玻璃娃娃——成内不全

成骨不全（osteoge nesis imperfecta）是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病、瓷娃娃或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例,典型表现为骨质脆弱和骨量减少。     

成骨不全症一家2例报告

成骨不全症(Ostoogenesis imperfecta OT)又称脆骨症,表现为全身性结缔组织病.其特点是骨质脆弱,多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常,发病率很低.女性较多见,临床极少见,现将我院发现一家父女2例报告如下.     

儿童成骨不全的诊治进展

成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症, 是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传, 常呈家族聚集, 偶有散发, 儿童中发病率约为1∶10 000, 无明显性别差异。该病的主要病因是由于编码I型胶原α链的COL1A1、COL1A 2基因突变, 导致I型胶原合成障碍, 结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量降低, 导致骨骼、皮肤、牙本质等部位出现病变。该病的临床特征主要有身材偏矮小、蓝色巩膜、骨密度减低或骨脆性增加并易骨折、进行性耳聋、牙本质发育不全以及鸡胸等等, 重者可导致患儿围产期或出生后死亡, 或反复骨折畸形失去劳动力。目前, 医学界对该病尚无有效根治疗法, 因此对有家族病史的高危孕妇做好产前咨询、诊断和基因筛查, 进行优生干预很有必要。     

成骨不全症的临床和护理

成骨不全症又称“脆骨病”，是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等多个部位的结缔组织病。本病发病率为6／100000-7／100000。成骨不全症严重威胁人类健康，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。     

瓷娃娃、熊猫宝宝和威尔森氏症等

正在国家卫健委发布的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢病、特发性肺动脉高压病、多发性硬化病等。在此予以简单介绍。成骨不全症俗称"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。人群发病率为1/20 000。是一     

不能放弃的“瓷娃娃”

听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。     

成骨不全患者遗传方式的探讨及优生指导

成骨不全是一种全身性结缔组织的遗传病,病变累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质、巩膜等组织。由于骨骼发育不良,可以反复发生骨折、变形,韧带松弛、皮肤萎缩、蓝巩膜、耳硬化等症状,也有的患者可见动脉硬化,心瓣膜粘液样改变和环形扩大。本病是围产儿致死和严重致残疾病之一,探讨其遗传方式,进行优生干预十分必要。现将遗传优生咨询中家系报道如下。     

川崎病的内外科治疗与护理

<正>川崎病(Kawasaki disease,KD)又称皮肤-粘膜-淋巴结综合征,是一种以全身血管炎为主要病理改变的急性发热性出疹性小儿结缔组织病。临床表现为急性发热、皮疹、手足红斑及硬性水肿,指趾膜状脱屑、眼结膜充血、杨梅舌及颈淋巴结肿大等,而心血管受累最明显,早期包括全心炎、冠状动脉炎     

Alport综合征的研究现状

<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常〔1〕。以往认为AS是一种罕见的遗传性疾病,但近年来随着本病病理诊断和基     

养肾气 抗衰老

祖国医学认为:肾藏精,主生长、发育、生殖和水液代谢,主骨生髓充脑;在体为骨,开窍于耳和二阴;在液为唾,其华在发。肾为人体生长发育之根,脏腑机能活动之本,一有耗损,则诸脏皆病。 中老年人常见腰膝酸软而痛,耳鸣耳聋,发白早脱,牙齿动摇,阳痿精少;女子经少经闭,健忘,喘咳,二便异常等多与肾衰有关。证型上常有肾阳虚、肾阴虚、肾气不固、肾气不纳等类。腰为肾之府,肾虚则腰酸膝软;肾阳     

骨内脂肪瘤

骨内脂肪瘤(intraosseous lipoma,IL)是一种良性原发性肿瘤,发病率低,不足原发骨肿瘤的0.1％[1],全身各部位均可发病,以长管状骨多见[2],多为单发,也有多发报道[3];Oguz等[4]认为该病发病率应更高些,因为很多骨内脂肪瘤患者无症状而没有到医院就诊.发病多见于成年人,Bertram等[5]报道跟骨骨内脂肪瘤易发生于30 ～60岁;Buri(c)等[6]指出下颌骨骨内脂肪瘤易患年龄50 ～ 60岁;徐万鹏等[7]认为病变可发生于任何年龄,以20 ～ 50岁多发. 1发病机制 Bertram等[5]认为成人骨髓内腔红骨髓逐渐被黄骨髓及网状细胞构成的结缔组织,在结缔组织网眼中存在着多个发育阶段的造血细胞、巨噬细胞、大量脂肪细胞由于未知原因,脂肪细胞大量增生形成脂肪瘤.     

