荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。     

对两例性发育异常患者的遗传学诊断

正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX。临床上常有一些性染、色体异常引起的各类疾病,本文报道通过病人核性别分析和染色体核型分析,对性发育异常患者做准确的遗传学诊断。     

性反转综合征的细胞遗传学1例分析

目的: 探讨性反转综合征发病的可能原因。方法: 运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果: 分析30个中期分裂相,核型均为46,XY。结论: 该女性患者为46,XY男性性反转综合征;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

46,XY性腺发育不全合并精原细胞瘤1例

<正>46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,1995年由Swyer提出[1],故又被称为Swyer综合征。该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展。46,XY单纯性腺发育不全发生率约为1/100 000,故临床常对其认识不足,进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者,现报告如下。1病例资料患者,女性,19岁,学生,未婚,有性生活史。患者系"19岁     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的: 探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法: 采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果: 在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论: 大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。     

性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46,XX男性和46,XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。我们通过对46,XX     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

生殖异常患者521例染色体核型分析

目的 探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因.方法对自2002年10月～ 2007年11月来我院生殖中心就诊的521例患者进行外周血G带染色体核型分析.结果521例患者检出异常核型45例（8.64％）.其中常染色体异常18例（40％）,性染色体异常27例（60％）.平衡易位为15例;缺失1例;倒位2例;Klinefelter综合征11例;47,XYY 1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例;小Y1例;45,X0 4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例.结论染色体异常是导致生殖异常的重要病因之一,染色体检查可早期对生殖异常患者作出病因学诊断.     

人类染色体与精神障碍

人类染色体是遗传物质—基因的载体,是细胞中遗传物质存在的形式。人类染色体在正常情况下数目是相对恒定的。根据人类染色体国际命名体制《人类细胞遗传学命名法国际体制》（ISCN1995）,正常男性核型是46,XY,正常女性核型是46,XX,正常男性和正常女性的染色体中22对（44条）为常染色体,1对（2条）为性染色体,男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX,人类的性别由性染色体XY（XX）决定。但人类染色体核型又是一个高度变异的体系,这主要是指在正常人群中,经常可以见到各种染色体形态的微小变异,诸如染色体结构、     

人类SRY及其相关基因研究进展

性反转综合征（sexrevessalsyndrone’SRY）是一类染色体性别和性腺性别不一致的遗传性疾病。它严重妨碍人们之间的社会交往，给患者本人及其亲属带来无限忧伤和巨大的精神压力。因此，一直是生殖医学所要解决的重大课题之一。人类性别决定中最重要的基因是基于对46，XX男性和46，XY女性性反转患者Y染色体短臂的缺失分析定位的。而性别并不象一般人想象的那样简单，它既有遗传学的内容，又有解剖学、生理学、社会学和心理学的含义。因此，有不同层次的性别，如染色体性别、性腺性别、生殖道性别、外阴性别、激素性别、社会性别和心理性…     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

 目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

性分化异常的遗传学诊断

目的：研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法：细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果：在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY（＋）,其中1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有5例核型为46,XX。其中1例外周血SRY（＋）,显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX／45,X,SRY（－）,但睾酮升高（12．7nmoL/L)。正常成年女性睾酮参考值（0．7－2．8）nmoL/L。3例外周血SRY为（－）。结论：SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。