孕早期血清学联合超声NT筛查胎儿染色体异常的研究

目的探讨孕早期血清学筛查联合超声检测胎儿颈部透明层厚度(NT)在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,比较不同筛查方法的灵敏度和特异度,为临床提供更经济、有效的筛查方案。方法选择2016年1月1日-2017年3月31日在该院产检的单胎孕妇500例为研究对象,超声确定孕周,于孕11~13~(+6)周行超声NT测量,并联合孕妇血清PAPP-A、β-h CG水平评定胎儿染色体异常风险,对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,并追访新生儿情况。结果NT筛查异常14例,其中8例胎儿染色体异常,NT正常的孕妇中胎儿染色体异常2例,NT筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为97%,阳性预测值为36%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.77;孕早期血清学筛查高危11例,其中9例胎儿染色体异常,血清学筛查低风险孕妇中胎儿染色体异常2例,孕早期血清学对胎儿染色体异常筛查的灵敏度为82%,特异度为97%,阳性预测值为45%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79。两者联合筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为99%,阳性预测值为73%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79,3种筛查方法比较差异无统计学意义(P0.05)。结论孕早期血清学筛查及超声NT筛查是预测胎儿染色体异常和不良妊娠结局的有效方法,是有创性产前诊断的重要依据。     

PAPP-A检测对孕早期DS胎儿筛查的应用

PAPP-A是孕早期 DS筛查的有效母体血清标志物 ,时间分辨荧光免疫分析是目前检测 PAPP-A的有效检测技术。单项PAPP-A测定结合年龄对孕早期 DS的检测效果相当甚或要好于β-h CG(分别为 4 1 %～ 52 .5%、2 5%～ 4 1 .8% )。 PAPP-A、β-h CG、AFP和 u E3等血清标记物的多联检测有助于提高检出率 ,PAPP-A β-h CG双联检测被认为是孕早期 DS筛查的最佳血清标记物组合 ,检出率为 55～ 69.1 % ,血清标记物多联检测加 NT检出率明显提高 ,其中以PAPP-A β-h CG NT实际临床应用价值最大 ,检出率高达 75.8%～ 86.4 %。     

超声NT指标联合血清生化指标在孕11～13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标联合血清生化指标在孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值。方法2015年1月-2016年1月进行产前筛查的孕早期单胎孕妇5627例,采用超声仪测定胎儿颈项透明层厚度(NT),并检测母血清中的绒毛膜促性腺激素β亚基(β-h CG)和妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平,评价超声NT指标联合血清生化指标对21、18-三体综合征的筛查效果。结果联合筛查孕妇5 627例,随访成功3 218例,共确诊胎儿染色体异常25例,其中21-三体综合征19例,18-三体综合征6例。正常核型胎儿组NT厚度和母血清中PAPP-A水平显著低于染色体异常胎儿组,β-h CG水平显著高于染色体异常胎儿组,差异均有统计学意义(P0.05);超声NT指标联合血清生化指标筛查灵敏度明显高于单一指标筛查,假阳性率低于单一指标筛查,差异均有统计学意义(P0.05);联合筛查高风险组妊娠结局异常率显著高于筛查低风险组,差异有统计学意义(P0.01)。结论超声NT指标联合血清生化指标筛查孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征,其灵敏度高、特异度好、假阳性率低,具有较高的诊断价值。     

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法：选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例，分析胎儿染色体核型，依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果，采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果：88例中异常染色体核型11例，异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组，PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析，血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607～0.9489),高于单独指...     

