高苯丙氨酸血症20例诊治体会

血浆苯丙氨酸 (Ｐｈｅ)浓度高于 0 .12ｍｍｏｌ/Ｌ ,称高苯丙氨酸血症 (ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙａ ａｎｉｎｅｍｉａ ,ＨＰＡ)。本病是肝内缺乏Ｐｈｅ羟化酶 (ＰＡＨ)导致Ｐｈｅ代谢障碍引起代谢缺陷。也可因辅助因子四氢生物喋呤 (ｔｅ ｔｒａｈｒ ,ｒｏｄｉｏｒ ｅｒｉｎ ,ＢＨ4 )缺乏引起 ,属常染色体隐性遗传病。ＨＰＡ分为经典型苯丙氨酸酮尿症 (ｃｌａｓ ｓｉｃｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ ) ,非ＰＫＵ高Ｐｈｅ血症和ＢＨ4 缺乏症三大类 ,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一。我院自 1999年 9月～ 2 0 0 1年 3月用细菌抑…     

苯丙酮尿症的诊断和治疗

苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(ＰＡＨ)缺陷导致苯丙氨酸(Ｐｈｅ)代谢障碍。本病在1934年因Ｆｏｌｌｉｎｇ最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Ｊｅｒｖｉｓ对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是ＰＫＵ患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示ＰＫＵ发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年,德国的Ｂｉｃｋｅｌ首先报道了用低Ｐｈｅ奶方治疗ＰＫＵ获得成功。1963年Ｇｕｔｈｒｉｅ发明了ＰＫＵ新生儿筛查方法。1983年Ｗｏｏ克隆了定位…     

高苯丙氨酸血症的基因型与表现型关系

高苯丙氨酸血症（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ,ＨＰＡ）是一种常见的先天性氨基酸代谢异常,为常染色体隐性遗传病。主要特征为血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ,ｐｈｅ）浓度持续增高,发病率为１／１００００～１／１６５００。其中９８％～９９％是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅ,ＰＡＨ）缺陷所致,少数由于ＰＡＨ的辅因子四氢生物喋呤（ｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎ,ＢＨ４）缺乏［１］。未经治疗的ＨＰＡ,主要表现为智力低下,但其临床表型具有…     

中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

对新生儿甲状腺功能低下症的筛查

先天性甲状腺功能低下症 ,简称甲低 (ＣＨ) ,是由于新生儿血液中甲状腺素减少而引起的疾病。由于甲低在新生儿期临床上缺乏特异的症状 ,很容易被忽略 ,延误治疗 ,造成机体不可逆损害 ,导致智力障碍。如能早期诊断、及时治疗 ,孩子将能健康成长。为此 ,甲低成为当前新生儿筛查主要疾病之一。当前筛查的实验指标主要是促甲状腺素定量 (ＴＳＨ) ,检测血中甲状腺类激素水平。1　材料及方法1 1　仪器采用美国生产酶标仪ＢＩＯＲＡＤＭＯＤＥＬ5 5 0型 ,洗板机ＢＩＯＲＡＤＭＯＤＥＬ15 75型 ;试剂采用美国ＧＢＩ生产新生儿筛查ＴＳＨ试剂盒 ;标本…     

低苯丙氨酸饮食治疗26例苯丙酮尿症的疗效观察

我院5年共收治PKU患儿41例,其中新生儿筛查发现10例。对坚持用低苯丙氨酸饮食治疗的26例进行了系统观察。生后6月以内就诊的9例中8例患儿体格及智能发育均正常;生后6月以上就诊的17例患儿中只有4例接近正常。强调新生儿筛查、早期发现、早期治疗对预防智力低下的必要性。治疗中应有充足的无苯丙氨酸奶粉及低苯丙氨酸食品,才能确保患儿的治疗效果。     

陵水县饮食从业人员HBV检测调查

乙型病毒性肝炎 (简称乙肝 )是严重威胁人类健康的Ⅰ类传染病 ,为了解我县饮食从业人员乙型肝炎表面抗原(ＨＢｓＡｇ)携带状况 ,便以制订防治措施 ,每年针对饮食从业人员进行体格检查ＨＢｓＡｇ检测 ,现将结果报告如下 :1　资料与方法1.1　资料来源1997～ 2 0 0 1年饮食从业人员在防疫站健康检查资料。1.2　方法对每名饮食从业人员抽取静脉血2ｍｌ,分离血清 ,用反向对流血凝法(ＲＰＨＡ)检测ＨＢｓＡｇ ,滴度在 1:16以上试验定为阳性 ,并进一步对ＨＢｓＡｇ阳性血清用琼脂双扩法 (ＥＬＩＳＡ)检测ＨＢｅＡｇ。2　结果2 .1　我县 1997～ 2 0 …     

