早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时,发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果,将其分为单纯组(n＝1 017,单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244,NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中,1 164例胎儿接受介入性产前诊断,以明确胎儿染色体病发生情况,按照其分属的单纯组与合并组,将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率,以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中,合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199),显著高于单纯亚组的16.9%(163/965),并且差异有统计学意义(χ²＝123.900,P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿,NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%,均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%,并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001,χ²＝5.676、P＝0.028,χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿,或者NT值≥6.0 mm胎儿,其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时,应进行胎儿心脏结构筛查。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT...     

超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。     

242例颈项透明层增厚胎儿染色体核型联合CNV-Seq检测结果分析

目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因及染色体核型分析与CNV-Seq联合检测在NT增厚中的应用价值。方法 选取2017年1月—2022年4月因早孕期NT≥2.5 mm在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇242名,根据NT值将242名孕妇分为3组,其中NT2.5~2.9mm组126例,NT3.0~4.5 mm组101例,NT≥4.5 mm组15例;根据产前诊断指标,分成单纯NT增厚组208例和NT增厚合并其他组34例。经羊膜腔穿刺获取胎儿的羊水脱落细胞,同时行染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果 242例标本中47例存在染色体异常,阳性率为19.42%,疑似致病或明确致病的有28例,其中2.5~2.9 mm组10例(7.94%),3.0~4.5 mm组14例(13.86%),≥4.5 mm组4例(26.67%);临床意义不明者15例,多态性改变或平衡易位者4例。单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的染色体异常检出率分别为9.62%(20/208)和23.53%(8/34),差异有统计学意义(P=0.019)。结论 NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高;染色体核型分析联合CNV-Seq检测,不仅可发现致病性染色体微缺失/微重复,还可明确染色体结构重排病例的异常片段来源,为临床诊断提供更详细、准确的信息,有利于临床进行遗传咨询。     

探讨颈项透明层厚度与胎儿染色体异常及妊娠结局的关系

目的探究颈项透明层(NT)厚度与胎儿染色体异常及妊娠结局的关系。方法选取2014年4月-2016年4月在该院接受胎儿产前超声检查的孕妇307例,均接受超声检查,检测胎儿NT厚度。按照孕妇年龄分为4组(25岁组、25～29岁组、30～34岁组、≥35岁组),按照不同胎儿NT厚度分为4组(2. 0 mm组、2. 0～2. 4 mm组、2. 5～3. 4 mm组、≥3. 5 mm组)。对不同年龄段孕妇的胎儿NT厚度进行检测与比较,统计染色体异常人数。随访观察孕妇不良妊娠结局,统计不同胎儿NT厚度分组中染色体异常发生率。结果对不同年龄段孕妇的胎儿NT厚度进行检测与比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。按照NT厚度进行分组,可得厚度在2. 0 mm以内的胎儿数量最多,所占百分比显著高于其他厚度分组(P0. 05)。经诊断47例为染色体异常,检出率为15. 31%。胎儿NT厚度≥3. 5 mm分组中染色体异常发生率显著高于其他NT厚度分组(均P0. 05)。结论 NT厚度与胎儿染色体异常以及不良妊娠之间存在一定的关系,NT厚度越大,相应的染色体异常率以及不良妊娠发生率越高。     

胎儿颈项透明层厚度在诊断染色体异常中的应用价值

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常的关系。方法:2009年2月～2012年1月在舟山市妇幼保健院进行产前检查的312名NT增厚孕妇行胎儿染色体核型分析。结果:312名孕妇NT增厚孕妇中14例胎儿为染色体核型异常,比例为4.49%,并且NT≥3.0 mm对染色体异常的诊断灵敏度为96.45%,特异性为94.45%。结论:NT增厚对染色体异常的早期筛查具有重要意义,NT≥3.0 mm是进行染色体筛查的一个重要的指标。     

