急性运动感觉轴索型吉兰-巴雷综合征1例报告

1病例报告 患者女性,70岁,以四肢麻木、乏力2d于2011年3月18日入院。患者12d前有腹泻数次,2d前出现四肢无力、麻木和刺痛,下肢为重,迅速进展,无呼吸困难,无发热。查体：神清,颅神经无异常,右上肢肌力4级,左上肢肌力3^＋级,肌张力减低。双下肢肌力3级,肌张力减低。四肢腱反射消失,颜面部、躯干部及四肢浅感觉减退,深反射正常,     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告　　患者 ,男性 ,6 0岁。因四肢无力伴肌萎缩 12年 ,加重 4～ 5年于 2 0 0 2年 1月 2 8日来我院就诊。查体 :神清 ,前额秃发 ,表情淡漠 ,反应稍迟钝 ,语速偏慢 ,带沉重鼻音。说话时开口困难 ,双手握拳后不能立即松开 ,走路时起步比较困难 ,遇冷时加重。双侧颞肌、胸锁乳突肌、大小鱼际肌、第一骨间肌和胫前肌萎缩 ,上肢重于下肢。右侧睾丸萎缩。上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力Ⅲ级 ,下肢近端肌力Ⅴ- 级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢腱反射减弱或消失 ,病理征未引出 ,无感觉障碍。扣击肌肉时出现肌丘 (双侧腓肠肌持续 2ｍｉｎ左右才消失 )。…     

有机磷中毒后迟发性神经病伴癲痫的临床及电生理改变一例报告

患者男性,23岁,主因进行性四肢无力20天,抽搐2小时入院,患者于1个月前,因口服敌敌畏50ml后昏迷。经洗胃、阿托品、解磷定等治疗,1周后痊愈。于20天前出现四肢无力,手足麻木,症状渐近性加重,至入院当日,站立行走困难,双上肢不能抬举,持物不能,人院前2小时,突发意识丧失,双眼上吊,四肢抽搐,持续约1分钟,半小时后,类似症状再次发生,抽搐1分钟后     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

长期腹泻致脊髓亚急性联合变性1例

患者,男,50岁,农民。四肢麻木45天,伴行走不能半月入院。有1年多腹泻史。45天前双足趾麻木,渐向上蔓延,双上肢麻木感,时伴痒或疼。维生素B_1治疗无效,并渐感双下肢沉重、行走不稳,自感脚掌增厚,走路似踩棉絮感,双手动作笨拙,且进行性加重,近半月来不能行走。体检:T 36.8℃,P 84次/分,R 19次/分,Bp20/12KPa。四肢均有不同程度的肌肉萎缩,以双下肢显著。双上肢远端肌力4级,近端肌力5级,肌张力正常:双下肢远端肌力3级,近端肌力4级,肌张力轻度增强。双侧腱反射“ ”,右Hoffmann征阳性,双侧Babincki、Chaddock征阳性。双侧快复轮替动作笨拙,指鼻试验不准,误指试验阳性。四肢呈手套袜子样浅感觉减退,双下肢触觉、位置觉、振动觉消失。血Hb108g/L,RBC3.3×10~(12)/L,WBC6.2×10~9/L,N 0.6,L0.     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告

1　病例报告例 1,男性 ,19岁 ,汉族。因两下肢肌肉进行性萎缩 4年就诊。家族中叔父有类似病史。体格检查 :意识清楚 ,言语流利 ,两小腿肌肉萎缩 ,典型“鹤腿” ,高弓足畸形 ,步行尚可。上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态 ,四肢肌力Ⅴ 级 ,四肢手套袜套型触觉减弱。膝反射、踝反射消失。辅助检查 :腰髓磁共振检查未见异常。肌电图示 :胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波。运动传导速度 :腓总神经未引出 ,正中神经于腕肘刺激 ,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧 35 7ｍ/ｓ,右侧为 2 8 9ｍ/ｓ,波幅左侧为 12 7ｍＶ ,右侧 …     

颅底凹陷症1例电生理改变

患者，女性，50岁。因饮水呛咳、吞咽困难、说话鼻音8个月，四肢无力半年就诊。查体见双侧软腭上抬无力，咽反射迟钝，舌肌及四肢肌肉轻度萎缩，肌力Ⅳ级，双上肢痛觉略减退，腱反射略低。临床初步诊断为进行性球麻痹，运动神经元病待排。肌电图和神经电图结果：左正中神经、左尺神经运动传导速度(MCV)、F波均正常，感觉传导速度(SCV)正常，但感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低，     

血浆置换治疗Refsum病一例

患者　男 ,31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳 15个月入院。 1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳 ,渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史 ,父母非近亲结婚。查体 :身高 16 7cm,体重 5 8kg,发育正常 ,营养中等。皮肤无鱼鳞癣 ,脊柱胸腰段向右侧弯 ,步态蹒跚。视力正常 ,视野无缺损 ,眼底视乳头边界清 ,色泽正常 ,听力正常 ,构音不清 ,双侧软颚上举力稍差 ,咽下运动正常 ,咽反射灵敏 ,舌肌细小震颤 ,无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩 ,肌张力稍低 ,四肢近端肌力 级弱 ,远端 级 ,双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠…     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

