3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析

目的探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法对2015年4月—2016年11月进行产前筛查的3 406名孕15~20 w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(u E3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率。ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断。采用描述性统计分析处理数据。结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72%,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例。21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符。结论血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100%,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法。     

产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用中的总结分析

目的探讨母体外周血中游离胎儿DNA高通量基因测序技术,结合传统的唐氏筛查,在临床产前筛查中实际应用的经验总结分析。方法选择2015年8月-2018年1月来齐齐哈尔市第一医院检验科进行无创产筛(NITP)的孕中期孕妇357例,其中进行唐氏筛查检测263例。对所有孕中期孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常。结果进行胎儿游离DNA检测的357例孕妇中,年龄35岁256例,35岁101例。共检测出染色体异常胎儿6例,检出率为1. 70%。其中唐氏综合征(21-三体)阳性5例,帕陶氏综合征(13-三体)阳性1例,7号染色体结构异常1例。NIPT检测的21-三体阳性的5例孕妇中,有3例羊水穿刺染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例四维彩超提示唐氏儿体征,还有1例未做进一步检查,以上5例21-三体阳性孕妇,进行电话随访,结果均引产终止妊娠。NIPT检测的1例13-三体阳性的孕妇,经羊穿染色体核型分析结果正常。1例7号染色体结构异常的孕妇,未做进一步检查,电话随访胎儿出生未发现异常。根据血清学(唐氏)筛查结果及年龄,357例进行NIPT的孕妇中有263例孕妇进行过血清学唐筛检测,其中高风险190例,低风险临界高值56例。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高,假阳性率低,T13样本少无统计学上意义。结合考虑地区经济因素,在目前临床产前筛查中,应针对不同受检人群优化选择检测方案。     

胎儿染色体非整倍体无创检测在高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测(NIPT)在诊断高危孕妇胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法选取697例高龄(预产期年龄35岁)、唐氏综合征血清学筛查高危、唐氏综合征血清学筛查临界值、有不良孕产史的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,高风险者进行羊水穿刺及染色体核型分析,低风险者进行随访。结果 NIPT结果为高风险者共12例,包括7例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征;NIPT与羊水染色体核型分析阳性符合率100%;孕妇年龄40岁,染色体非整倍体疾病发生率高达6.3%。结论 NIPT可作为高危孕妇染色体非整倍体疾病的筛查手段,从而减少不必要的侵入性产前诊断。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践

目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立,评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目工作领导组和技术专家组,于2019年7月实施无创产前基因筛查民生项目(简称NIPT民生项目),构建了政府主导、孕妇免费及全省覆盖的无创产前基因筛查模式。河北省辖区内符合条件的孕妇免费享受NIPT检测,对染色体非整倍体进行筛查,高风险孕妇接受后续遗传咨询、产前诊断及生育指导,低风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 共筛查908 426例孕妇,全省筛查覆盖率为75.20%,检出染色体非整倍体高风险4 605例(阳性率为0.51%),其中目标三体(21-三体、18-三体及13-三体)高风险1 756例(阳性率为0.19%),经产前诊断确诊目标三体871例,检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为99.43%、99.96%及70.41%。NIPT民生项目开展前(2018年)河北省唐氏综合征活产率为0.73/万,民生项目开展后逐年下降,2021年下降为0.13/万,防控效果显著。受检孕妇对项目的满意度很高,对医生宣教的满意度为96.4%,对检测服务的满意度为96.0%。结论 NIPT...     

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷诊断的价值

目的探讨血浆游离DNA高通量测序技术对完善目前运行的产前诊断体系的价值。方法对2012年9月—2013年8月在湖州市妇幼保健院产前诊断中心行产前血清学筛查和产前诊断的孕妇进行分析;给拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇提供产前无创DNA测序检测选择,分析母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果,评价血浆游离DNA高通量测序对现有产前诊断体系的补充作用。结果产前作唐氏综合征筛查23 161人,筛查高风险1 042例,羊水染色体核型分析452例,其中21三体3例,18三体1例,其他染色体异常2例。拒绝羊水染色体检查孕妇中共有243例接受血浆游离DNA高通量测序,结果检出的3例21三体阳性孕妇并羊水染色体检查全部确诊,性染色体阳性5例中羊水确诊4例,2例无创性染色体异常拒绝确诊,1例无创性染色体假阳性,1例无创18三体阳性经羊水染色体确诊为45,X0。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于21三体胎儿产前诊断有一定的临床应用价值,对完善出生缺陷筛查有一定意义。     

