TET蛋白家族在中枢神经系统中的作用

正表观遗传(epigenetics)的调控机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。其中DNA甲基化(DNA methylation)在胚胎发育、遗传印记、X染色体失活等过程中具有重要意义。DNA甲基化是在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases,DNMTs)作用下的一种相对稳定的表观遗传调控机制,可随DNA的复制遗传给下一代,在人类     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(4)

表观遗传信息、表现遗传调控和疾病 组织功能的分化需要一些特定基因表达,DNA甲基化对特定类型细胞的表达谱设定和维持起关键作用.这种表观遗传信息(Epigenetic information)和基因表达的联系,属于表观遗传调控(Epigenetie Contr01)的范畴,说明了表观遗传调控在决定基因活性中的作用.染色体修饰与siRNA有关.DNA甲基化作用和相关修饰作用会导致致病基因表达的变化,而表观遗传变化(EpigeneticChangec)常成为儿童疾病和癌症的重要原因,异常DNA甲基化与大部分癌症有一定关系.基因表达图谱的筛选有助于揭示表观遗传的缺陷,并为诊断和治疗药物的研究提供有关信息.     

表观遗传调控B细胞在自身免疫性疾病发病机制中的作用

表观遗传修饰方式主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNAs等;研究发现表观遗传修饰可在不改变DNA序列的情况下直接调控基因的表达水平,从而对机体内细胞的增殖、分化、凋亡和免疫应答等多种生物过程进行精确调控.作为机体内介导抗体相关自身免疫性疾病的细胞,B细胞的增殖、分化等过程也受到多种表观遗传机制的调控;在复杂的调...     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（4）——膜通道的分子学多样性、疾病基因（2）细胞膜·膜蛋白·通道蛋白·离子通道·门通道

表观遗传信息、表现遗传调控和疾病组织功能的分化需要一些特定基因表达，DNA甲基化对特定类型细胞的表达谱设定和维持起关键作用．这种表观遗传信息(Epigenetic information)和基因表达的联系，属于表观遗传调控(Epigenetie Control)的范畴，说明了表观遗传调控在决定基因活性中的作用．染色体修饰与siRNA有关．DNA甲基化作用和相关修饰作用会导致致病基因表达的变化，而表观遗传变化(Epigenetic Changec)常成为儿童疾病和癌症的重要原因，异常DNA甲基化与大部分癌症有一定关系．基因表达图谱的筛选有助于揭示表观遗传的缺陷，并为诊断和治疗药物的研究提供有关信息．     

表观遗传学与肺癌的研究进展

表观遗传学是分子生物学研究领域内的一个新的研究内容。表观遗传改变调控基因表达并不改变DNA的序列，但又能够通过细胞分裂在代与代之间传递。本文主要阐述了DNA甲基化、组蛋白的共价修饰以及RNA介导的基因沉默以及microRNA等表观遗传相关因素在生物体生长发育过程中对基因表达的重要调控作用以及表观遗传事件对肺癌发生的作用。     

肿瘤低氧微环境对DNA及组蛋白甲基化的影响

肿瘤细胞的表观遗传修饰受低氧条件的影响,DNA甲基化和组蛋白甲基化是表观遗传调控肿瘤的两种方式。低氧对DNA甲基化的影响可能通过DNA甲基化供体水平的变化、DNA甲基转移酶的活性的改变以及DNA去甲基化过程来实现。组蛋白去甲基化酶在组蛋白甲基化过程中发挥了重要作用,低氧微环境下组蛋白去甲基化酶表达的改变是影响组蛋白甲基化过程的重要原因。深入研究低氧对表观遗传调控肿瘤的影响的分子机制,为临床治疗肿瘤提供帮助。     

表观遗传修饰改变与线粒体疾病

线粒体功能失调是导致线粒体疾病的主要原因,因此了解线粒体功能的调节机制非常重要。近期的研究表明,表观遗传修饰的对象不仅包括细胞核DNA还包括线粒体DNA,表观遗传修饰的变化对线粒体功能的调节机制有重要影响。文章主要概括了线粒体DNA甲基化、细胞核基因组的DNA甲基化和微RNA ( microRNA, miRNA)调控等表观遗传修饰与线粒体疾病发生的关联研究进展。     

胚胎(胎儿)发育编程中的表观遗传修饰现象

胚胎(胎儿)发育是遗传信息和环境因素相互作用的编程过程。表观遗传是指由非DNA序列改变引起的、可遗传的基因表达水平的改变,它主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调控和染色质重塑等现象。表观遗传通过调控基因表达参与发育编程,如早期发育重编程、基因组印记、X染色体失活和组织分化等事件。当胚胎(胎儿)发育编程受到了饮食或环境因素的影响,表观遗传修饰可发生改变,从而影响其表型,甚至增加成年疾病的易感性。     

