2型糖尿病易感基因代谢通路生物信息学研究

目的构建中国人群中2型糖尿病易感基因的代谢通路。方法采用2型糖尿病的易感基因集合,基于商用数据库Ingenutiy Pathway Analysis(后简称IPA)中的Right-Tailed Fisher′s Exact Test算法进行统计分析,找到与糖尿病相关的代谢通路,并从中筛选出15个与中国人群糖尿病相关的易感基因,根据易感基因建立代谢通路,探讨中国人群易感基因之间在生物学上的关联关系。结果 KCNQ1、PPARG、IRS1、ADIPOQ等基因位于多条代谢通路的节点位置,与多条代谢通路相关。结论 KCNQ1、PPARG、IRS1、ADIPOQ等基因在中国人群2型糖尿病的发生过程中起到了关键作用。该研究结果对基于代谢通路研究复杂性疾病具有很好的借鉴意义。     

转录因子7类似物2(TCF7L2)与2型糖尿病发病关系的研究进展

2型糖尿病的发生(diabetes mellitus type 2,T2DM)是多种因素共同作用的结果,包括遗传、环境等.现已证明2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,遗传学上称之为复杂病,它具有下列特点:参与发病的基因不止1个,每个基因的作用程度不同,主效基因(major gene)起主要作用,次要基因(minor gene)起较小作用,不同基因之间存在交互作用;不同患者的致病易感基因的种类不同,非糖尿病人群也可携带有致病易感基因,但负荷量较小;各个致病易感基因作用于代谢的不同环节.     

与儿童哮喘相关的易感基因的研究进展

支气管哮喘(bronchial asthma,简称哮喘)是一种遗传和环境因素相互作用导致的多基因遗传病。前基因时代,定位克隆法与候选基因法发现的重率高且有价值的易感基因共25个。伴随人类基因组技术的发展,全基因组关联研究广泛应用,众多哮喘易感基因位点相继被发现,且基因位点共同作用能增加易感风险。尽管基因对哮喘及其相关性状有重要作用,但多种环境暴露也同样影响哮喘的发生。该文就儿童哮喘易感基因研究方法、近年来发现的主要易感基因、基因位点间交互作用及环境因素等作一综述。     

2型糖尿病的发病易感基因

目的:综合分析2型糖尿病的易感基因,从基因水平阐明2型糖尿病的发生发展过程,为病因学研究提供证据。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-02有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的文章,检索词“Type2DiabetesMellitus,genetics,association,genescan,predisposinggenes”,并限定文章语言种类为English。资料选择:对检索到的有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的相关信息进行整理,选取针对性强的文章,同一领域的文献则选择近期发表或权威杂志的文章。资料提炼:共检索到的2型糖尿病遗传学及基因扫描的相关文献47篇,其中15篇符合要求,排除32篇。资料综合:2型糖尿病的发病机制复杂,目前尚未完全阐明。目前对2型糖尿病的研究策略主要有两种:①基因组扫描与连锁分析。②候选基因策略的遗传关联研究:包括与糖代谢、脂代谢及其他路径关联的易感基因。结论:寻找2型糖尿病易感基因的策略主要有基因扫描、连锁分析和遗传学关联研究。近年来,应用这些遗传学分析方法发现了一些与2型糖尿病易感性关联的染色体区域和基因,并取得了很大的进步。     

2型糖尿病的发病易感基因

目的：综合分析2型糖尿病的易感基因，从基因水平阐明2型糖尿病的发生发展过程，为病因学研究提供证据。 资料来源：应用计算机检索Pubmed 1995—01／2005—02有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的文章，检索词“Type 2 Diabetes Mellitus．genetics．association，genescan，predisposing genes”，并限定文章语言种类为English。 资料选择：对检索到的有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的相关信息进行整理，选取针对性强的文章，同一领域的文献则选择近期发表或权威杂志的文章。 资料提炼：共检索到的2型糖尿病遗传学及基因扫描的相关文献47篇，其中15篇符合要求，排除32篇。 资料综合：2型糖尿病的发病机制复杂，目前尚未完全阐明。目前对2型糖尿病的研究策略主要有两种：①基因组扫描与连锁分析。②候选基因策略的遗传关联研究：包括与糖代谢、脂代谢及其他路径关联的易感基因。 结论：寻找2型糖尿病易感基因的策略主要有基因扫描、连锁分析和遗传学关联研究。近年来，应用这些遗传学分析方法发现了一些与2型糖尿病易感性关联的染色体区域和基因，并取得了很大的进步。     

精神分裂症易感基因DNA甲基化修饰的研究进展

遗传因素和环境因素共同作用于精神分裂症的发生。环境因素介助于表观遗传学机制修饰遗传因素,继而影响疾病的发生和发展。以往的遗传学研究已经发现了多个精神分裂症易感基因,本文将对这些易感基因的DNA甲基化修饰在精神分裂症发生和发展中的作用进行综述。      

