农村儿童佝偻病防治的若干体会

目的 探讨多因素、多途径对维生素D缺乏性佝偻病防治的影响.方法根据佝偻病的诊断标准、家长对防治佝偻病的知晓程度判断多因素影响佝偻病形成,骨碱性磷酸酶检测对佝偻病防治有指导价值.结果通过各方面因素有无的对比、母亲的文化程度影响佝偻病的数量,早期利用骨碱性磷酸酶检测作为临床指导用药及宣教.结论 因多种因素影响佝偻病的形成,母亲孕期和婴儿从出生后都要有干预,对防治效果更理想.     

大同市0～2岁小儿佝偻病患病情况调查分析

维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素D不足,使体内钙、磷代谢失常,钙盐不能正常地沉着在骨骼的生长部分,以致骨骼发生病变,影响胎儿、婴儿及儿童健康成长,包括先天性佝偻病、婴儿佝偻病、迟发生佝偻病。     

佝偻病患儿血清锌、铜含量分析

目的探讨佝偻病患儿血清锌、铜含量变化.方法本文检测了72例佝偻病患儿的血清锌、铜含量,并同时检测40例健康儿童作为对照组.结果佝偻病患儿血清锌低于正常对照组,而且有统计学意义(p＜0.05);佝偻病患儿血清铜与正常对照组比较无明显的差异(P＞0.05).结论佝偻病患儿存在着血清锌的代谢紊乱.     

骨碱性磷酸酶测定在诊断小儿佝偻病中的应用

佝偻病,又称维生素D缺乏性佝偻病,是我国小儿四大防治疾病之一.佝偻病不仅使小儿骨发育迟缓、骨质软化,还能引起肌肉、免疫等组织器官功能异常,易患上感染性疾病,严重影响儿童的健康.因此,佝偻病的早期诊断,具有重大意义.现将我们利用骨碱性磷酸酶(BALP)检测法和血生化检测法对海口地区婴幼儿佝偻病的监测情况,总结分析如下.     

婴幼儿佝偻病与贫血等因素的相关性研究

目的研究佝偻病与影响小儿生长发育诸因素之间的关系,进一步探讨本病的发病机制,为临床提供相应的治疗对策。方法本研究将184例门诊佝偻病患儿按有无佝偻病症状分为两组,同时实施了末梢血系列、骨源性碱性磷酸酶(BALP)的实验室检查,以及一般情况调查问卷,资料应用SPSS 10.0软件进行t检验,Spearm an等级相关分析。结果有症状组患儿较无症状组患儿MCV、MCHC、RDW明显升高(P<0.05),而有症状组患儿的RBC记数与无症状组患儿比较有所下降(P<0.05);对患儿性别、出生体重、母亲分娩情况、母亲孕期腿痉挛、喂养史及患儿佝偻病体征(肋缘外翻、方颅、鸡胸)做Spearm an等级相关分析,母亲孕期腿痉挛分别与方颅、鸡胸、肋缘外翻等佝偻病体征呈显著正相关(r=0.480、r=0.563、r=0.633,P<0.01),佝偻病体征如方颅、鸡胸、肋缘外翻之间也有正相关性(P<0.05)。结论1、有症状的佝偻病患儿贫血更严重,2、母亲孕期钙营养不足,更易造成婴幼儿期佝偻病的发生     

佝楼病患儿血清锌、铜含量分析

目的：探讨佝偻病患儿血清锌，铜含量变化，方法：本文检测了72例佝偻病患儿的血清锌，铜含量，并同时检测40例健康儿童作为对照组，结果：佝偻病患儿血清锌低于正常对照组，而且有统计学意义（P＜0．05），佝偻病患儿血清铜与正常对照组比较无明显的差异（P＞0．05），结论：佝偻病患儿存在着血清锌的代谢紊乱。     

骨碱性磷酸酶在早期诊断佝偻病中的临床意义

为探讨骨碱性磷酸酶（BALP）在早期诊断佝偻病中的临床意义,于1995年2月－1997年2月对50例VD缺乏性佝偻病患儿进行了BALP检测,并与传统法血钙、磷、碱性磷酸酶检测进行了比较,结果表明佝偻病组BALP值明显升高。与正常对照组有高度显著性差异,BALP阳性检出率与其他血Ca、P、AKP阳性检出率对照也有高度显著性差异,提示血BALP测定是一种简便、快速、特异、早期诊断佝偻病的好方法。     

骨碱性磷酸酶对早期佝偻病的诊断及临床研究

目的 探讨骨碱性磷酸酶（BALP）在基层医院早期佝偻病诊断中的临床意义；方法 对89例VitD缺乏性佝偻病患儿进行BALP检测并设立正常对照组，对BALP≥250u/L者，结合临床表现进行左腕部X线片检查，并对确诊为佝偻病的患儿给予VitD3等药物治疗，并用BALP动态监测，观察临床疗效；结果 发现血BALP检测具有简便易行，快速安全，敏感特异等优点。结论 BALP检测是目前基层医院快速诊断早期佝偻病的好方法。亦是早期评价佝偻病疗效的主要指标之一。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析

