新疆地区99例少、弱及无精子症与染色体异常的关系探讨

少、弱及无精子症是造成男性不育的主要原因,而导致男性少、弱及无精子症的原因有内分泌、遗传、免疫等,其中遗传因素是重要的原因之一,染色体引起的男性少、弱及无精子症用药是无法治疗的,染色体检查有重要的临床意义.现对99例少、弱及无精子症患者进行的外周血染色体核型分析结果报告如下.     

原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查

目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系。方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结构与数目异常者。将符合纳入标准的实验对象67例分为原发性无精子症组(A组)49例与原发性严重少精子症组(B组)18例,正常生育男性对照(C组)40例。确定了8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:67例实验组样本中,共检测出AZF微缺失8例,缺失率为11.94%,其中AZFc区缺失的有4例,AZFa+AZFc区缺失的有2例,AZFb+AZFc区缺失的有1例,AZFb区缺失的有1例。对照组未检出AZF基因微缺失。经χ2检验,实验组与对照组AZF区域STS总缺失率有显著性差异,实验组高于对照组。结论:Y染色体长臂AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症相关,多重PCR是一种快速、有效的筛查方法。     

54例无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测

目的 探讨Y染色体上AZF微缺失与男性无精子症及少精子症之间的关系。方法 采用多重PCR技术，对54例无精子症及少精子症患者AZF4个区的15个序列标签位点(STS)进行了微缺失检测，并同时做了细胞遗传学检查。结果 54例患者中共有4例发现微缺失(7．4％)，其中有2例在17例无精子症患者中发现(11．8％)，另2例在37例少精子症患者中发现(5．4％)。结论 AZF微缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一，细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性。     

男性FASL-844基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的研究

目的:研究FASL-844位点基因多态性在中国南方汉族男性人群中的分布,探讨其与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析184例特发性无精子症及严重少精子症患者与236例正常生育男性FASL-844位点的基因型及等位基因频率,分析该基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症之间的关系。结果:不育组与正常生育组FASL-844CT和TT基因型分布差异有显著性(P=0.024;P=0.008)。携带FASL-844TT基因型个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是CC基因型个体的2.76倍(95%CI:1.20~6.35);将携带CC和CT基因型的个体合并,携带TT基因型的个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是(CC+CT)基因型个体的2.90倍(95%CI:1.28~6.58)。结论:FASL-844基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性无精子症及严重少精子症的遗传易感因素之一。     

特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义

20 0 1年10月至2 0 0 3年1月,我们采用PCR方法对5 0例正常生育男性和5 0例特发性无精子症和严重少精子症患者进行无精子因子(AZF)检测,现报告如下。材料与方法　5 0例正常生育男性。年龄2 8～38岁,平均33岁。精液常规检查精子数均>4 0×10 6/ml。5 0例特发性不育男性患者年龄2 8～4 2岁,平均34岁。临床检查排除相关的泌尿生殖系疾患。精子计数(2～5×10 6/ml) ,符合WHO诊断标准。患者均有正常4 6XY核型,外周血性激素指标正常。38例无精子症患者睾丸病理检查符合精子发生不完全的诊断。取抗凝血1ml,加入5倍体积重蒸馏水溶解红细胞,离心…     

精子核成熟性与少、弱、畸形精子症关系初探

目的探讨少、弱、畸形精子症以及精子头部形态缺陷和精子核成熟性的关系。方法2005年3月至2005年7月329例不孕不育患者(其中少精子症患者50例、弱精子症52例、畸形精子症83例)分别采用精液常规检查、精液改良巴氏染色检查以及精液苯胺蓝染色检查。结果①少精子症组患者精液苯胺蓝染色阳性率的中位数为12%(P=0.035),弱精子症组为8%(P=0.947),畸形精子症组为10%(P=0.033)。②少精子症患者精液苯胺蓝染色阳性率与锥形头畸形呈正相关(r=0.635),畸形精子症患者精液苯胺蓝染色阳性率与大头、小头呈正相关(r=0.368、0.304),而和梨形头畸形呈负相关(r=-0.396)。结论少精子症患者和畸形精子症患者中核未成熟精子比例增加,精子头部形态中大头、小头和锥形头畸形与核未成熟精子正相关。     

Y染色体微缺失与无精子症少精子症关系的研究

目的 探讨Y染色体微缺失与无精子症、少精子症的关系.方法 应用多重聚合酶链反应技术(PCR)对127例无精子症(80例)和严重少精子症(47例)的不育患者及60例正常生育男性进行Y染色体AZF基因、DAZ外显子检测.结果 无精子和严重少精子患者Y染色体微缺失7例,缺失率5.51%.其中AZFc缺失2例,DAZ外显子缺失5例.少精子症组缺失率8.51%,无精子症组缺失率3.75%,小睾丸组的缺失率6.54%,正常睾丸组缺失率4.94%,正常生育男性AZF基因和DAZ外显子均未检测到缺失.结论 (1)AZF因子、DAZ外显子微缺失可导致无精子症、严重少精子症:(2)绝大部分无精子、严重少精子患者Y染色体AZF因子、DAZ外显子并没有微缺失,有必要再去寻找新的精子发生基因.     

