840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析

目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系,分析染色体畸变的频率分布和类型.方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者,进行细胞遗传学检查,对核型异常的染色体进行临床分析.结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体,检出率为12.62%,其中常染色体异常51例,占48.11%,性染色体异常55例,占51.89%.临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状.结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因,患者若久治不愈,可检查染色体的核型,以尽早发现不孕原因,对症治疗.     

包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析

目的 染色体病的检查在异常孕产史及不孕的夫妇中运用,以检出异常核型,给患者正确的优生指导. 方法取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,分析核型. 结果在252例异常孕产史及不孕夫妇染色体检查中,共检出异常染色体24 例,异常检出率为9.52%,其中常染色体异常占70.83 %,性染色体异常占29.17%.24例异常核型中,男性占13人,女性占11人,男女比例为1.18:1. 结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕的一种重要因素,检出携带者,避免病残儿出生,以利于提高人口素质.     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型。方法选取2017年6月至2018年6月本院接诊的86例不孕不育患者作为此次研究纳入对象。对全部患者实行外周血淋巴细胞培养,并分析其染色体核型。结果全部患者中9例染色体异常核型,异常率占比为10.47%,9例异常核型中,罗伯逊易位2例,染色体平衡异位3例,超二倍体4例。结论染色体异常是导致不孕不育的重要原因,对不孕不育患者进行染色体检查尤其重要。     

豫北地区727例不孕不育患者染色体分析

目的通过对豫北地区727例不孕不育患者进行染色体分析,探讨染色体异常与不良孕产之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规G显带制片后进行染色体核型分析。结果 727例不孕不育患者中异常核型39例,异常检出率5.36%,其中常染色体异常16例,占41.03%;性染色体异常22例,占56.41%;两性畸形1例,占2.56%。结论染色体异常是导致不孕不育不可忽略的因素,在高危人群中进行产前染色体检查,对指导优生优育有积极的作用。     

染色体和遗传

020464生殖异常者染色体分析/王格·,’//中国优生优育一2001,12(4)一160~163 目的;探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法:对780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果:染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75刀80);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/4 32):不孕不育为50.0%(29巧8);闭经患者为9.7%(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);嵌合体占5…     

605例女性遗传咨询者的染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在女性遗传咨询者中的发生情况.方法:无菌条件下取605例女性遗传咨询者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果:605例进行染色体检查,发现染色体异常核型65例,异常检出率为10.74%.其中,Tumer's综合征39例(60.00%);性反转综合征3例(4,62%);常染色体异常核型23例(35.38%).结论:染色体异常是女性性腺发育不良、不良妊娠、不育不孕及新生儿智力障碍、先天畸形等疾病的重要病因之一.对女性遗传咨询者进行染色体检查,可指导临床治疗及优生.     

反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析

反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析杨利丽，孙思禄，李志坚（生物学教研室２６１０４２心血管药物研究室）关键词流产，不孕，染色体，核型１材料与方法研究对象为来我室咨询或检查的反复自发流产患者、原发或继发性闭经患者、不孕不育症患者共１６０例，对受检查者...     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析

目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1 988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状。结果:异常核型检出率为8.25%(164/1 988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5%)。在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37%,49例性染色体数目异常占29.90%,2例标记染色体占1.22%),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51%,9例性反转占5.49%,5例罗伯逊易位占3.05%,4例倒位占2.44%,3例重复占1.83%,1例缺失占0.60%,1例不平衡易位0.60%)。回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状。结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义。外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高。     

不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型

目的 分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型。方法 对8 030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型。结果 8 030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性携带者118例,检出率为1.47%。118例9号染色体异态性携带者中,9号染色体臂间倒位97例(占82.20%),核型均为inv(9)(p12;q13);9号染色体次缢痕增加20例(占16.95%);9号染色体次缢痕减少1例(占0.85%)。结论 不孕不育或不良妊娠结局患者中9号染色体异态性中臂间倒位的发生率较高,其对生育的影响取决于发生倒位的区带,结合基因测序等分子检测技术能更好地进行生育指导和遗传咨询。     

