miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.     

TLR-9 基因多态性与膝骨关节炎的易感性研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因rs187084和rs5743836位点单核苷酸多态性,探讨其与膝骨关节炎易感性之间的联系。方法采用直接测序法分析145例膝骨关节炎患者和145名健康对照组的TLR9基因rs187084-1486TC和rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性。结果rs187084位点C等位基因是膝骨关节炎发生保护因素(OR=0.599,95%CI=0.424-0.847,P=0.002)。rs5743836位点基因型频率在研究组和对照组之间差异无统计学意义(χ~2=5.14,P=0.08)。TLR9基因rs187084位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度相关,rs5743836位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度不相关。结论 TLR9基因rs187084-1486TC位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性相关,rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性不相关。     

配对盒4基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 分析研究配对盒4(PAX4)基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性(SNPs)与妊娠期糖尿病的发病风险之间的相关性。方法 本研究共纳入205例妊娠期糖尿病患者作为研究组,招募125例健康妊娠的妇女作为对照组,采用PCR-Sanger测序的方法检测所有受试者PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点基因型。使用Pearson"s Χ2检验和比值比(OR)分析单核苷酸多态性位点基因型和等位基因频率与妊娠期糖尿病的相关性。结果 PAX4基因rs10229583位点G等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=1.485,95%CI=0.983~2.244,Χ2=3.907,P=0.048)。PAX4基因rs114202595位点A等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=2.344,95%CI=1.054~5.368,Χ2=5.158,P=0.023)。PAX4 基因rs10229583位点和rs114202595位点SNPs基因型与妊娠期糖尿病患者的年龄、孕周、BMI、血糖水平、HbAlc、甘油三酯水平等参数之间没有相关性(P＞0.05)。结论 PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病相关。     

福建省汉族女性乳腺癌患者MMP9基因的多态性研究

目的探讨福建地区汉族女性基质金属蛋白酶9基因(MMP9)的单体型标签单核苷酸多态性位点(htSNP)与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,选取福建地区经组织学确诊的汉族女性乳腺癌患者251例和年龄频数匹配的女性健康对照者255例。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱或聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对MMP9的5个htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)进行基因分型。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险、临床病理特点的关系,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行。结果 MMP9基因rs17577的A等位基因型携带者增加了乳腺癌的发病风险(OR=1.581,95%CI 1.082～2.310),GA+AA基因型的携带者发生乳腺癌的风险是GG基因型携带者的1.6倍(OR=1.668,95%CI 1.098～2.533);其余4个位点的基因型与等位基因型频率分布在乳腺癌组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。含有rs17577危险等位基因型A的单体型GCGCA携带者发生乳腺癌的风险是单体型GCACG携带者的1.5倍(OR=1.543,95%CI1.018～2.337)。而且rs3918254位点CT+TT基因型携带者发生高级别乳腺癌的风险是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95%CI 1.331～5.204)。结论 MMP9基因rs17577多态性位点与乳腺癌的遗传易感性显著相关;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成为乳腺癌不良预后的分子指标。     

DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究

目的 探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。 方法 采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。 结果 XRCC4 rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487~6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501~8.842,P<0.05)。 结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4 G-1394T,RAD51-G135 C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