超声联合母体血清AFP、uE_3、Fβ-hCG检测在孕早期胎儿唐氏综合征诊断中的价值

目的探讨超声联合母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E_3)、绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)检测在孕早期胎儿唐氏综合征(DS)诊断中的应用价值。方法选取2014年2月-2016年2月在该院进行产检的1 596例孕妇为研究对象,超声检测10~13周孕妇胎儿的颈项透明层(NT)厚度,并检测孕妇血清AFP、u E_3及Fβ-h CG水平,羊膜穿刺检测胎儿的染色体情况,对不同检测结果进行对比分析。结果超声、AFP、u E_3、Fβ-h CG、血清三指标联合及超声和血清联合的DS检出率分别为3.38%、4.07%、3.57%、3.89%、2.94%、2.32%,其中35岁孕妇的DS阳性率显著高于20~35岁孕妇(P0.05);各组的特异度、灵敏度、漏诊率、误诊率及阴性预测率比较,差异均无统计学意义(均P0.05),但超声联合血清AFP、u E_3、Fβ-h CG的阳性预测率为97.30%,显著高于其他各组(P0.05)。结论超声联合血清AFP、u E_3、Fβ-h CG在孕早期的DS筛查中阳性预测率较高,且误诊率较低,对DS产前诊断具有积极意义。     

唐氏综合征的孕早期筛查

目的 探讨孕早期母体血清标志物及B型超声的联合筛查,在提高唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查率的作用.方法 对孕早期(10～13+6W)孕妇行B型超声胎儿NT值测定,并用时间分辨荧光免疫法检测孕早期母血中PAPP-A、Free-β-HCG的含量,对结果高危的孕妇行遗传咨询及追踪随访,并通过染色体核型分析以予确诊.结果 筛查2 560例孕妇,NT高危46例、血清检测DS高危268例、18-三体综合征高危37例;确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例.结论 孕早期母血清标志物PAPP-A和Free-β-HCG与B型超声测定NT联合应用,对胎儿先天性缺陷尤其是对DS产前筛查有实用性价值.     

羊水穿刺联合母血清生化指标在唐氏综合征、爱德华氏综合征筛查中的应用及与染色体异常相关性研究

目的探讨羊水穿刺联合母血清生化指标在唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)筛查中的应用及与染色体异常的相关性。方法选择2016年8月-2019年6月在温州市中心医院进行产前筛查、随访结局的孕妇198例作为对象,所有孕妇均完成妊娠相关蛋白A (PAPP-A)、游离人绒毛膜促性腺激素β(Freeβ-h CG)以及血清甲胎蛋白(AFP)水平;对于母血生化指标异常患者均进行羊水穿刺检查进行诊断,绘制ROC曲线,分析羊水穿刺联合母血清生化指标在DS、ES中的诊断效能;采用第二代高通量大规模基因组测序技术完成染色体异常测定,采用SPSS Pearson相关性分析软件完成相关性分析。结果孕10～14周筛查阳性率为6.73%,与孕15～22周筛查阳性率5.32%,差异无统计学意义(P0.05);对于母血清生化指标高风险12例患者均完成羊水穿刺检查,最终确诊7例,阳性率为58.33%; ROC曲线结果表明:羊水穿刺联合母血清生化指标(Freeβ-h CG、AFP及PAPP-A)在DS、ES筛查灵敏度、特异度,均高于单一羊水穿刺、母血清生化指标,差异有统计学意义(P0.05); SPSS Pearson相关性分析结果表明:DS、ES孕妇染色体异常率与羊水穿刺、β-h CG、AFP及PAPP-A阳性率呈正相关性(P0.05)。结论羊水穿刺联合母血清生化指标用于DS、ES筛查中能获得较高的诊断灵敏度、特异度,且与染色体异常存在相关性。     

超声联合血清甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响

目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,所有孕妇均于孕中期(孕13～28周)进行超声检查及母体血清free-β-h CG、AFP检查,多个超声软指标(≥2个)阳性的胎儿染色性异常视为高危;并依据母体血清生物化学指标(血清学指标)检测结果,计算染色体异常风险值,风险值风险截断值(唐氏综合征风险率1/270)则视为高危。针对血清学指标高危和(或)超声软指标高危孕妇进行遗传学咨询、羊膜腔穿刺羊水细胞染色检查;追踪2 895例孕妇直至妊娠结局,对比单项及联合筛查结果。结果超声软指标、母体血清学指标及二者联合筛查胎儿染色体异常阳性检出率相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度均低于二者联合筛查,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声软指标联合血清AFP、free-β-h CG检测,可进一步提高孕中期胎儿染色体异常诊断特异性,有助于减少染色体异常患儿出生,对提升出生人口质量具有重要意义。     

