遗传性出血性毛细血管扩张症的胃放射治疗

本文报道一例遗传性出血性毛细血管扩张症(简称HHT)和血管性副血友病并存患者。患者62岁,在儿童时期,拔齿后有持久出血和多次鼻衄史。患者父及同胞兄妹10人中8人有类似病史,面、鼻毛细血管扩张和出血史。1950年后的25年中,曾反复上消化道出血,     

30例以消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症的系统回顾分析

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称Osler-Weber-Rendu病,是一种常染色体显性遗传病,患病率为1/5 000～1/8 000,以复发性鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉畸形(AVM)和HHT家族史为特征[1].约80％的HHT患者有胃肠毛细血管扩张,可通过纤维电子胃镜和肠镜或胶囊内镜检查发现,其...     

遗传性毛细血管扩张症致消化道出血2例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)属常染色体湿性遗传,最常见表现为局部皮肤、鼻、口腔粘膜的多发毛细血管扩张症出血,胃肠道粘膜毛细血管扩张,也属较常见症状,多数表现为黑便,文献报道13～30％的HHT病人出现较明显胃肠道出血,我们近年用内镜诊断2例以消化道出血为主要表现的HHT,报道如下。     

遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习

目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及其家系，并复习相关文献。方法 调查先证者及其家系，抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA，对活化素受体类激酶1（activin Areceptor type Ⅱ-ike1，ACVRLI）基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应（PCR）和直接DNA测序，确定突变位点。结果 （1）家族5代45中人10人有HHT，其祖母死于“心脏病”，父死于“脑溢血”；（2）先证者为73岁女性，因反复自发性鼻衄60年，头昏、胸闷23年，加重2周收住院，临床主要诊断为HHT、高血压病3级（极高危）、腔隙性脑梗塞、高血压性心脏病、心功能Ⅱ级、高醛固酮血症、动脉硬化症、非胰岛素依赖性糖尿病，她的内脏损害包括胃毛细血管扩张症并出血和肾血管扩张并小动静脉瘘；（3）4例HHT患者存在ACVRLI基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失（delG145），引起框移突变，并导致第53密码子为UAG终止密码子（frameshifi＋Stop：×53），4例对照者未见此突变；（4）文献报道63．4％的HHT患者急诊原因是鼻衄和胃肠道出血，但也可有脑、肺、心、肝等病变。结论 （1）ACVRLI基因delG145突变是这个家系致病的遗传学基础，此突变方式系国内首次报道；（2）HHT是一种慢性病，经常鼻衄会影响患者的生活质量，而血管畸形就有可能突然引起危机生命的情况，因此我们应该关注HHT患者，抓住主要矛盾，即要避免病情恶化，又要兼顾并发症和／或伴随症的处理，同时还要注意家系的调查。     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例并文献复习

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的主要临床表现,以减少漏诊。方法:我院收治以重度贫血为主要表现的HHT患者1例,对其临床资料进行回顾性分析。结果:该患者为60岁男性,因乏力、贫血5年,加重3d入院。既往反复自发性鼻出血50年余,有家族性鼻出血病史。体检发现口唇、舌面、手掌可见多处散在毛细血管扩张。入院后血常规示血红蛋白38g/L,胃镜检查示食管、胃毛细血管扩张。临床诊断为HHT。结论:临床上遇到贫血患者应仔细问诊、完善检查,尽量减少HHT漏诊的可能性。     

遗传性毛细血管扩张症伴下消化道出血1例报道

遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT;也被称为Osler-Weber-Rendu病)是一个常染色体显性遗传的疾病。在临床实践中,此病伴有下消化道出血的发病率较低。本文对HHT伴下消化道出血1例进行报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常,临床表现以反复鼻出血为特征,伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示,欧洲国家HHT的发病率相对比较高,人群中HHT的平均发病率约为1／2000;北美洲国家HHT的发病率比较低,人群中HHT的发病率约为1／10000;而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中,HHT的发病率也比较低,日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计,只有散发的病例报道。     

遗传性毛细血管扩张症致鼻、舌、消化道、肺出血1例报道

遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是常染色体显性遗传病,治疗经验缺乏,现报道解放军第210医院近期收治HHT患者1例。     

遗传性出血性毛细血管扩张症(Rendu-Osler-Weber病)

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病,具有以下临床三主征:皮肤、粘膜及内脏的毛细血管扩张症;反复鼻衄;有家族史。23.5％HHT病例伴肺动静脉瘘(AVF),反之40％～60%肺AVF病例伴HHT的其它征候。本文报告6例HHT伴脑部血管畸形。 男2例,女4例,年龄2～53岁,平均23岁。2例有家族史。临床表现:3例出现全身性癫痫,其中2例有顶、额、颞叶脑内血肿;1例出现高热、头痛、轻偏瘫,发现有额叶脓肿;2例无神经系统症状。放射学检查,6例均行脑血管造影,显示:(1)AVF:3例。例1位于右额,由ACA分支供血,经浅静脉引流到     

