乳腺及女性生殖系统肿瘤的临床分子诊断应用

乳腺及女性生殖系统肿瘤严重威胁着女性健康。随着分子诊断研究的不断深入, 乳腺及女性生殖系统肿瘤的基因组改变被不断揭示, 肿瘤的诊断与治疗模式也逐渐发生改变, 分子靶点的检测已成为肿瘤管理的一部分, 准确识别肿瘤的分子靶点在疾病的诊断、治疗、监测转移、预测复发和预后中发挥重要作用。本文就分子诊断对于乳腺及女性生殖系统肿瘤的风险评估、分子分型、靶向治疗、毒副作用、预后评价等相关内容做一简要论述。     

甲状腺癌相关基因表达及临床意义的研究进展

甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的一类恶性肿瘤,不同组织学类型的甲状腺癌生物学行为及预后差异很大,术前诊断主要依赖于甲状腺细针穿刺细胞学检查(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)。目前对于高侵袭性甲状腺癌传统治疗手段疗效仍然非常有限,随着对甲状腺癌分子发病机制的深入研究,一些如BRAF、RET、PAX8/PPAR^y突变基因对于甲状腺乳头状癌、滤泡状癌和甲状腺髓样癌的诊断、预后甚至选择合适的治疗方案均具有关键作用,为甲状腺癌的分子诊断、预后判断及分子靶向治疗提供了新的机遇。尽管存在增加诊断费用、特异性有待提高、部分肿瘤仍缺乏特异性的标志物等不足,但分子诊断技术在甲状腺癌的诊断和治疗上必将扮演越来越重要的角色。更多还原     

组织芯片技术的发展及应用

组织芯片技术为进行多种肿瘤的多指标(DNA、mRNA、蛋白指标)高通量原位分析提供了时间、空间和资源的可行性并最大程度上保证实验条件的一致，可广泛应用于肿瘤候选基因及其临床特性的确定、肿瘤预后的判断、肿瘤免疫治疗效果的评价以及肿瘤的分子诊断、肿瘤治疗靶点的筛选，显著加速基因组学和蛋白组学成果在肿瘤临床中的应用。     

分子遗传学技术在多结节肺癌诊断中的应用现状

多原发肺癌（MPLC）指患者有两个或以上原发肺结节的肺癌,不同结节组织学类型相似的MPLC极易与肺内转移癌（IM）相互误诊,两种诊断的治疗方案和预后差异化明显,目前对于MPLC仍没有诊断的金标准。基于肿瘤的异质性,分子遗传学检测肿瘤的克隆性起源对MPLC的诊断具有重要的参考价值,分子遗传学技术的不断发展使得分子遗传学检测的覆盖范围有所差异,对MPLC的诊断也有所影响。本文针对不同分子遗传学技术在MPLC诊断中的应用做了综述。     

2017年血液肿瘤研究进展

2017年血液肿瘤的诊断与治疗有较多进展,主要体现在分子标志物的研究更加深入,已有较多应用于精准诊断及分层;分子靶向药物越来越多地应用于临床治疗并取得了较好疗效;免疫治疗尤其是嵌合抗原受体T细胞免疫疗法治疗复发难治性B细胞恶性肿瘤疗效显著。     

分子诊断与分子治疗是当代医学发展的必然

科学与技术的发明与发现促进了医学科学诊断与治疗学科的与时俱进。分子生物学领域越来越多的发明成果应用于临床医学,促进了分子诊断与分子治疗学科的发展。分子诊断与分子治疗是当代医学科学发展的必然。     

结直肠癌分子分型及分子标志物的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是生物学高度异质性的肿瘤,对其进行分子分型有助于识别肿瘤组织来源、预测肿瘤进展或转移复发风险,且是个体化精准治疗的必要前提。分子标志物RAS、BRAF、PI3KCA和HER-2能协助CRC的诊断、临床分期、判断预后和指导临床治疗。本文就近年来CRC分子分型及其分子标志物的研究作一综述。     