B超检测NT联合血清PIGF、free β-hCG及ADAM12对唐氏综合征的预测价值

目的评估B超检查胎儿颈部半透明层厚度(NT)联合血清胎盘生长因子(PIGF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(freeβ-h CG)及解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)对唐氏综合征(DS)的预测价值。方法选取2014年4月-2016年4月到榆林市第一医院接受孕前筛查的1 600例孕妇为研究对象,于孕11～14周时B超监测NT,于孕15～21周时进行血清PIGF、freeβ-h CG及ADAM12的检测,分析单项检测和联合检测对唐氏综合征的预测效能。结果单独的NT筛查和血清DS筛查对DS的预测差异没有统计学意义(P0.05),系列联合检测的灵敏度显著低于平行联合检测(χ~2=11.579,P0.05),特异度和阴性预测值显著高于平行联合检测(χ~2=5.987,7.858,P0.05)。联合检测的ROC曲线下面积显著高于单项检测(P0.05)。结论孕早期采用超声检测NT,联合孕中期血清检测进行DS筛查,与单项筛查相比,灵敏度高,阳性预测值高,可在临床推广应用。     

孕早中期血清标志物筛查结合介入性产前诊断在预防21-三体综合征中的临床应用

目的:探讨孕早、中期血清标志物筛查及产前诊断在预防和减少21-三体综合征(Down综合征或唐氏综合征)的临床应用价值,以进一步提高该项工作。方法:采用时间分辨荧光免疫自动分析仪分别于孕早期检测孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)浓度,孕中期检测孕妇血清非结合型雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)、Free-β-h CG浓度,并使用Multicalc产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周、是否有糖尿病、吸烟及血清标志物值来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率,对血清标志物筛查高风险以及年龄在35岁以上的孕妇以自愿原则进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析。结果:39 728例孕妇共筛查出21-三体综合征高风险1 537例,占筛查总数的3.87%,其中孕早期筛查157例,孕中期筛查1 380例,单项指标异常4 519例,筛查阳性6 056例,总的筛查阳性率为15.24%;年龄≥35岁的孕妇连续筛查阳性率、异常检出率显著高于年龄<35岁的孕妇,两组差异有统计学意义(P<0.05);筛查高风险的孕妇妊娠异常率显著高于筛查低风险的孕妇,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在孕早期进行PAPPA、Free-β-h CG及孕中期进行u E3、AFP、Free-β-h CG的测定对21-三体综合征的预防具有重要的意义,并结合介入性产前诊断,可有效降低21-三体综合征患儿的出生率,值得在临床上推广使用。     

联合检测妊娠早中期孕妇血清β-hCG、PAPP-A、sFlt-1及PLGF对预测子痫前期的意义

目的探讨联合检测妊娠早中期孕妇血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-h CG)、妊娠相关α血浆蛋白(PAPP-A)、可溶性血管内皮生长因子受体-1(s Flt-1)及胎盘生长因子(PLGF)对预测子痫前期的意义,为临床预测子痫前期提供参考依据。方法选取2016年1月-2017年6月间该院收治的40例子痫前期患者作为观察组,同期选取40例正常妊娠女性作为对照组,使用酶联免疫吸附法检测血清中β-h CG、PAPP-A、s Flt-1及PLGF水平;以病理学检测结果作为诊断金标准,分析各指标诊断子痫前期的诊断效能,绘制ROC曲线评估各指标预测价值。结果观察组患者血中β-h CG、s Flt-1及PLGF水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05),观察组患者血中PAPP-A水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);新生儿出生时体质量与孕产妇体内β-h CG及PLGF水平显著相关(P0.05),新生儿1 min Apgar评分与孕产妇体内s Flt-1水平显著相关(P0.05),分娩孕周与孕产妇体内PAPP-A及PLGF水平显著相关(P0.05);β-h CG诊断阳性共36例,阴性44例;PAPP-A诊断阳性35例,阴性45例;s Flt-1诊断阳性共34例,阴性46例;PLGF诊断阳性共36例,阴性44例;联合诊断阳性41例,阴性39例;联合诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率均显著高于各指标单独检测,差异有统计学意义(P0.05),且联合诊断ROC曲线下面积为0.993,显著高于β-h CG、PAPP-A、s Flt-1及PLGF的0.884、0.728、0.801及0.768。结论联合检测妊娠早中期孕妇血清β-h CG、PAPP-A、s Flt-1及PLGF可有效提高预测子痫前期的准确性,并可作为临床中筛查该疾病的重要方法。     

