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1.
目的了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,为制定干预措施提供依据。方法对金华市2003年至2006年新生儿CH和PKU的筛查资料进行分析。结果4年中共筛查新生儿176973例,筛查率为91.27%;共检出CH154例,发病率为0.87‰,高于浙江省平均发病率(0.7‰);检出PKU6例,发病率为0.03‰,与浙江省发病率(0.04‰)相近。CH发病率高于全市平均水平的县(市、区)有婺城区(1.32‰)、市区(1.130‰)、武义县(1.26‰)和浦江县(1.06‰);PKU发病串较高的有武义县(0.17‰)、金东区(0.13‰)和兰溪市(0.10‰)。结论我市新生儿CH及PKU的发病率仍处于较高水平,地区间差异有显著性(P<0.05)。 相似文献
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2007~2008年南宁市新生儿疾病筛查状况及分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的了解南宁市2007~2008年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性耳聋和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查状况,探讨南宁市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,用化学法检测G-6-PD活性,采用美国产GSI70新生儿听力筛查仪检测听力。结果2007~2000年南宁市活产新生儿185 216例,共筛查新生儿血样本100 023份,筛查覆盖率为54.00%。检出CH40例,PKU35例,G-6-PD缺乏症3 351例,发病率分别为1.31‰、1.22‰、42.22‰。听力筛查39 990例,确诊579例,确诊率为1.48‰。结论通过新生儿疾病筛查可有效地对CH、PKU和G-6-PD缺乏症进行早期诊断和早期干预,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。南宁市新生儿疾病筛查覆盖率未能达到卫生部要求,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。 相似文献
3.
目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。 相似文献
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目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。 相似文献
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目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生. 相似文献
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目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸(phe)浓度;phe≥4μIU/ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定促甲状腺素(TSH)浓度,≥20μIU/ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1/4296;确诊CH患儿7例,发病率1/3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。 相似文献
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《世界核心医学期刊文摘》2019,(91)
目的分析探讨新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2016~2018年本院所在地区的助产机构新生儿总数以及各采血地区进行筛查的新生儿数,统计对象为按照《新生儿疾病筛查技术规范》进行筛查之后被确诊为PKU或是CH的患儿。结果 2016~2018年本地区新生儿PKU与CH疾病的筛查率分别为93.51%、99.36%、99.44%,筛查率呈逐年上升的趋势。结论筛查出CH和PKU的可以患儿可以通过新生儿早期的疾病筛查,从而参考具体的确诊实验,在早期对该病进行治疗和诊断,能够使出生缺陷得到有效的降低,对人口素质的提高具有积极的意义。 相似文献
8.
邓仕清 《湖北民族学院学报(医学版 )》2010,27(3):67-68
目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素(TSH),实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。 相似文献
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目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年~2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义. 相似文献
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目的 分析宜宾县2007-2011年新生儿先天性甲状腺功能低下症(C H)和苯丙酮尿症(P K U)的筛查率、患病率和治疗情况,为降低出生缺陷发病率提供科学依据.方法 我县36个助产单位住院分娩的新生儿在出生后72小时并充分哺乳6次后,采集足跟血并滴于专用滤纸上,集中送自贡市新生儿疾病筛查中心进行检测.结果 2007-2011年,通过加大新生儿疾病筛查宣传,将新生儿疾病筛查费用纳入新农合报账等措施,全县共筛查新生儿29959例,筛查率逐年上升;确诊C H患儿9例,患病率为0.30‰,治疗率100%;确诊PKU患儿2例,患病率为0.06‰,治疗率100%.结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU的患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对防治儿童先天病残,提高人口素质具有重大意义. 相似文献
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贵港市2003~2008年新生儿疾病筛查结果分析 总被引:2,自引:2,他引:0
目的了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的发病率,探讨有效的筛查方法。方法用酶联免疫法(ELISA)检测血促甲状腺素筛查CH的方法;筛查PKU用细茼抑制法(guthrie)检测指标为血苯丙氨酸。结果2003—2008年全市筛查新生儿21363例,平均筛查覆盖率15.28%,全市筛查人数和覆盖率呈逐年上升趋势,2008年比2003年上升了44.27%,差异有统计学意义(P〈0.001)。CH发病率0.98‰。未发现PKU病例。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU,对提高出生人口素质具有深远意义。 相似文献
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目的通过对成都市1992~2010年新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的筛查结果分析,了解成都市CH和PKU的发病情况,为进一步规范和提高成都市新生儿疾病筛查的管理水平及完善有效的干预措施提供依据。方法采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素水平,采用时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)、酶免疫荧光分析法(FEIA)和酶联免疫吸附法(ELISA)三种实验方法。结果 1992~2010年,成都市共筛查新生儿933828名,筛查率由1992年的2.58%提高到2010年的91.69%,可疑CH患儿复诊率由1992年的23.70%提高到2010年的94.46%,可疑PKU患儿复诊率由1992年的38.24%提高到2010年的89.68%,共确诊CH 400例,发病率1/2335;PKU 36例,发病率3.6/10万。结论①成都市CH发病率为1/2335,与全国平均水平相当;PKU发病率为3.6/10万,低于全国平均水平。②对新生儿疾病筛查认识水平的提高和管理的规范是推动本项工作开展,进一步有效降低残疾儿发生的重要环节。 相似文献
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目的:回顾性地分析2010年10月~2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。 相似文献
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目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生. 相似文献
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黄崇斌 《中华医学实践杂志》2006,5(9):1052-1053
目的2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析。方法全市九家具有接生资格的接产医院,非选择性新生儿8322例。结果2004年10月~2005年9月乐清市总共筛查8322例,活产数13266人,筛查率62.73%,其中确诊CH3例,发病率为0.36‰,确诊PKU1例,发病率为0.12‰。结论乐清市的CH发病率低于全省。主要分布在市区。PKU乐清市2005年确诊1例,故在发病率上明显高于全省。 相似文献
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湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析 总被引:2,自引:1,他引:1
目的:了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,早期诊断和治疗。方法:采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果:湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例(包括3例TSH延期上升型CH),PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论:新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。 相似文献
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目的:报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果:2001年1月~2005年12月,5年共筛查出CH患儿37例,发病率为1/659;PKU患儿1例,发病率为124370。另发现TSH可疑病例336例,PKU可疑病例60例。结论:我市城区新筛工作覆盖面广,PKU发病与国内报道相近,但CH发病明显高于全国平均水平,提示应加强食盐加碘,普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,政府部门应强调多环节共同协作,进一步做好该项工作。 相似文献
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目的:总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法:由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果:内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论:内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。 相似文献
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目的 总结和分析盐城市2012—2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法 对盐城市2012—2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72 h后,7 d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果 2012—2014年盐城市共筛查新生儿199 612例,共检出苯丙酮尿症(PKU)24例,发病率为1∶8317(%),先天性甲状腺功能减低症(CH)121例,发病率为1∶1650(%),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例,发病率为1∶22 179(%)。结论 盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平(1∶10 000~1∶20 000)。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。 相似文献