目的评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的遗传关联性。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI。结果 19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型vsff基因型;FF基因型vsFf基因型）分析,病例组704例,对照组596例。Meta分析结果显示,亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59,95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型（OR=2.58,95%CI：1.79~3.73）患佝偻病的风险显著增加;高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型vsff基因型,OR=2.50,95%CI：0.76~8.19;FF基因型vsFf基因型,OR=1.18,95%CI：0.66~2.10）;非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81,95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA＋Aa基因型vsaa基因型）分析,病例组338例,对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性,OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）;高加索人群AA＋Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50,95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型vsBb＋BB基因型）分析,病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb＋BB基因型患佝偻病的风险降低（OR=0.46,95%CI：0.23~0.92）,非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65,95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型vsTt＋tt基因型）分析,病例组519例,对照组513例。亚洲人群（OR=1.22,95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91,95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论现有证据表明,亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素,而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素,尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性;由于高加索人群和非洲人群研究较少,VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。     

骨碱性磷酸酶对婴幼儿佝偻病早期诊断的临床研究

目的探讨骨碱性磷酸酶（BALP）在婴幼儿佝偻病早期诊断中的临床意义。方法对123例维生素D（VitD）缺乏性佝偻病患儿进行BALP检测并设立正常对照组，对BALP≥250u／L者，结合临床进行血清钙（Ca）、磷（P）、碱性磷酸酶（AKP）和X线比较分析。结果BALP检测具有敏感、特异、简单、快速、经济等优点。结论BALP是目前佝偻病早期诊断有价值实验方法，值得普及和推广。     

910例小儿骨碱性磷酸酶检测及临床分析

目的探讨小儿骨碱性磷酸酶活性与佝偻病和反复呼吸道感染三者之间的关系。方法对910名0—3岁小儿应用NBAP试剂盒进行检测。结果910例受检儿童中,1岁以内小儿NBAP异常率为64．8％,佝偻病患病率为30．4％。1—2岁小儿NBAP异常率为55．9％,佝偻病患病率为18．8％。2—3岁小儿NBAP异常率为40．2％,佝偻病患病率为10．6％。反复呼吸道感染小儿NBAP异常检测率较高。结论0—3岁小儿NBAP异常率和佝偻病患病率随着年龄的增长而下降。NBAP含量与小儿反复呼吸道感染也有密切关系。     

母体维生素D缺乏与小儿佝偻病

1919年Mellanby教授首先发现:由于营养障碍可导致一种骨的疾病,他将此病态命名为佝偻病。1922年McCollum教授发现了雪鱼肝油中存在一种抗佝偻病因子,并且命名此因子为维生素D。1936年Winduas教授确定了维生素D的化学结构,并发现对人体进行紫外线照射能预防佝偻病。这种曾经是原因不明、多发性疾患的难治病,随人们日光浴的增加及强化维生     

血清骨钙素对佝偻病的诊断价值

血清骨钙素对佝偻病的诊断价值郭海，许书芹，肖占森，郭普贵，卢妙如，凌云骨钙素（ＢＧＰ）是研究骨代谢的一个新的生化指标。本文测定了佝偻病患儿血清骨钙素水平，并进一步探讨其临床诊断价值。１．佝偻病组共５０例，其中男３７例，女１３例，年龄２～２６个月，均为...     

极低出生体重儿先天性佝偻病调查研究

目的探讨板低出生体重儿先天性佝偻病的发病情况和临床特征。方法2011年1月-2013年7月极低出生体重）h50例进行先天性佝偻病调查，血钙、磷测定，BALP活性测定，BALP异常者行手腕骨片检查，BALP250-300U／L行25-（OH）D检查。结果BALP活性〈200U／L31例，200-250U／L19例，250～300U／L0例，25（0H）vitD3 5例 11．6-38．3ng／d1，BALP〈200U／L的极低出生体重儿体重2kg的平均时间为36^＋1W，平均身长47．2cm。BALP200～250U／L的极低出生体重儿体重2kg的平均时间为36^＋5W，平均身长47．05cm；未发现极低出生体重儿先天性佝偻病。结论临界佝偻病病例发生率为38％，未发现极低出生体重儿先天性活动性佝偻病，预防先天性佝偻病必须从围生期开始。     

检测骨碱性磷酸酶筛查新生儿先天性佝偻病的结果分析

目的了解先天性佝偻病发病情况及其影响因素,探讨检测骨碱性磷酸酶（BALP）筛查方法的效果。方法 2009年～2010年,在大庆市1000名出生1周内的新生儿进行骨碱性磷酸酶（BALP）和血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）检测,以筛查先天性佝偻病。结果检测1000名新生儿,先天性佝偻病阳性率BALP检测为12.60%,血清生化检测为1.60%（P〈0.01）。检测1岁以下婴儿200名,BALP与血清生化检测阳性率均为28.50%。BALP检测阳性率胎龄〈34周者最高,出生体重〈2 000 g者最高,第1季度出生者最高（P〈0.01或〈0.05）。结论用检测BALP筛查先天性佝偻病比检测血清钙、磷、ALP敏感。     