利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

目的:探讨无创产前DNA筛查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法:选择2015年5月-2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕妇,对筛查出的高风险病例进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺染色体核型分析和染色体微缺失微重复检测,确诊并追踪回访妊娠结局,对筛查结果为低风险孕妇进行追踪回访至产后12周。结果:在10 203例孕妇中筛查出高风险122例(1.2%),包括21-三体33例(0.3%),18-三体15例(0.2%),13-三体3例(0.03%),性染色体异常25例(0.3%),其他染色体异常46例(0.5%)。对筛查出染色体异常高风险孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行确诊和追踪回访,21-三体假阳性率为0.02%,18-三体假阳性率为0.01%,13-三体假阳性率为0.03%。经过回访,10 203例孕妇中有1例假阴性。孕妇年龄分析,NIPT阳性率低的年龄段为26~35岁。对1例T18假阳性患者进行胎盘组织及脐带不同位点取样和脐血检测发现NIPT假阳性来源于胎盘组织。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测对21-三体、18-三体有较高的特异性和准确性,而对性染色体和其他染色体的特异性和准确性较低。     

无创基因检测技术在产前诊断中的应用1

目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者行电话随访。结果:921例孕妇无创基因检测结果高风险19例,包括21-三体9例,18-三体8例,13-三体2例。对19例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体的灵敏度100.0%,特异度100.0%,阳性预测率为100.0%,阴性预测率为100.0%;18-三体的灵敏度100.0%,特异度99.9%,阳性预测率为87.5%,阴性预测率为100.0%。结论:无创基因检测不仅无唐氏综合征年龄、孕周的限制,也无介入性产前诊断流产等的风险,是一种安全、快捷、准确的产前诊断新技术。     

阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析

目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日—2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,并随访妊娠结局,计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中,共发现891例高风险,其中包括21-三体高风险152例,18-三体高风险71例,13-三体高风险59例,性染色体非整倍体异常(SCA)441例,其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断,经染色体核型分析确诊101例21-三体,28例18-三体,8例13-三体,135例SCA和13例其他染色体异常,NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果,PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高,NIPT可以作为胎儿染色体...     

无创产前检测与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的对比研究

目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准,比较两种检查方式对染色体异常中18-三体综合征(T18)和21-三体综合征(T21)筛查结果。结果羊水或脐带血染色体核型分析显示,1 526例单胎孕妇出现染色体数目异常34例,其中T21 23例,T18 11例。NIPT检出染色体异常38例,其中T21高风险25例,T18高风险13例,血清学筛查异常158例,其中T21高风险96例,T18高风险22例。NIPT检测对T21和T18的检测结果显示其灵敏度、特异度、准确度显著高于血清学检测,检查的漏诊率、误诊率显著低于血清学检测,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论 NIPT在对产前染色体异常T21及T18的诊断中能有效提高其筛查的准确性及灵敏性,而血清学筛查能对染色体异常患儿够较全面的筛查,临床建议两者结合,有效提高筛查的准确性和全面性。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析

目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果高龄孕妇组中NIPT共检出T21高风险16例,T18高风险3例;对照组中检出T21高风险1例,T18高风险1例;经羊水产前诊断对T21、T18的阳性预测值均达100. 0%。高龄孕妇组中NIPT检出19例性染色体非整倍体高风险,经知情同意10例行羊水产前诊断,其中确诊符合4例,对性染色体的阳性预测值为40. 0%;与对照组孕妇相比,NIPT对高龄孕妇性染色体异常筛查效能差异无统计学意义(P0. 05)。但38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(61. 5%)显著高于38岁的人群(28. 6%)。高龄孕妇组应用NIPT后介入性产前诊断率仅为0. 6%。结论 NIPT对于T21和T18有较高的准确性和敏感性,对性染色体的准确性随年龄增加而提高。NIPT的临床应用可明显减少不必要的介入性产前诊断,提高产前筛查的效能。     