SLC30A8基因多态性与肾移植后糖尿病的相关性*☆

背景：前期研究已经发现,2型糖尿病的易感基因脂联素基因、钙蛋白酶10基因等与中国肾移植患者移植后糖尿病的发生显著相关。猜测其他2型糖尿病的易感基因是否也与移植后糖尿病相关。目的：分析锌转运蛋白-8(SLC30A8)基因多态性与移植后糖尿病的相关性。方法：采用实时荧光定量PCR法检测97例移植后糖尿病患者和301例未发生移植后糖尿病的肾移植患者(对照组)的SLC30A8 rs13266634的基因型,采用 logistic 回归分析该基因多态性与移植后糖尿病的相关性。结果与结论：移植后糖尿病组和对照组患者 rs13266634的等位基因频率和基因型分布差异具有显著性意义(P <0.05)。用性别、移植时年龄、体质量和体质量指数等危险因素进行校正后,CC基因型患者肾移植后发生移植后糖尿病的风险是TT基因型患者的2.108倍(OR=2.108,95%CI：1.075-4.131,P=0.044);CC+CT基因型患者肾移植后发生移植后糖尿病的风险是TT基因型患者的1.862倍(OR=1.862,95%CI：1.049-3.306, P=0.034)。提示SLC30A8基因rs13266634的C等位基因是肾移植后发生移植后糖尿病的独立危险因素。     

2型糖尿病相关基因研究进展--内分泌代谢疾病(13)

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，遗传学上称之为复杂病(complex disease)。它具有下列特点：参与发病的基因不止1个，每个基因的作用程度不同，起主要作用者称为主效基因(major gene)，作用较小者为次要基因(minoor gene)，不同基因之间存在交互作用；不同患者的致病易感基因的种类不同，非糖尿病人群也可携带有致病易感基因，但负荷量较小     

1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1 674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查,分析其流行病学特征。结果 1 674例新生儿中,检出耳聋易感基因异常37例,其中176del 16突变2例,299del AT杂合突变5例,235del C突变16例,IVS7-2AG杂合突变9例,2168AG突变1例,538CT杂合突变2例,1494CT突变2例,阳性率为2.21%。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。     

维生素D受体基因多态与糖尿病肾病易感性研究进展

糖尿病肾病是常见的糖尿病并发症之一,近年来发现其发生机制与遗传背景有关。国内外大量研究表明维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性是糖尿病肾病的易感因素,糖尿病肾病并非完全由高血糖直接导致,将为糖尿病及糖尿病肾病的深入研究提供重要线索,本文对维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病的易感性进行综述。     

心血管疾病易感基因分子预警

心血管疾病(CVD)是由遗传和环境因素共同作用所致的一种多基因疾病。近年来,基于候选基因分析和全基因组关联研究已发现了一系列与CVD相关的易感基因,这些易感基因能否成为CVD早期诊断的指标和预防的靶点已成为研究者关注的焦点。了解CVD相关的易感基因研究现状和问题,对更好地解释其遗传变异,进一步应用于临床尤为重要。     

儿童铅中毒易感基因研究进展

遗传因素影响机体对铅毒性的易感性.δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因、维生素D受体(VDR)基因、血色素基因(HFE)基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)T-138C、X射线交错互不修复基因1(XRCC1)和X射线交错互不修复基因3(XRCC3)的不同基因多态性对铅中毒的易感性有一定影响.铅毒性基因的易感性研究将会为儿童铅中毒的易感人群筛选和铅中毒治疗提供遗传学的依据,以便及早识别易感者,尽早保护易感人群,防止或减少铅中毒的发生并采取针对性的健康教育宣传.     

2型糖尿病与calpain 10基因的研究

糖尿病(DM)是严重危害人类健康的常见病、多发病,2型糖尿病(T2DM)是最常见的类型,其发病率约占DM的90%.它是一种由遗传因素和环境因素交互作用的多因素复杂性代谢性疾病,由于其遗传表型具有很大的异质性,不同国家、不同种族其患病率明显不同.近年来,随着对T2DM研究不断深入,寻找和筛选其易感基因已成为研究重点之一.钙蛋白酶10基因(calpain 10)就是第1个被证实的T2DM的易感基因[1].     

糖尿病分型及诊断进展

引言近年来糖尿病病因及发病机制的研究取得很大进展：发现许多与１型糖尿病发病有关的基因（ＨＬＡＤＱ／ＤＲＢ等位基因），其中有的为易感基因，有的为保护基因；发现一些基因突变可导致糖尿病；还发现与过去分型不相符合的糖尿病类型（如成人迟发性自身免疫性糖尿病，...     

