不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。     

977例异常孕产史夫妇的染色体核型分析

目的:探讨异常孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法:对977例异常孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析。结果:染色体异常核型52例,染色体异常率为5.32%,其中,平衡异位26例,倒位13例,多态性变异11例,分别占染色体异常核型的50%、25%和21.2%。结论:染色体核型异常是导致异常孕产史的重要原因之一,对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查十分必要。     

1016对有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的:分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨染色体分析的临床价值。方法:对1 016对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型110例,占受检夫妇的5.4%。异常核型中,平衡易位最多,占异常核型的56.0%,其中相互易位38例,罗伯逊易位18例,其次为倒位,6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。     

114对反复流产夫妇的染色体分析

目的:分析反复流产夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值。方法:对114对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型13例,占受检夫妇人数的5·7%,异常核型中,平衡易位最多,占异常总数的76·92%,其中相互易位10例,罗伯逊易位3例;其次为倒位,为6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法。     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

128例异常染色体核型的细胞遗传学分析

目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.     

300对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:分析染色体平衡易位、罗伯逊易位、多态与异常孕产史的关系。方法:对300对异常孕产史夫妇进行外周血染色体检查。结果:异常核型检出率为6.7%。19种异常核型所涉及的染色体有:1、2、3、6、8、9、11、13、14、15、16、20、21及Y染色体。其中有6例异常核型为世界首报。结论:异常核型与异常孕产史关系密切。对遗传咨询者进行染色体数目结构分折有助于明确病因、指导采用合理措施。     

1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

84例不良孕产史夫妇的细胞遗传学和免疫学分析

目的 探讨不良孕产史细胞遗传学和免疫学病因.方法 采用外周血染色体核型分析和TORCH-IgM酶联免疫检测方法,对安徽地区484例有不良孕产史的夫妇进行检查.结果 发现染色体异常核型33例,其中常染色体异常19例,性染色体异常2例,染色体形态异常9例,小标记染色体3例,染色体异常总检出率为6.8%.242例女性检出TORCH感染阳性患者17例,感染率为7.0%.结论 染色体异常及宫内TORCH系列病原生物感染可能是不良孕产史的重要原因之一.     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系 ,对遗传咨询者常规询问病史、体检 ,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在 1 570例中 ,共检出染色体异常 95例 ,异常核型检出率为 6.0 5% ,其中常染色体异常 74例 ,占 77.89% ;性染色体异常 2 1例 ,占 2 2 .1 1 %。因此对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析 ,对寻找病因、指导优生具有重要意义     

论296例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨和分析自然流产和染色体核型异常之间的相互关系。方法随机选取本院自然流产夫妇共296例,对于检查出的染色体核型异常患者和自然流产次数进行统计,并分析二者的相关关系。结果全部流产患者中,经检查属于染色体核型异常患者夫妇共16例(5.41%),属于臂间倒位患者共5例(1.69%),全部受检者中属于互相易位为7例(2.36%),属于罗伯逊易位患者共4例(1.35%);全部受检者中,染色体易位共11例患者,占到核型异常类型的68.75%,患者自然流产1~6次的染色体核型异常检出率分别为2.63%、3.57%、7.35%、11.11%、10%、12.5%,在患者自然流产3次以上时,其染色体核型异常的检出率存在明显增加(χ2=18.035,P<0.005),显示存在着非常显著差异,具有统计学意义,并且在染色体核型中,通过相关分析和线性回归分析显示核型的异常检出率与自然流产的次数之间呈现正相关的关系(r=0.883)。结论染色体易位属于自然流产患者的核型异常的主要的类型。并且染色体异常检出率会伴随着患者自然流产次数的增多而出现明显的升高,二者存在明显的正相关关系。     

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色...     

1257例介入性产前诊断指征及围产结局分析

目的探讨不同指征羊膜腔穿刺产前诊断异常核型检出率及妊娠结局。方法 2012年4月1日至2014年3月31日于四川省人民医院行羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇1 257例纳入研究。回顾分析产前诊断指征及胎儿异常核型检出率以及其妊娠结局。统计学分析采用卡方检验。结果细胞培养失败9例,异常核型检出率为2.5%(31/1 248),染色体数目异常16例,染色体结构异常15例,嵌合型核型1例。夫妇一方染色体异常核型检出率为33.3%(1/3),产前超声异常组胎儿异常核型检出率为9.4%(3/32),不良孕产史孕妇异常核型检出率为2.6%(1/38),早孕期不良接触史异常核型检出率为2.3%(1/44),高龄孕妇异常核型检出率为1.8%(9/495),血清学筛查高风险组异常核型检出率为2.5%(16/636)。胎儿超声异常组异常核型检出率明显高于高龄组(χ2=7.71,P0.017)高龄组和血清学高风险组无统计学差异(χ2=0.63,P=0.430.05)。结论对高危孕妇进行介入性产前诊断可有效地检出染色体异常胎儿。