CYP4A11和载脂蛋白B、E基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性

目的 探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、E基因 (Apo B、Apo E) 多态性与原发性高血压之间的相关性.方法 采用病例-对照的研究设计, 通过关联分析的研究方法, 严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组, 另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组, 采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo E基因多态性检测, 用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果 通过比较各位点的等位基因频率, 研究结果显示, 在等位基因模型下, CYP4A11基因上的rs1126742 (OR=1.45, 95%CI, 1.091.92, P=0.008) 、rs3890011 (OR=1.98, 95%CI, 1.061.85, P=0.001) 以及rs9332978 (OR=1.54, 95%CI, 1.271.91, P=0.004) 这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.55, 95%CI, 1.152.55, P=0.001) , Apo B基因上的Eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) ;Apo E基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.49, 95%CI, 1.092.35, P=0.012) , ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) .通过比较各位点的基因型频率, CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) ;Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险 (OR=2.45, 95%CI, 1.253.25, P=0.035) ;Apo E基因的E2/E4、E3/E4、E4/E4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) .引入遗传模型分析后, 研究结果显示, 在隐性模型下, rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性 (OR=1.61, 95%CI, 1.282.03, P=0.001) ;rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关 (显性模型:OR=1.45, 95%CI, 1.091.82, P=0.008;隐性模型:OR=1.37, 95%CI, 1.112.16, P=0.004) .结论 CYP4A11 (rs9332978、rs1126742和rs3890011位点) 基因以及Apo B (XbaⅠ) 、Apo E基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.     

广西人群Toll样受体4及其rs10116253C/T位点多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨广西人群Toll样受体4(TLR4)及其rs10116253C/T位点多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法选取278例CHD患者为CHD组,123例健康体检者为对照组。采集两组入选者7 ml外周静脉血,检测两组外周血TLR4基因rs10116253位点的多态性和血清TLR4的表达水平。结果广西人群CHD组和对照组三种基因型(CC、CT、TT基因型)和等位基因(C和T等位基因)频率分布趋势相同,rs10116253位点携带CT基因型(OR=0.372,95%CI:0.191~0.722,P=0.003)和C等位基因(OR=0.440,95%CI:0.257~0.752,P=0.002)的女性较携带相同等位基因的男性患CHD的风险低,携带TT基因型(OR=0.505,95%CI:0.257~0.991,P=0.045)的汉族人较携带相同基因型的壮族人患CHD的风险低;CHD组血清TLR4表达水平明显高于其对照组[(4.29±1.55)ng/ml对比(1.07±0.43)ng/ml,t=31.969,P<0.05],且在CHD组内随着病变累及血管支数的增加,TLR4也随之升高,其差异均具有统计学意义(P<0.05),rs10116253位点不同基因型CHD患者组内血清TLR4水平、病变累及血管支数间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国广西人群中,TLR4基因rs10116253C/T位点多态性可能是CHD发病的一个遗传易感因素,外周血TLR4的表达水平在CHD患者中明显升高,且可能与病变累及血管支数有关。     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9(MMP9)基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法 采用Sequenom MassARRAY(R)对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人(对照组)和514例冠心病患者(冠心病组)MMP9基因rs2274755单核苷多肽(SNP)位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性.结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义(P<0.05),两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义(P<0.05).校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型(T vs G):OR=0.72,95%CI(0.52~0.99),P=0.046;显性模型(TT/GT vs GG):OR=0.96,95%CI(0.93~1.00),P=0.028].结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关.     

Wnt信号通路与mCRC含伊立替康化疗疗效及预后的易感性研究

目的：探讨Wnt信号通路关键基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与转移性结直肠癌（metastatic colorectal cancer,mCRC）含伊立替康化疗疗效及预后的相关性。方法：筛选Wnt信号通路上的关键基因,对110例含伊立替康化疗的mCRC患者进行SNPs分型。运用Logistic和Cox回归法分别分析SNPs不同基因型对疗效及预后的影响。结果：LRP6 rs10772542 C等位基因患者的疾病控制率（disease control rate,DCR）相对于T等位基因更低（OR=2.49,95%CI=1.28~4.83,P=0.007）。LEF1 rs749414 G等位基因的无进展生存期（progression?free survival,PFS）相对于T等位基因更长（HR=0.55,95%CI=0.40~0.78,P=0.001）;WNT7B rs10448605 T等位基因的PFS相对于C等位基因更短（HR=1.65,95%CI=1.13~2.41,P=0.009）;而WNT2 rs2239957 C等位基因的总生存期（overall survival,OS）相对于G等位基因更长（HR=0.54,95%CI=0.35~0.85,P=0.007）。结论：Wnt信号通路上的LRP6、LEF1、WNT7B和WNT2基因多态性与mCRC含伊立替康化疗疗效及预后之间存在明显的相关性。     

