珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系

目的 研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性.方法 采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度.结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927).CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆同醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P＜0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949).单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05和P＜0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者的2.96和1.67倍(95%CI分别为1.176～7.430和1.166～2.379);而单倍型TCTGG在对照组中明显增加,可降低CAD的发病风险(OR=0.57,95%CI=0.415～0.784,P＜0.01).结论 TNF-α基因启动子区域多态可能与上海地区汉族人群CAD的发病相关.     

肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系

目的研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性。方法采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度。结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927)。CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P<0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949)。单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05和P<0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者...     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病的相关性分析

目的：探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法：采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（nested-PCR-RFLP）技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性.结果：①2型糖尿病组CC型频率低于对照组（P〈0.05）,而TT型频率高于对照组（P〈0.05）,等位基因频率在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05）.②2型糖尿病组的体质量指数、空腹血糖、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.③2型糖尿病组三酰甘油、HOMA胰岛素抵抗指数在CC型、CT型、TT型之间依次递增,差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在CC型、CT型、TT型之间依次递减,TT型的HDL-C水平明显低于CC型,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论：2型糖尿病患者脂质代谢发生紊乱且与胰岛素抵抗、肥胖、高血压密切相关;ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病相关,并与其血脂代谢相关;T等位基因可能是2型糖尿病的易感等位基因,TT基因型可能是2型糖尿病的易感基因型.     

C-反应蛋白基因启动子T-757C多态性与不稳定性心绞痛的关系

目的:探讨中国苏皖地区汉族人群C-反应蛋白(C-reaction protein,CRP)基因启动子T-757C多态性与不稳定性心绞痛(unstable angina peetoris,UAP)的可能关系.方法:采用病例对照研究方法,以165例UAP患者(病例组)和282例非冠心病者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reac-tion-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测CRP基因T-757C多态性.结果:与对照组相比,UAP组的TT,TC和CC基因型频率比较均无统计学意义(P值均>0.05).T等位基因频率在UAP组和对照组分别为77.6%和79.1%,两组间差异无统计学意义(P>0.05).多元Logistic回归分析显示CRP基因T-757C多态性与UAP的发生无显著性关联(P>0.05).结论:在中国苏皖地区汉族人群中,CRP基因启动子T-757C多态性与UAP无显著相关性.     

静脉血栓栓塞症组织因子途径抑制物C 399T和T 287C多态性的研究

目的 分析静脉血栓栓塞症(VTE)患者组织因子途径抑制物(TFPI)基因C-399T和T-287C多态性,探讨TFPI基因多态性与VTE形成的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)的方法检测VTE组110例(其中深静脉血栓患者75例,肺血栓栓塞症患者35例),116例正常人对照组的C-399T和T-287C基因型频率和等位基因频率.结果 VTE组和对照组C-399T和T-287C基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡.VTE组患者C-399T具有纯合突变型(TT)个体的频数(23.6%)高于正常对照组(12.1%,P<0.05);杂合突变型(CT)和野生型(CC)两组与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).VTE组患者TFPI T-287C具有纯合突变型(CC)及杂合突变型(TC),个体的频数与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05). 结论 TFPI基因C-399T多态性与我国人群VTE易感性有关,纯合突变基因型可能是VTE的重要危险因素.而TFPI基因T-287C多态性与我国人群VTE易感性无关.     

2型糖尿病FOXC2基因C-1702T多态性与血清总胆固醇相关性

目的 探讨叉头框C2(FOXC2)基因3'非翻译区C-1702T多态性与2型糖尿病的相关性.方法 选择云南省汉族人280例,其中2型糖尿病患者159例,无糖尿病家族史的健康对照121例.应用半巢式PCR检测FOXC2基因3'非翻译区C-1702T多态性.结果 在2型糖尿病组和对照组中,FOXC2基因C-1702T的基因型和等位基因频率无统计学意义(P>0.05),并与性别无关(P>0.05).在2型糖尿病患者中与FOXC2基因1702杂合子和突变型(C/T和T/T)相比,FOXC2基因1702C/C野生型者,其血清胆固醇的水平明显升高(P<0.05).结论 FOXC2基因C-1702T基因多态性与性别及2型糖尿病没有相关性.2型糖尿病患者FOXC2基因3'非翻译区C-1702T多态性与血清总胆固醇相关.     

广东地区部分汉族居民CD14启动子-159位点基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究广东地区汉族冠心病患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与冠心病的关系.方法 对在广东地区居住二代以上汉族的100例冠心病(病例组)和280例健康体检居民(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)法进行基因型分析.结果 冠心病CD14(-159)多态性CC 、CT和TT基因型频率分别为10.00%、65.00%、25.00%;对照组分别为36.79%、47.50%、16.07%,冠心病基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组T等位基因型频率为57.50%,对照组T等位基因型频率为39.82%;冠心病组C等位基因型频率为42.50%,对照组C等位基因型频率60.54%,两者比较差异有统计学意义(P＜ 0.05).结论 CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族冠心病患者有明显相关性;CD14 启动子-159(C→T)基因多态性中的T等位基因可能是冠心病的遗传学风险因素.     

