新疆维吾尔族剥脱综合征患者LOXL1基因编码区位点多态性研究

目的 研究新疆维吾尔族人群中剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)患者类赖氨酰氧化酶l(lysyl oxidase-like 1,LOXL1)基因编码区位点的多态性.方法 选取152例维吾尔族XFS患者作为病例组和228名维吾尔族健康者作为对照组,抽取患者和健康对照组外周血2 mL,用imLDRTM多重SNP分型试剂盒对380个样本进行3个SNPs位点分型,对比分析病例组和对照组每个SNP位点的等位基因、基因型和单倍体多态性的差异.结果 病例组的rs1048661:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[0R(95％ CI):2.24(1.56 ～3.23)],0R(95％ CI):2.51(1.63 ～3.89)];病例组的rs3825942:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[OR(95％CI):4.60(2.56 ～8.28),0R(95％ CI):6.17(3.22～ 11.84)].病例组的rs2165241:等位基因T与基因型TT的频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[OR(95％CI):2.18(1.61 ～2.94),OR(95％ CI):2.77(1.62 ～4.74)].3个位点组成的单倍型G-G-T与疾病的发生密切相关[OR(95％ CI):2.20(1.63～2.96),P＜0.05].结论 LOXL1基因编码区的rs1048661、rs3825942、rs2165241位点与维吾尔族人群中XFS的发病密切相关.     

汉族人群Toll样受体3基因启动子区rs128912单核苷酸多态性与白内障的关系

目的：分析汉族人群Toll样受体3(TLR3)基因启动子区rs128912单核苷酸多态性(SNP)与白内障的关系。

方法：选取2019-06/2021-06我院收治的白内障患者263例作为研究组,晶状体脱位患者150例作为对照组。采用免疫印迹法(Western blotting)检测两组患者晶状体前囊膜组织中TLR3蛋白表达情况,采用直接测序法分析TLR3基因启动子区rs128912位点多态性,采用实时荧光定量-聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测不同基因型患者外周血TLR3 mRNA表达情况。

结果：研究组患者前囊膜组织中TLR3蛋白相对表达水平高于对照组(P<0.05)。研究组和对照组患者TLR3基因启动子区rs128912位点基因型(AA、AT、TT)频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,且两组患者间TLR3基因启动子区rs128912位点基因型(AA、AT、TT)频率和等位基因(A、T)频率均有差异(P<0.05)。研究组中TT基因型患者外周血TLR3 mRNA相对表达水平均高于AA和AT基因型患者(P<0.05)。

结论：白内障患者晶状体前囊膜组织中TLR3蛋白表达明显上调,且TLR3基因启动子区rs128912位点多态性与汉族人群白内障易感性有关,携带TT基因型者更易发生白内障。     

新疆维吾尔族人剥脱综合征与LOXL1基因变异的关系

目的：探讨新疆维吾尔族人剥脱综合征与LOXL1基因变异的相关性。

方法：以新疆维吾尔族为研究对象进行病例-对照研究,共纳入50例剥脱综合征者(病例组,男39例,女11例)及58例正常人(对照组,男40例,女18例),提取基因组DNA,采用PCR产物测序技术对LOXL1基因的3个变异位点(rs1048661、rs2165241和rs3825942)进行分型,并分析其与维吾尔族人剥脱综合征的关系。

结果：病例组的平均年龄高于对照组(P=0.039)。病例组中rs2165241位点的CT、TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.001); rs1048661、rs3825942位点的不同基因型分布频率在病例组、对照组间差异均无统计学意义(P=0.196,P=0.584)。在校正了年龄、性别后,rs2165241位点的CT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为2.850(P=0.029),TT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为13.398(P=0.001)。

