C13orf31基因单核苷酸多态性与彝族麻风病相关性的研究

目的研究C13orf31基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国彝族人群麻风病的关系。方法采用单碱基延伸法(SNaP shot)检测300例彝族麻风病患者(麻风病组)和300例彝族健康者(对照组)C13orf31基因的2个SNP:rs3764147、rs10507522的基因型。结果 rs3764147和rs10507522这2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),并且其等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 C13orf31基因单核苷酸多态性位点rs3764147和rs10507522与中国彝族人群麻风病相关。     

非梗阻性无精子症与弱精子症患者精浆中miR-141-5p表达以及精液质量参数差异分析

目的 探究非梗阻性无精子症、弱精子症患者精浆中的miR-141-5p表达差异性。方法 选取2021年2月—2023年6月苏州大学附属第一医院收治的86例非梗阻性无精症患者为非梗阻性无精子症组、94例弱精子症患者为弱精子症组以及同期选取100名健康人为对照组。对比3组的精浆miR-141-5p表达差异性。结果对比3组的精浆miR-141-5p表达水平（3.46±1.42）、（3.39±1.57）、（2.75±0.93）,差异有统计学意义（F=3.560,P<0.05）;而非梗阻性无精子症组与弱精子症组miR-141-5p对比,差异无统计学意义（P>0.05）。3组精液量对比,差异无统计学意义（P>0.05）;弱精子症组在精子总数、精子浓度、精子前向运动率均低于对照组,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 非梗阻性无精子症、弱精子症患者的精浆miR-141-5p水平的表达低于正常健康男性水平,但精液量差异较小。     

精浆肉碱测定在男性生育力评估和弱精子症疗效监测中的应用*

摘要:目的比较正常 男性与弱精子症男性精浆中肉碱含量,评估精浆肉碱水平与前向运动精子百分率( PR)之间的一致性,并外源性补充肉碱对弱精子症患者的影响。方法收集511 例正常可育男性及弱精子症患者精液样本,采用精浆肉碱检测试剂盒(固定时间法)测定精浆肉碱,比较两组水平差异及与PR的一致性。另选77例弱精子症患者给予左卡尼汀(1 g/次,3次/日,30日/疗程)治疗,监测服药前后精浆肉碱及PR变化。结果弱精子 症患者组精浆肉碱含量[ ( 194.34+65.41) μmol/L]显著低于正常可育男性组[ ( 405.43士72.12) μumol/L] (P<0.01);以精浆肉碱≥325 μmol/L为阈值, Kappa值为0.81,诊断符合率达93.74% ;给予左卡尼汀治疗后,弱精子症组精浆肉碱浓度[ (356.03+84.87) μumol/L]较之前[(183.61+ 79.54) μumol/L]明显上升,PR[ ( 32.69+8.35)%]较之前[ (16.56+7.74)%]显著升高(P均<0.01)。结论精浆 肉碱检测试剂盒能准确高效检测大量临床样本,可用于弱精子症诊断及疗效评估。外源性补充肉碱可提高弱精子症患者精浆肉碱水平和精子活力,有助于改善其生育能力。     

凋亡相关调控基因和端粒酶在精子中的表达及与男性不育症的相关性临床研究

目的:通过分析精于凋亡、端粒酶与精子参数之间的关系,来从分子水平探讨男性不育的相关机制及引起精于凋亡的可能诱因.方法:采用流式细胞术定量方法,观察两组间男性精子凋亡和端粒酶表达差异.结果:对比结果显示不育组精子凋亡率明显高于生育组;少、弱、畸形精子症组精子凋亡率明显高于生育组精子凋亡率(p＜0.01);精子凋亡率与精子密度、活力、活率、液化时间均呈显著负相关(p＜0.01),精子密度正常组端粒酶活性显著高于密度异常组,两者比较差异有显著性.活性氧含量与精子凋亡率有显著正相关性(p＜0.05),吸烟组精子凋亡率及端粒酶活性与非吸烟组比较差异有显著性.结论:弱精子症是男性不育症的主要病因之一.凡是对精子质量产生影响的因素都可能成为造成端粒酶表达异常与精子凋亡的影响因素.过量的活性氧诱发的DNA损伤会加速生精细胞凋亡过程.香烟中的镉含量超过生理浓度必会竞争锌的含量,导致精子凋亡增加,精子生成减少,从而不育.     

PigM基因在小鼠中的表达及其在精子发生中的功能探讨

目的 筛选与精子发生相关的基因。方法 将不同发育阶段的小鼠睾丸组织cDNA探针与Affymetrix全基因组芯片进行杂交，通过杂交信号的比较，筛选出差异表达的基因。利用网络信息资源对该基因进行生物学信息分析。RT-PCR分析该基因在小鼠不同发育阶段睾丸及小鼠不同组织中的表达。结果 通过4、9、18、35、54、日龄和6月龄小鼠睾丸的芯片信号比较筛选出一个差异表达杂交点（GenBank登录号：NM．0262_34），生物信息学分析发现该基因全长3979bp，含有1272bp的完整ORF，编码一个有423个氨基酸、分子量为49．788的蛋白质。PigM蛋白与大鼠同源基因PigM蛋白有96％的同源性，与人PigM蛋白有89％的同源性，显示该基因在哺乳动物中高度保守。RT-PCR分析表明Pi州基因特异性表达于睾丸组织及18日龄后的小鼠睾丸中。结论 PigM基因的表达与小鼠精子发生的过程一致，显示其可能在精子发生中起着重要作用。解释该基因的生物学功能，可对揭示人类无精、弱精和少精引起的男性不育的病因，治疗和预防男不育及寻找新的男子避孕药的靶位点具有重要意义。     