无创产前基因检测技术的临床应用效果分析

目的分析无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)在杭州市萧山区产前筛查工作中的临床应用效果。方法选取2013年10月-2014年9月在杭州市萧山区产前筛查中心就诊的15 353例孕妇,对符合血清学筛查条件的14 883例孕妇进行血清学筛查,对不符合血清学筛查条件、血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险的1 517例孕妇,进行NIPT检测或者产前诊断。然后再对NIPT检测高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析确诊,并随访所有孕妇的妊娠结局。结果进行NIPT检测的1 246例孕妇中发现高风险孕妇8例,经染色体核型分析后确诊6例,2例为假阳性,1例为假阴性。NIPT的特异度为99.84%,灵敏度为85.71%。与血清学产前筛查比较,NIPT的假阳性率明显降低,差异有统计学意义(χ~2=84.79,P0.01)。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,目前在萧山区作为产前筛查的一种常规补充手段,血清学筛查高风险孕妇的进一步诊断率得到了大幅度的提高,更大程度地避免了先天缺陷儿的出生。     

无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁) 2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介入性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况。结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0. 23%)、18-三体综合征7例(0. 06%)、13-三体综合征2例(0. 02%)、性染色体44例(0. 39%)和其他染色体(8号、14号、20号) 3例(0. 03%),其灵敏度均为100%,特异度分别为99. 98%、99. 98%、99. 99%、99. 86%和99. 98%,假阳性率分别为0. 02%、0. 02%、0. 01%、0. 14%和0. 02%。NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性。结论NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法。     

岳阳地区4462例胎儿染色体非整倍体产前检测结果分析

目的探讨新一代高通量测序技术在胎儿染色体非整倍体产前检测中的应用价值。方法选择2015-2016年在该院接受无创产前检测(NIPT)的孕妇4 462例,均为单胎妊娠,自然受孕,孕周12～26周,年龄25～40岁。根据检查指征分为产前筛查临界风险、产前筛查高风险、高龄孕妇(≥35周岁)、其他原因(产前筛查低风险要求做检测、单项指标值异常、超声软指标异常等)及未做产前筛查5组。抽取孕妇外周血,分离血浆后提取胎儿游离DNA进行高通量测序。检测结果阳性者进行介入性产前诊断,通过羊水或脐血染色体核型分析加以验证;结果阴性者电话随访,以了解胎儿情况。结果在4 462例孕妇中,有82例孕妇NIPT阳性,阳性率1. 84%,其中高龄孕妇的阳性率(2. 98%)最高,其他依次为筛查高风险(1. 91%)、临界风险(1. 54%)、未做筛查(1. 28%)、其他原因(0. 18%);另外,NIPT检测21-三体37例最多,阳性率0. 83%,其他依次为18-三体14例(0. 31%),X单体11例(0. 25%),性染色体三体9例(0. 20%),其他染色体异常6例(0. 13%),13-三体5例(0. 11%); 64例进行了羊水或(和)脐血产前诊断,发现57例NIPT结果与产前诊断结果一致,7例不一致,总计阳性预测值为89. 06%,其中NIPT的21-三体与18-三体阳性预测值为100. 00%,13-三体阳性预测值为75. 00%,X单体阳性预测值为71. 43%,性染色体三体阳性预测值为66. 67%,其他异常的阳性预测值为33. 33%。结论岳阳市孕妇行NIPT的主要检测指征为高龄、产前筛查高风险与产前筛查临界风险; NIPT对21-三体和18-三体有很高的阳性预测值,但对13三体和性染色体数目异常的阳性预测值较低。     

无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究

目的比较分析无创产前基因检测与传统唐氏筛查的临床应用价值。方法选取2018年1-12月在山东省聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心同时行无创产前基因检测和传统唐氏筛查的孕妇689例,将检测结果异常的孕妇全部召回,进行遗传咨询并建议行产前诊断,所有孕妇的妊娠结局全部进行了追访。比较两种检测方法的21-三体风险检测情况和21-三体核型确诊及筛查指标。结果 689例孕妇中,羊水穿刺25例,确诊21-三体12例。其中无创产前基因检测检出21-三体高风险12例,传统唐氏筛查检出21-三体高风险孕妇56例,确诊21-三体10例,漏检2例。针对21-三体综合征的检出,无创产前基因检测的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值和阴性预测值,均明显高于传统唐氏筛查,差异均有统计学意义(P0.05)。结论无创产前基因检测应用于产前筛查和产前诊断,可以提高人口质量,实现优生优育,具有较高的临床推广价值。     

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果 2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1 859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1 175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25～29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30～34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30～34岁...