我国汉族妇女维生素D 受体基因多态性和骨质疏松关系的研究

旨在探讨维生素D受体 (VDR)基因多态性与骨质疏松的关系 ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对 162例健康汉族中老年妇女和 17例骨质疏松患者的VDR基因进行分型 ,并计算其基因频率分布。结果 :正常对照组VDR基因bb、Bb、BB基因型分别为 91.36%、8.64%、0 % ;骨质疏松组分别为 82 .35%、17.65%、0 % ,两组各型均无显著性差异。VDR基因多态性具有种族差异性 ,就目前调查例数而言 ,我国汉族人骨质疏松与BB基因型无明显相关性。     

婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素

目的分析婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素。方法选取2017年2月-2019年4月新乡市中心医院收治的肺部感染婴幼儿80例(感染组)及同期普通呼吸道感染婴幼儿40例(普通组)、健康婴幼儿30名(对照组),采用酶联免疫吸附试验测定三组血清25-羟基-D3[25(OH)D3]水平及维生素D(VD)缺乏率,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法检测感染组、普通组VDR基因Fok I(rs2228570)、Bsm I(rs1544410及rs4334089)、Apa I(rs7975232)基因多态性,比较各位点基因型分布频率、各位点等位基因型分布频率的差异,分析VDR基因多态性与婴幼儿肺部感染的相关性。结果感染组血清25(OH)D3水平低于普通组、对照组,而VD缺乏率高于普通组、对照组(P<0.05);感染组VDR基因rs2228570基因型与等位基因分布无统计学差异,感染组VDR基因rs1544410基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs4334089基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs7975232基因型CA及等位基因C频率高于普通组(P<0.05);Logistic回归分析显示,VDR基因rs1544410基因型GA及等位基因A,rs4334089基因型GA,rs7975232位点等位基因C均与婴幼儿肺部感染独立相关(P<0.05)。结论婴幼儿肺部感染后其血清VD缺乏现象严重,且VDR基因rs1544410、rs4334089、rs7975232多态性与婴幼儿肺部感染密切相关。     

绝经后骨质疏松患者发生骨折的相关因素分析

目的分析女性绝经后骨质疏松患者发生骨折的影响因素。方法以2015—2016年6月期间就诊于绍兴第二医院的110例绝经后骨质疏松患者为研究对象,按是否发生骨折分为对照组72例和观察组38例,收集并比较两组患者临床资料,采用Logistic回归模型分析绝经后骨质疏松患者骨折的影响因素。结果对照组腰椎骨密度、I型前胶原氮端肽、25-(OH)D、骨保护素水平均高于观察组(P0.05);对照组I型前胶原羧基端肽及细胞核因子κB受体活化因子配体(RANKL)水平均低于观察组(P0.05);两组患者年龄、体质指数、血清钙及血清磷水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。Logistic回归结果显示,血清骨保护素水平高是绝经后骨质疏松患者发生骨折的保护因素(OR=0.035,95%CI:0.001~0.932),年龄大、血清RANKL水平高是危险因素(OR年龄=2.555,95%CI:1.384~4.719;ORRANKL=3.916,95%CI:1.029~14.905)。结论血清骨保护素水平高是绝经后骨质疏松患者发生骨折的保护因素,年龄大、血清RANKL水平高是危险因素。     

维生素D受体基因多态性与高危型人乳头状瘤病毒感染的关系研究

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因2个常见多态性位点基因型、等位基因频率与女性高危型人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染的相关性。方法采用聚合酶链反应结合测序技术,对138例高危型HPV感染者及126例正常对照者进行VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性的检测。结果高危型HPV感染组及对照组VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性分布频率均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律;高危型HPV感染组VDR基因ApaⅠ位点多态性基因型A/A、C/C和A/C的频率分别为5. 8%、55. 1%和39. 1%,对照组分别为14. 3%、52. 4%和33. 3%,经检验,高危型HPV感染组A/A基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(χ2=5. 345,P=0. 021)。高危型HPV感染组VDR基因TapⅠ位点多态性基因型T/T和C/T的频率分别为88. 4%和11. 6%,对照组分别为85. 7%和14. 3%,2组TapⅠ位点多态性分布频率差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 VDR基因多态性与高危型HPV感染风险相关。     