血清BALP、25-OHD在佝偻病患儿中的表达及BALP水平影响因素分析

目的:探讨佝偻病患儿中骨源性碱性磷酸酶(Bone alkaline phosphatase,BALP)、25-羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25-OHD)水平变化及BALP水平的影响因素.方法:选取我院收治的佝偻病患儿102例归为研究组.另选取同期于我院进行常规儿保的健康者102例作为对照组,对比研究组和对照组BALP、25-OHD水平,采用多元Logistic回归分析影响BALP水平的相关因素.结果:研究组BALP高于对照组、25-OHD水平低于对照组(P＜0.05).孕周时长≤34w、孕期未补充钙剂、孕期日晒时间不够、孕期未服用维生素D及孕期饮食未多样化及孕期体质量增长异常患儿BALP水平均显著升高(P＜0.05).经多元Logistic回归分析结果可见,孕期未补充钙剂、孕期日晒时间不够、孕期未服用维生素D及孕期饮食未多样化及孕期体质量增长异常是佝偻病患儿BALP水平升高的独立影响因素(P＜0.05).结论:佝偻病患儿BALP的表达水平明显升高、25-OHD的表达水平明显下降,通过检测BALP、25-OHD表达水平的变化有利于了解佝偻病患儿的病情变化,且孕期未补充钙剂、孕期日晒时间不够、孕期未服用维生素D及孕期饮食未多样化及孕期体质量增长异常是佝偻病患儿BALP水平升高的独立影响因素.     

低血磷酸盐佝偻病和癌性骨软化的分子生物学

磷酸盐在细胞及器官的多种必需的基础代谢过程中起着中心作用。特别是骨骼的矿化作用依赖于机体对磷酸盐代谢的正常调节。肾脏通过肾小管调节血清磷酸盐的浓度、肾磷酸盐重吸收缺陷将不能发生骨矿化作用。有３种典型的疾病与肾小管病变有关，即低血磷酸盐佝偻病（ＨＹＰ），遗传性低血磷酸盐伴血钙增高性佝偻病（ＨＨＲＨ）和癌性低血磷酸盐佝偻病（ＯＨＯ），均使磷酸盐缺失，发生骨病。分子遗传学的最新进展可以根据基因定位识别与     

VitD缺乏性佝偻病患儿VitD、B-ALP水平及VDR基因FokI rs2228570位点多态性分析

目的了解深圳地区维生素D(VitD)缺乏性佝偻病(vitamin D deficient rickets)患儿25羟基维生素D3(25-OH-VitD3)和骨碱性磷酸酶(B-ALP)水平及维生素D受体(VDR)基因FokI rs2228570f/F位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,并探讨其多态性与25-OH-VitD3和B-ALP水平之间的相关性。方法选择2017年5月～2020年3月在医院确诊为VitD缺乏性佝偻病患儿132例为研究组,同期健康儿童100名为对照组,分别检测25-OH-VitD3和B-ALP水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因FokI rs2228570f/F位点多态性。结果 VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平为49.62±9.75 nmol/L,明显低于对照组的73.80±12.63nmol/L,而B-ALP为287.16±37.05 mmol/L,明显高于对照组的194.58±26.68mmol/L,差异有统计学意义(P0.05);VitD缺乏性佝偻病患儿VDR基因FokI rs2228570f/F位点FF基因型及F等位基因检出率分别为44.70%和60.98%,明显高于对照组的23.00%和37.08%,差异有统计学意义(P0.05),而fF基因型检出率之间差异无统计学意义(P0.05);携带FF基因型的VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平明显低于其它基因型,而B-ALP水平明显高于其它基因型,差异均有统计学意义(P0.05);VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平明显降低,而B-ALP水平明显升高,经Pearson相关性分析,两者呈负相关(r=-0.5709,P0.05)。结论 VitD缺乏性佝偻病患儿VDR基因FokI rs2228570f/F位点多态性突变与25-OH-VitD3和B-ALP水平有关,其中FF基因型可能是深圳地区VitD缺乏性佝偻病患儿发病的易感遗传基因之一。     

母乳喂养与人工喂养对婴儿贫血及佝偻病发病率的影响

本文对东风场区4月－12月龄的足月顺产的健康婴儿作了调查，比较了母乳与人工喂养对1岁内婴儿贫血及佝偻病发病的影响，结果表明，母乳喂养组中纯母乳喂养期（4－6月龄）婴儿的血红蛋白（Hb）含量明显高于同月龄的人工喂养组（P＜0．01），贫血及佝偻病的患病率均低于相应的人工喂养组（P＜0．05）；断乳后（7－9月龄组，10－12月龄组）的佝偻病患病率与人工喂养组比较无差异（P＞0．05），但贫血患病率与相应的人工喂养组比较仍有显务性差异（P＜0．05）。提示：生后头4－6个月采用母乳喂养，在预防贫血及佝偻病方面具有一定的优越性，值得重视。