六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点

目的 了解20q-继发t(20;21)(q11;q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.     

B淋巴母细胞淋巴瘤伴t(9;22)(q34;q11.2)1例

正患者男性,66岁,因发现双侧颈部肿块20余天入院,查体:侧颈部、腹股沟可触及多发肿大淋巴结,最大约2 cm×3cm,压痛,与周围组织无粘连,肝脏肋下未触及,脾脏肋下约2 cm可触及。骨髓细胞学:骨髓增生明显活跃,淋巴细胞占86%,其中原始淋巴细胞占83.6%,胞核圆形、不规则形,扭曲折叠,核染色质疏松。初步诊断为淋巴瘤。患者发病后随     

45例成人急性淋巴细胞白血病的临床和细胞遗传学分析

目的 分析45例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)成年患者的临床特征与染色体异常之间的相关性,探讨细胞遗传学检查在ALL的诊断及预后中的价值.方法 采用荧光原位杂交检测BCR/ABL融合基因和P53基因.采用Log-rank检验比较患者的中位生存期(mediansurvival time,MST).结果 白细胞计数(white blood cell count,WBC)≤30×109/L的患者MST高于WBC＞30×109/L者,核型正常者的MST高于核型异常者,无Ph染色体者的MST高于有Ph者,P53无缺失者MST高于P53缺失者,以上差异均有统计学意义(P＜0.05).男女患者的MST差异无统计学意义(P＞0.05).结论 WBC是否＞30×109/L、核型是否异常以及是否伴Ph染色体是成人ALL患者预后的独立因素.     

一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴细胞性白血病

患者　女 ,30岁 ,因头晕 ,乏力 ,活动后心慌两月余入院。入院时查体呈轻度贫血貌 ,全身皮肤黏膜略苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及 ,有胸骨压痛。血象检查 :WBC 4 .9× 10 9/L ,RBC 2 .6× 10 1 2 /L ,HGB 96 g/L ,PL T 12 5× 10 9/L。骨髓检查显示 :骨髓增生明显活跃 ,粒 :红为 2 4 :1。粒系增生活跃 (占0 .4 8) ,其中原粒 早幼粒占 0 .15 5 ,原粒占 0 .0 0 5 ,其胞体圆 ,有的可见清晰的核仁。红系增生受抑 (占 0 .0 2 5 ) ,形态未见明显异常。淋巴系比值、形态大致正常。单核细胞增生明显活跃 (占0 .35 5 ) ,其中原单 幼单…     

伴11q23异常的急性髓系白血病的细胞遗传学分析

11q23易位在急性白血病（acute leukemia，AL）中是常发生的遗传学改变，表现异常的临床和生物学特征，可见于急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）、急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）、Ph染色体阴性的慢性粒细胞白血病和治疗相关性白血病等多种恶性血液病。     

91例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究

为探讨急性非淋巴细胞白血病患者细胞遗传学改变,对９１ 例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ） 的骨髓染色体进行了检查,对染色体畸变,特别是特异性染色体畸变以及染色体畸变发生率作了研究,结果有６７．０％ 的患者有染色体异常改变,其中结构异常占４３．９ ％ ,数目异常占２３ ．１％ 。Ｍ２、Ｍ３、Ｍ５、Ｍ４ 畸变比率最高,共占染色体畸变总数的９０ ．２ ％ ,Ｍ１、Ｍ７ 次之,Ｍ６ 较少有染色体畸变,此畸变与ＡＮＬＬ的细胞类型常带有一种特异的对应关系。同时对不同时期的染色体核型作了动态观察,表明染色体核型动态检查对于观察ＡＮＬＬ的病情及指导治疗和判断预后都有一定的价值。并对ＡＮＬＬ 的细胞遗传学与ＦＡＢ分型、免疫分型间的关系作了探讨,表明形态学、免疫学、细胞遗传学对ＡＮＬＬ分型是不可分割的一个整体。     

四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究

目的 探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征.方法 应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析.应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv(9)(p22q34)的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染分析.用逆转录PCR检测BCR/ABL融合基因转录本.结果 1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆,分别为正常细胞、t(9;22)(q34;q11)异常细胞、同时合并der(9)t(9;22)衍生克隆和Ph以及其它异常,即t(8;12)(q12;p11),der(9) t(9;22)inv(9) (p22q34),der(22)t(9;22)细胞.其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34).FISH结果显示,3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端;另1例67.5％的细胞有2红1绿1融合信号,有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失.染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位.逆转录PCR检测均为b3a2转录本.该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期,也可发生于原发性Ph阳性AML.该异常核型可能与预后不良相关.结论 合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常,具有独特的临床和分子遗传学特点.     