三维彩超结合母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的探讨三维彩超结合母体血清筛查对胎儿中枢神经系统畸形的应用价值。方法选取2014年1月-2016年12月在花都区妇幼保健院产科进行体检的3 057例孕妇为研究对象,超声检查进行颈部透明层厚度(NT)测定联合母体血清检测,分析各指标与中枢神经系统畸形发生的相关性。结果 3 057例孕妇在三维彩超中共检查出中枢神经系统畸形9例,检出率为0.29%;血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(u E3)水平单个异常时,共123例,包含10例(8.13%)中枢神经系统畸形;2个同时出现异常54例,包含10例(18.52%)中枢神经系统畸形;3个同时出现异常26例,包含7例(26.92%)中枢神经系统畸形;4个同时出现异常11例,包含6例(54.55%)中枢神经系统畸形;发现三维彩超联合血清检测(两项血清值同时异常)诊断准确率要高于三维彩超诊断准确率,其两组之间比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论三维彩超结合母体血清AFP、Free-β-h CG、PAPP-A、u E3筛查能有效、快捷、准确地筛查中枢神经系统畸形。     

血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究

目的:通过对孕妇血清标记物妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离β-人绒毛促性腺激素(f-β-HCG)指标检测,再结合彩色多普勒超声来筛查唐氏综合征(DS)患儿及其他异常,减少先天性缺陷儿的出生。方法:对2005年1月～2009年12月该院收治的912例孕7～13周孕妇,采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪及配套试剂测定孕妇外周血f-β-HCG和PAPP-A,结合彩色多普勒超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT),将其检测结果输入WALLAC公司提供的IT软件,计算出DS风险率,以风险率≥1∶250定为筛查阳性,其高危孕妇建议到上级医院取羊水或脐带血行胎儿染色体核型分析进行产前确诊。结果:912例孕妇筛出DS高风险85例,阳性率为9.32%,最终被确诊4例,检出率为4.39‰。结论:PAPP-A和f-β-HCG联合检测再辅以彩色多普勒超声测定胎儿NT值来筛查孕早期DS有很好的诊断价值,使得孕早期筛查结果更可靠,使产前诊断时间提前。     

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值

目的探讨孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层(NT)厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法选择2012-2016年在长春市妇产医院建卡并做产前筛查的5 621例孕妇为研究对象,所有孕妇于孕11~13+6周进行NT厚度检测和静脉导管多普勒血流频谱检测。结果 5 621例胎儿中,静脉导管多普勒血流频谱异常的胎儿心脏畸形的发生率明显高于血流频谱正常的胎儿(P<0.01),其敏感性敏感度为67.10%,特异度为97.60%,阳性预测值为28.00%;NT增厚的胎儿心脏畸形的发生率明显高于NT正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为77.10%,特异度为96.40%,阳性预测值为21.30%。静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿心脏畸形的发病率明显高于正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为41.00%,特异度为99.10%,阳性预测值为69.70%。结论孕早期静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可以作为提示胎儿心脏畸形的重要指标。     

孕早期胎儿颈部透明层厚度和鼻骨长度联合检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法:将1 206例妊娠11~13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度。对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访。比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100%、90%(P0.05);特异度分别为97.45%、98.15%;假阳性率分别为2.55%、1.85%;假阴性率分别为0、10%(P0.05);阳性预测值分别为48.25%、45%;阴性预测值分别为100%、99.83%;约登指数(正确指数)分别为97.45%、88%(P0.05)。结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约豋指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值。     

