先天性巨结肠手术进展

先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HD),又称肠道无神经节细胞症,其病因是外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿[1];组织学改变为远端病变肠管肌层间神经丛和黏膜下神经丛中神经节细胞缺如,使病变肠段呈持续性痉挛狭窄状态,导致近端肠管内容物淤滞,肠管代偿性扩张、肥厚,形成巨结肠。临床主要表现为胎粪性便秘、呕吐、腹胀等为主的不完全性功     

先天性巨结肠围手术期的护理

先天性巨结肠又称无神经节细胞症,是由于病变肠管神经节细胞缺如,致肠道平滑肌持续性收缩呈痉挛状态,导致粪便通过障碍;病变肠道近端的正常肠管因粪便滞积而剧烈蠕动,欲将粪便推入痉挛部位,久而久之肠管代偿性扩张、肥厚,形成巨结肠。2001年1月至2004年5月治疗先天性巨结肠45例     

肠神经嵴干细胞移植治疗巨结肠的研究现状

先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)是小儿常见疾病,发病率高达1/2000-1/5000,最显著病理生理变化是病变肠管神经发育异常或确缺如,导致局部肠管痉挛和狭窄,肠蠕动丧失和内括约肌松弛反射消失,随着近端肠管的蠕动,不断推挤肠内容物向前,引起狭窄段近端肠管扩大,从而形成继发性巨结肠,是严重影响儿童健康的先天性疾病。目前,HD保守治疗效果差,多数需手术治疗,但各种手术并不能从根本上恢复所有肠道功能,均有相应缺陷和并发症[1],许多患儿术后肠道运动功能紊乱持续存在[2-3],术后并发症高达20%～30%。     

Cajal间质细胞和缝隙连接蛋白43在先天性巨结肠中的表达

目的本研究通过观察Cajal间质细胞（ICCs）和缝隙连接蛋白43（connexin43）在先天性巨结肠（HD）肠管中的分布情况，探讨HD的发病机制。方法采用兔抗人多克隆c-kit抗体和connexin 43抗体，通过SABC双标免疫组化染色方法观察35例HD患儿肠管c-kit^＋ICCs和connexin 43的分布情况。结果ICCs分布在环肌内和肌间神经丛周围，ICCs彼此及与平滑肌细胞形成缝隙连接。在HD病变肠管ICCs数目明显减少甚至消失，与HD正常肠管相比，差异十分显著（P〈0．01）。在HD病变肠管connexin 43表达明显减弱。结论ICCs和connexin 43分布异常导致了HD病变肠管慢波节律和兴奋传导异常，从而引起或加重HD发病。     

成人先天性巨结肠的诊断与治疗

成人先天性巨结肠（Adult Hirschsprung＇s Disease,AHD）较少见,是指在10岁后首次确诊为先天性巨结肠者。1886年Hirschsprung首先报道了先天性巨结肠,1954年Swenson报道了该病是由于肠壁肌间神经节细胞缺如所致的病变肠管“痉挛”其近端肠管继发性扩张的病因及形态学改变。     

先天性巨结肠患儿不同肠管中SOX-2、SOX-10、GDNF的表达及其临床意义

目的 探讨先天性巨结肠患儿不同肠管中SOX-2、SOX-10、GDNF的表达及意义。方法 选取2014年1月—2019年8月邢台市人民医院手术治疗的先天性巨结肠患儿85例作为观察组,取切除的狭窄段、扩张段和移行段肠管组织,将同期行结肠造瘘术的患儿20例作为对照组,采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测肠管组织SOX-2、SOX-10、GDNF的表达。结果 各组肌间神经丛直径、神经节细胞直径、神经节细胞数、神经节细胞质/核比较,差异有统计学意义（P <0.05）。其中,肠肌间神经丛直径：HD组狭窄段< HD组移行段< HD组扩张段和对照组;神经节细胞直径、神经节细胞数、神经节细胞质/核：HD组移行段< HD组扩张段和对照组;各组SOX-2、SOX-10、GDNF mRNA的相对表达量比较,差异有统计学意义（P <0.05）,HD组狭窄段< 病例组移行段< HD组扩张段和对照组。对照组与HD组扩张段比较,差异无统计学意义（P >0.05）。结论 先天性巨结肠患儿病变肠管组织中SOX-2、SOX-10、GDNF mRNA的相对表达量在扩张段、移行段、狭窄段逐渐降低,这与病变肠神经系统发育异常有关。     

先天性巨结肠的影像诊断

先天性巨结肠是儿童最常见的结肠病变。由于肠壁肌间神经节细胞缺如使病变肠段不能松弛,呈痉挛状态,粪便通过障碍。近端肠管逐渐扩张肥厚。本文回顾性分析40例新生儿先天性巨结肠的临床表现和腹平片、钡灌肠检查的X线表现。以期提高新生儿先天性巨结肠的X线诊断能力。     

婴儿先天性巨结肠X线征象50例报告

先天性巨结肠(HD)是由于先天性肠壁肌间神经节细胞缺乏所致肠道发育畸型,故又称为肠管无神经结细胞症,为小儿最常见的结肠先天性畸型,发病率仅次于直肠肛管畸型,位居第二位[2].     

