8%、56.9%对40.3%,P均0.01),OR值分别为2.73(95%CI:1.74~4.26)、1.96(95%CI:1.44~2.67)。Logistic回归分析发现,Hp感染与基因突变无明显交互作用。结论:hTERT基因rs2853676基因多态性与胃癌遗传易感性有关,其增加胃癌的风险与Hp感染可能无关。     

RUNX3基因多态性、幽门螺杆菌感染与甘肃武威地区胃癌高发的相关性

目的探讨人Runt相关转录因子(RUNX)3基因多态性、幽门螺杆菌(Hp)感染与甘肃武威地区人群胃癌高发的相关性。方法选取武威地区118例胃癌患者为病例组,同期健康人群112例为对照组,使用酶联免疫吸附试验检测人群Hp感染状况,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测RUNX3基因多态性。结果 RUNX3基因rs760805位点多态性与武威地区胃癌高发有相关性,等位基因A携带者(包括TA和AA两种基因型)与TT基因型相比胃癌发病风险增加1.764倍(OR=1.764,95%CI:1.005~3.097,P=0.041);RUNX3基因rs11249206位点多态性与武威地区胃癌高发没有相关性。病例组和对照组Hp感染阳性率分别为68.6%和51.8%,二者差异显著(P=0.009),Hp感染与RUNX3基因rs760805位点多态性存在交互作用,胃癌发病风险增加2.377倍(OR=2.377,95%CI:1.092~5.171,P=0.027)。结论 RUNX3基因rs760805位点多态性与武威地区胃癌高发相关,与Hp感染存在交互作用。     

武汉汉族人群rs1799983基因多态性和肥胖在冠心病中交互作用研究

目的探讨武汉汉族人群rs1799983多态性与冠心病关联性及其与肥胖交互作用。方法选取2014年2月~2015年8月于武汉市第五医院心血管科住院CHD患者120例作为实验组,同时选取体检中心健康汉族个体140例作为对照组,均为武汉籍汉族。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析120例CHD患者(实验组)和140名正常对照rs1799983基因型(对照组)。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P0.001;校正OR=1.79,95%CI:1.51~4.01,P0.001);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体CHD罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P0.001);RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AI=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83。结论 e NOS rs1799983多态性增加武汉汉族个体CHD罹患风险,且与肥胖存在CHD发病中存在协同效应。     

恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联性研究

目的探讨一氧化氮合酶(i NOS)基因多态性与冠心病的关联性。方法病例组为291例冠心病患者,年龄、性别匹配的健康体检者487例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测rs2779248 C/T、rs1137933 C/T的基因型分布情况。结果经校正传统危险因素后,携带rs2779248 TT基因型的个体患冠心病的风险比携带CC基因型的高2.58倍(95%CI:1.01~6.67);而携带rs1137933 CT+TT基因型的个体患冠心病的风险比携带CC基因型的高1.36倍(95%CI:1.00~1.85),突变T等位基因可能增加冠心病发病风险(OR=1.36,95%CI:1.04~1.77)。各基因型间空腹血糖水平存在明显差异。结论 i NOS基因多态性与中国汉族人群冠心病发病风险相关,i NOS基因可能通过调节血糖影响冠状动脉粥样硬化斑块形成,进而增加冠心病的发病风险。     

miR-143/145基因多态性与大动脉粥样硬化型卒中遗传易感性的关系

目的探讨miR-143/145的编码基因启动子区域rs4705342多态性与中国汉族人群大动脉粥样硬化型(LAA)卒中的关系。方法基于南京卒中注册系统,连续纳入了2013年8月至2016年12月于南京军区南京总医院神经内科就诊的1 066例LAA卒中患者,同期纳入1 152例健康体检未患有心脑血管疾病以及动脉粥样硬化的当地成年(年龄≥18岁)汉族居民作为对照组。通过SNPscan技术对rs4705342进行基因分型。采用多因素回归分析方法分析rs4705342多态性与LAA卒中风险的相关性,并根据各风险因素进行分层分析。结果在显性模型中,携带TC/CC基因型较携带TT基因型者发生LAA卒中的风险降低(校正OR=0.79,95%CI:0.65～0.96,校正P=0.018)。分层分析显示,年龄≥60岁(OR=0.71,95%CI:0.54～0.95)、无糖尿病史(OR=0.76,95%CI:0.61～0.95)及无吸烟史(OR=0.74,95%CI:0.58～0.95)人群中,携带TC/CC基因型较携带TT基因型发生LAA卒中的风险显著降低(均P0.05)。结论 miR-143/145编码基因启动子区域rs4705342 TC/CC基因型与中国汉族人群较低的LAA卒中的发病风险相关。     