从精准诊断到精准化疗——精准医疗时代新型肿瘤标志分子研究进展

恶性肿瘤是威胁人类健康的主要疾病。目前,中国的肿瘤诊疗水平与欧美发达国家相比,仍存在较大的差距。要实现健康中国目标,肿瘤的早期诊断和精准综合诊疗是关键。然而,没有精准诊断,就没有精准治疗。精准诊断的基础是对肿瘤特征的深入认识。近年来,新的肿瘤分子特征的发现正改变着肿瘤诊疗的思路与策略,为肿瘤诊疗带来了新的机遇和挑战。新型肿瘤标志分子正逐渐在肿瘤辅助诊断、疗效预测、监测复发和转移,及预后判断中发挥越来越重要的作用。     

恶性淋巴瘤的分子诊断

恶性淋巴瘤多具有特征性或诊断性形态学特点和(或)免疫表型,依据形态学和免疫表型能提高诊断的准确率。有些类型淋巴瘤具有特异性遗传学异常,可应用分子和细胞遗传学技术进行诊断,这些技术在诊断的同时,还能进行分子分型,为临床治疗和预后判断提供重要信息,并能用于监测疾病的进展,评价对治疗的反应。分子检测技术在霍奇金淋巴瘤诊断上的价值有限。霍奇金淋巴瘤中恶性细胞少,难以用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)或     

肿瘤分子标记物临床研究进展——2008年回顾

肿瘤分子标记物是肿瘤细胞癌基因或其他肿瘤相关基因异常表达的生物活性物质,在肿瘤的诊断、治疗、预后、复发监测上起着重要的作用.现对2008年度研究热点的肿瘤分子标记物做一评述.     

肺癌的综合治疗

虽然原发性支气管肺癌(primary bronchmgenic carcinoma)，简称肺癌(1ung cancer)，是一种预后极差的疾病，86％的患者在确诊后5年内死亡。然而，规范有序的诊断、分期，以及合理的多学科的治疗(综合治疗)方案，可帮助患者治愈或有效缓解。不同的细胞类型有不同的生物学行为，且对治疗的反应不同，因此正确治疗的第一步是做出正确的组织学或细胞学诊断。治疗方案主要根据肿瘤的组织学是小细胞肺癌(SCLC)或非小细胞肺癌(NSCLC)来决定。通常SCLC发现时已转移，难以通过外科手术根治，主要依赖化疗或放化疗综合治疗。相反，NSCLC可为局限性，外科手术或放疗可根治，但对化疗的反应较SCLC差。因此，目前已重视有机组合手术、化疗和放疗，甚至辅以免疫和中药的多学科综合治疗。     

MicroRNA在肿瘤分子诊断中的应用

MicroRNA（miRNA）在大多真核生物中表达,通过抑制翻译或诱导靶mRNA降解。miRNA是一种新的转录后基因表达调控模式,在复杂疾病形成过程中发挥着重要作用,调节了多种生物学过程,包括生长发育、信号转导、免疫调节、细胞凋亡、增殖及肿瘤发生等。越来越多的证据表明异常表达的miRNA是人类疾病的标志,包括肿瘤。差异表达的miRNA可能作为疾病早期诊断、分子分型及预后判断的指标,同时也可能成为多种肿瘤耐药新的治疗靶标。因此,miRNA在肿瘤中可能作为诊断、预测和治疗的生物标志。     

原发性胃肠恶性淋巴瘤28例诊治分析

目的探讨原发性胃肠恶性淋巴瘤的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析28例原发性胃肠恶性淋巴瘤患者的临床、病理及随访资料。结果本组均为非何杰金氏淋巴瘤,且均为黏膜相关淋巴组织淋巴瘤;腹部疼痛不适、腹部肿块和食欲不振为患者主要症状;术前诊断率28.57%,患者1,5,10a生存率分别为71.43%,53.57%,39.28%;临床分期、肿瘤大小以及组织学分级与预后有关。结论原发性胃肠恶性淋巴瘤误诊率高;手术切除是明确诊断、临床分期和治疗的主要方法;临床分期、肿瘤大小、恶性程度是影响患者预后的主要因素。     