特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失研究

目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,及探讨Y染色体基因微缺失的位点、缺失率有无民族间的差异性.方法:应用多重实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法,对40例汉族及维吾尔族特发性无精子和严重少精子症患者进行Y染色体Azoospermia Factor(AZF)因子多位点的微缺失检测.结果:23例特发性无精子患者中,3例发生AZF因子缺失,缺失率为13.04%;17例严重少精子症患者中,2例发生AZF因子缺失,缺失率为11.76%.结论:Y染色体AZF因子微缺失的范围和位置对于胞质内体外受精治疗男性不育具有重要意义,但Y染色体AZF因子的缺失的位点及缺失率有无民族间的差异性,值得进一步研究.     

特发性无精子症和少精子症患者谷胱甘肽S-转移酶T1基因的遗传多态性

目的:探讨谷胱甘肽S-转移酶T1基因多态性(GSTT1)与特发性无精子症和少精子症的关系。方法:按WHO手册标准,采用WLJY-9000伟力彩色精子质量检测系统对研究对象进行精液分析,根据精液检测结果将研究对象分成特发性无精子症组(n=34)、少精子症组(n=40)和正常对照组(n=53),各组研究对象年龄、吸烟史、饮酒史无统计学差异。基因组DNA来自研究对象提供的外周血有核细胞,采用聚合酶链反应(PCR)方法对研究对象GSTT1基因进行分型。结果:特发性无精子症组、少精子症组GSTT1缺失型基因频率分别为76.5%和72.5%,明显高于正常对照组(49.1%),差异有统计学意义(无精子症组vs正常对照组,OR=3.13,95%CI为1.20～8.16,P=0.020;少精子症组vs正常对照组,OR=2.53,95%CI为1.06～6.11,P=0.038)。结论:GSTT1基因多态性与特发性无精子症、少精子症有相关性;GSTT1缺失基因型是特发性无精子症和少精子症发病的危险因素。     

无精子症及严重少精子症患者的睾丸活检病理研究

在男性不育的患者中 ,无精子症及严重少精子症占有相当的比例 ,无精子症的病因有睾丸性原因、睾丸前性原因和睾丸后性原因 ,其中睾丸性所致无精子症病因及表现又非常复杂 ,睾丸活检对确定是否睾丸性原因 ,睾丸损害类型和程度 ,以及进一步对病因的判断和治疗选择都有重要的意义。 1997年 1月～ 12月在我院泌尿外科诊疗的 4 8例无精子及严重少精子症患者进行了睾丸活检病理检查 ,现将睾丸活检病理结果报告如下。材料和方法1.病例选择　 1997年 1月～ 2 0 0 1年 12月 ,我院泌尿外科门诊 4 8例男性不育患者 ,禁欲 5～ 7天 ,手淫取精液检查 3次以…     

伴及不伴精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者Y染色体微缺失对比研究

目的:比较精索静脉曲张(VC)无精子症和严重少精子症与不伴VC无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失发生率,探讨他们不育的内在原因。方法:A组为VC无精子症和严重少精子症的患者137例,其中无精子症70例(A1组),严重少精子症67例(A2组);B组为不伴有VC的特发性无精子症和严重少精子症患者135例,其中无精子症69例(B1组),严重少精子症66例(B2组)。C组(对照组)为30例正常生育男性。采用多重PCR技术对受试者进行Y染色体微缺失检测。结果:1 A组137例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率16.8%。B组135例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率17.0%;C组未检测到Y染色体微缺失;2 A1组、A2组、B1组和B2组Y染色体微缺失率分别为为22.9%、10.4%、20.3%和13.6%;3严重少精子症A2组和B2组共133例中16例检测出Y染色体微缺失,发生率为12.0%;4A组与B组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:Y染色体微缺失发生率在伴有及不伴有精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者中无显著差异,Y染色体微缺失是精索静脉曲张伴有的无精子、严重少精子症病因之一。     

AZF微缺失与原发性无精子症和少精子症

男性不育的重要原因之一是原发性无精子症和少精子症,而Y染色体长臂无精子因子( azoospermia factor,AZF)微缺失是引起原发性无精子症和少精子症的重要因素.AZF微缺失的机制及其在诊治原发性无精子症和少精子症方面取得了很多卓有成效的研究,本文对此进行了总结.     

