我国少数民族异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的研究我国少数民族异常血红蛋白的发生率、分布、遗传多态性和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国己经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国共有42个少数民族进行了异常血红蛋白普查,平均发生率为0.336％,绝大部分均有异常血红蛋白分析,发生率各民族不同,有明显的遗传多态性,产生原因多种。结论我国42个少数民族异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,产生原因有多种,主要原因有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的 研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法 应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果 我国异常血红蛋白平均发生率为0．337％，各省区均有分布(除西藏)，发生率各省区不同，产生原因多种。结论 我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性，在全国有3个高发区带，主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337％,各省区均有分布(除西藏),发生率各省区不同,产生原因多种。结论我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,在全国有3个高发区带,主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布

目的研究我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布。方法应用群体遗传学研究方法对我国β链异常血红蛋白进行群体遗传学分析。结果我国β链异常血红蛋白平均发生率为0.157％,平均基因频率为7.844×10_(-4),各省区均有β链异常血红蛋白分布,发生率和基因频率各省区不同。结论我国β链异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性。     

我国“丝绸之路”地区异常血红蛋白的分布

对中国陕西，甘肃、新疆、宁夏古“丝绸之路”沿线２１５７８５人进行了异常血红蛋白的调查，检出６９５例携带者，发生率为３．２２‰，１２个民族的发生率为０．１５－１２．１７‰；分析２７１例异常血红蛋白的一级结构，发现２４种变异体，其中ａ链变异体３１３种，β链变异体１１种。ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ和ＨｂＴｉａｎｓｈｕｉ为世界首次发现的异常血红蛋白。ＨｂＳ、ＨｂＢｕｎｂｕｒｙ、ＨｂＳｅｔｉｆ、ＨｂＩＰ     

山东省异常血红蛋白的研究(一)——发生率、异常类型和分布区域

对全省各地市中国人群进行了异常血红蛋白抽样调查,共调查了12108人,查出异常者23人,发生率为1.9‰,异常者分为两种类型,电泳区带相当于血红蛋白G和K,对部分异常者进行了家系调查,基本摸清了我省异常血红蛋白的发生率、异常类型及分布区域。     

健康体检者异常心电图发生率及分布状况分析

目的:分析健康体检者异常心电图的发生率及分布状况。方法:对进行心电图检查的6 500例健康体检者的异常心电图,按年龄、性别实施分类统计,分析异常心电图发生率及分布特点。结果:男性健康体检者异常心电图发生率显著高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。在各种异常心电图中(除窦性心动过缓、窦性心动过速、心室预激以外),异常心电图的检出率随着健康体检者年龄的增加均呈上升趋势。结论:对健康成人进行心电图检查早期发现异常心电图有利于心脏疾病的预防和治疗。     

结合珠蛋白遗传多态性的研究——Ⅵ3个民族中的结合珠蛋白遗传多态性

本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族及汉族共计510人的血浆结合珠蛋白(HP)的遗传多态性(其中鄂伦春族及锡伯族HP表型为首次报道)。经X~2检验,3个群体中HP的表型分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则。分别计算了每个群体中Hp基因频率;比较了3者的Hp表型分布及基因频率。     

我国少数民族人白细胞抗原多态性研究概况

本文介绍了我国少数民族人白细胞肮原(human leucocyte antigen，HLA)多态性的相关研究概况。     

西宁新生儿脐血的血红蛋白组分及异常血红蛋白的测定

本文对西宁地区足月顺产的608例新生儿脐带血、进行了血红蛋白电泳分析、内53例及112例、分别测定了Hb A_2和Hb F,其结果与西宁流调资料及外省报告进行了比较分析。608例脐血中、共检测2例异常Hb占3.29‰、与青海各民族调查的1.45‰的检测率要高、但2例的父母均是移居的外省人。血红蛋白的组分、HbA_2平均为(％)0.98±0.38、HbF平均为69.1±12.5、前者高于兰州赵国瑞的报告、后者与其相同。文中对结果进行了讨论、并对检测新生儿的脐血血红蛋白电泳及组分的意义、进行了阐述。     

我国普米族、傈僳族、怒族和纳西族补体第3成分遗传多态性的研究

使用琼脂糖凝胶高压电泳及抗C3血清免疫固定技术对我国云南地区4个少数民族：普米族42例、僳傈族93例、怒族100例及纳西族100例无关个体血样进行补体第3成分遗传多态性的检测。结果发现各小数民族基因频率分别为：普米族C3S0.952，C3F0.048；傈傈族C3S0.995，C3F0.006；怒族C3S0.955，C3F0.045；纳西族C3S0.965，C3F0.035；未发现罕见型。通过遗传距离F的比较，表明汉族与傈傈族之间，普米族、纳西族和怒族相互之间遗传差异较小，而汉族与普米族、纳西族、怒族相互之间，傈傈族与普米族、纳西族、怒族之间遗传差异较大。     