血清肿瘤分子标志物：从挖掘到临床应用

近年来,分子诊断技术日新月异,伴随而来的分子标志物在肿瘤的预防、诊断、治疗、预后评估、复发监测等中应用研究也越来越多,但各种实验室技术和分子标志物具有各自的优势和局限性,如何选择适宜的实验技术和恰当的血清肿瘤分子标志物是临床实践中的关注热点。     

肿瘤循环RNA的研究进展

外周血循环RNA具有和肿瘤相一致的分子变化,它可能是以RNA-蛋白质复合体的形式存在,直径为0.2μm的微孔滤器可将其浓缩,利用分子生物学技术（RT-PCR）定量检测血清/血浆中RNA分子,可有助于肿瘤的早期诊断、鉴别诊断、有效观察及预后监测.     

甲状腺癌分子标记物的研究进展

近年来,大量甲状腺癌相关的分子标志物相继被发现。这些标志物也许可用来作为诊断的工具,或是预测患者的预后,甚至作为潜在的治疗靶点。比如在对甲状腺进行细针穿刺细胞学检查后,某些分子标志物可以协助诊断,为肿瘤的危险程度分级,进而优化甲状腺癌患者的手术方式以及术后的管理。     

分子诊断的应用

长期以来,疾病的诊断除了依据病史、症状、体征和各种辅助（物理）检查外,实验室检验,如血液学、病理学、免疫学、微生物学、寄生虫学检查等在疾病的诊断中占有重要的地位,特别是随着现代化科学技术的发展实验室诊断技术的重要性愈加突出。实验室技术发展的目的是为了获得更多的有价值的生物信息资料,使得疾病能够得到及时准确地诊断、治疗以及评价疾病治疗的效果,推测疾病的发展和预后,其中疾病的早期诊断尤为重要。为此,人们一直在盼望能找到一种技术,在疾病一旦发生,甚至尚未出现症状、体征及生化改变之前（尚在潜伏期时）,就能作出诊断。现代分子生物学技术的发展使得人们渴望已久的愿望正在成为现实,这种在现代分子生物学理论和技术发展基础上建立起来的一门全新的诊断技术就是分子诊断。分子诊断具有快速、准确、灵敏,特异的特点。现在已广泛的应用于临床和其他与医学相关的领域。本文就近些年来分子诊断在外科疾病、病毒感染、遗传性疾病、肿瘤的诊断等方面开展的工作做一综述,同时对分子诊断的发展前景及走向进行展望。     

DNA甲基化标志物在分子诊断与治疗中的价值

DNA甲基化是指基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳原子上共价结合一个甲基基团,其主要参与基因的表达调控。DNA甲基化异常与肿瘤等疾病密切相关。抑癌基因启动子区甲基化是肿瘤发生发展的重要事件。DNA甲基化,不仅可作为肿瘤分子诊断的标志物,同时也可作为分子治疗的靶标。     

分子标志物在胶质瘤诊断和治疗中的意义

胶质瘤是发生率最高的颅内恶性肿瘤。不同类型的胶质瘤存在着不同的发病机制,即相同病理类型的胶质瘤的分子病因可能存在差异,并且对放疗或化疗的反应也不尽相同。人们试图根据不同的分子生物学表现将胶质瘤分成不同的亚型,同时发现某些分子标志可用于评估胶质瘤预后及预测胶质瘤对治疗的反应。     

颅内血管周细胞瘤1例报道

正中枢神经系统血管周细胞瘤(haemangiopericytoma,HPC)是中枢神经系统极其少见的肿瘤,该肿瘤具有高复发率和颅外转移的特点。其影像学表现与脑膜瘤非常相似,但两种肿瘤的组织学起源、生物学行为、组织学及治疗预后均不相同。本文报道1例HPC,探讨其临床病理学特征、诊断与鉴别诊断,以增强对该肿瘤的认识。