卵泡刺激素正常的无精子症患者无精子因子微缺失检测

研究表明，Yq11，23区域中多个基因片段即无精子因子（azoospermia factor，AZF）的缺失可导致无精子症和严重少精子症。我们选取与无精子症密切相关的Y染色体连锁的13个序列标记位点（sequence taged site，STS），分析无精子症患者Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区微缺失情况，     

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素结果分析

目的:研究男性无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素的相关性。方法:收集无精子症患者63例、严重少精子症患者49例和精液参数正常生育男性60例,抽取外周血分别检测Y染色体微缺失、染色体核型和性激素水平。结果:63例无精子症患者中,7例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为11.11%(7/63);49例严重少精子症患者中,4例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.16%(4/49),与正常精液组(未发现Y染色体微缺失)比较均有统计学差异(P<0.05)。无精子症患者中,染色体核型异常率为9.52%(6/63),而正常生育男性精液组和严重少精子症患者中均未发现异常染色体核型。与正常生育男性精液组[FSH(3.88±2.21)IU/L;LH(4.63±1.51)IU/L]比较,无精子症[FSH(20.41±19.34)IU/L;LH(11.44±9.48)IU/L]和严重少精子症[FSH(8.88±7.04)IU/L;LH(6.78±3.85)IU/L]不育患者FSH和LH水平显著升高(P<0.05)。结论:无精子症和严重少精子症不育患者有必要进行遗传学和性激素检查,便于早期诊断和治疗。     

环磷酰胺诱导少精子/无精子症大鼠模型所致睾丸、附睾bFGF的变化

目的 探讨环磷酰胺(CP)对大鼠附睾中碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)浓度和睾丸组织中bFGF表达的影响.方法 96只8周龄成年雄性SD大鼠,分6组,每组16只.第1-5组为实验组,分别给予CP10、20、40、80、100mg/kg·d~(-1).第6组为对照组,给予生理盐水2ml.胃管给药2周和4周后,处死大鼠,采用ELISA法对附睾组织洗脱液进行细胞因子bFGF定量检测;采用S-P免疫组化法检测上述模型睾丸组织细胞因子bFGF的表达.结果 与对照组比较,10、20、40、80、100mg/kg·d~(-1)组2周后bFGF分别下降了28.5%、49.1%、52.8%、57.6%、59.4%,4周后bFGF分别下降了57.8%、66.3%、77.5%、83.0%、83.8%:随着CP处理时间的延长和剂量的增加,细胞因子bFGF在大鼠附睾中的浓度逐渐下降(P<0.05).大鼠睾丸组织中细胞因子bFGF的表达随着CP处理时间的延长和剂量的增加而降低(P<0.05).结论 CP在引起大鼠少精子,无精子症的同时,可以显著降低大鼠附睾、睾丸bFGF的含量和表达水平.bFGF的降低与CP诱导大鼠生精功能明显相关.     

男子不育症患者无精子因子检测的临床意义

本文对30例非梗阻性无精子症或严重少精子症患者及20例正常有生育能力的男子进行了AZF因子（AZFa、ZAFb和AZFc）检测,发现病人组中有4例患者存在着AZF因子不同区域片段的缺失,发生率为13．3％,而20例对照组男子均未发现相应部位的缺失。由此可见,精子发生与AZF因子存在有关。     

无精子症和严重少精子症DYS240基因位点的分析

无精子因子的缺乏将导致无精子症和严重少精子症。本研究应用ＰＣＲ方法分析了６５例核型正常的无精子症和２５例核型正常的严重少精子症病人的ＤＹＳ２４０基因位点，结果显示，无精子症病人中６例缺乏ＤＹＳ２４０基因位点，严重少精子症病人中４例缺乏ＤＹＳ２４０基因位点，提示ＤＹＳ２４０基因是ＡＺＦ的一个重要的候选成分。     

无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析

目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测，同时行精索输精管诊察，阴性者行精液果糖定量实验。结果 染色体核型异常8例(12．3％)，AZF因子缺失7例(10．8％)，输精管缺如2例(3.1％)。结论 遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义。     

无精子及重度少精子症血清FSH水平测定的临床意义：附70例报告

本文选择性测定了70例无精子和重度少精子症的血清FSH水平,并与正常水平进行了比较,结果表明血清FSH水平与生精上皮功能之间存在着明显的负相关关系,可将测定不育症患者血清FSH水平视为判断其生精上皮功能一种较敏感而又理想的方法。