原发性不孕夫妇28例染色体异常核型分析

目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64％),女10例(36％),其中性染色体异常20例(71％),常染色体异常8例(29％)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。     

复发性自然流产夫妇中女性染色体变异的分布情况研究

目的: 分析复发性自然流产( ＲSA) 夫妇中女性染色体情况,为指导生殖诊断及干预提供依据。方 法: 选择 2014－02～ 2018－06 期间在内蒙古医科大学附属医院妇科门诊就诊,确诊为 ＲSA 的 1060 对( 2120 例) 夫 妇进行外周血染色体核型分析,重点观察女性染色体变异的发生率、类型及其分布情况。结果: 2120 例受试者 中染色体异常共检出 154 例( 7．26%) ,染色体异常核型中女性共 99 例占64．29%,男性 55 例占35．71%,女性染色 体异常率高于男性,差异具有统计学意义( P＜0．05) ; 女性染色体异常检出者中以多态变异核型最常见,共检出 57 例,占56．57%,分别为 9 号染色体臂间倒位 27 例,D/G 组随体增加 16 例和次缢痕增加 14 例; 本组染色体结构 异常共检出 39 例,占39．39%,分别为罗伯逊易位 21 例、相互易位 14 例和倒位 4 例; 本组染色体数目异常共检出 3 例,占3．03%,表现为性染色体嵌合。结论: 复发性自然流产夫妇中女性染色体变异比例较高,其分布主要集中 于染色体多态性和染色体结构异常方面; 加强对有自然流产史女性的细胞遗传学观察,对明确 ＲSA 的病因学特 征具有重要意义。     

西宁地区45例染色体异常核型分析

目的:对西宁地区45例外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾性分析,了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布。方法:采集外周血(1～2)mL,置于37℃恒温培养箱中培养72h,培养完成后再经低渗固定,收获中期分裂相细胞,制片,胰酶消化做G显带处理。结果:对45例异常核型进行分析,常染色体结构及数目异常20例,性染色体结构和数目异常11例,染色体异态14例,异常核型占染色体数目的 32.6%。结论:染色体异常是导致自然流产、胚胎停止发育、不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对这些患者进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要。     

325例不孕不育症原因分析

目的:分析325例不孕不育症的发病原因,为合理治疗不孕不育症提供依据。方法:对就诊的325例不孕不育症患者进行系统检查,并进行临床病历统计分析。结果:①106男性患者中,63.2%为原发性不育,36.8%为继发性不育。219例女性患者中,41.1%为原发性不孕不育,58.9%为继发性不孕不育;②男性不育的病因中,少精弱精子症为主要病因,其次为副性腺感染和免疫因素;女性不孕不育的病因中,输卵管阻塞和排卵障碍为两大主要病因,其中,前者主要见于继发性不孕,而后者则主要见于原发性不孕。结论:对不孕不育症的诊治要注意针对不同病因进行规范化治疗。     

424例不良孕产史患者的染色体分析

目的对有反复流产及生育异常儿史的夫妇进行染色体检查,并探讨它们之间的关系。方法对424例不良孕产史患者,进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果424例患者中检出异常核型23例,检出率为5.42%;其中,2、3次及3次以上自然流产者检出率分别为5.56%、6.67%、11.11%;有异常生育史者检出率3.77%,不孕不育的检出率为4.65%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传学因素,进行染色体检查有助于避免缺陷儿的出生。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

妇产科概论 染色体和遗传

061474性染色体异常核型37例细胞遗传学分析/沈婷…∥中国实用妇科与产科杂志·—2006,22(4)·—285~286探讨性染色体异常对性腺发育、表型及生育能力的影响。方法:1999~2003年对该院因月经不调、青少年第二性征发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕等原因就诊的1867例患者行染色体核型分析。结果:1867例患者中,共检出37例性染色体异常核型,检出率为1·98%,其中Turner综合征17例,占45·95%,Klinefelter综合征9例,占24·32%。结论:性染色体核型异常是导致月经不调、青少年发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕的重要原因…     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。