DNMT3B基因启动子单核苷酸多态性C46359T与中国北方汉族人群ITP发病的相关性研究

目的 探讨甲基化转移酶家族DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性与特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP）发病的相关性。方法采用PCR—RFLP结合DNA测序技术检测201例ITP患者及136例正常对照DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性。结果在ITP患者和正常对照中均未检测到C／C基因型。在正常对照中．T／T纯合型和C／T杂合型及T、C等位基因的频率分别为97．8％、2．2％、98．9％和1．1％。ITP患者和正常对照之间的基因型和等位基因频率相比无统计学差异（P值分别为0．745和0．747）。ITP患者按年龄和病程分组,儿童组和成人组、儿童急性组和慢性组及成人急性组和慢性组之间的基因型和等位基因的分布均无统计学差异。结论ITP患者和正常对照的DNMT3B基因启动-149位基因型的基因型分布类似;中国北方人群中,DN—MT3B基因启动子-149位基因多态性不能作为ITP易感性的一个预测指标。     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。     

PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的了解云南省昆明地区PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性.方法采集430例2型糖尿病患者(T2DM)和431例OGTT正常的健康志愿者(NGT)的血样,提取基因组DNA.应用高分辨率熔解曲线方法 (HRM)分析PGC-1α基因Gly482Ser基因型,观察T2DM人群中基因型和等位基因的分布情况.结果 PGC-1α基因Gly482Ser AA基因型及G等位基因在T2DM组中的频率分别为0.209和0.587,在NGT组中为0.139和0.651,2组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 PGC-1α基因Gly482Ser多态性与云南省昆明地区2型糖尿病相关.     

2型糖尿病患者抵抗素基因420C/G多态性与非酒精性脂肪肝的关系

目的研究2型糖尿病(T2DM)患者中抵抗素基因5’末端启动子区-420 C/G多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法选取2型糖尿病患者268例,分为非酒精性脂肪肝组156例,无脂肪肝组112例,正常对照组115例,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)方法分析抵抗素420 C/G多态性基因型。结果抵抗素-420C/G位点单核苷酸多态性分布在2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝组与正常对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),在2型糖尿病患者中GG基因型发生非酒精性脂肪肝的风险高,是CC基因型的2.40倍(P<0.05),是C等位基因携带者(CC+CG)的2.08倍(P<0.05),GG基因型是2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患病的危险因素(OR=3.05,95%CI 1.19-7.86,P<0.05)。结论抵抗素基因420位点GG纯合子增加了2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的风险。     

IRS-4和GCKR基因多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 研究IRS-4和GCKR基因多态性与黑龙江汉族2型糖尿病的关联性.方法 采用PCR-RFLP技术检测黑龙江汉族2型糖尿病组、正常对照组人群的IRS-4基因密码子879C/G和GCKR基因P446L多态性,并分析其基因型频率及等位基因频率.结果 2型糖尿病组IRS-4基因879C/G的GG、GC、CC基因型频率分别为0.538、0.404、0.058,G及C等位基因频率分别为0.740、0.260;正常对照组IRS-4基因879C/G的GG、GC、CC基因型频率分别为0.556、0.352、0.092,G及C等位基因频率分别为0.732、0.268;糖尿病组和正常对照组之间IRS-4基因879C/G基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).2型糖尿病组GCKR基因P446L的PP、PL、LL基因型频率分别为0.212、0.596、0.192,P和L等位基因频率分别为0.510、0.490;正常对照组GCKR基因P446L的PP、PL、LL基因型频率分别为0.148、0.463、0.389,P和L等位基因频率分别为0.380、0.620;糖尿病组和正常对照组之间GCKR基因P446L基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 IRS-4基因879C/G多态性与黑龙江省汉族2型糖尿病的发生无相关性,GCKR基因P446L多态性与黑龙江省汉族2型糖尿病的发生有相关性.     

TRAIL基因启动子区单核苷酸多态性与脂肪肝的相关性

目的探讨中国山东汉族人群肿瘤坏死因子凋亡相关诱导配体（Tumor necrosis factor(TNF) related apoptosis inducing ligand, TRAIL）基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与脂肪肝（FLD）的相关性。方法采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性（PCR RFLP）分析和四引物法聚合酶链反应（Tetra primer ARMS PCR）的方法检测了42例非酒精性脂肪肝、67例酒精性脂肪肝和132例健康对照者的TRAIL基因启动子区单核苷酸多态性位点-707C/T、-665T/C、-621C/T和-597A/G的基因型,计算相应的基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果-707C/T、-665T/C和-597A/G位点在中国山东汉族人群中未检测到单核苷酸多态性;-621C/T位点在中国山东汉族人群中存在单核苷酸多态性,且该位点CC/CT/TT基因型频率在非酒精性脂肪肝、酒精性脂肪肝以及正常对照组中分别为0.238/0.500/0.262、0.269/0.448/0.284和0.280/0.394/0.326。但该位点的基因型频率和等位基因频率在三组之间均没有统计学差异。结论在中国山东汉族人群中,仅检测到TRAIL基因启动子区-621C/T位点的单核苷酸多态性,该多态性与脂肪肝的易感性没有统计学差异(P＞0.05)。     