解读老年性耳聋

<正>随着年龄的增长,人的听觉系统也会像毛发变白、牙齿脱落、肌肉萎缩及血管硬化一样逐渐衰老,出现功能障碍,从而引起听力下降,双耳感音传音功能、言语识别能力下降,甚至有自发性耳鸣出现,这就是老年性耳聋,也就是说老年性耳聋是一种生理衰老现象。其发生发展取决于遗传、居住生活环境、身体状况、精神状态等多方面因素,具有明显个体     

骨样骨瘤影像学分析

骨样骨瘤（Osteoid osteoma）是一种比较少见的特殊类型的骨肿瘤,由成骨性结缔组织及其形成的骨样组织所构成,故称为骨样骨瘤。笔者对骨样骨瘤患者的影像和病理进行分析,以提高对本病的认识和诊断。     

胶原蛋白食物可抗老防衰

动物结缔组织中的胶原蛋白,是一种由生物大分子组成的胶类物质,其化学组成与胶原基本相同。 胶原是构成人体皮肤、筋腱、牙齿、骨骼以及结缔组织的最主要蛋白质,占人体蛋白质总量的1/3。它决定着骨骼的韧性和弹性,对保持人体细胞的水分极为     

牙周病

牙周病就是牙齿周围组织的疾病。牙齿周围组织就是附着在牙根上的结缔组织、骨骼,以及其外层的牙龈。当这些组织受到侵害时,视伤害的程度决定牙齿的存亡!     

预防型抗氟剂(Ⅰ型-1)对染氟大鼠牙齿锌、钙、镁、铁、铜含量的影响

目的探讨预防型抗氟剂(Ⅰ型-1)对在大鼠牙齿中锌、钙、镁、铁、铜含量的影响。方法通过抗氟剂(Ⅰ型-1)干预亚慢性染氟大鼠,应用火焰原子吸收光谱法测定染氟大鼠牙齿中锌、钙、镁、铁、铜的含量,分析元素含量的变化。结果 4个染氟组与3个氟拮抗组比较,牙齿中锌的含量在高、中、低剂量氟拮抗组均比对应的染氟组高;牙齿骨中钙,镁,铜的含量在高,中,低剂量氟拮抗组中均比对应的染氟组低;而牙齿骨铁的含量在低剂量的氟拮抗组中显著高于对应剂量的染氟组,在高,中剂量的氟拮抗组中低于对应剂量的染氟组。3个氟拮抗组与对照组比较,氟拮抗组中的牙齿骨锌含量亦高于对照组;而氟拮抗组中的牙齿骨钙,镁,铁,铜含量均低于对照组。结论预防型抗氟剂(Ⅰ型-1)可提高锌元素在牙齿中的含量,并降低钙、镁、铁、铜在牙齿中含量。     

硬皮病和干燥综合征患者的自身抗体

正硬皮病的自身抗体硬皮病是一种原因不明的结缔组织病,临床上以胶原纤维沉积、硬化导致局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化,内脏器官包括消化道、肺、肾脏和心脏等结构和功能异常为特征。根据皮肤病变范围以及内脏器官是否受累分为局限性硬皮病和系统性硬皮病。局限性硬皮病以局部皮肤病变为主,不累及内脏器官,系统性硬皮病又称系统性硬化,除有皮肤病变外,常可累及内脏,属于弥漫性结缔组织病。局限性硬皮病无特殊自身抗体。     

系统性硬化症731例分析

系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc），又称硬皮病，是一种以小动脉或微血管及广泛结缔组织硬化为特点的自身免疫性疾病，病变累及皮肤、肌肉、关节及内脏，特别是肺、消化系统、心脏、肾等组织，病因不明。临床主要分为肢端型和弥漫型两种类型。本文通过文献进行分析。     

辨证治疗红斑狼疮

正红斑狼疮是一种常见的自体免疫性疾病,它与硬皮病、皮肤炎、类风湿性关节炎等疾病因其疏松结缔组织,均具有黏液样水肿和类纤维蛋白性变两种基本病变,故常总称为结缔组织疾病,又称胶原性疾病。它们的发病原因至今尚未完全明了,一般认为是由于感染、日晒、药物等因素诱发,引起人体内环境发生紊乱,使本来不能够形成的免疫活性细胞群得以     

马凡氏综合征是怎么回事

马凡氏综合征又称蜘蛛足样指(趾)或肢体细长症,是一种以全身结缔组织,主要是以胶原和弹性组织异常为基本缺陷的遗传性疾病。男女均可发生,大多数是通过显性遣传而得病。真正的病因目前尚未完全弄清。多数学者认为,骨骼、心血管、眼均由间胚叶发育而成,故可能与间胚叶组织代谢缺陷有关。 据研究,马凡氏综合征主要存在三方面的病变:一是骨骼系统的病变。患者全身管状骨校长,体型瘦削,由于四肢远端部分细长,形成蜘蛛样的手指和足趾;头颅前后径长,因而呈长方头,狭长脸;双眼上方的眶上