CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 探讨CYP1A1 m1、m2位点和GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照研究方法和寡核苷酸芯片技术对110例山东汉族肺癌患者和125例正常对照者的基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果 CYP1A1 m2位点、GSTM1基因型分布在肺癌组和对照组间存在统计学差异(P<0.05);携带CYP1A1 Val/Val基因型或GSTM1缺失基因型者患肺癌的危险性增高,其中吸烟个体患肺癌的风险进一步增加.结论 CYP1A1 m2位点和GSTM1基因多态性可能与肺癌发生有关,吸烟与CYP1A1、GSTM1基因具有协同作用.     

CYP17A1基因多态性与冠心病遗传易感性的研究

目的探讨CYP17A1(rs4409766,rs1004467)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性之间的关系。方法选取2014年6月~2016年2月于青岛大学附属医院心血管内科住院并行冠状动脉造影诊断为冠心病和非冠心病的患者为研究对象,应用实时荧光定量PCR(q RT-PCR)技术对冠心病患者88例(CHD组)和非冠心病患者89例(非CHD组),进行CYP17A1基因rs4409766,rs1004467的SNP分析,比较基因型频率及等位基因频率在2组间的分布。结果 CYP17A1基因rs4409766位点的基因型分布在CHD组和非CHD组之间无差别(P0.05),但是CC与CT+TT基因型分布比较两组间差异有统计学意义(P=0.038);rs1004467位点的基因型和等位基因分布在CHD组和非CHD组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP17A1的rs4409766位点的基因多态性与冠心病的发生有关联。     

CYP1A2基因多态性与COPD易感性的关系研究

目的探讨细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对年龄、性别、吸烟史相匹配的80例COPD患者(病例组)和74例健康对照者(对照组)CYP1A2-163C>A位点的基因多态性进行检测。结果 CYP1A2-163C>A位点AA及A/C基因型在两组中分布差异无统计学意义(x2=3.090、0.253,P=0.079、0.615);CC基因型在两组中分布差异有统计学意义(x2=6.073,P=0.014);两组中A和C等位基因频率差异有统计学意义(x2=6.440,P=0.011)。结论 CYP1A2-163 C>A位点基因多态性与COPD遗传易感性可能有关。     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤的易感性

近年来非霍奇金淋巴瘤(NHL)发病呈上升趋势.接触农药、杀虫剂、染发剂等可能与其发病有关[1].细胞色素P450酶(CYP)和谷胱甘肽转硫酶(GST)是致癌物进入人体后激活、解毒通路中的重要酶类,其编码基因多态性变异与多种肿瘤易感性之间存在联系.     

CYP1A1及GSTM1基因多态性对肺癌发病的影响

目的探讨代谢活化酶细胞色素P4501A1（CYP1A1）及谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态性和环境暴露与肺癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术测定158例肺癌患者和455例对照者的CYP1A1及GSTM1基因多态性。结果与对照组比较,肺癌组吸烟、粉尘接触频率明显升高,而摄入蔬菜水果及消毒水频率明显降低（P均〈0．01）;两组CYP1A1与GSTM1基因各类型分布无统计学差异;CYP1A1突变型基因及GSTM1缺陷型与吸烟有协同致肺癌作用。结论吸烟、接触粉尘均增加肺癌发生率,而摄入蔬菜水果及消毒水降低其危险性;吸烟可增加CYP1A1基因突变型或GSTM1基因缺陷型个体肺癌发生的危险性。     

CYP2J2基因和EPHX2基因多态性与肺癌易感性研究

目的探讨CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性与肺癌发生的关系。方法经病理检查确诊为肺癌患者150例（肺癌组）,300名本院健康体检者作为对照组,检测其CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性,并进行统计学分析。结果肺癌组和对照组比较,CYP2J2启动子区G-50T多态性差异无统计学意义,而肺癌组患者EPHX2 860G等位基因频率显著高于对照组人群（96％比78．3％,P〈0．01）,多元回归分析方法显示,肺癌的发生与EPHX2 G860A多态性显著相关（校正OR值=0．164,95％CI 0．079～0．342,P〈0．001）。结论EPHX2 G860A多态件与肺痛密切相关．可作为肺癌高毹患者的预涮指标．     

张家口地区健康人群CYP1A1基因多态性

目的 探讨张家口地区健康人群CYP1A1基因MspI和Ile/Val的多态性.方法 采用等位基因特异性扩增和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,分析360例张家口地区健康成人的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspI位点和Exon7位点的3种基因型的分布规律.结果 张家口健康人群MspI基因型m1m1占35.8%,基因型m1m2占50.2%,基因型m2m2占14.0%,等位基因m1m2分别为60.9%,39.1%.Ile/Val多态性,其Ile及Val等位基因的频率分别为68.5%,31.5%.Ile/Ile,Ile/ Val,Val/Val基因型分布频率分别为44.4%,48.1%,7.5%.结论 张家口地区健康人群CYP1A1基因存在MspI和Ile/Val的多态性.     