干扰素α联合左旋咪唑涂布剂治疗慢性乙型肝炎疗效观察

目的评价干扰素α(ＩＦＮα)联合左旋咪唑涂布剂治疗慢性乙型肝炎 (ＣＨＢ)的疗效。2　方法选择我院 1999年 1月— 2 0 0 1年 10月住院ＣＨＢ患者 6 4例。诊断标准 :①ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ、ＨＢＶＤＮＡ持续阳性 6个月以上 ;②血清丙氨酸转氨酶 (ＡＬＴ)波动于正常上限 2～ 5倍之间 6个月以上 ;③病程 <7年 ;④无并发ＨＡＶ、ＨＣＶ、ＨＤＶ、ＨＥＶ、ＨＩＶ现症感染及肝硬化 ;⑤治疗前半年内未接受过抗病毒治疗。将符合条件的 6 4例患者随机分成观察组和对照组 ,每组 32例 ,各组年龄、性别、病情严重程度均具有可比性(Ｐ >0 .0 5 )。…     

关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治

苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治疗,通常在3个月～6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以,新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。     

关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治

苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中，损害脑组织，造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在3个月～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以，新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。     

乙肝患者血清前S抗原与其它血清标志物联合检测的临床意义

我国是乙型肝炎病毒感染的高发区 ,ＨＢＶ在人体肝细胞内持续活跃地复制 ,是导致乙肝慢性化的基本病理基础 ,病情迁延不愈 ,甚至发展为肝硬化或肝癌。目前 ,世界上尚无特异治疗方案 ,但最关键的还在于早期诊断和早期治疗 ,及时掌握病情的发展和预后。我们通过对临床 341例乙肝患者血清乙肝标志物 (ＨＢ ＶＭ) (ＨＢｓＡｇ、抗ＨＢｓ、ＨＢｅＡｇ、抗ＨＢｅ、抗ＨＢｃ和抗ＨＢｃ·ＩｇＭ以及前Ｓ1和前Ｓ2 抗原 )的联合检测 ,分析并探讨了前Ｓ1和前Ｓ2 抗原与其它乙肝标志物的关系及其对乙肝患者诊断与治疗的意义。现将结果报告如下 :1　材料…     

幽门螺杆菌感染的治疗

国内外大量研究资料表明 ,幽门螺杆菌 (ＨＰ)感染与急性胃炎、慢性活动性及慢性萎缩性胃炎、胃溃疡十二指肠球部溃疡、胃癌及胃ＭＡＬＴ淋巴瘤关系极为密切。通过对ＨＰ感染的根除性治疗 ,可以预防 ,甚至治愈上述某些疾病 ,所以ＨＰ感染的治疗一直是胃肠病工作者最关注和最热门的研究课题。1　诊断正确是ＨＰ根除治疗的重要前提ＨＰ感染的临床诊断标准 :下列 2项中任一项阳性者 ,诊断为ＨＰ阳性 :(1)ＨＰ形态学 (涂片或组织学染色 ) ;(2 )尿素酶依赖性试验 (ＲＵＴ、13 Ｃ或14 Ｃ ＵＢＴ)。2　治疗的目的根除ＨＰ标准 :抗ＨＰ治疗停药至少 4…     

健康人群中乙型肝炎病毒感染状况分析

我们于1998年5～11月对在我站健康体检520例人员用ＥＬＩＳＡ法检测乙肝五项标志的结果进行综合分析,报告如下。1　对象与方法11　对象　市区来我站进行健康检查的饮食服务及公共场所从业人员。12　方法　ＨＢｓＡｇ、抗ＨＢｓ、ＨＢｅＡｇ、抗ＨＢｅ、抗ＨＢｃ均采用ＥＬＩＳＡ法,试剂(上海华泰生物工程实业有限公司提供),按全国检验技术统一操作规程进行。2　结果与分析ＥＬＩＳＡ法检测乙肝五项标志中ＨＢｓＡｇ阳性检出率为7.88%(41/520),抗ＨＢｓ28.68%(149/520),ＨＢｅＡｇ0.3%(2/520),抗ＨＢｃ9.42%(49/520)。检出率以ＨＢｓＡｇ最高…     

苯丙酮尿症基因诊断方法

苯丙酮尿症(HKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子，临床上无症状；患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体，成为纯合子或双重杂合子。其特征是体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)合成受阻，苯丙氨酸代谢异常，导致高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症，未及时治疗的患儿将出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，严重者甚至危及生命。若能早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育可完全正常。PKU的诊断以前采用Fecl3法和Guthrie试验对新生儿进行筛查，并对患儿进行早期饮食治疗，在很大程度上改善了症状和减轻了智力的损害，但经治疗的患儿与同龄儿相比其智商仍低，出生后的治疗并不能解决根本问题。所以预防PKU患儿的出生就显得特别重要，现将常用的基因诊断PKU的方法进行综述。     