128例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及妊娠结局分析

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11～13~(+6)周,且超声筛查提示NT厚度2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠结局随访,随访截至胎儿出生后6个月。按NT厚度2.5～3.4 mm、3.5～4.4 mm、4.5～5.4 mm、5.5～6.4 mm、6.5 mm分成5组,计算各组染色体异常发生率及各组核型正常者的不良妊娠结局发生率。结果 128例NT增厚病例中,检出染色体异常核型43例,总异常核型检出率33.6%。其中数目异常38例,结构异常5例。正常核型85例,全部随访成功,其中18例发生不良妊娠结局,不良妊娠发生率为21.2%,其余67例健康存活。85例正常核型病例中,B超检出畸形胎儿14例,5例诊断为遗传性疾病,18例病例仅1例为出生后诊断,产前诊断率94.4%。根据NT厚度分成5组,各组染色体核型异常发生率随NT厚度增加而增加,异常发生率从15.4%上升到64.7%。各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在NT 2.8～3.4 mm组发生率最低,为9.1%,6.5 mm组发生率最高达83.3%。不同NT厚度组的染色体异常核型发生率及核型正常者的不良妊娠结局发生率差异有统计学意义(P0.05)。结论 NT厚度的增加与染色体异常存在相关性,且随NT厚度的增加异常率也升高。NT增厚且核型正常病例不良妊娠结局发生率高,B超结合遗传学检测可大大提高产前疾病的诊断率,降低出生缺陷。     

核型分析联合拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿染色体异常中的应用研究

目的  探究核型分析联合基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常检测中的应用价值。 方法  选取2018年1月-2019年10月因NT≥2.5 mm就诊于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)产前诊断中心的164例孕妇, 获取知情同意后行羊膜腔穿刺术, 抽取羊水分别进行染色体核型分析及CNV-seq检测。 结果  164例NT增厚胎儿中, 24例核型异常, 包括15例21三体、2例18三体、4例性染色体异常、1例21三体嵌合以及2例其他染色体异常。不同NT值:2.5 mm≤NT < 3.5 mm组、3.5 mm≤NT < 4.5 mm组和NT≥4.5 mm组的核型异常检出率分别为9.38%(9/96)、18.60%(8/43)和28.00%(7/25)。不同产前诊断指征:单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的核型异常检出率分别为10.24%(13/127)、29.73%(11/37), 差异有统计学意义(P=0.003)。CNV-seq检出29例已知致病性及可疑致病性CNVs, 占17.68%(29/164), 但不能检测罗氏易位、平衡易位等。 结论  产前NT增厚胎儿, NT值增大且合并其他多项指征时, 胎儿染色体异常风险增高。核型分析和CNV-seq联合应用能有效提高胎儿染色体异常检出率, 有利于产前遗传咨询。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值.方法 选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象.回顾性分析其孕母的临床病例资料.对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形...     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

妊娠早期胎儿颈项透明层增厚的妊娠风险与遗传咨询

目的探讨孕龄为11～13^＋6孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。 方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13^＋6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。 结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.00%(6/40)。其中,33.33%(2/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常(1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例),50例结构畸形(胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例),14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。     

超声测定胎儿颈部透明层的临床意义

20 0 2年 3月～ 2 0 0 3年 5月笔者对 7986例胎儿颈部透明层 (NT)进行测量 ,并跟踪随访妊娠、生育全程 ,探讨超声测定胎儿颈部透明层对诊断胎儿畸形的临床意义 ,现将结果报告如下。一、资料与方法2 0 0 2年 3月～ 2 0 0 3年 5月来本站行孕期保健检查妇女 7986例 ,年龄 2 3～ 37     

妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能

目的：探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值。方法：2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能。结果：80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×1 1例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb 1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb 3例,;CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%。结论：CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值。     

491例颈项透明层2.5～3.4 mm胎儿的染色体分析

目的 探讨颈项透明层(NT)2.5～3.4 mm胎儿的染色体异常情况.方法 2013年1月至2018年6月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院,对超声判断为孕11+0～13+6周及NT为2.5～3.4 mm的胎儿进行G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass Whole Genome Sequencing...     