ADAM10基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨整合素和金属蛋白酶10基因(ADAM10)rs2305421,rs653765位点基因多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病(AD)遗传易感性的相关性。方法 选取2013年1月至2020年5月我院96例AD患者和102例健康对照者的年龄和性别相匹配,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ADAM10rs2305421、rs653765位点进行基因分型。通过χ2检验来比较病例组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率分布,单基因核苷酸的多态性和AD的发病风险的强度分析通过比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)表示。结果病例组ADAM10 rs2305421位点基因型为[46(47.92)%],高于对照组[(45(44.12%),两组比较,差异无统计学意义(P0.05);病例组ADAM10 rs2305421等位基因频率为62.50%,低于对照组的72.06%,两组比较,差异无统计学意义(P0.05)。但在ADAM10 rs653765位点的AA基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.042),与GG基因型比较,AD的患病风险增加(OR=2.99,95%CI:1.04～8.59)。此外,与对照组比较,等位基因A在AD患者占比明显增加(OR=1.55,95%CI:1.01～2.36,P=0.043)。结论 ADAM10基因rs653765位点多态性可能同中国北方汉族AD发病相关,但与rs2305421位点无关。     

雄激素受体对三阴性乳腺癌患者生存状况影响的Meta分析

目的：系统评价雄激素受体（AR）对三阴性乳腺癌患者生存状况的影响,探讨AR阳性和阴性乳腺癌患者生存率的差异。方法：计算机检索PubMed、Medline、EMbase、Cochrane Library、中国生物医学文献服务系统（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库和维普数据库中关于AR对三阴性乳腺癌患者生存状况影响的相关研究,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果：最终纳入文献9篇,其中英文文献5篇,中文文献4篇,均为队列研究。研究对象1295例,其中AR阴性患者933例,阳性患者362例。文献质量评价,7篇文献得分>7分,2篇文献<7分。合并效应量结果,三阴性乳腺癌AR阳性和阴性患者无病生存率（DFS）和总生存率（OS）比较差异无统计学意义（OR=0.70,95% CI：0.33~1.46,P=0.32;OR=0.41,95% CI：0.17~0.98,P=0.05）,AR阳性患者5年DFS和OS明显高于AR阴性患者（OR=0.30,95% CI：0.11~0.86,P=0.02;OR=0.19,95% CI：0.11~0.33,P<0.01）。结论：AR对三阴性乳腺癌患者5年DFS和OS存在积极影响,但尚不能证实其对三阴性乳腺癌患者3年或10年生存率的影响作用。     

12个候选单核苷酸多态性位点与中国儿童急性淋巴细胞白血病易感性和预后的关系

目的：探讨12 个候选单核苷酸多态性（SNP）位点和中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性及预后的关系。方法：复习文献选取12 个候选SNP位点,采用多重PCR后靶向捕获二代测序技术检测各SNP的基因型。采用χ2检验及logistic回归分析对556 例ALL患儿和191 例健康志愿者进行病例-对照研究验证SNP位点与中国儿童ALL易感性的关系。采用Kaplan-Meier生存分析及Cox回归分析365 例ALL患儿SNP位点与ALL预后的关系。结果：Logistic回归分析显示SNP位点基因型与ALL风险增加显著相关：ARID5B 基因的rs10821936 风险等位基因C（OR =1.687,95%CI =1.318～2.135,P ＜0.001］和rs10994982 风险等位基因A（OR =1.594,95%CI =1.259～2.018,P ＜0.001）,IKZF1 基因的rs11978267 风险等位基因G（OR =2.133,95%CI =1.495～3.043,P ＜0.001）和rs4132601风险等位基因G（OR =2.108,95%CI =1.466～3.031,P ＜0.001）以及ZNF230 基因的rs7554607 风险等位基因C（OR =1.481,95%CI =1.161～1.890,P =0.002）。多因素Cox回归分析显示无事件生存率的不良预后因素：SIAT7C 基因的rs10873876 位点TC基因型（HR =2.111,95%CI =1.260～3.539,P =0.005）以及LOC102723724 基因的rs11155133 位点GG基因型（HR =4.787,95%CI =1.652～13.870,P =0.004）,同时它们也是复发率的不良预后因素（前者HR =2.082,95%CI =1.242～3.492,P =0.005,后者HR =4.067,95%CI =1.380～11.988,P =0.011）。结论：ARID5B 基因的rs10821936和rs10994982、ZNF230基因的rs7554607以及IKZF1 基因的rs11978267 和rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。SIAT7C 基因的rs10873876以及LOC102723724 基因的rs11155133多态性位点可作为ALL患儿的预后因素。     