基因多态性及环境因素与绝经后妇女骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性、维生素D受体(VDR)基因多态性以及环境因素与绝经后农村妇女的骨密度(BMD)的关系。方法随机抽取武汉农村绝经后妇女90名,汉族,年龄在45~65岁,应用问卷调查了解膳食摄入及户外活动情况;采用双能X线吸收仪(DXEA)测量腰椎及髋部的BMD;应用多聚酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测ER和VDR的多态性。结果ER的Px单倍体型对各部位BMD均无显著性影响。VDR的BsmⅠ酶切位点多态性会影响腰椎的骨密度,Bb型的BMD比bb型要低,差异有显著性(P<0·05),但调整了年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性。当联合研究ER和VDR基因多态性时,发现Px单倍体型同时伴有Bb的基因型的BMD最低,差异有显著性(P<0·05),调整年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性。膳食钙、蛋白质、碳水化合物及能量与BMD简单相关;多元回归分析发现年龄(负相关)和体重(正相关)是绝经后妇女骨密度的最重要的预测因子,另外,与腰椎相关的因素还有绝经年龄及碳水化合物的摄入量;与股骨颈相关的因素还有绝经年龄。结论绝经后妇女BMD与ER的Px单倍体型未显示相关,与VDR的BsmI多态性可能相关,但环境因素会影响基因型与BMD的相关性。     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

肝硬化静脉曲张出血内镜治疗后感染对血清25-OH-D3水平的影响

目的 探讨肝硬化静脉曲张出血内镜治疗后感染对血清25羟基维生素D3(25-OH-D3)水平的影响。方法回顾性分析2017年2月-2020年9月内江市第一人民医院行内镜治疗的100例肝硬化静脉曲张出血患者资料，按感染情况分为感染组18例和未感染组82例，对比两组血清25-OH-D3水平、维生素D受体(VDR)基因型及等位基因频率，探究内镜治疗后感染的危险因素。结果 18例感染患者共检出25株病原菌；感染组VDR AA基因型频率、A等位基因频率均高于未感染组(P<0.05);两组血清白蛋白、25-OH-D3水平比较，差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析发现25-OH-D3降低是内镜治疗后感染的危险因素(P<0.05)。结论 25-OH-D3降低是肝硬化静脉曲张出血内镜治疗后感染的危险因素，且VDR基因FokⅠ位点多态性与感染有关，等位基因A是其易感基因，可为临床评估及控制感染提供依据。     

川崎病儿童血清维生素D水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性研究

目的分析潍坊地区川崎病儿童血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性,探讨维生素D水平与川崎病冠脉损伤发生的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,以98例川崎病患儿为病例组,根据有无冠状动脉损伤(CAL)分为冠脉损伤组(CAL组) 24例和非冠脉损伤组(NCAL组) 74例,选择同期80例健康儿童为对照组,通过酶联免疫法检测各组儿童血清25-(OH)D3水平,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR) Fok Ⅰ位点基因多态性进行检测,并对3组儿童的基因型和等位基因频率进行比较。结果 CAL组和NCAL组患儿25-(OH)D3水平低于对照组儿童,以CAL组最低,3组差异均有统计学意义(P<0. 05)。儿童VDR基因Fok Ⅰ位点不同基因型在川崎病组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0. 05),在CAL组和NCAL组间差异无统计学意义(P>0. 05)。结论维生素D缺乏可能是川崎病发病的危险因素之一,VDR Fok Ⅰ多态性与川崎病发病有一定相关性。     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

绝经妇女基因多态性与骨代谢相关性分析

目的探讨雌激素受体（ER）和维生素D受体（VDR）基因多态性对骨代谢及钙相关激素的影响.方法应用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RPLP）检测汉族45～65岁绝经妇女的ER和VDR基因多态性,根据ER的Px单倍体型随机抽取90人测定血、尿中与骨相关的生化指标,采用双能X线吸收仪（DXEA）测量腰椎及髋部骨密度（BMD）.结果 Px单倍体组甲状旁腺激素水平（PTH）、抗酒石酸酸性磷酸酶（STR-ACP）和血清钙磷水平均高于non-Px单倍体组,但差异无统计学意义（P＞0.05）.同时考察ER和VDR基因多态性时,Px＋BB/Bb的STR-ACP的活性最高,而血清磷水平以non-Px＋bb的最低（P＜0.05）;Px单倍体组雌二醇（E2）水平与大转子（Troch,r=0.29,P=0.04）和Ward三角的BMD显著相关（r=0.31,P=0.03）,PTH水平与Troch的BMD相关（r=0.3,P=0.04）,而在non-Px单倍体组则无相关性.结论绝经妇女的ER基因多态性会影响骨代谢及钙相关激素与BMD的关系.     