201例颈项透明层增厚胎儿的微阵列芯片结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在产前颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用价值。方法收集2015年10月—2021年8月201例NT增厚的胎儿产前诊断资料,对CMA与核型检测结果,进行归类分组比较。结果在201例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出43例变异核型,变异检出率为21.39%,数目异常占69.77%,结构异常占9.30%。CMA检出54例变异,变异检出率为26.87%。CMA技术在染色体核型未见异常中额外检出19例变异,其中5例微缺失/微重复综合征(Microdeletion/Microduplication Syndrome,MMS)。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=5.14,P<0.05)。按NT厚度分组和是否合并其他超声异常分组,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常检出率与伴随着NT厚度增厚或伴随其他超声异常出现无明显差异,CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有一定价值。     

超声检测孕11～13～(+6)周胎儿颅内透明层的临床研究

目的探讨超声检测孕11～13～(+6)周胎儿颅内透明层的临床诊断价值。方法选择2017年1月—2018年12月期间在本院进行产前超声——胎儿颈项透明层(NT)检查的100例产妇。常规测量NT标准切面后,同时测量颅内透明层厚度(IT),统计胎儿颅内透明层显示情况,计算IT平均值和头臀径胎儿平均值。同时,对比不同头臀径胎儿的IT值水平。结果 100例产妇胎儿中,99例(99. 00%)均可清晰显示颅内透明层,另外1例(1. 00%)不能显示其颅内透明层,终止妊娠后确诊开放性脊柱裂。随访显示,99例显示颅内透明层胎儿均未出现脊柱裂。本组产妇胎儿头臀径63. 94±18. 96 mm和IT值1. 48±0. 49 mm。头臀径45～55 mm范围内胎儿IT值(1. 38±0. 04 mm)最低,显著低于头臀径56～65 mm(1. 48±0. 13 mm)、65～75 mm(1. 65±0. 22 mm)、75～83 mm(1. 83±0. 14 mm)范围者,差异均具有统计学意义(P <0. 05)。头臀径75～83 mm范围内胎儿IT值(mm)最高,显著高于头臀径56～65 mm、65～75 mm者,差异均具有统计学意义(P <0. 05)。结论超声检测孕11～13～(+6)周胎儿颅内透明层,对于脊柱裂诊断价值较高,值得推广借鉴。     

胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考。方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11~13+6周,顶臀长45~84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周。比较正常胎儿在不同孕周及产妇年龄的NT值变化,并按照不同NT值分组,计算其诊断胎儿发育异常的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:1所有病例中共46例胎儿NT值≥3.0mm,其中24例存在发育异常(3例染色体核型异常、21例结构异常);2发育异常病例26例,胎儿NT值≥3.0mm 24例,2例胎儿NT值3.0mm(1例染色体核型异常、1例结构异常);3比较不同孕周及不同年龄孕妇胎儿NT值发现,11~11+6、12~12+6、13~13+6周组别有差异(P0.05),而不同年龄产妇的胎儿NT值比较无差异(P0.05);4比较不同NT值对胎儿发育异常诊断发现,当NT值≥3.0mm时,灵敏度为92.31%,特异度为98.30%;阳性预测值为52.17%,阴性预测值为99.84%。结论:胎儿NT值异常与胎儿发育异常关系密切,早期妊娠中胎儿NT值随着孕周的增加而增加,但与孕妇年龄无关;当NT值≥3.0mm时其对发育异常的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值较均衡;超声监测胎儿NT值可作为孕早期胎儿发育异常筛查的重要指标。     

超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在检出胎儿异常方面的意义.方法:对孕11 ～ 13+6周胎儿颈项透明层厚度进行测量并随诊观察.结果:93例NT增厚孕妇进入跟踪随访,其中33例胎儿随访为正常,占35.5％;2例自然流产,占2.2％; 17例染色体核型正常,然而结构异常,占18.2％;41例染色体核型异常,占44.1％,包括21-三体胎儿17例,Turners综合征10例,18-三体6例,13-三体5例,其他染色体异常3例,合并不同程度的胎儿结构异常.结论:超声探测颈部透明层厚度能早期检出染色体及结构异常的胎儿,定期产前超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法：选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例，分析胎儿染色体核型，依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果，采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果：88例中异常染色体核型11例，异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组，PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析，血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607～0.9489),高于单独指...