联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值

目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。     

珠蛋白生成障碍性贫血检测方法在临床的应用

目的探讨多种检测方法在珠蛋白生成障碍性贫血中的检测应用价值。方法选取珠蛋白生成障碍性贫血患者40例作为观察对象,对观察组患者分别进行血常规指数[主要是红细胞平均体积(MCV)]、红细胞脆性、血红蛋白电泳等方法检测,另选取40例非珠蛋白生成障碍性贫血者进行上述检测方法,并对两组检测结果进行分析对比。结果观察组患者血红蛋白电泳检出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性35例,阴性5例,MCV珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性34例,阴性6例;红细胞脆性检出阳性28例,阴性12例,与对照组结果比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对珠蛋白生成障碍性贫血进行红细胞平均体积、血红蛋白电泳等检测,可对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查与确诊提供较可靠的临床依据。     

联合试验对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的评价

目的 评价红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和红细胞脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值.方法 应用血液分析、红细胞渗透脆性试验、醋酸纤维薄膜电泳分步对2009年6月17日～7月24日在云南省西双版纳州3个县的0～7岁儿童2 635例进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查.结果 MCV,MCH,RDW及红细胞脆性试验单项检测在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中,各单项试验在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时,除MCV灵敏度达97.7%、阴性预测值达97.9%外,其余指标则灵敏度不高.与单项检测比较显示,平行联合检测提高了诊断的灵敏度和阴性预测值,系列联合检测提高了诊断的特异度和正确率.结论 应用MCV,MCH,RDW-CV试验进行两两联合检测是筛查珠蛋白生成障碍性贫血较合理的方法.     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血（又名地中海贫血）筛查的价值。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2 171人进行了血液分析、血红蛋白（Hb）电泳检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测在筛查诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的评价,以红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的灵敏度为高,以红细胞体积分布宽度（RDW-CV）和Hb的特异度和正确率居首;联合检测珠蛋白生成障碍性贫血结果及评价：平行检测及系列检测的正确率β-珠蛋白生成障碍性贫血均优于α-珠蛋白生成障碍性贫血。结论在同等条件下,采用MCH筛查珠蛋白生成障碍性贫血是可取的建议,要提高特异度和正确率,需降低MCV和MCH的截断点;如果RDW与MCV或MCH联合对珠蛋白生成障碍性贫血进行筛查,可提高正确率,减少漏诊率和误诊率,还能对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血作鉴别诊断。     

血红蛋白和红细胞平均体积联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性分析

目的分析血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性。方法对2011年2月至2013年2月来本院进行产前检查的140例单胎妊娠＋珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果与 Hb 相比，MCV 在筛选珠蛋白生成障碍性贫血中具有较高的灵敏度和较低的特异度，二者差异具有统计学意义（P＜0．05）；与单项检测相比，平行检测具有较高的诊断灵敏度和阴性预测值，系列检测具有较高的特异度和阳性预测值，二者差异均具有统计学意义（P ＜0．05）。结论 Hb 、MCV联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查具有较高的价值。     

广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查;同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％;经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％;其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％;a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.     

血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查

目的探讨血常规及血红蛋白(Hb)电泳对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率,分析联合检测在产前筛查的临床意义。方法收集该院就诊的922例育龄期确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、(HbA2)单独及联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率。结果 MCV、MCH、Hb电泳单独检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型的漏检率高,分别为66.55%、44.24%、61.87%;对α-珠蛋白生成障碍性贫血轻型的漏检率分别为14.67%、13.78%、19.56%;对β-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为15.70%、16.25%、2.48%;而对α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为16.67%、16.67%、5.56%。MCV与MCH联合检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型、轻型、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别是39.21%、13.78%、15.70%、16.67%;MCV与HbA2联合检测对上述各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别为42.45%、14.67%、0.28%、5.56%;MCH与HbA2联合检测对各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率最低,分别为27.34%、13.78%、0.28%、5.56%。结论 MCH与Hb电泳联合检测可降低珠蛋白生成障碍性贫血患者的漏检率,可用于该疾病的产前筛查。     

联合检测对地中海贫血实验诊断的应用价值

目的 评价红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验和血红蛋白（Hb）电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值。方法 选择2004年至2005年间在我院进行系统产前检查的已被基因诊断证实的210例地中海贫血夫妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为97．6％、89．5％、90．0％及76．0％、89．3％、97．3％;MCV与Hb电泳、红细胞脆性试验与Hb电泳2项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100．0％、86．7％及99．0％、89．3％,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为89．0％、99．7％及87．1％、100．0％。MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100．0％、79．7％;3项系列联合检测灵敏度及特异度为86．7％、100．0％。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项联合检测是地中海贫血诊断及其产前筛查中最理想的试验方法。     

广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价

目的探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2 278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例。对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。结果 (1)2 278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1 075例,阳性率47.19%。其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92%;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00%;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27%。(2)MCV诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55%、88.56%;MCH诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85%、91.40%;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59%、86.69%,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66%、99.89%;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P0.01)。结论α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传。血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度。     

血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值

目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。     

MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值

目的评价平均红细胞体积（MCV）、红细胞（RBC）脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高（P〈0.05）、系列联合检测的特异度高（P〈0.05）。结论MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者。     