大肠癌与乳糖酶基因C／T-13910单核苷酸多态性相关性分析

为探讨大肠癌与乳糖酶基因单核苷酸多态性的关系,利用聚合酶链式反应-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测100例大肠癌患者及106例健康对照组乳糖酶基因C/T-13910位点的单核苷酸多态性,计算并比较各组基因型和等位基因频率,探讨二者之间的相关性。结果100例大肠癌患者及106例健康对照的基因型均为C/C型,病例组与健康对照组基因型相同。本研究尚未发现乳糖酶基因C/T-13910单核苷酸多态性与宁夏及周边地区人口大肠癌的发生有相关性。     

AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

①目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病肾病（DN）相关性。②方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,对139例按尿微量清蛋白排泄率（UAER）分为早期DN组（DN＋组,61例）和非DN组（DN—组,78例）2型DM病人的AR基因启动子区C-106T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,并以63例健康成人作为对照（CON组）。③结果 AR基因启动子区C-106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组T、C等位基因频率和CT、CC基因型频率与CON组差异无显著性（X^2=1．77、1．23,P〉0．05）;DN＋组T等位基因频率和CT基因型频率明显高于DNG—组和CON组（X^2=8．63～12．71,P〈0．01）,C等位基因频率和CC基因型频率明显低于DN—组和CON组（X^=8．42～14．10,P〈0．01）。④结论 AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的发生、发展有关。     

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

目的：检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白 3（T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 3, TIM 3）基因启动子区域的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点T 882C以及T 574G的多态性,探讨TIM 3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM 3基因启动子区域单核甘酸多态位点T 882C及T 574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果：T 882C及T 574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T 882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T 574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042?3/0.957?7,在对照组中为0/0.018?1/0.981?9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论：中国汉族人群TIM 3基因启动子区域单核苷酸多态T 882C、T 574G与支气管哮喘易感性相关。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2013年6月～2014年6月河北省廊坊市妇幼保健中心收治的60例妊娠期高血压疾病患者作为试验组,另选择同期无妊娠期高血压疾病的孕妇60例作对照组。采用荧光定量PCR技术对两组患者MTHFR C677T及A1298C基因进行检测。结果 试验组MTHFR C677T C/T基因型频率为38.33%,对照组MTHFR C677T C/T基因型频率为21.67%,试验组明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.03,P〈0.05）。试验组突变T等位基因频率为24%,对照组突变T等位基因频率为16%,试验组显著高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.26,P〈0.05）。试验组MTHFR A1298C A/A基因型频率为55.00%,对照组MTHFR A1298C A/A基因型频率为60.00%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.71,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C A/C基因型频率为33.33%,对照组MTHFR A1298C A/C基因型频率为26.67%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.66,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C C/C基因型频率为11.67%,对照组MTHFR A1298C C/C基因型频率为13.33%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.26,P〉0.05）。试验组突变A等位基因频率为76.1%,对照组突变A等位基因为79.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.09,P〉0.05）。试验组突变C等位基因频率为23.9%,对照组突变C等位基因频率为21.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.57,P〉0.05）。结论 MTHFR基因A1298C多态性与妊娠期高血压疾病的发病无明显相关性,而MTHFR基因C677T多态性可作为诱发妊娠期高血压疾病的危险因素,同时可将其作为评价妊娠期高血压疾病预后情况的一项指标,应引起临床工作者的重视。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)-1562C/T基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病视网膜病变的关系.方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测了180名健康对照者和400例2型糖尿病患者(其中单纯2型糖尿病患者180例、糖尿病视网膜病变患者220例)的MMP-9基因型,比较各组之间基因型及等位基因频率的差别.结果:MMP-9-1562C/T正常对照组,糖尿病组,糖尿病视网膜病变组三组C、T等位基因频率分别为8.3%,91.7%;7.8%,92.2%;91.4%,8.6%,三组等位基因频率间差异有统计学意义(χ2=790.09,P=0.000).三组C/C,C/T,T/T基因型频率分别为0%,16.7%,83.3%;2.2%,11.1%,86.7%;84.1%,14.5%,1.4%,三组基因型频率之间差异无统计学意义(χ2=470.16,P=0.000),其中正常对照组与糖尿病视网膜病变组之间差异有统计学意义(P<0.01);正常对照组与糖尿病组之间差异无统计学意义(P>0.01);糖尿病组与糖尿病视网膜病变组之间差异无统计学意义(P<0.01).与T等位基因型相比,C等位基因可能会增加2型糖尿病视网膜病变的发病风险.结论:MMP-9基因-1562C/T多态性可能与2型糖尿病视网膜病变的发生有关,T等位基因可能是2型糖尿病视网膜病变的保护基因.