糖尿病肾病患者血管紧张素I转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失多态性与糖尿病肾病的关系。方法 聚合酶链反应。结果 ４０例糖尿病肾病患者中ＡＣＥ基因Ⅱ型和ＤＤ型频率分别为１０％和３８％，而３８例无肾病的糖尿病患者中则分别为４２％、１６％。结论提示Ⅱ型基因是糖尿病的保护性基因，ＤＤ型基因是糖尿病肾病易感基因。     

单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用特点

目的:总结单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用成果。资料来源:应用计算机检索2000-01/2006-10Pubmed数据库与2型糖尿病易感基因相关的文献,检索词“type2diabetes,susceptibility gene”,并限定语种为“English”。同时检索2000-01/2006-10CNKI数据库相关文献,检索词“SNP,检测方法”,并限定语种为中文。同时手工检索相关书籍。资料选择:主要纳取实用性强和技术较新的单核苷酸多态性检测方法以及其在2型糖尿病易感基因研究中的具体应用。排除重复文献。资料提炼:对选择的文献进一步查找全文,共提炼出28篇文章进行综述,其中8篇中文文献,20篇英文文献。资料综合:2型糖尿病属于复杂遗传病,探索其基因基础,可为新的治疗方案提供资料。单核苷酸多态性分析技术可观察2型糖尿病与特殊的等位基因、基因型以及单倍体之间的关系,在研究易感基因方面有重要作用。而目前常用的单核苷酸多态性分析技术有:直接测序技术、限制性片段长度多态性分析技术、TaqMan探针技术、质谱分析法、基因芯片技术、分子信标技术、变性高效液相色谱技术、连接酶检测反应技术和多靶点液相芯片法技术等。结论:单核苷酸多态性分析技术作为易感基因研究的新技术,其应用日益广泛和深入。人们已发现一些基因的单核苷酸多态性位点的多态性可能与2型糖尿病的发生密切相关。所以,如何选择合适的单核苷酸多态性分析技术对糖尿病的易感基因进行深入研究是至关重要的。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与心血管病关系的研究进展

基因背景不仅在决定个体对疾病的易感上起重要作用,而且还与疾病的发生、发展有着密切的关系。近年来,高同型半胱氨酸血症（HHcy）与一些疾病如动脉粥样硬化、冠心病、心脑血管疾病、糖尿病等的发病关系日益受到人们的关注。血浆同型半胱氨酸（Hcy）代谢过程中相关代谢酶的基因多态性与这此致疾病的关系成了近年来研究热点。     

平均血小板体积相关基因的富集分析

目的通过对平均血小板体积(MPV)相关的易感基因进行功能富集分析,为MPV的功能学研究提供理论指导。方法整合所有全基因组关联研究(GWAS)报道的MPV易感基因作为分析的靶基因集合,通过生物网络基因本体论分析工具(BiNGO)及网页版基因富集分析工具(WebGestalt)对靶基因集合进行功能富集分析,并对两个软件富集的结果进行比较和讨论。结果 MPV易感基因主要富集于止血、体液水平调节和血小板激活等生物学途径,并且在KEGG(京都基因和基因组百科全书)和Wiki通路数据库中共享细胞凋亡、补体凝固系统和黏着斑通路。结论用生物信息学分析工具对6篇GWAS发现的MPV易感基因进行功能富集分析,发现3条与MPV相关的重要通路,为MPV的功能学研究提供了重要的线索。     

PVT1基因多态性与糖尿病肾病易感相关性研究

目的分析探讨人浆细胞瘤转化迁移(PVT1)基因的学校苷酸的多态性(SNP)与糖尿病肾病易感相关性。方法利用MassARRAY质谱分析对糖尿病及糖尿病肾病患者进行PVT1基因的5个SNP位点(rs10808565、rs13447075、rs2648862、rs2720709、rs2648875)多态性检测,通过统计学分析各位点多态性在糖尿病肾病及糖尿病组中的差异,探讨PVT1基因的SNP位点与糖尿病肾病易感性的相关性。结果两组样本PVT1各基因(rs10808565、rs13447075、rs2648862、rs2720709、rs2648875)符合Hard-Weinberg遗传平衡分布,rs2648875多态性在糖尿病肾病及糖尿病组比较,差异具有统计学意义(P0.05);rs10808565、rs13447075、rs2648862、rs2720709在糖尿病肾病及糖尿病组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论在中国人中PVT1rs2648875多态性与糖尿病肾病存在易感相关性;rs10808565、rs13447075、rs2648862、rs2720709与糖尿病肾病易感性无关。     

ACE基因多态性与NIDDM并发糖尿病肾病的关联研究

目的：探讨ACE基因多态性与糖尿病肾病的相关性。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法．观察了85例非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM)ACE基因插入／缺失（I／D)多态性。结果;NIDDM伴糖尿病肾病组(DN)的DD、DD DI基因型及D等位基因频率显增高．N1DDM患中ACE基因是DD型发生DN的相对风险率对Ⅱ型的6．5倍．结论：ACE基因多态性与中国人NIDDM并发DN有关．DD基因型可能是一易感4性标记。