红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的　探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白 (Hb)电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法　采用日本SysmexKX 21自动血细胞分析仪、中山医科大学红细胞脆性一管定量法、美国Helena公司KEP型全自动电泳分析系统,分别对确诊的 160例地中海贫血患者和110例非地中海贫血者进行MCV、红细胞脆性和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析。结果　MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为 91. 3%、78 .1%、71 .3%及 69 .1%、90%、91. 8%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳 2项检测平行联合的灵敏度及特异度分别为 97. 5%、93 .7%及 63 6%、78 2%;系列联合的灵敏度及特异度分别为 71 2%、68 .8%及97 .3%、99 .1%。MCV、红细胞脆性、Hb电泳 3项检测平行联合的灵敏度、特异度为 100%、61 8%;系列联合的灵敏度和特异度为 67. 5%、100%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义 (P<0 .05)。结论　MCV、红细胞脆性、Hb电泳平行联合检测可提高灵敏度,联合检测可提高特异度。     

珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

红细胞平均体积、脆性以及毛细管血红蛋白电泳联合检测在产前地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及毛细管血红蛋白（Hb）电泳联合检测在产前地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用价值。方法对在某三级医院进行产前地贫筛查的263名孕妇同时进行MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳3项血液学指标检测和中国人群常见的地贫基因突变或缺失分子生物学检测。以基因检测结果为参比标准,计算三项血液学指标单项或联合检测结果的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果 263名进行产前地贫筛查的孕妇中,56名基因检测确诊为地贫,其中α地贫37例,β地贫17例,α合并β地贫2例。MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳单项检测结果对地贫诊断的灵敏度及特异度分别为82.14%和87.44%,87.50%和93.23%,53.57%和96.13%;MCV与红细胞脆性、MCV与毛细管Hb电泳、红细胞脆性与毛细管Hb电泳二项试验平行联合的灵敏度及特异度分别为96.43%和83.01%,89.29%和85.99%,96.43%和89.86%;系列联合的灵敏度及特异度分别为73.21%和97.58%,46.43%和97.58%,44.64%和99.52%。MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合的灵敏度及特异度为100.00%和81.64%;系列联合的灵敏度及特异度为41.07%和99.52%。三项平行联合试验的灵敏度、系列联合试验的特异度,与各单项试验比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在产前地贫筛查、诊断检测中,MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合试验可提高灵敏度,系列联合试验可增加检测特异度。     

联合检测对地中海贫血实验诊断的应用价值

目的评价红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值。方法选择2004年至2005年间在我院进行系统产前检查的已被基因诊断证实的210例地中海贫血夫妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为97.6%、89.5%、90.0%及76.0%、89.3%、97.3%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性试验与Hb电泳2项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100.0%、86.7%及99.0%、89.3%,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为89.0%、99.7%及87.1%、100.0%。MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100.0%、79.7%;3项系列联合检测灵敏度及特异度为86.7%、100.0%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项联合检测是地中海贫血诊断及其产前筛查中最理想的试验方法。     

妊娠期MCV和MCH指标筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的 比较妊娠期平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1~7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料(静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外).以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准...     

MCV、RDW和RBC渗透脆性试验联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

目的评价平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)筛查中的价值。方法选择到该院就诊的孕妇152例,其中经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组,经基因诊断确诊为正常者42例作为对照组。分别检测MCV、RDW和RBC渗透脆性试验,分析各单项检测和联合检测的灵敏度和特异性等评价指标。结果地贫组患者中MCV检测阳性99例,RDW检测阳性83例,RBC渗透脆性试验阳性69例;对照组患者中MCV检测阳性13例,RDW检测阳性35例,RBC渗透脆性试验阳性4例。地贫组患者中3项目并联试验阳性108例,对照组患者中3项目并联试验阳性17例;地贫组患者中3项目串联试验阳性64例,对照组患者中3项目串联试验阳性2例。单项检测中以MCV灵敏度最高,RBC渗透脆性试验特异性最高;3项目并联试验灵敏度与MCV、RBC渗透脆性试验单项灵敏度比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV、RDW和RBC渗透脆性试验对产前地贫筛查有较高价值,3项目并联试验灵敏度最高,可提高检出率,降低地贫筛查的漏诊率。     

常用筛查方法在地中海贫血诊断中的临床应用

目的探讨常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验(一管定量法)、血红蛋白(Hb)电泳分析等单项或联合检测在地贫诊断中的应用。方法研究对象来自肇庆市第一人民医院产检、婚检及健康体检者,经基因确诊为地贫200例,非地贫80例,分析其MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳分析等不同检测方法单项或联合检测诊断地贫的灵敏度和特异度。结果 MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳分析等3种方法单项检测对地贫诊断的灵敏度分别为97.5%、86.0%和82.0%,特异度分别为76.3%、88.8%和93.8%,MCV与红细胞脆性试验联合检测的灵敏度和特异度分别为80.5%、90.0%,红细胞脆性与Hb电泳分析的灵敏度和特异度分别为75.5%和95.0%,MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项联合检测的灵敏度和特异度为72.0%、100%。结论用MCV筛查地贫灵敏度较高,可作为筛查的首选方法 ,MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳联合检测能大大提高诊断特异度。但这些方法对α地贫,尤其是轻型及静止型α地贫漏诊率较高。     

不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究

目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例,分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组,检测所有人群红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV参数。结果与正常组男性相比较,静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P0.05)。与正常组女性相比较,除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P0.05)外,SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P0.05)。结论红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH参数可以作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛的依据,对基层医院筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有一定的参考价值。