一例8号染色体三体继发t(9;22)(q34;q11)的急性粒细胞性白血病

患者男,69岁,因乏力、间断皮肤青紫、齿龈出血1个月来院就诊。查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,胸骨无压痛,腹软,肝脾肋下未扪及。血象:Hb75g/L、白细胞2×109/L、血小板26×109/L。骨髓象:有核细胞增生活跃,原粒73%、早幼粒1%、单核细胞4.5%。POX染色强阳性28%,弱阳性7%,阴性65%,红系明显受抑,巨核细胞数全片0,血小板显著减少。本例按FAB标准诊断为急性粒细胞性白血病(acute myeloidleukemia,AML)-M2a。流式细胞仪检测白血病细胞的表面抗原。采用RHG显带技术进行核型分析,染色体异常按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》描述…     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic 1eukemia,ALL）细胞与分子遗传学特征及临床意义。方法应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术,对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析,并探讨其临床意义。结果178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69％,其中融合基因TEL-AMLl／t（12;21）（pl3：q22）阳性35例（38.04％）,BCR-ABL／t（9;22）（q34;q11）阳性9例（9.78％）;E2A／PBXl／t（1;19）（q23;p13）阳性9例（9.78％）;MLL-AF4／t（4;11）（q21：q23）阳性3例（3.26％;）,HOXllL2／t（5;14）（q35;q32）阳性7例（7.61％）;SIL-TALl（1p32-）阳性5例（5.43％）、E2A-HLF／t（17;19）（q22;pl3）阳性1例（1.09％）。复杂核型异常4例（4.35％）,包括：t（8;14）（q24;q32）,der（15）t（1;15）（p11;q11）;t（6;10）（p25;p11）,11p＋;t（2;14）（p11;q32）,9p-;t（9;11）（q21;p15）。高超二倍体（48-65）17例（18.48％）,近三倍体（65～78）2例（2.17％）,其它有2p-／5p-／6p＋／9p-／9q-／10p-／1lp＋／17p＋／＋5／＋8等。结论儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征,临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合,将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义。     

CD5-undetected by immunohistochemistry, t(11;14)(q13;q32)-positive conjunctival mantle cell lymphoma: a case report

Most primary ocular adnexal lymphomas are extranodal marginal zone B-cell lymphomas of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT). A few cases of ocular adnexal mantle cell lymphomas have been reported in the literature. We present a case of mantle cell lymphoma presenting as conjunctival mass. A 58-year-old man presented with a palpable mass in the left lower tarsal conjunctiva incidentally detected one month previously. Histopathologic examination showed proliferation of monomorphous small-to-medium sized lymphoid cells. On immunohistochemistry, tumor cells were positive for CD20, bcl-2, and cyclin D1, and negative for CD5. PCR analysis for immunoglobulin heavy chain gene rearrangement showed monoclonal B-cell proliferation. t(11;14)(q13;q32), involving the CCND1 and IGH genes, was detected in interphase fluorescent in situ hybridization using formalin-fixed, paraffin-embedded tissue; however, MALT1 gene translocation was not observed. The final diagnosis was mantle cell lymphoma. There was no lymphadenopathy; however, bone marrow involvement of the lymphoma was suspected. The patient has been receiving systemic chemotherapy. This case emphasizes the differential diagnosis of conjunctival mantle cell lymphoma from extranodal marginal zone B-cell lymphomas of MALT regarding the clinical and pathological aspects.     