颈项透明层联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 NT检测显示患病胎儿的NT值为(2.95±0.26)mm,高于正常胎儿的(1.65±0.22)mm,差异有统计学意义(t=5.24,P<0.05);患病胎儿无创DNA诊断值为8.54~16.32,平均诊断值为12.87±1.87;无创DNA诊断中12例为21-三体,诊断值为8.54~11.48;6例为18-三体,诊断值为12.48~16.32;7例为13-三体,诊断值为10.83~14.35;6例为性染色体异常,诊断值为11.40~13.76。联合诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、有效性均为100.00%,略高于无创DNA,高于单独NT诊断的敏感性、阳性预测值。结论胎儿染色体异常能引起NT明显增厚,在此基础上联合无创DNA诊断,能明显提高胎儿产前染色体非整倍体异常疾病的诊断效果。     

妊娠11～13~(+6)周胎儿三尖瓣反流与染色体异常的关系

目的:确定妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流(TR)与染色体异常的关系。方法:选取产前检查的孕妇共3 100例,于妊娠11～13+6周进行胎儿染色体非整倍体畸形联合筛查[孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(NT)、孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)],同时应用脉冲多普勒检查胎儿三尖瓣血流,三尖瓣返流定义为:返流时相至少占收缩期一半,速度超过80cm/s。筛查高风险的孕妇(风险界值为1∶270)进行侵入性产前诊断(经腹绒毛活检)确定胎儿核型,核型正常及低风险孕妇妊娠22～24周行孕中期胎儿结构畸形系统检查,所有孕妇产后进行随访。结果:接受筛查的3 100例孕妇中共发现26例非整倍体核型异常,其中10例为21-三体、6例为18-三体、1例为13-三体、7例为45X0、1例为47XXY、1例为47XXX,1例为染色体平衡易位t(1;2)(p11.1;11.2);核型正常者中1例胎儿脊柱裂、1例Pierre Rob-in综合征。胎儿核型异常组三尖瓣返流发生率55.6%,核型正常组为2.2%;无论胎儿染色体正常与否,合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为75.4%,而未合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为1.3%。染色体核型正常胎儿,NT<3.5 mm、3.5～4.4 mm、≥4.5 mm 3组胎儿心脏畸形发生率分别为0.7%、20.5%、40.0%。结论:妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流与21-三体及其他染色体异常密切相关,胎儿三尖瓣返流发生率随NT增厚而增高,胎儿心脏缺陷者三尖瓣返流明显高于无心脏缺陷者,早孕期胎儿三尖瓣血流可作为胎儿染色体非整倍体畸形超声标志物。     

胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考。方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11~13+6周,顶臀长45~84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周。比较正常胎儿在不同孕周及产妇年龄的NT值变化,并按照不同NT值分组,计算其诊断胎儿发育异常的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:1所有病例中共46例胎儿NT值≥3.0mm,其中24例存在发育异常(3例染色体核型异常、21例结构异常);2发育异常病例26例,胎儿NT值≥3.0mm 24例,2例胎儿NT值3.0mm(1例染色体核型异常、1例结构异常);3比较不同孕周及不同年龄孕妇胎儿NT值发现,11~11+6、12~12+6、13~13+6周组别有差异(P0.05),而不同年龄产妇的胎儿NT值比较无差异(P0.05);4比较不同NT值对胎儿发育异常诊断发现,当NT值≥3.0mm时,灵敏度为92.31%,特异度为98.30%;阳性预测值为52.17%,阴性预测值为99.84%。结论:胎儿NT值异常与胎儿发育异常关系密切,早期妊娠中胎儿NT值随着孕周的增加而增加,但与孕妇年龄无关;当NT值≥3.0mm时其对发育异常的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值较均衡;超声监测胎儿NT值可作为孕早期胎儿发育异常筛查的重要指标。     

超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。