结论：LOXL1基因变异(rs2165241)可能与维吾尔族人剥脱综合征相关,T等位基因可能是新疆维吾尔族人剥脱综合征的易感因素。     

我国汉族Vogt-小柳原田综合征患者人类白细胞抗原-DQB1基因启动子区单核苷酸多态性的研究

目的 探讨我国汉族Vogt-小柳原田综合征患者人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因启动子区单核苷酸多态性(SNP).方法 采用病例-对照研究方法.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)-克隆-测序方法检测88例汉族Vogt-小柳原田综合征患者和88例非Vogt-小柳原田综合征正常对照者的HLA-DQB1基因启动子区(QBP)等位基因.使用Chromas软件和Bioedit软件进行序列比对和分析测序结果.应用卡方检验或Fisher精确概率法分别对受试者PCR-SSCP带型、基因频率进行统计分析.结果 受试者(患者与正常人)HLA-DQB1基因启动子区(QBP)分为16种聚丙烯酰胺凝胶电泳带型,带型QBPb(对应序列为QBP2.1+77C＞A,χ2=26.01,Pc＜0.001)和QBP1(对应序列为QBP3.3,χ2=16.99,Pc＜0.001)在Vogt-小柳原田综合征患者中出现频率显著高于正常人.而QBPg(对应序列为QBP3.1,χ2=12.10,Pc＜0.05)和QBPn(对应序列为QBP6.1+39G＞A,χ2=14.64,Pc＜0.05)在Vogt-小柳原田综合征患者中出现频率显著低于正常人.受试者启动子区共存在12种单核苷酸多态性,其中Vogt-小柳原田综合征患者的-189C/A的C等位基因频率显著高于正常人(χ2=45.92,P=0.000),而-227G/A的G等位基因频率低于正常人(χ2=15.63,P=0.000).结论 HLA-DQB1启动子区-189C/A的C等位基因可能是Vogt-小柳原田综合征遗传易感因素,而-227G/A的G等位基因可能是Vogt-小柳原田综合征的遗传保护因素.     

剥脱综合征的遗传学

剥脱综合征(exfoliation syndrome XFS)是一种常见的年龄相关性细胞外基质代谢异常性眼病,是导致青光眼的常见原因.对剥脱综合征患者进行的全基因组关联性研究表明剥脱综合征和剥脱性青光眼(exfoliative glaucoma XFG)与赖氨酸氧化酶样基因1(lysyl oxidase-like 1 gene LOXL1)中的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms SNPs)密切相关.此文对近年来剥脱综合征遗传学方面的研究进展作一综述.     

剥脱综合征的遗传学

剥脱综合征(exfoliation syndrome XFS)是一种常见的年龄相关性细胞外基质代谢异常性眼病,是导致青光眼的常见原因.对剥脱综合征患者进行的全基因组关联性研究表明剥脱综合征和剥脱性青光眼(exfoliative glaucoma XFG)与赖氨酸氧化酶样基因1(lysyl oxidase-like 1 gene LOXL1)中的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms SNPs)密切相关.此文对近年来剥脱综合征遗传学方面的研究进展作一综述.     

近视相关RDH5基因内含子区单核苷酸多态性位点rs3138144（G>C）对其启动子功能的影响

目的　探讨近视相关视黄醇脱氢酶5（RDH5）基因内含子区单核苷酸多态性（SNP）位点rs3138144（G>C）对其启动子功能的影响。方法　从初始密码子ATG往前扩增1500 bp的5’端上游调控区域作为拟研究的启动子片段,以包含rs3138144位点的长220 bp的区段作为研究的内含子片段。与萤火虫荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic进行重组质粒的克隆与鉴定,构建rs3138144荧光素酶报告基因质粒野生型（pGL3-RDH5-G）和rs3138144荧光素酶报告基因质粒突变型（pGL3-RDH5-C）载体,同时设定pGL3-Basic作为对照。与内参质粒pRL-TK共转染ARPE-19细胞及HEK293细胞,通过双荧光素酶报告基因系统检测报告基因活性。结果　在ARPE-19细胞中,野生型rs3138144位点荧光素酶相对活性为0.806±0.156,突变型为0.525±0.130,对照为0.085±0.027,野生型荧光素酶相对活性高于突变型及对照,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。在HEK293细胞中,野生型rs3138144位点荧光素酶相对活性为0.075±0.013,突变型为0.040±0.006,对照为0.004±0.001,野生型高于突变型及对照,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。等位基因G及等位基因C均能与核蛋白中的某种转录因子结合,灰度值分析结果提示等位基因G结合能力更强。结论　RDH5基因内含子区SNP位点rs3138144（G>C）影响RDH5基因启动子转录活性。     

ARMD与转铁蛋白受体基因单核苷酸多态性相关性研究

目的：探讨中国东北地区汉族人群中年龄相关性黄斑变性(ARMD)与转铁蛋白受体2(TFR2)基因单核苷酸多态性的相关性。

方法：选取200例ARMD患者(干性100例,湿性100例)和100名健康志愿者(对照组),采集所有研究对象的外周静脉血并以EDTA抗凝处理,提取基因组DNA,根据相关文献提供的引物序列,扩增TFR2基因多态性位点rs2075674,进行聚合酶链式反应(PCR)。比较各组间的基因型频率,并按照Hardy-Weinberg平衡原理确定样本的群体代表性。

结果：TFR2基因的多态性位点rs2075674 ARMD组与对照组比较有差异(χ²=6.494,P=0.011); 湿性ARMD组与对照组比较有差异(χ²=11.054,P=0.001),而干性ARMD组与对照组无差异(χ²=1.418,P=0.234)。