细胞色素CYP2A6基因多态性与COPD易感性的关系

目的探讨细胞色素CYP2A6基因多态性与COPD易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测40例COPD患者及37例健康体检者静脉血细胞色素P450 2A6位点等位基因和基因型。结果 1.COPD患者CYP2A6-163C>A位点基因缺失型(del)和野生型(wt)基因型频率为17.5%、82.5%,健康对照组分别为40.5%、59.5%,两组基因分布频率差异有统计学意义(χ2=5.000,P=0.025),携带CYP2A6wt基因型者较携带CYP2A6del基因型者患COPD风险增加(OR=0.31,95%CI=0.109-0.886,P<0.05)。2.在吸烟者中,携带CYP2A6wt基因型者较携带CYP2A6del基因型者患COPD风险增加(OR=0.24,95%CI=0.064-0.920,P<0.05),在不吸烟者中,携带CYP2A6wt、CYP2A6del基因型者之间患COPD风险无明显差异。结论 1.CYP2A6-163C>A基因多态性可能是COPD发病的危险因素。2.野生型(wt)可能为吸烟者患COPD的一个易感因素。     

CYP2A6基因多态性及其活性对吸烟行为及戒烟的影响

细胞色素P450 2A6 (CYP2A6)是尼古丁代谢的主要酶,它存在几十种基因型。近年来CYP2A6基因多态性与尼古丁代谢水平及吸烟行为的关系成为研究的重点,并且发现CYP2A6的酶活性与戒烟成功率有一定的关系,可能指导戒烟方法的选择。     

细胞色素P4501A1基因多态性和谷胱甘肽硫转移酶基因缺失及烹调油烟暴露与非吸烟女性肺癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素P4501 A1(CYP1A1)MspI位点多态性、谷胱甘肽硫转移酶(GSTM1)基因缺失及烹调油烟暴露与非吸烟女性肺癌易感性的关系.方法 2009年3一12月选择中南大学湘雅医院女性非吸烟的原发性肺癌患者及对照各160例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及聚合酶链反应(PCR)技术分别检测CYP1A1 MspI多态性及GSTM1基因型,分析基因的多态性、分型及烹调油烟暴露与肺癌遗传易感性的关系.结果 肺癌组及对照组烹调油烟暴露的频率分别为51.9%(83例)及33.7%(54例),差异有统计学意义(x2=10.734,P＜0.01);肺癌组MspI位点突变的等位基因频率为44.4%(71例),高于对照组(36.9%,59例),差异无统计学意义(X2=3.731,P＞0.05);携带突变型或杂合型基因同时又有油烟暴露个体患肺癌的风险明显增高,OR(odds ratio)值分别为3.032(95%CI为1.291～7.124)和2.769(95%CI为1.341～5.552);肺癌组GSTM1缺失型的频率为58.1%(93例),与对照组(45.0%,72例)比较,差异有统计学意义(X2=0.518,P＜0.05),GSTM1缺失型的个体患肺癌的风险明显增高,OR值为1.697(95%CI为1.090～2.640);携带GSTM1缺失型且有烹调油烟暴露的个体肺癌的易感性明显增加,其OR值为3.617(95%CI为1.899～6.891);GSTM1缺失型与CYP1A1 MspI杂合型或突变型联合作用时,个体患肺癌的风险亦增高,OR值分别为1.966(95%CI为1.007～3.836)和2.402(95%CI为1.023～5.640),差异明显.结论 烹调油烟暴露是非吸烟女性肺癌的危险因素;CYP1A1 MspI基因多态性与烹调油烟联合作用可增加肺癌发病的风险;GSTM1基因缺失可能是非吸烟女性肺癌的遗传易感因素,其与烹调油烟暴露联合作用可明显增加肺癌发病的风险,且GSTM1基因缺失与CYP1A1基因多态性存在交互作用.     

XRCC1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的相关性

目的探讨X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC)1、谷胱甘肽硫转移酶基因(GSTM)1多态性与肺癌易感性的相关性。方法选取150例作为肺癌组,依据病理类型分为75例鳞癌、22例腺癌、20例小细胞癌、33例其他类型癌,同期选取健康体检者150例作为正常组,采用PCR扩增技术检测XRCC1、GSTM1基因型,采用叉生分析法分析二者基因的联合作用与易感性危险度的关系,统计分析所有研究对象的XRCC1、GSTM1基因型表达情况。结果 XRCC1基因分为野生纯合型(Arg/Arg)、杂合型(Arg/His)、突变纯合型(His/His),其中肺癌组Arg/Arg检出率明显低于健康组(P0.05),前者His/His检出率明显高于后者(P0.05),二者Arg/His检出率基本相同(P0.05),鳞癌、腺癌、其他类型癌与正常组比较有显著差异(P0.05),小细胞癌与正常组比较无显著差异(P0.05)。肺癌组GSTM1+检出率明显低于正常组(P0.05),前者GSTM1-检出率明显高于后者(P0.05),鳞癌、腺癌、其他类型癌与正常组比较有显著差异(P0.05),小细胞癌与正常组比较无显著差异(P0.05);叉生分析法显示在患肺癌危险度方面,同时携带XRCC1(Arg/His+His/His52)和GSTM1-XRCC1(Arg/Arg)和GSTM1-XRCC1(Arg/His+His/His52)和GSTM1+XRCC1(Arg/Arg)和GSTM1+(P0.05)。结论 XRCC1(Arg/His+His/His52)和GSTM1-是肺癌的重要易感因素,个体携带者具有较高的患肺癌风险,且二者具有联合作用,可显著增加肺癌发生的风险,提示医师应重点关注和谨慎筛查此类群体。     