DCC和GALNT5基因多态性与大骨节病关联研究

目的探讨DCC基因和GALNT5基因6个单核苷酸多态性(SNP)位点与大骨节病的关系。方法采集KBD患者559例,正常对照467例,抽取外周血并提取DNA。采用Sequenom MassARRAY平台对DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923位点进行分型,采用PLINK软件进行哈迪-温伯格平衡检验,分析6个SNP与大骨节病的关系。结果 6个SNP位点均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。校正年龄后,6个SNP位点在KBD组与对照组的基因型分布无统计学差异(P0.05)。结论DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923与大骨节病无关联。     

COL4A2基因多态性与女性骨密度的关系

目的:探讨Ⅳ型胶原蛋白(COL4A2)基因多态性与女性骨密度的关系。方法:采用病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP方法检测COL4A2基因型,采用Logistic回归法分析COL4A2基因多态性与骨密度间的关系。结果:绝经前后女性骨质疏松组及骨量流失组CC基因型及C等位基因频率均较正常对照组高(P<0.05);Logistic回归分析,COL4A2基因CC基因型与绝经前后女性骨量流失及骨质疏松有统计学相关性(OR=18.375,95%CI:5.189～65.065,P=0.000;OR=15.369,95%CI:3.224～73.269,P=0.001)。结论:COL4A2基因CC基因型是女性骨量流失和骨质疏松发病的独立危险因素。     

绝经后女性骨密度调查及骨质疏松危险因素分析

目的探讨绝经后女性骨密度(BMD)情况以及骨质疏松的危险因素。方法选择2020年6月-2020年10月期间220例在台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院健康体检的绝经后女性为研究对象,记录患者的一般资料和血清25 (OH)D水平,采用双能X线吸收法测定骨密度水平,比较骨质疏松组与非骨质疏松组一般资料的差异,分析骨质疏松的危险因素。结果正常骨量者占20.00%,骨量减少者占39.09%,骨质疏松者占40.91%;骨质疏松组患者年龄≥60岁、维生素D缺乏、体质指数(BMI)24 kg/m~2、吸烟、饮酒、运动量不足及日照时间1 h/d患者的比例明显高于非骨质疏松组,差异均有统计学意义(均P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、BMI、维生素D缺乏为骨质疏松的独立危险因素(均P0.05)。结论绝经后女性普遍存在骨密度降低,且骨质疏松发生率较高,年龄大、低BMI及维生素D缺乏为绝经后骨质疏松的独立危险因素危险。     

澄迈地区中老年女性25-羟维生素D水平及维生素D受体基因多态性与骨密度关联性分析

目的 调查澄迈地区中老年女性血清25-羟维生素D水平及维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度的关联性。方法 选取2019年12月至2022年12月在澄迈县人民医院、澄迈县中医院及澄迈县永发卫生院进行健康体检的≥45岁中老年女性作为研究对象,收集研究对象的基线资料,检测其血清25-羟维生素D水平、VDR基因多态性和骨密度,分析VDR基因多态性及25-羟维生素D水平与骨密度的关联性。结果 共纳入3 016名中老年女性,年龄45～77岁,平均年龄（60.98±8.46）岁。骨密度异常者1 900例,占63.00%,不同年龄、BMI、是否合并高血压、绝经情况、25-羟维生素D水平等中老年女性骨密度异常率差异均有统计学意义（均P<0.01）。VDR基因多态性检测结果显示,澄迈地区中老年女性VDR基因ApaI、FokI、TaqI位点存在多态性,ApaI、FokI、TaqI位点基因型分别为AA、Aa、aa,FF、Ff、ff,TT、Tt、tt。Logistic回归分析显示,年龄65～77岁（OR=3.931）、BMI超重/肥胖（OR=2.171）、合并高血压（OR=1.634）、绝经（OR=2...     

苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。     

ADCY3基因多态性与超重/肥胖的关联性研究

目的探讨腺苷酸环化酶3(adenylate cyclase 3,ADCY3)基因多态性与超重/肥胖的关系,并分析其对BMI和血脂水平的影响。方法采用整群随机抽样的方法抽取浙江省宁波市当地常住居民2279人。采用标签SNP方法筛选ADCY3基因的12个位点。采用连接酶检测反应技术进行基因分型检测。采用多重线性回归模型分析ADCY3基因多态性对BMI和血脂水平的影响,采用多因素logistic回归模型分析ADCY3基因多态性与超重/肥胖的关系。结果多重线性回归分析结果显示,在调整了年龄、性别和腰围后,发现rs4665273等9个位点多态性与BMI显著正相关;rs6751537等6个位点多态性与TC显著正相关;rs1127568等3个位点多态性与TG显著正相关;rs7608976等4个位点多态性与LDL-C显著正相关。多因素logistic回归分析共纳入849例超重/肥胖者,1331例正常者。在调整了年龄、性别等因素后,结果显示rs4665273等4个位点多态性与超重/肥胖相关。结论 ADCY3基因多态性影响BMI、TC、TG和LDL-C水平,可能与超重/肥胖发生风险有关。其中,rs4665273位点的TT基因型、rs7604576位点的AA基因型、rs2278485位点的GG基因型、rs10187348位点的CC基因型是超重/肥胖的危险因素。     

我国维吾尔族妇女维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的研究我国维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布和骨密度、骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对30例维吾尔族妇女进行VDR基因分型.并进行双能X线骨密度(BMD)仪的检测.结果 VDR基因检出bb、Bb、BB,基因型分别为60%、33.3%、6.7%.bb、Bb、BB基因型的BMD分别降低为61%(11/18)、50%(5/10)、50%(1/2).结论就调查例数而言:中国维吾尔族妇女VDR基因多态性的分布频率以bb基因型最多,其次为Bb型,BB型仅占6.7%.BMD检测显示BMD降低以bb型较显著、Bb型次之.     

运动疗法对防治绝经后妇女骨质疏松症的疗效分析及对骨密度的影响

目的探究运动疗法对防治绝经后妇女骨质疏松症的疗效分析及对骨密度的影响。方法选取2016年9月-2019年1月内该院收治的164例绝经后骨质疏松症患者为研究对象,根据随机数字表法分为观察组和对照组,每组82例。两组患者均进行常规治疗,其中观察组进行为期1年的运动锻炼作为辅助治疗,1年后比较两组患者的骨质疏松情况以及骨密度情况。结果经过为期1年的治疗后,两组患者的骨质疏松症有所改善,骨密度有所提高,其中观察组血钙(Ca)明显高于对照组(P<0.05),而观察组血磷(P)、尿Ca与肌酐比值(Cr)、血碱性磷酸酶(ALP)明显低于对照组(P<0.05)。性激素水平比较上,观察组的雌二醇(E2)、睾酮(T)高于对照组(P<0.05),而卵泡刺激素(FSH)则低于对照组(P<0.05)。观察组的BMD也高于对照组(P<0.05)。结论运动疗法可以提高患者骨密度情况,改善妇女雌激素分泌,对于防治骨质疏松有很好的疗效。     

维生素D受体基因SNP rs2222570多态性与河南人群肺结核病易感性研究

目的调查河南地区维生素D受体(VDR)基因SNP位点rs2222570和结核病易感性之间关系。方法研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入260个结核菌菌阳患者,并以年龄和性别相匹配纳入258名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因SNP位点rs2222570多态性进行分析。结果在本次研究中258例对照人群中VDR基因C/C,C/T和T/T三种基因型分别占110(42.6%),106(41.1%),42(16.3%);在260例结核病患者中VDR基因C/C,C/T and T/T三种基因型分别占70(26.9%),130(50%),60(23.1%),二者分布存在统计学差异(=14.499,P=0.001)。单因素分析表明VDR基因SNP位点rs2222570多态性与结核病患病风险相关,VDR基因野生型C/C与杂合型C/T和突变型T/T相比降低了结核病发病50%的风险(校正OR=0.496,95%CI:0.344-0.717)。结论在河南地区VDR受体基因多态性与结核病发病相关。     

小剂量利维爱短期治疗对绝经后妇女骨质疏松的临床疗效观察

目的:探讨小剂量利维爱短期(3个月)治疗绝经后骨质疏松的临床效果。方法:应用利维爱治疗绝经后骨质疏松妇女45例,剂量为1.25mg/d,持续3个月。于用药前后观察包括血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)和尿Ca/Cr比值以及腰椎及股骨上端骨密度。结果:服用利维爱3个月后,腰椎及股骨上端骨密度较用药前显著增加(P<0.05),尿Ca/Cr比值显著下降(P<0.05)。结论:小剂量利维爱短期(3个月)治疗可有效预防绝经后骨质疏松。