MUC6基因多态性与非贲门胃癌的发病风险关联

目的探讨MUC6基因单核苷酸多态性(SNP) rs10794282、rs10794279、rs11246386、rs10751638、rs11826309、rs10794359与非贲门胃癌的相关性。方法采用荧光探针(TaqM an)法对288例非贲门胃癌患者(病例组)和281例正常体检者(对照组)所检测的6个SNPs进行基因分型;Haploview软件被用来构建单体型,分析MUC6多态位点间的连锁不平衡状态;评估各等位基因、基因型及单体型与非贲门胃癌的关系时,采用非条件性Logistic回归计算比值比(OR值)及其95%可信区间(CI)。结果两组SNP rs10794282、rs10794279、rs10751638、rs11826309、rs10794359的等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P0. 05)。但携带SNP rs11246386 T等位基因者罹患胃癌的风险降低(OR=0. 842,95%CI:0. 736～0. 962);CT和TT基因型对非贲门胃癌有保护作用(CT vs CC:OR=0. 857,95%CI:0. 604～1. 215; TT vs CC:OR=0. 297,95%CI:0. 135～0. 655)。连锁不平衡分析发现:rs10794359-rs11826309(模块1)之间存在强连锁不平衡,构成单体型区域;但分析结果显示:各单体型在两组中的分布差异无统计学意义(P0. 05)。结论 MUC6 SNP rs11246386位点与非贲门胃癌易感性相关,是一种保护因素。     

白细胞介素8基因多态性与卵巢癌发生的关系

目的研究白细胞介素8(IL-8)+781基因多态性与卵巢癌发生风险之间的关系。方法筛选卵巢癌患者为疖例组和年龄匹配的健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测IL-8+781基因多态性结果携带基因型TT发生卵巢癌的风险显著高于携带基因型CC(OR=3.385,95%CI:1.361~8.418;P=0.009),携带等位基因T发生卵巢癌风险显著高于等位基因C(OR=1.704,95%CI:1.122~2.590;P=0.013)。结论 IL-8+781基因多态性可能影响卵巢癌的发生。     

青岛地区汉族人群190例NAFLD患者IL28B基因rs12979860及rs8099917多态性研究

目的探讨青岛地区汉族人群IL28B基因rs12979860、rs8099917多态性与NAFLD的相关性。方法收集190例青岛地区汉族NAFLD患者和183例正常人的血液标本,采用多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)进行IL28B的基因分型。计数资料比较进行χ2检验,计量资料进行t检验,非条件Logistic回归模型计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果 IL28B基因rs12979860、rs8099917位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。相对于野生型rs12979860 CC型、rs8099917 TT型,含突变位点基因型未增加NAFLD的发病风险,经多变量Logistic回归分析计算后,含等位基因rs12979860 T、rs8099917 G的基因型携带者发生NAFLD的比值比(OR及95%CI)分别为0.958(95%CI:0.517~1.776,P=0.892)及0.959(95%CI:0.490~1.876,P=0.903)。结论在青岛地区汉族人群中,IL28B基因rs12979860、rs8099917两位点基因多态性与NAFLD的发生无明显相关性。     

VEGF基因多态性及吸烟在诱发非酒精性脂肪肝中的交互作用

目的观察非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者血管内皮生长因子(VEGF)基因rs833061、rs3025039位点多态性,并探讨其多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。方法选择NAFLD患者341例(NAFLD组)、健康体检者246例(对照组),采用PCR-RFLP法分析VEGF基因rs833061、rs3025039位点基因型,非条件Logistic回归分析法分析各基因型与NAFLD易感性的关系,非条件Logistic回归分析法和广义多因子降维法分析VEGF基因多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。结果 VEGF基因rs833061位点C基因携带者(CC+CT)罹患NAFLD的风险较非C基因携带者(TT)升高(P均<0.01),rs3025039位点T基因携带者(TT+CT)患病风险较非T基因携带者(CC)风险升高(P均<0.01)。VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟可能在NAFLD发病过程中存在相加作用(P<0.01),rs833061位点CC/CT基因型吸烟个体罹患NAFLD风险是携带TT基因型非吸烟个体的4.93倍。结论VEGF基因多态性与NAFLD发病有关,VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟在诱发NAFLD过程中具有协同效应。     