结论：中国东北地区汉族人群中TFR2基因多态性rs2075674与ARMD具有相关性,且与湿性ARMD相关性较大。     

原发性开角型青光眼的代谢综合征相关基因单核苷酸多态性

目的:检测原发性开角型青光眼(POAG)和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征作为危险因素在POAG发生发展中所起的可能作用。方法:应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG37和正常对照100例白介素6(IL-6)、白介素6受体(IL-6R)、多巴胺受体-D2(DRD2)、β-纤维蛋白原(FGB)、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPARG)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-选择素(E-Sel)、脂蛋白A-5(APOA5)、C反应蛋白(CRP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)、肝脂肪酶(LIPC)、脂联素(ADIPOQ)、对氧磷酯酶-1(PON1)和丝氨酸蛋白酶抑制剂E(SERPINE1)基因的基因型,计算并比较其等位基因频率。结果:POAG组IL-6R,IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC,ADIPOQ,PON1和SERPINE1的基因型和等位基因频率与正常对照组差异有显著性统计学意义。其中OR值>2.5的有IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC和ADIPOQ。结论:代谢综合征作为POAG的危险因素,可能与其相关基因的基因型和等位基因频率有关。其相应的基因表达及其功能可影响POAG的发生和发展,包括SERPINE1作用于小梁网细胞外基质;ENPP1抑制胰岛素样因子活性,影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6,IL-6R,E-Sel参与的自身免疫反应;FGB和LIPC在高粘滞血症中作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用。     

原发性开角型青光眼的代谢综合征相关基因单核苷酸多态性

目的：检测原发性开角型青光眼（POAG）和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性（SNP）,分析代谢综合征作为危险因素在POAG发生发展中所起的可能作用。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG37和正常对照100例白介素6（IL-6）、白介素6受体（IL-6R）、多巴胺受体-D2（DRD2）、β-纤维蛋白原（FGB）、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPARG）、转化生长因子-β1（TGF—β1）、E-选择素（E—Sel）、脂蛋白A-5（APOA5）、C反应蛋白（CRP）、外核苷酸焦磷酸酶／磷酸二酯酶1（ENPP1）、肝脂肪酶（LIPC）、脂联素（ADIPOQ）、对氧磷酯酶-1（PON1）和丝氨酸蛋白酶抑制剂E（SERPINE1）基因的基因型,计算并比较其等位基因频率。结果：POAG组IL-6R,IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC,ADIPOQ,PON1和SERPINE1的基因型和等位基因频率与正常对照组差异有显著性统计学意义。其中OR值〉2．5的有IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC和ADIPOQ。结论：代谢综合征作为POAG的危险因素,可能与其相关基因的基因型和等位基因频率有关。其相应的基因表达及其功能可影响POAG的发生和发展,包括SERPINE1作用于小梁网细胞外基质;ENPP1抑制胰岛素样因子活性,影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6,IL-6R,E—Sel参与的自身免疫反应;FGB和LIPC在高粘滞血症中作用;ADIPOQ促进NOS／NO生成;PON1的血管内皮保护作用。     

Analysis of LOXL1 single nucleotide polymorphisms in Polish population with pseudoexfoliation syndrome

Acta Ophthalmol. 2011: 89: e64–e66

Abstract.

Purpose: To assess the possible association of lysyl oxidase‐like 1 (LOXL1) gene variants with pseudoexfoliation syndrome (PEX) in Polish population. Methods: The group studied comprised of 36 patients with PEX (men and women) who presented to Department of Ophthalmology Collegium Medicum UMK in Bydgoszcz, Poland, and 30 control subjects. Blood samples were obtained from each patient via peripheral venipuncture, and genomic DNA was isolated according to the standard procedures. Three LOXL1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs1048661 (R141L), rs3825942 (G153D) and rs216524 were genotyped in patient sample. Results: The significant association with PEX was found for the G allele of rs3825942 (p = 0.0047) and for the T allele of rs216541 (p = 0.021). The haplotype (GGT) consisting of all three risk alleles was significantly overrepresented (87.5%) in patients with PEX. Conclusion: Single nucleotide polymorphisms in LOXL1 are associated with PEX in Polish population which confirms the association previously reported for Icelandic, Swedish, Indian and other populations.     

血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性

背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性(SNPs)及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义(汉族:P=0.000;回族:P=0.009);汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义(P=0.000),吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比(OR)=2.622,95％可信区间(CI):1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(均P=0.00),在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义(P=0.002、0.00).回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P=0.00),其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素(OR=0.354,95％ CI:0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI:0.315 ～0.632),而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素(OR=1.671,95％ CI:1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1:2.156～6.218),rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素(OR=1.477,95％ CI:1.124 ～1.940). 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联.     

染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究

背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性（SNPs）与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P=0.003、0.001）,GT和TT基因型优势比（OR）值分别为1.794（95％CI∶1.198 ～ 2.687）和1.697（95％ CI∶1.214～2.372）.回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义（P=0.038）,T等位基因OR值为0.725（95％CI∶0.534 ～0.983）.回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联.     