招远市5例异常血红蛋白的解链及纯化

（１）目的：对发现招远市的异常血红蛋白（Ｈｂ）进行分子结构的研究。（２）取异常Ｈｂ血样，以生理盐水洗去血浆蛋白质，再以蒸馏水处理压积红细胞以溶血，溶血液以－２０℃的酸性丙酮处理提取珠蛋白，用尿素将珠蛋白解链，再经柱层析分离及纯化异常链。（３）结果：经羧甲基纤维素及交联葡聚糖层析分离及纯化得到了异常α或β链用十二烷基硫酸钠－聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＳＤＳ－ＰＡＧＥ）检查纯度，这些异常α或β链均为一条电永     

结合珠蛋白遗传多态性的研究——Ⅱ.东北地区5个少数民族的Hp多态性特点

本文调查了东北地区5个少数民族的结合珠蛋白的表型分布情况。受检个体共计1021人。经检验,5个群体中Hp的表型分布均符合Hardy-Weinberg法则。分别计算了每个群体中Hp基因的频率,并和汉族中Hp的分布情况进行了比较。     

中国云南基诺族,佤族,布朗族3个STR基因座遗传多态性研究及其在法医学中的

为了研究ＨＵＭＣＳＦ１ＰＯ、ＨＵＭＴＰＯＸ和ＨＵＭＴＨＯ１基因座在云南省基诺族、佤族和布郎族中的遗传多态性分布及其在法医学中的应用价值,采用ＰＣＲ扩增和ＰＡＧＥ变性胶电泳分离技术,对三个少数民族３４６名无关个体及家系进行了分析,并将其应用于法医学实践。在这三个群体中ＨＵＭＣＳＦ１Ｐ０、ＨＵＭＴＰＯＸ和ＨＵＭＴＨＯ１基因座分别检出了７个、８个和６个等位基因,基因型频率分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡,三基因座累计个人识别率在０．９８８９～０．９９４７之间,累计非父排除率为０．６７１６～０．７４９７;家系调查证实其等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。并对三个基因座在法医学中的应用价值也作了评价。结果提示三个基因座在三个少数民族中多态性分布较好,可用于法医学个人识别和亲权鉴定。     

包头地区异常血红蛋白调查及群体遗传学研究

我们对包钢部分工人及昆区部分居民共１３６７人进行了异常血红蛋白（Ｈｂ）调查，发现β链慢泳异常Ｈｂ两例，检出率为１．４６‰；同时对其进行了群体遗传学研究，结果表明，包头地区汉族人群日链异常Ｈｂβｘ基因频率为７．３０５０×１０~(－４)，β链异常Ｈｂ的基因型频率为：杂合子１．４６‰，纯合子为５．３２８×１０~(－７)。     

甘肃省临夏市回、汉族及甘南藏族人群中异常血红蛋白的调查

本文报告了对临夏市、甘南州回、汉和藏族人群中异常血红蛋白的调查结果。使用滤纸片采集未梢血,用醋酸纤维微薄膜电泳法进行筛选(TEB缓冲液,PH8.6)。共调查2605人,其中回族1045人,汉族961人,藏族560人,其他民族39人。发现三例异常血红蛋白变异型。根据电泳速度,两例属于G组,一例属于E组。     

异常心电图在健康体检者中分布特点及发生率探讨

目的探讨健康体检者异常心电图分布特点及发生率,为心血管疾病预防提供参考依据。方法随机抽取延安大学校医院接收的5346例健康体检者临床资料,对其进行心电图检查。依据体检者年龄、性别进行分组,对检出的异常心电图进行分析。结果心电图异常率与年龄呈正相关关系,异常率随着年龄的升高而上升,41岁及以上年龄段心电图异常者检出率普遍较高,其中61岁及以上检出率最高,35岁以下检出率最低,近为7.9%。男性心电图异常率明显高于女性。结论异常心电图主要表现为ST-T改变、窦性心动过缓、室性期前收缩、束支阻滞、窦性心律不齐等。异常心电图在健康体检者中检出率较高,检出率随年龄增大而逐渐增高,男性检出率普遍高于女性,应加强对高龄人群和老年女性群体心电图异常的检测。     

招远市5例异常血红蛋白的解链及纯化

①目的 对发现于招远市的异常血红蛋白(Hb)进行分子结构的研究。②方法 取异常Hb血样,以生理盐水洗去血浆蛋白质,再以蒸馏水处理压积红细胞以溶血,溶血液以-20℃的酸性丙酮处理提取珠蛋白,用尿素将珠蛋白解链,再经柱层析分离及纯化异常链。③结果 经羧甲基纤维素及交联葡聚糖层析分离及纯化得到异常α或β链,用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS—PAGE)检查纯度,这些异常α或β链均为一条电泳带。④结论 纯化的异常α或β链均电泳纯净。