新疆地区汉族、维吾尔族先天性巨结肠患儿组织蛋白酶D与S-100的表达及其意义

目的探讨维吾尔族、汉族先天性巨结肠(hirschsprung’s disease,HD)患儿组织蛋白酶D(CAD)与S-100蛋白(S-100)表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学法检测汉族、维吾尔族先天性巨结肠患儿CAD、S-100的水平,并与近端切缘的正常肠壁冰冻剩余组织进行比较。结果 (1)在HD扩张段和近端切缘的正常肠壁冰冻剩余组织的肠壁肌间和黏膜下层神经丛中神经节细胞CAD呈阳性表达,在神经纤维与神经鞘膜细胞均不表达。S-100在神经纤维与神经鞘膜细胞均阳性表达,神经节细胞阴性表达,表现为深染的神经丛中有细胞状"空白区"。(2)在HD狭窄段组肠壁神经丛中缺乏CAD阳性表达。S-100染色神经丛中未观察到细胞状"空白区";S-100强阳性表达的神经纤维明显增生,扭曲呈波浪状。(3)汉族先天性巨结肠患儿CAD、S-100与维吾尔族先天性巨结肠患儿CAD、S-100表达比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)CAD和S-100的免疫组化染色对诊断HD具有重要意义;(2)不同民族先天性巨结肠患儿CAD、S-100的表达均无明显差异;(3)CAD、S-100的检测简便、快速、经济,容易普及。     

先天性巨结肠诊断及治疗进展

先天性巨结肠的发病率居小儿先天性消化道畸形的第一位。1886年,由Hirs-chsprung 首先描述,因而又名Hirschsp-rung 病,主要是因神经节细胞缺如,肌层间胆硷能神经纤维增生(nixon)。病变肠管丧失蠕动而处于痉挛状态。使近端结肠代偿性扩张及肥厚成巨结肠。按其程度分超短型、普通型及全结肠型。     

一氧化氮合酶基因在先天性巨结肠中的表达

目的 研究神经型一氧化氮合酶(nNOS)基因在先天性巨结肠(HD)不同肠段的表达。方法 分别取8例先天性巨结肠患者病变段和正常段平滑肌组织，经处理后提取总RNA，应用逆转录多聚酶链反应(RT—PCR)扩增目的基因和看家基因片段，观察病变段和正常段的nNOS基因的表达，并与看家基因(GAPDH)在病变段和正常段的表达作对比。结果 8例l患者正常段nNOS和GAPDH均有明显的表达，病变段GAPDH亦有明显的表达而nNOS均无表达。结论 先天性巨结肠患者病变段抑制性神经递质一氧化氮(N0)减少的原因可能是nNOS的mRNA的减少或缺如，并进一步引起病变段运动障碍和巨结肠发生。     

先天性巨结肠病因学研究进展

先天性巨结肠,是一种神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病,其病因至今虽然尚未完全清楚,但对该病病因和发病机制的研究已取得较大的进展。本文从遗传学、Cajal问质细胞、缝隙连接蛋白43和环境因素等方面阐述HD的发病原因。     

MicroRNA-145-3p 在先天性巨结肠中的 作用及机制研究

目的 探讨microRNA-145-3p（miR-145-3p）在先天性巨结肠（HD）中的表达及其发挥作用 的可能分子机制。方法 选取2013 年2 月—2018 年6 月南方医科大学珠江医院40 例HD 病变段肠管（HD 病 变肠管组）及40 例正常肠管（正常肠管组）组织标本。采用qRT-PCR 检测组织标本miR-145-3p 相对表达 量。过表达细胞miR-145-3p 后,CCK-8 法检测细胞的增殖情况;Transwell 检测细胞迁移情况;双荧光素酶 报告基因实验、Western blotting 及免疫组织化学染色明确miR-145-3p 对靶基因GDNF 的影响。结果 HD 病 变肠管组miR-145-3p 相对表达量高于正常肠管组（P <0.05）。过表达细胞miR-145-3p 后,细胞增殖能力下 降（P <0.05）,细胞迁移能力降低（P <0.05）;靶基因预测软件筛选出GDNF 是miR-145-3p 的潜在靶点;双 荧光素酶报告基因实验证实,miR-145-3p 可以与GDNF 的3''-UTR 结合（P <0.05）;Western blotting 检测证实, miR-145-3p 可使SH-SY5Y 细胞的GDNF 蛋白相对表达量降低（P <0.05）;而免疫组织化学染色证实,GDNF 在miR-145-3p 高表达的HD 组织标本中存在高频低表达。结论 miR-145-3p 可以抑制神经母细胞的增殖及 迁移,是一个重要的HD 分子标志物,其作用机制可能与抑制GDNF 蛋白表达有关。     