肿瘤细胞中的表观遗传编码紊乱

不改变基因的DNA编码,通过改变DNA双链与组蛋白间紧密度来决定基因是否转录表达,这称为表观遗传编码机制。表观遗传编码的生理作用是通过组蛋白修饰和DNA甲基化,调控细胞在适当的时间、空间位置表达适当的基因,从而控制细胞的增殖状况和分化方向。在细胞发育过程中,细胞内DNA甲基化水平增龄性增高,基因转录活性逐渐降低,使细胞从幼稚增殖进入成熟分化。肿瘤细胞中出现表观遗传编码紊乱,致细胞增殖失控,不能进入分化成熟阶段。基因启动子出现甲基化重排,阻碍转录因子与启动子结合,导致基因转录丧失正常调控,合成成熟功能蛋白受阻。利用表观遗传机制(如,RNA干涉)可成为肿瘤治疗的新方法。     

胚胎干细胞向心肌细胞分化过程中的表观遗传调控

干细胞向心肌细胞分化是一个复杂、动态的过程.在这个过程中,相关基因的激活和关闭都受到严格的调控,并随着分化的不同阶段呈现规则有序的表达规律.表观遗传在调节基因激活和关闭过程中起着非常重要的作用,其中DNA的甲基化、组蛋白的表观遗传修饰、长链非编码RNA以及microRNA是胚胎干细胞向心肌细胞分化过程中表观遗传调控的关键作用方式.因此,对心肌细胞分化过程中表观遗传调控的探索将有助于了解心脏发育的生理过程以及相关心脏疾病的发病机制.     

hTERT表观调控及其与肿瘤相关性研究

hTERT基因编码人端粒酶催化亚基,该亚基以端粒酶RNA为模板反转录形成TTAGGG短串联重复,这些重复序列添加于染色体端粒DNA 3 '端以维护染色体稳定性.hTERT的转录受多种因素的影响,如以DNA甲基化为代表的表观遗传途径和多种转录因子的调控.hTERT表观异常修饰可能与肿瘤发生相关,探讨hTERT启动子甲基化改变有望为细胞衰老、死亡的调控以及肿瘤诊断提供重要的生物学指标.该文就hTERT不同层次的表观遗传调控改变及其与肿瘤的相关性进行概述.     

表观遗传修饰与神经系统疾病或精神类疾病相关性的研究进展

表观遗传修饰主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和小型非编码RNA调控等之间繁杂的相互作用, 进而影响基因的转录和表达。表观遗传调控介导了遗传和环境因素的相互作用, 是大脑适应环境应激的主要机制, 其对神经发育、神经干细胞命运的决定和神经系统生理功能的发挥具有重要的调节作用。异常的表观遗传修饰与阿尔茨海默病、帕金森病、神经分裂症和抑郁症等神经系统疾病或精神类疾病的发生和发展有密切关系。本文综述了表观基因组学在神经科学中的重要性, 以及其与神经系统疾病或精神类疾病的重要关系。     

表观遗传调控在肥胖症研究领域中的研究进展

肥胖症被认为是一种由遗传因素和环境因素共同决定的复杂型疾病,已成为严重影响现代人类健康的公共卫生问题.在肥胖症的发生和发展过程中,表观遗传调控发挥了极其重要的作用.表观遗传主要的调控方式包括DNA的甲基化修饰,非编码RNA和组蛋白翻译后修饰,近年来组蛋白修饰方向的研究获得了较大突破.在此基础上,本文对表观遗传领域的肥胖症相关研究现状和进展进行了简要综述.     

再生医学研究新进展：DNA甲基化与细胞重编程

背景：使用一些生长因子能使终分化的体细胞重编程而产生多能性干细胞。 目的：讨论表观遗传机制在细胞重编程和调节中的作用,揭示表观遗传基因调控的变化、表观遗传修饰标记的稳定性及其对基因组表达的影响。 方法：在PubMed数据库及CNKI数据库,以“DNA甲基化,细胞重编程,干细胞”为关键词检索1990/2008相关的文章。 结果与结论：尽管在体内细胞分化通常是单向和不可逆的,但这个过程可被重编程而改变。使用一些生长因子能使终分化的体细胞重编程而产生多能性干细胞。目前为止,导入转录因子、DNA去甲基化、表观基因改变已被用于诱导重编程。通过了解其分子机制,揭示表观遗传基因调控的变化、表观遗传修饰标记的稳定性及其对基因组表达的影响,对基因治疗的发展有重要意义。然而依然许多问题有待深入研究,如：是AID还是 DNA去甲基酶对DNA去甲基化起重要作用？DNA去甲基化需要什么条件？肿瘤细胞中CpG片段能否去甲基化,癌细胞是否更难重编程？     