间期双色双融合荧光原位杂交技术检测成人B细胞急性淋巴细胞白血病费城染色体

目的 探讨成人B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia.BALL)中费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph染色体)的发生率.方法 应用针对BCR-ABL的双色双融合探针和间期荧光原位杂交(dual-color dual-fusion interphase fluorescence in situ hybridization,DDFISH)技术前瞻性检测112例初诊成人B-ALL患者染色体标本中Ph染色体.并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)结果 进行比较.结果 成功进行CC检测的89例患者中有16例(17.98%)检出Ph染色体,而DD-FISH检测112例发现35例(31.25%)Ph染色体,阳性细胞率为18.50%～99.00%(平均66.23%).35例DD-FISH检测出Ph+的成人B-ALL患者中,10例未能成功进行CC检测,5例核型正常,16例检出Ph染色体,20例核型异常患者中13例为复杂异常.结论 Ph染色体在成人B-ALL中以DD-FISH检测发生率为31.25%;用BCR-ABL探针进行DD-FISH为检测Ph染色体提供了有效的方法 .是细胞遗传学检查的重要补充;对成人B-ALL患者应常规进行DD-FISH检测.     

Acute lymphoblastic leukemia with 4;11 translocation analyzed by a multi-modal strategy of conventional cytogenetics, FISH, morphology, flow cytometry and molecular genetics, and review of the literature

We report a case of acute lymphoblastic leukemia (ALL) with a 4;11 translocation. Metaphase cells and interphase nuclei derived from a routine unstimulated culture of bone marrow were analyzed using a combined strategy of G-banding and fluorescent in situ hybridization (FISH) in addition to hematopathological analysis, flow cytometry, and molecular genetics. This multimodal approach enables a successful correlation of pathology and cytogenetics to support a comprehensive diagnosis of the patient. Meaningful prognostication and appropriate therapeutic considerations are possible only when accurate diagnostic information is given. We further search and review the literature for the most up-to-date information currently available for this subtype of ALL in the constantly evolving field of molecular cytogenetics.     

Impact of t(11;14)(q13;q32) on the Outcome of Autologous Hematopoietic Cell Transplantation in Multiple Myeloma

The t(11;14)(q13;q32) translocation is seen in 15%-20% patients with multiple myeloma (MM). It generally is not associated with worse outcomes. We studied the impact of t(11;14)(q13;q32) on outcome in patients with MM who received high-dose chemotherapy followed by autologous hematopoietic stem cell transplantation (auto-HCT). Eligible patients underwent high-dose chemotherapy followed by auto-HCT at the M.D. Anderson Cancer Center between February 2000 and August 2010, and had conventional cytogenetic (CC) or fluorescence in situ hybridization (FISH) results available before auto-HCT (n = 993). The cohort was divided into 3 groups of patients: (1) normal (diploid by CC and negative by FISH; n = 869); (2) t(11;14)(q13;q32) by CC or FISH (n = 27); and (3) high-risk (HR) abnormalities by CC or FISH (n = 97). Of the 27 patients with t(11;14)(q13;q32), 18 had isolated t(11;14)(q13;q32) and 9 had concurrent HR abnormalities. The primary objective was to compare outcomes in patients with t(11;14)(q13;q32) and patients with diploid or HR markers detected by CC or FISH studies. The median duration of follow-up in surviving patients was 37 months. The 3-year progression-free survival (PFS) was 47% for the normal group, 27% for the t(11;14)(q13;q32) group, and 13% for the HR group (P < .00001). The 3-year OS was 83% for the normal group, 63% for the t(11;14)(q13;q32) group, and 34% for the HR group (P < .00001). On multivariate analysis, t(11;14)(q13;q32) and HR abnormalities by CC or FISH and relapsed disease at auto-HCT were associated with shorter PFS, whereas t(11;14)(q13;q32) and HR abnormalities by CC or FISH, β₂ microglobulin of >3.5, and relapsed disease at the time of auto-HCT were associated with shorter OS. In conclusion, patients with t(11;14)(q13;q32) had worse outcomes than patients with normal CC or FISH studies, but better outcomes than patients with HR markers detected by CC or FISH studies.