Association of LOXL1 gene common sequence variants in Jordanian patients with exfoliation syndrome and exfoliative glaucoma

AIM: To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the LOXL1 gene with exfoliation syndrome/glaucoma (XFS/XFG) among Jordanians. METHODS: Sixty-one patients with XFS/XFG and 59 healthy control individuals were recruited in the study. Patients were diagnosed with XFS/XFG using standard clinical examination techniques. The exonic rs1048661 SNP and the intronic rs2165241 SNP in LOXL1 gene were genotyped using sequencing technique. Allele and genotype frequencies were compared between cases and controls using Chi-square analysis. RESULTS: The G allele of the rs1048661 SNP and the T allele of the rs2165241 SNP were common in the sample with frequencies of 86.4% and 81.4%, respectively. In addition, there were no significant differences in the genotypic and allelic distributions between patients and controls for rs1048661 SNP (P=0.770, OR=1.21, 95%CI: 0.56-2.60) and for rs2165241 SNP (P=0.605, OR=1.12, 95%CI: 0.59-2.09). In addition, no significant associations were found between haplotypes of the examined SNPs and XFS/XFG in the sample (P>0.05). CONCLUSION: Variations in LOXL1 gene may not be associated with XFS/XFG in the Jordanian population. More studies are required to confirm the current findings.     

早产儿视网膜病变易感性与血管内皮生长因子-A+405和-A936基因多态性的相关性

目的 探讨早产儿视网膜病变(ROP)易感性与血管内皮生长因子(VEGF)-A+ 405和VEGF-A936基因多态性的相关性。方法 99例ROP患儿（ROP组）和80例非ROP早产儿（对照组）纳入本研究。两组受检者的出生年龄、出生体重及给氧时间之间差异均无统计学意义(P＞0.05)。取得所有受检者监护人的知情同意后,抽取外周静脉血2 ml。采用焦磷酸测序法检测VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性表型、等位基因和基因频率。分析ROP与VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性的相关性。结果 VEGF-A+ 405存在CC、GG、CG 3种基因型,VEGF-A936存在CC、CT 2种基因型。ROP组VEGF-A+405位点C、G等位基因分别为92、106,基因频率分别为46.5％,53.5％;对照组VEGF-A+405位点C、G等位基因分别为90、70,基因频率分别为56.2％,43.8％;两组比较,差异无统计学意义(X2=3.396,P=0.066)。相关性分析发现,VEGF-A+ 405基因多态性与ROP发生无相关性(OR=0.675,OR95％ CI=0.444,1.026)。ROP组VEGF-A936位点T、C等位基因分别为32、166,基因频率分别为16.2％,83.8％;对照组VEGF-A936位点T、C等位基因分别为16、144,基因频率分别为1o.o％,90.0％;两组比较,差异无统计学意义(X2 =2.894,P=0.089)。相关性分析发现,VEGF-A936基因多态性与ROP发生无相关性(OR=0.768,OR95％ CI=0.711,0.829)。结论 VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性与ROP易感性无关。     

补体因子H基因单核苷酸多态性与渗出型老年性黄斑变性易感性的相关性研究

目的 探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法 病例对照研究。136例渗出型AMD患者（AMD组）和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者（对照组）纳入研究。取得所有受检者的知情同意后,抽取晨起空腹肘静脉血4 ml,提取基因组DNA。采用多聚酶链反应和特异性限制内切酶消化法检测CFH Y402H(rs1061170)、CFH-257C＞T(rs3753394)及CFH IVS15(rs1329428)的基因型和等位基因。采用SHEsis软件构建单倍型,对比分析两组CFH基因SNP不同单倍型的频率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和单倍型与渗出型AMD的相关性。结果 CFH Y402H(rs1061170)存在TT、TC、CC 3种基因型,等位基因位于位点T、C;CFH-257C＞T(rs3753394)存在CC、CT、TT 3种基因型,等位基因位于位点C、T;CFH IVS15(rs1329428)存在AA、AG、GG 3种基因型,等位基因位于位点A、G。AMD组、对照组CFH基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05)。CFH Y402H (rs1061170)的杂合子基因型TC、CFH-257C＞T(rs3753394)的纯合子基因型TT及CFH IVS15(rs1329428)的纯合子基因型GG均与渗出型AMD有相关性(OR=4.11,2.55,3.11;P＜0.05);等位基因T、C、G为风险等位基因(OR=3.14,1.72,1.79;P＜0.05)。AMD组和对照组单倍型TCG、CTG及CTA频率间差异有统计学意义(X2=10.53,6.60,32.82;P＜0.05);其余单倍型频率间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 CFH基因SNP多态性与渗出型AMD易感性有关。