遗传性出血性毛细血管扩张症一个家系调查

最近我们发现1例遗传性出血性毛细血管扩张症病人,对其家族116位成员进行调查,发现本病33例,其中6例进行了实验室检查,现报告如下。1 病例报告 首证病例:男,60岁。(编号Ⅲ_6先证者)因间断性鼻衄30余年,舌、牙龈出血10余年,再次鼻衄3天于1992年10月20日就诊。患者26～27岁开始出现鼻衄,量较少,每月2～3次,经局部压迫血即止。年龄增大后鼻衄量增多增频,有时每天多达5～6     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血1例

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血１例山东淄博矿务局双山医院内科（２５５２００）刘艳玲男患，５４岁，因鼻衄５０年，头晕，乏力２年，加重１个月于１９９５年６月１３日入院。患者自幼常鼻衄，一般多在剧烈运动、用力枢鼻孔时出现，出血量不多，能自行停止。近２...     

遗传性毛细血管扩张症反复鼻出血的围术期护理

遗传性毛细血管扩张症（HHT），以血管发育异常为特征。2005～2007年，我院收治2例HHT，行鼻腔黏膜皮肤置换术，效果满意。现将围术期护理方法介绍如下。     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病，其合并肺动脉高压的病例更为少见，所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索，为该病提供更多的理论依据来指导临床工作，特报道此病例为其提供临床诊疗方案。病例资料患者，女，31岁，2022年3月5日因“劳力性胸闷、喘憋感2年，加重15天”就诊于我院，2年前出现劳力性胸闷、喘憋感，表现为劳累后加重，     

以消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者女,43岁.因间歇性黑便1月余,加重伴呕血1小时入院.患者于1月前无明显诱因出现解黑便,每日1次,每次约100 g,伴头晕、乏力、心慌,在外院拟诊为"消化道出血".入院前1小时感症状加重,伴呕血1次,为咖啡样血块,量约150ml.入院查体:贫血貌,上唇、左上肢,左下肢、右臀部可见大小不一的紫蓝色静脉球,表面光滑,压之褪色,质软,无压痛.既往体健,无其它部位出血史,患者妹妹及两个堂姐姐有类似皮肤黏膜改变.入院拟诊:①蓝色橡皮疱痣综合征;②遗传性出血性毛细血管扩张症.     

肺动静脉瘘致反常脑栓塞一例

肺动静脉瘘(PAVF)是一种绕过肺毛细血管直接将肺循环与体循环连接起来的血管畸形,可单发或多发,下叶较上、中叶多见,其主要临床症状包括劳累后呼吸困难、发绀、咯血、栓塞等,可通过胸部X线、胸部CT、胸部CT血管成像(CTA)诊断。PAVF导致的反常性栓塞卒中通常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),引起反常脑栓塞的不伴有遗传性出血性毛细血管扩张症的单纯性肺动静脉瘘较少见。作者报道1例不伴HHT的单纯PAVF导致的反常性脑栓塞患者,该患者因突发右上肢无力且病情逐渐进展入院,MRI提示脑梗死,为查明栓子来源及确定治疗方案,对患者完善发泡实验及肺动脉CTA,结果显示为少见的单纯PAVF,治疗上行肺动脉封堵术并抗凝治疗后好转出院,提示当临床医师未明确栓子来源时,应将PAVF考虑在内。     

肺动静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告并文献复习

肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformations,PAVMs)是一种少见的肺血管畸形,是肺动脉和肺静脉之间异常沟通所形成的肺部疾病。此病可合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。现将本院收治的1例PAVMs合并HHT报道如下,并结合文献     

遗传性出血性毛细血管扩张症性肺动脉高压一例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)合并弥漫肝动静脉瘘和肺动脉高压的HHT 1例报道. 1 病例资料 患者女,34岁,活动气短1年余,伴有咯血6个月.略暗红色血块,无胸痛、发热及咳痰.入院查体:两手指尖皮肤毛细血管扩张.双肺呼吸音清,无干湿啰音.P2>A2,P2亢进、分裂.双下肢不肿.血气分析无异常,低于正常值的生化指标有:红细胞总数2.96×1012/L,血红蛋白74 g/L,总蛋白55.0 g/L,白蛋白32.0 g/L,血小板计数110×109/L.     

雌激素-孕酮治疗胃肠血管畸形出血

胃肠血管畸形出血,在病变广泛或病变部位无法确定而无法治疗时,无论用外科或内镜方法处理均难奏效。一些报道示雌激素-孕酮可有效地控制遗传性出血性毛细血管扩张症所致顽固性鼻衄,但均未设对照组。作者采用双盲对照交叉试验法,以评价雌激素-孕酮对胃肠血管畸形出血的疗效与安全性。     

便血——思考病例(3)答案

本例患者为少年男性,反复便鲜血,判断出血部位为下消化道。下消化道出血的病因甚多,肠道疾病包括肿瘤和息肉、炎症性肠病、血管病变、?室炎、肛门病变等。在肠道血管病变中包括:(1)遗传性出血性毛细血管扩张症,是常染色体显性遗传的家族性病变,有皮肤、黏膜的毛细血管扩张,常在