一例Becker—Kinner型肌病的治疗和家系调查

临床资料 患者男,18岁,家系谱调查如图（图1—Ⅲ_6）。因3年来缓慢进行性先双下肢、继而双上肢近端肌肉无力、萎缩,双小腿腓肠肌增大,3个月来显加重,平路行走缓慢无力,蹬梯不能,丧失一般活动能力,停止上学,1989年1月由家属背着入院。体检:T37℃,P100次/分,BP12.8/8.0kpa,神志清楚,颅神经及眼底正常,双侧上臂、肩胛带、骨盆及大腿近端肌肉明显萎缩,双小腿呈假性肥大（见图2）,四肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅲ级强,无肌纤维     

强直性肌营养不良2例报告

1病例报告 例1，男，29岁，因“双上肢无力3年，握拳后不能及时松开，病程1年”，于2004年10月20日来我院外科专家门诊就诊。患者自发病后每遇冬季较重，握拳后不能及时松开，晨起较重，待反复做握拳松开动作后可缓解。病情逐渐进展，曾多次就诊无效。查体：神志清，表情淡漠，呈狭颌征，反应稍迟钝，语速偏慢，包括双侧大小鱼际肌在内的全身肌肉未见萎缩，上肢近端肌力正常，远端V级，下肢肌力正常。肌电图检查：双侧正中神经、尺神经远端感觉及运动传导速度减慢。双侧F波延长，出波率可，双下肢感觉及运动传导速度未见异常。双侧大、小鱼际肌静息状态3处以上呈强直电位，右胫前肌2处呈强直电位，左三角肌、左胫前肌、右股内侧肌1处呈强直电位，右三角肌未见异常。肌电图上的电位均为典型的肌强直电位，表现为持续的肌纤维电位，伴有频率及波幅的规律性变化及摩托车启动的声音，双侧大小鱼际肌轻微收缩时运动单位电位呈典型“窄小电位”。根据临床表现及肌电图结果诊断为强直性肌营养不良。     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

例 1　男 ,13个月 ,第 1胎第 1产。出生 2个月时发病 ,肢体无力 ,3个月不能竖头 ,1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检 :体型稍肥胖 ,四肢细小 ,指 (趾 )不能活动。四肢肌张力低下 ,上肢肌力 级 ,下肢肌力 级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查 CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩 ,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆 ,萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效 ,终因呼吸衰竭死亡。例 2　男 ,8个月 ,第 2胎第 2产。生后 3周出现全身肌无力 ,吸吮无力 ,食奶易呛咳。平时哭声低 ,自主活动少 ,反复呼吸道感染。因…     

毛细胞白血病伴Guillain-Barre综合征

毛细胞白血病(HCL)多发生于中年男性,因中枢神经系统感染或白血病浸润所致神经并发症仅5%。本文研究报道1例HCL同时伴发Guillain-Barre综合征(GBS)的罕见病例。患者男,78岁,因进行性四肢萎缩、便秘和尿潴留两周而入院。无病毒感染史,曾服用甲疏丙脯酸和双氢克尿塞。查体:体温正常,血压170/85mmHg,心肺腹无异常;神经系检查:颅神经未受累,四肢肌肉可见纤维震颤,肌力近端3级、远端4级,生理反射存在,足底反射(±),感觉正常。实     

多灶性运动神经病1例

患者,女性,55岁.主因四肢进行性肌无力伴肌萎缩半年余,加重1月余于2012年2月22日入院.患者缘于半年前无明显诱因出现双手精细动作笨拙,灵活性降低,未予重视,症状逐渐加重,出现双上肢上举乏力及双下肢乏力,蹲起费力,左侧肢体较右侧重.曾就诊于某省医院,行腰穿脑脊液检查未见异常,给予丙种球蛋白0.4d/kg/d静点5天,自述症状未见明显好转,来我院就诊并收入院.查体:心肺腹查体未见异常.神经系统查体:神清语利,颅神经查体未见异常.四肢远端肌力V级,四肢远端肌肉轻度萎缩,双手骨间肌,大小鱼际肌萎缩,感觉系统检查元异常.     

原发轴索型Guillain-Barre综合征1例

患者女性,66岁,因四肢麻木无力2天、胸闷气憋1天急诊入北京友谊医院. 患者于入院2天前感冒、流涕,当时体温正常,自行服药后好转,唯仍感双手心发麻.1天前晨起觉双足发麻,并感右侧肢体无力.当天中午曾来该院就诊,血压正常,神经系统检查未见阳性体征,头颅CT亦未见异常,予醒脑静、维脑路通等药物治疗后出院.当日夜间患者再次出现咳嗽无力,言语不清,四肢无力及气憋,未觉饮水呛咳,于当日再次来该院急诊.查体:言语欠流利,颅神经阴性,双上肢及左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级,四肢腱反射低下,无病理征及脑膜征.腰穿检查压力230 mmH2O,CSF常规、生化正常,遂收入院进一步诊治.     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.