CYP2E1,GSTM1基因多态性与甘肃地区食管癌易感性

目的探讨细胞色素氧化酶P450,GSTM1的基因多态性与甘肃地区食管癌遗传易感性之间的以及基因—基因的交互作用。方法运用病例对照分子流行病学研究方法和聚合酶链反应方法对食管癌病例组和正常对照组基因DNA进行CYP2E1,GSTM1基因分型。结果CYP2E1基因pst1多态性的三种基因型在食管癌组和对照组的频率差异有统计学意义（χ2=12.59,P〈0.05）。携带C1/C1基因型个体发生食管癌的风险是携带其他基因型2.80倍（OR=2.80,95%C I=1.21-6.46）。食管癌组GSTM1（-）基因型频率显著高于对照组（χ2=10.292,P〈0.05）,携带GSTM1（-）的个体患食管癌的危险性显著高于GSTM1（＋）基因型的个体（OR=2.337,95%C I=1.39-3.93）。联合分析CYP2E1基因pst1多态性和GSTM1基因多态性,携带有C1/C1和GSTM1（-）基因型的个体患食管癌的风险高于携带GSTM1（＋）和C1/C2或C2/C2基因型的个体（OR=3.00,95%C I=1.7375-5.182）。结论CYP2E1,GSTM1基因多态性与食管癌易感性有关联,CYP2E1基因C1/C1基因型是食管癌的易感性基因,而GSTM1基因缺失使食管癌危险性增加,CYP2E1,GSTM1存在交互作用。     

MTHFR基因多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨黑龙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性分布与肺癌易感性的关系。方法纳入225例肺癌患者作为实验组,以门诊体检健康人群为对照组,采用Sanger双脱氧链终止法检测目标人群MTHFR基因C677T、A1298C的基因型。结果实验组MTHFR基因C677T突变纯合型(TT)分布频率显著高于对照组(23.1%vs 10.7%,P0.05),携带TT基因型患肺癌的风险比值比为2.517,95%CI为1.490-4.254;MTHFR A1298C各基因型分布频率实验组与对照组之间比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T突变纯合型(TT)与肺癌易感性明显相关,未发现A1298C与肺癌发生相关。     

切除修复交叉互补基因1基因多态性与肺癌易感性meta分析

目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC-1)rs3212986位点多态性与肺癌易感性的关系.方法 使用PubMed数据库检索2013年5月以前相关文献,按纳入标准搜索研究ERCC-1rs3212986C/T多态性与肺癌易感性相关的文献,采用STATA软件进行统计分析.结果 共有5 009例肿瘤患者和5 542名对照个体被纳入荟萃分析.分析表明ERCC-1 rs3212986 C/T多态性与肺癌易感性有统计学相关性(等位基因比P=0.043,OR =0.90,95％CI:0.81～0.99).结论 ERCC-1rs3212986C/T多态性与肺癌易感性存在一定的相关性,等位基因T可能会增加肺癌的易感性.     

代谢酶基因CYP 1A1与广西胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因CYP 1A1MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性之间相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测广西地区汉族、壮族人群中121例胃癌患者和138例健康人CYP1A1MSP1多态性的分布频率,分析其与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性的相关性及与吸烟、饮酒在胃癌易感性中的相互作用。结果 (1)CYP 1A1MSP1三种基因型(m1/m1、m1/m2、m2/m2)分布频率在两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342);(2)携带CYP1A1MSP1突变m2基因型的个体较携带m1/m1基因型的个体患胃癌的风险增加(OR=1.509),但差异无统计学意义(P=0.342)。结论单独的CYP 1A1基因MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌易感性无明显相关性。     

CYP2E1和CYP1A1基因型与广州北部地区人群HBV易感性间的相关性分析

目的 分析CYP2E1和CYP1A1基因型与广州北部地区人群HBV易感性间的相关性.方法 采用SnapShot法检测150例HBV感染患者(实验组)和150名体检健康人群(对照组)CYP2E1基因rs3813867、rs2031920及CYP1A1基因rs4646421、rs2198843位点基因型别,比较两组各基因型...     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外,COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因,谷胱甘肽S转移酶基因,维生素D结合蛋白基因,肿瘤坏死因子基因和微卫生DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α_1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。