血管内皮生长因子-460C/T基因多态性与非贲门胃癌的关系

目的探讨VEGF-460C/T基因多态性与非贲门胃癌的关系。方法研究人群为胃癌(包括胃体癌及胃窦癌)患者159例,对照组为非溃疡性消化不良患者162例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对VEGF-460C/T基因位点多态性进行基因分型,比较病例组与对照组基因型分布及其与临床病理特征的关系。结果 VEGF-460位点CC、CT和TT基因型在病例组中的频率分别为3.2%、35.2%、61.6%,在对照组中的频率分别为8.0%、48.2%、43.8%,基因型在两组分布显著不同(χ2=11.454,P=0.003)。TT纯合子在胃癌组分布较对照组明显增高,TT型患胃癌风险是CC型的3.58倍[OR=0.279,95%可信区间(CI):0.095～0.817],是CT型的1.9倍[OR=0.52,95%CI:0.329～0.824]。进一步分析表明携带T等位基因患胃癌的相对危险度是携带C等位基因的1.8倍[OR=0.55,95%CI:0.387～0.792]。基因型分布与临床分期和病理分级未见显著性差异。结论 VEGF-460C/T基因多态性T等位基因可作为胃癌易感性的预测指标,但不能作为预后预测指标。     

IL-1B基因多态性与幽门螺旋杆菌感染后胃癌发病的关系

取35例胃癌(胃癌组)及37例慢性胃炎(对照组)患者全血标本,使用基因芯片检测技术,结合PCR 体外扩增方法,检测人IL1B-31和-511位点基因多态性,并用13C尿素呼气试验、免疫印迹试验检测Hp感染情况.结果胃癌组Hp感染率高于对照组(P＜0.05),胃癌组IL-1B-31位点T携带子的频率高于对照组(P＜0.05).与C/C型比较,T携带子基因型者发生胃癌的风险增加,OR=4.237(95%CI:1.563～10.000);IL-1B-511位点的各基因型频率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05).认为IL-1B-31位点基因多态性可能增加Hp感染后中国人发生胃癌的危险性.     

汉族人群乙型肝炎病毒感染者外周血IL-28B基因多态性研究

目的分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者外周血IL-28B基因型和等位基因频率分布,并探讨其与疾病病程和进展的关系。方法本研究纳入江苏籍汉族健康人群145例和453例HBV感染者,后者包括无症状HBV携带者(ASC)45例,慢性乙型肝炎患者(CHB)181例,肝硬化(LC)患者69例,肝细胞癌(HCC)患者79例,乙型肝炎肝衰竭(LF)患者79例,采用PCR法和直接测序法检测外周血IL-28B基因rs12979860和rs8099917多态性位点。采用Pearson x2检验对IL-28B rs8099917与rs12979860位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计量资料以(x±s)表示,计数资料采用例数表示。应用SPSS 17.0软件进行方差分析、x2检验和Binary Logistic回归分析。结果 IL-28B基因rs12979860位点有CC、CT和TT 3个基因型,LF患者CC型和C等位基因频率分别为96.2%和98.1%,显著高于健康人群的87.6%和93.1%(OR=0.257,95%CI=0.068~0.973,P=0.045;OR=0.255,95%CI=0.070~0.928,P=0.038);IL-28B基因rs8099917位点有TT、TG和GG 3个基因型,LC患者TT型和T等位基因频率分别为92.8%和96.4%,显著高于健康人群的86.2%和92.4%(OR=0.288,95%CI=0.087~0.948,P=0.041;OR=0.299,95%CI=0.096~0.926,P=0.036)。结论江苏地区汉族人群IL-28B基因多态性与HBV感染后不同疾病表型相关,IL-28B基因rs12979860的C等位基因和IL-28B基因rs8099917的T等位基因可能是HBV感染后病情进展的影响因素。     

原纤维蛋白-1基因多态性与汉族人群散发性急性主动脉综合征的相关性

目的探讨汉族人群中原纤维蛋白-1基因(FBN-1)rs2118181位点的多态性与散发性急性主动脉综合征(AAS)的关系。方法从206例AAS患者和209例对照组对象的外周静脉全血提取基因组DNA,对目标片段进行PCR扩增后,利用双脱氧链终止法进行测序,分析rs2118181位点的等位基因类型。结果 AAS组和主动脉壁间血肿(IMH)亚组的TT基因型的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。显性基因型模型显示,携带C等位基因的个体罹患AAS(OR0.66,95%CI 0.45~0.98,P=0.040)尤其是IMH(OR 0.46,95%CI 0.24~0.87,P=0.016)的风险显著低于TT基因型个体;在校正年龄、性别、体质量指数、高血压病、吸烟史、糖尿病等危险因素后,logistic回归分析显示C等位基因个体罹患AAS的风险仍低于非携带个体(OR 0.66,95%CI 0.44~0.99,P=0.048)。IMH亚组与主动脉夹层亚组患者的FBN-1 rs2118181位点基因分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 FBN-1 rs2118181基因多态性与中国汉族人群散发性AAS,尤其散发性IMH的发病可能相关,TT基因型是散发性AAS,尤其是散发性IMH的遗传易感因素之一。