先天性巨结肠经肛门拖出术的围术期护理

<正>先天性巨结肠又称为无神经节细胞症[1],是由于直肠或结肠远端的神经节细胞缺如、肠管持续痉挛造成不完全性肠梗阻,粪便淤滞于近端结肠内,使近端结肠代偿性扩张、肥厚、肠壁水肿,失去正常功能。发病率约为1∶5000,以男性多见,男∶女为4     

先天性巨结肠术前灌畅及术后护理

先天性巨结肠是一种常见的肠道发育畸形，由于肠壁神经节细胞缺如，使该病变肠管处于持续痉挛状态，造成一个非器质性的肠狭窄。近端结肠由于长期梗阻，而继发扩张、膨大肠腔内积存质地坚硬的粪石，粪便及大量气体‘形成所谓的“巨结肠”，随着目前小儿科的逐步发展，小儿巨结肠的诊断水平在不断提高胆是如果不及时有效的治疗浒多患儿将会死于并发症。巨结肠一般需手术治疗，     

婴儿先天性巨结肠X线征象50例报告

先天性巨结肠（HD）是由于先天性肠壁肌间神经节细胞缺乏所致肠道发育畸型，故又称为肠管无神经结细胞症，为小儿最常见的结肠先天性畸型，发病率仅次于直肠肛管畸型，位居第二位。近20年来，临床上虽然已应用直肠组织检查、乙酰胆碱酯酶定性检查及肛门直肠测压检查等多种手段进行诊断，但X线检查仍然是最常用、确诊率很高的检查方法。笔者通过对20例婴儿先天性巨结肠X线征象的分析，重点探讨婴儿先天性巨结肠的诊断要点。     

RET基因与GDNF基因在先天性巨结肠中的蛋白表达

目的以免疫组化方法检测HD中RET、GDNF蛋白水平的表达,探讨其在HD肠道神经中的分布及其作用。方法21例HD患者全层肠标本,免疫组化使用抗RET、抗GDNF及磷酸化酪氨酸(p-Tyr)抗体,生物素-亲合素-碱性磷酸酶系统。对照组采用5例年龄匹配非HD患者的结肠标本。结果在对照组结肠与HD正常段肠管肌间丛、粘膜下丛神经节细胞胞浆可见抗RET、抗GDNF强阳性染色;移行段神经节细胞染色强度弱于正常段神经节细胞;痉挛段肌间丛、粘膜下丛无RET、GDNF阳性细胞;在HD正常段、移行段肠管粘膜腺体上皮细胞胞浆可见GDNF红染,多位于腺腔上中部,肌间丛内细胞间有抗GDNF阳性染色。结论RET与GDNF在HD正常段、移行段与痉挛段表达逐渐减少,与HD肠神经节细胞缺乏相吻合,提示HD病变肠段既存在酪氨酸激酶受体的缺陷,也可能存在神经营养因子的异常。     

先天性巨结肠围手术期护理

先天性巨结肠(HD)是由于结肠远端神经节细胞缺如,引起结肠挛缩、粪便郁滞于近段结 肠,以致肠管高度扩张、肥厚,是小儿常见的先天性消化道畸形.常见有新生儿巨结肠、婴 儿与儿童巨结肠.男性较女性多见,平均男与女之比4∶1.我院自1999年11月以来,共收住 25例HD患者,除新生儿巨结肠患者先行非手术疗法外,已为18例HD患者施行了结肠切除、直 肠后结肠拖出术(Duhamel手术),其中1例为全结肠切除,手术后均恢复良好,痊愈出院.现将护理体会报道如下.     

20例婴儿先天性巨结肠X线征象

先天性巨结肠（HD）是由于先天性肠壁肌间神经节细胞缺乏昕致肠道发育畸型，故又称为肠管无神经结细胞症．为小儿最常见的结肠先天性畸型，发病率仅次于直肠肛管畸型、位居第二位。近20年来，临床上虽然已应用直肠组织检查、乙酰胆碱酯酶定性检查及肛门直肠测压检查等多种手段进行诊断，但X线检查仍然是最常用、确诊率很高的检查方法。本文通过对20例婴儿先天性巨结肠X线征象的分析，重点探讨婴儿先天性巨结肠的诊断要点。     

中西医结合治疗婴儿先天性巨结肠症

先天性巨结肠症是直肠或结肠某段神经的发育异常:肌肉和粘膜下神经丛并不缺乏,但神经节细胞缺如或减少。肠管呈痉挛状态,丧失蠕动能力,以致近段肠管继发扩大、肠壁肥厚而形成巨结肠。国内外均用手术治疗、切除有病变的结肠和直肠。手术的创伤大,文献报导死亡率达5.6％;有时还后遗肛门狭窄、大便失禁、闸门综合症等并发症。1972年以来,我院采取针刺、穴位注射、内服中药、持续扩张痉挛段肠管等措施治疗婴儿先天性巨结肠症共