精子形态和精子活力分析在男性不育诊断中的应用

目的 探讨精子活力和精子形态分析的关系,两者联合检测在男性不育诊断中的应用价值.方法 采用Diff-Quik精子快速染色法对245例男性不育症患者进行精子形态分析和精液常规分析,分析其精子活力、正常精子百分率和畸形精子症百分率,并与对照组进行比较.结果 男性不育患者形态正常精子百分率明显低于对照组;精子活力正常的男性不育患者中,畸形精子症的发生率很高(占35.2%).结论 精子形态是影响男性生育力的重要因素,精液常规和精子形态联合分析,有利于提高男性不育或生育力低下的诊断.     

蛋白C基因C64W和F139V突变致蛋白C缺陷的分子机制研究

目的研究蛋白C（PC）基因C64W、F139V和K150缺失突变（K150d）致PC缺陷症的分子机制。方法构建PC基因野生型和突变体表达质粒（PCwt、PC C64W、PC F139V、PC K150d）并瞬时转染至COS-7细胞或CHO细胞，进行体外表达试验和细胞免疫荧光染色；用荧光实时PCR（real-time PCR）检测转染细胞PC mRNA表达量的改变；蛋白降解抑制实验检测突变蛋白在细胞内的降解途径；内糖苷酶-H（Endo H）酶切试验检测PC翻译后侧链糖化修饰。结果PC C64W未从转染细胞内分泌且在细胞内逐渐降解，PC F139V仅部分从细胞内分泌，大部分未分泌并在细胞内逐渐降解，PC K150d突变体蛋白的分泌未受突变的明显影响。real-time PCR结果显示，与野生型PC mRNA相比，突变体PC mRNA不降低；蛋白降解抑制实验显示，PC C64W和PC F139V通过蛋白酶体途径进行细胞内降解。Endo H酶切和转染细胞荧光染色显示，PC C64W和PC F139V主要位于前高尔基体。结论分泌障碍和细胞内降解是PC C64W和PC F139V导致PC缺陷症的原因，PC K150d对突变体蛋白的分泌无明显影响。     

精液脱落细胞检测在无精子症中的应用价值

目的 依据精液中各细胞的检出及形态学特征,作为睾丸生殖功能的评估有效指标。方法 对无精子症患者精液标本进行离心,取沉淀物涂片,瑞-姬氏染色,油镜下对各类细胞进行鉴别、分类和计数。结果无精子症患者精液中存在不同类别和数量的生精细胞、白细胞及支持细胞。结论 精液脱落细胞学检测对精液中圆形细胞的区分、鉴别无精子症类型、睾丸生殖功能评估及预测精子的发生、发展具有重要价值,应积极开展。     

C14呼气试验在消化性溃疡诊疗中的成本-效果分析

目的分析消化性溃疡诊治中应用C14呼吸试验的临床效果及诊治成本。方法随机选取2011年4月至2014年2月消化道溃疡患者100例,观察组50例于确诊后采取C14呼吸试验,检验结果幽门螺杆菌(Hp)阳性患者采取HP根除及溃疡治疗。对照组50例直接采取Hp根除及溃疡治疗。分析两组患者诊疗成本-效果。结果观察组总有效率为92.0%,与对照组(90.0%)比较,差异未见统计学意义(P>0.05),观察组人均治疗费用667.61元,对照组705元,两组效果分别为92.0%、88.0%,成本-效果比为9.347,因此观察组治疗性价比更高。设药物治疗价格下降10%,则观察组成本为600.85元,对照组为634.50元,成本-效果比分别为6.51、7.21。结论 C14呼吸试验能够准确筛选出消化性溃疡HP阳性患者,成本-效果性价比较高,具有一定的卫生经济学价值,可临床推广使用。     

胃癌组织C19orf28蛋白表达的预后价值

目的：探讨C19orf28是否可以预测胃癌（gastriccancer,GC）患者的预后。方法：采用免疫组化染色法检测141例胃癌组织及其癌旁组织（距癌组织5cm）中C19orf28蛋白表达水平。结果：C19orf28蛋白在胃癌组织中的表达显著高于癌旁组织（P<0.05）。C19orf28高表达患者（n=43）的临床病理学特征与C19orf28低表达患者（n=98）的临床病理学特征差异无统计学意义。C19orf28高表达患者总生存期（overallsurvival,OS）短于C19orf28低表达患者OS（P=0.0003）。C19orf28高表达患者平均生存期（23.40个月）短于C19orf28低表达患者平均生存期（38.35个月），差异有统计学意义（P<0.01）。Cox多因素风险回归模型分析显示，C19orf28表达（HR=2.34,P=0.005,95%CI1.30～4.21）是胃癌患者不良预后的独立预测因子。结论：胃癌组织C19orf28蛋白表达水平与患者不良预后相关，在预测胃癌患者预后中有潜在应用价值。     