拉米夫定致锥体外系反应六例

患者 6例 ,男 4例 ,女 2例 ,年龄 12～ 15岁 ,平均 13 3岁。均因体检中发现血清乙型肝炎病毒表面抗原 (ＨＢｓＡｇ)、乙型肝炎病毒ｅ抗原 (ＨＢｅＡｇ)、乙型肝炎病毒核心抗体ＩｇＭ型 (抗ＨＢｃ ＩｇＭ)及乙型肝炎病毒 (ＨＢＶ)ＤＮＡ呈阳性 1年以上而服拉米夫定 (商品名贺普丁 ,葛兰素威康制药有限公司 )治疗 ( 0 1ｇ/ｄ)。除 2例同服左旋咪唑 ( 2 5ｍｇ ,每日 3次 )外 ,其余 4例均为单独服用拉米夫定。服药前均无任何症状 ,肝功及腹部Ｂ超检查均正常。既往健康。分别于治疗 92～ 16 8ｄ(平均 12 6ｄ)时患者先后出现嗜睡、乏力、表情呆滞…     

聚肌胞、潘生丁联合治疗慢性乙型肝炎

1977年 6月始至 2 0 0 0年 2月 ,笔者采用聚肌胞联合潘生丁治疗慢性乙型肝炎 (ＣＨＢ) 40例 ,取得一定疗效 ,现报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　本组共 40例 ,男 31例 ,女 9例 ,年龄 1 7～ 59岁。其中慢迁肝 (ＣＨＰ) 2 6例 ,慢活肝(ＣＨＡ) 1 4例 ,均符合 1 984年 (南宁 )全国病毒性肝炎学术会议制定的标准。对照组 32例 ,其中ＣＨＰ2 0例 ,ＣＨＡ1 2例。男 2 4例 ,女 8例 ,年龄 1 5～60岁。临床表现与治疗组相似 ,具有可比性。1 .2　治疗方法　治疗组给予聚肌胞 2ｍｇ ,每周 2次 ,肌肉注射 ;潘生丁 2 5ｍｇ,一日 3次 ,口服 ;对照组…     

重度急性一氧化碳中毒的高压氧治疗

报告重度急性一氧化碳中毒（ＡＣＯＰ）患者应用高压氧（ＨＢＯ）治疗并与未作ＨＢＯ治疗者比较。结果ＨＢＯ组疗效优于对照组，分析讨论了ＨＢＯ治疗ＡＣＯＰ的机理，提出早期足量的ＨＢＯ治疗是重度ＡＣＯＰ患者的首选治疗手段，并能有效地预防和治疗迟发性脑病。     

拉米夫定联合单磷酸阿糖腺苷治疗慢性乙型肝炎78例

对于慢性乙型肝炎的治疗 ,迄今临床上仍缺乏理想药物 ,干扰素治疗慢性乙型肝炎 ,应答率亦仅有 40 %左右[1] ,且对母婴传播引起的ＨＢＶ感染有效率低 ,甚至无效。说明单一的抗病毒药物不能完全清除体内病毒。抗病毒药物的联合应用有可能增加疗效 ,减少ＨＢＶ耐药性的产生。核苷类似药拉米夫定 ,有强大的抑制ＨＢＶＤＮＡ的作用 ,但对ＨＢｅＡｇ抑制作用较弱 ,ＨＢｅＡｇ持续阳性是拉米夫定抗ＨＢＶ失败的因素之一[2 ] 。单磷酸阿糖腺苷 (Ａｒａ ＡＭＰ)作为抗病毒药物用于临床时间较长 ,临床观察对ＨＢｅＡｇ抑制作用较强。作者将两药联合应…     

抗乙型肝炎病毒免疫球蛋白在异基因造血干细胞移植中临床应用一例

患者 ,男 ,2 8岁。因进行性左上腹胀痛半年入院 ,经检查确诊为慢性粒细胞性白血病慢性期。经予羟基脲、ＣＯＡ、ＨＡ方案化疗达ＰＲ ,于 3个月后行异基因外周血造血干细胞移植 (ＡＬＬＯ -ＰＢＳＣＴ)。移植前检查患者肝功能正常 ,肝炎分型及乙肝两对半无异常。供者 (受者胞兄 )肝功能正常 ,肝炎分型 :ＨＢＶ ＩｇＭ( +) ,乙肝两对半 :ＨＢｓＡｇ( +) ,Ａｎｔｉ ＨＢｓ( -) ,ＨＢｅＡｇ( -) ,Ａｎｔｉ ＨＢｅ( +) ,Ａｎｔｉ ＨＢｃ( +)。预处理方案采用全身照射加环磷酰胺。从移植前一天起给予环孢素Ａ作免疫抑制剂治疗。移植前一天、移植当…     

1991～1996年饮食服务从业人员HBsAg与HBeAg阳性调查(摘要)

１９９１～１９９６年饮食服务从业人员ＨＢｓＡｇ与ＨＢｅＡｇ阳性调查（摘要）王立清１９９１～１９９６年，我们对青岛市四方区饮食服务从业人员５６９７８例进行ＨＢｓＡｇ检测，并对ＨＢｓＡｇ阳性者进行ＨＢｅＡｇ检测，现将检测结果分析报告如下。临床资料５６９７...