哺乳动物卵母细胞的DNA甲基化和组蛋白修饰

哺乳动物卵母细胞发育过程中呈现出独特的表观遗传修饰模式。包括DNA甲基化和组蛋白修饰等在内的表观遗传修饰的建立,是一个复杂但高度有序的过程,对哺乳动物卵母细胞成熟和早期胚胎发育至关重要。因此,探究并揭示卵母细胞表观遗传特征建立的机制,对深入理解哺乳动物生殖发育机理和相关疾病的发生发展具有重要意义。本文以小鼠和人类为典型代表,阐述了哺乳动物卵母细胞发育过程中DNA甲基化以及组蛋白甲基化、乙酰化、泛素化、磷酸化和乳酸化的分布模式和动态变化特征,总结并探讨了这些表观遗传修饰之间潜在的关联及影响其发挥生物学功能的多种调控因素。     

表观遗传调控血管平滑肌细胞重塑在主动脉瘤发生发展中的作用

背景：表观遗传作为重要的基因表达网络的调控方式，已被证明在血管平滑肌细胞重塑介导主动脉瘤的发生发展中发挥重要作用。目的：文章从主动脉瘤发生及进展过程中血管平滑肌细胞重塑的表观遗传调控机制进行综述。方法：以“Aortic aneurysm,Vascular smooth muscle,Smooth muscle cells,Epigenetic,DNA methylation,Histone modification,Non coding RNA”为英文检索词，以“主动脉瘤，血管平滑肌，平滑肌细胞，表观遗传，DNA甲基化，组蛋白修饰，非编码RNA”为中文检索词，分别检索PubMed、Web of Science以及中国知网数据库1970-2022年发表的相关文献，最终纳入71篇文献进行综述。结果与结论：(1)表观遗传修饰可通过靶向调节血管平滑肌细胞重塑、细胞外基质降解而影响主动脉瘤的发生进展，可在主动脉瘤治疗、延缓病情及改善预后发挥关键作用。(2)表观遗传相关酶分子(如DNA甲基化酶和组蛋白修饰酶)可通过调节血管平滑肌重塑如细胞增殖、迁移和凋亡等因素影响主动脉瘤的进展，可作为主动脉瘤药物...     

表遗传学与肿瘤

通常认为遗传学上的基因突变是肿瘤发病机制中的关键事件,尤其是抑癌基因的体细胞突变与肿瘤的发生有着密切的关系。但是,近年来随着对肿瘤认识的深入,人们发现DNA序列以外的调控机制异常在肿瘤的发生、发展过程中更为普遍,也更为重要。这种调控机制被称为表观遗传学（Epigenetics）,研究没有DNA序列变化的,可遗传的表达改变。例如基因启动子区CpG岛甲基化模式的异常与许多肿瘤的发生有着密切的关系。除了DNA甲基化调控形式外,表观遗传学还包括基因组印迹、染色质组蛋白修饰、隔离蛋白以及非编码RNA（包括microRNA）等DNA序列本身以外的各种调控方式。本文将就表观遗传学调控机制与肿瘤发生的关系作一简要综述。     

生物素标记的甲基化间区位点扩增技术分辨不同组织DNA甲基化水平方法初探

正DNA甲基化是重要的表观遗传修饰之一。在哺乳动物细胞中,DNA甲基化参与基因表达和染色质结构的调控~[1],与多种癌症的发生发展相关~[2-3]。DNA甲基化在胚胎发育早期、个体生长发育及多种疾病的发生发展过程中起着重要的作用,是当前表观遗传研究领域的热点之一~[4-5]。分析基因组中甲基化水平能够了解不同组织之间、正常与疾病状态以     

卵巢癌的表观遗传学调控机制及其应用进展

卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤，因早期症状不典型，隐匿性强，大部分患者确诊时已是晚期；另外，由于不同亚型卵巢癌的异质性非常高，导致临床治疗难度很大，预后差。随着基础研究的不断深入，对于癌症的探索从细胞水平逐渐深入到分子水平，卵巢癌的表观遗传学机制尤其受到了广泛关注。表观遗传是通过DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、microRNA(miRNA)的互作以及RNA甲基化等方式对基因表达的动态调控。随着基础和临床研究的不断深入，表观遗传学调控被发现在卵巢癌的发病机制、诊断、治疗和预后评估等方面均具有重要意义。在本综述中，我们主要总结了DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA调控以及RNA甲基化在卵巢癌中的研究进展，并归纳了表观遗传标志物在卵巢癌诊断和治疗上的应用进展及前景。     

DNA甲基化检测技术与应用前景

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,通过DNA甲基化和组蛋白修饰等调控基因表达的一门遗传学分支学科。它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用,而且在肿瘤、免疫等许多疾病的发生和防治中具有重要意义。