北京地区1814例健康体检者尿素[14C]呼气试验结果分析

目的 了解北京地区健康体检者幽门螺杆菌感染现状.方法 对在我院健康体检中心做尿素[14C]呼气试验的1814例测试结果进行统计分析.结果 受检测的1814例体检者中,未受幽门螺杆菌感染的有943例,占51.98％;检测出幽门螺杆菌感染者871例,占48.02％.结论 此次调查显示,北京地区部分健康体检人群幽门螺杆菌感染现状不容乐观,提早做好消化道疾病的预防.     

C14呼气试验应用于儿童慢性咳嗽诊断的可行性分析

目的探讨C14呼气试验应用于儿童慢性咳嗽诊断的可行性。方法收集120例慢性咳嗽儿童为研究对象,根据诊断方式不同将患儿分为C14组(采用C14呼气试验诊断)和联合组(C14呼气试验与常规诊断方法联合),每组60例。分析比较2种诊断方法的阳性诊断率及诊断效果,并采用ROC曲线对其诊断价值进行评估。结果 C14组的阳性诊断率为76.67%,显著低于联合组的阳性诊断率(95.00%),差异有统计学意义(P0.001)。联合组的敏感度及阳性预测值显著高于C14组(P0.01),但两者的特异度及阴性预测值并无显著差异(P0.05)。C14组中慢性咳嗽患儿的血清hs-CRP及IL-6的表达水平显著高于联合组,但其IL-10的表达水平却显著低于联合组(P0.05)。联合诊断的ROC曲线下面积(AUC)显著高于单独采用C14呼气试验(P0.05)。结论 C14呼气试验可以作为儿童慢性咳嗽的补充诊断手段,与常规诊断方法相结合可以显著提高诊断效果。     

黄石地区76例氯吡格雷治疗患者 CYP 2C19不同代谢表型的分布

目的：探讨湖北黄石地区氯吡格雷治疗患者 CYP2C19不同代谢表型的分布。方法取76例心内科住院氯吡格雷治疗患者的外周血,采用基因芯片方法对 CYP2C19基因进行分型,了解其代谢表型的分布,并与文献报道的中国正常汉族人群进行比较。结果在76例检测标本中检测出 CYP2C19的3种代谢表型,快代谢型、中间代谢型以及慢代谢型,所占比例分别为39．47％、44．74％和15．79％。与中国健康汉族人总体比例基本一致。结论湖北黄石地区氯吡格雷治疗患者的临床个体化用药方案可以中国汉族健康人群的个体化用药方案为参考依据。     

广东籍汉族患者CD14基因-159C／T位点多态性分析

目的探讨广东籍汉族人CD14基因-159C／T位点多态性和哮喘易感性及对血浆IgE水平的影响。方法正常组和哮喘组各100例。取外周血离心后,用ELISA法测定血浆IgE水平,抽提DNA,用RFLP—PCR方法检测CD14基因-159C／T位点多态性分布。结果对照组和哮喘组等位基因c、T分布差异有显著性（x2=7．61,P〈0．01）,c等位基因和哮喘相关（OR（C／T）=1．77,95％CI=1．178—2．643,P〈0．01）两组基因型（TT、CT、CC）频率的分布差异亦有显著意义（x2=7．651,P〈0．01）,同组内,C等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组lgE水平高于对照组。结论CD14基因启动子-159位点多态性和哮喘易感性有关,c等位基因和血浆IgE水平升高相关联。     

江苏地区汉族人群CD14启动子C(-260)T多态性与冠心病的相关性研究

目的 分析江苏地区汉族人群白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子C(-260)T多态性与冠心病之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析193例经冠脉造影确诊的冠心病患者及225例健康对照者CD14基因启动子-260位点多态性.并分别采用生化方法和ELISA法检测研究对象的血脂和外周血sCD14水平.结果 CD14启动子-260多态性位点基因型分布和等位基因频率在冠心病组和对照组间比较均无统计学差异(P均＞0.05).结论 CD14基因启动子C(-260)T位点多态性与江苏地区汉族人群冠心病不存在相关性,它可能不是汉族人群冠心病发病的遗传学易感因素.     

胃肠间质瘤组织中MMP-14与CD147的表达及其意义

目的 探讨基质金属蛋白酶-14(MMP-14)和CD147的表达与胃肠间质瘤(GISTs)临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化SP法检测69例GISTs组织中MMP-14和CD147的表达,分析MMP-14和CD147与各病理参数的关系.结果 GISTs组织中MMP-14和CD147的阳性率分别为94.2％和97.1％,MMP-14阳性表达程度与GISTs的危险度、CD147表达及肿瘤的大小呈正相关(P＜0.05);CD147阳性表达程度与肿瘤的大小呈正相关(P＜0.05).结论 MMP-14阳性表达与GISTs危险度关系密切,可作为GISTs危险度的潜在评价指标.