基线血脂水平对非三阴性乳腺癌患者预后的影响研究

背景　血脂异常是乳腺癌发病的高危因素之一，目前研究发现血脂代谢水平还可能与乳腺癌分期、病理特点、无病生存期（DFS）及总生存期（OS）紧密相关，但多项研究结果存在争议。目的　探讨基线血脂代谢水平对非三阴性乳腺癌患者预后的影响。方法　2019年1月-2021年3月检索中山大学孙逸仙纪念医院2016年1月-2017年3月电子病历系统中非三阴性乳腺癌患者202例，均无冠心病、脑血管疾病、糖尿病及血脂异常病史。收集其一般资料〔包括年龄、绝经状态、高血压史、体质指数（BMI）〕；空腹血标本检验血糖、血脂〔包括总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白A1（APOA1）、载脂蛋白B（APOB）、载脂蛋白E（APOE）〕、超敏C反应蛋白（hsCRP）、尿酸；病理结果包括肿瘤大小（T分期）、淋巴结转移（N分期）及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人类表皮生长因子受体2（HER-2）、Ki-67、组织分级。将患者按照肿瘤分期进行分组，即乳腺癌分期Ⅰ~Ⅱ期为组1，Ⅲ期为组2。记录患者DFS和OS。采用Kaplan-Meier法绘制DFS和OS的生存曲线，比较采用Log-rank检验。血脂对乳腺癌OS及DFS的影响采用多因素Cox回归模型。结果　组2 TG水平高于组1，而HDL-C水平低于组1（P<0.05）。TG和HDL-C预测肿瘤分期Ⅲ期的最佳截断值分别为1.39 mmo/L〔受试者工作特征曲线（ROC曲线）下面积（AUC）为0.626，95%CI（0.562，0.690）〕和1.14 mmol/L〔AUC为0.599，95%CI（0.531，0.668）〕。TG≥1.39 mmol/L和HDL-C<1.14 mmol/L患者Ⅲ期比例高于TG<1.39 mmol/L和HDL-C≥1.14 mmol/L者（P<0.05）。TG≥1.39 mmol/L患者淋巴结转移比例高于TG<1.39 mmol/L者（P<0.05）。HDL-C<1.14 mmol/L患者肿瘤T分期高于HDL-C≥1.14 mmol/L者（P<0.05）。HDL-C≥1.14 mmol/L患者总生存率（98.1%）高于HDL-C<1.14 mmol/L患者（90.9%）（χ2=4.669，P=0.031）；HDL-C<1.14 mmol/L患者无病生存率（77.4%）低于HDL-C≥1.14 mmol/L患者（89.8%）（χ2=3.859，P=0.049）。矫正绝经状态、BMI、血压和血糖水平后，基线HDL-C<1.14 mmol/L为复发转移〔HR=2.907，95%CI（1.024，8.255），P=0.045〕和死亡〔HR=8.718，95%CI（1.148，66.198），P=0.036〕的影响因素。结论　HDL-C<1.14 mmol/L是非三阴性乳腺癌临床预后差的影响因素。     

乳腺交界性及恶性叶状肿瘤术后放疗的治疗价值荟萃分析

目的 通过荟萃分析研究术后放疗对乳腺交界性及恶性叶状肿瘤患者预后的影响。方法 搜索Pubmed、Web of Science、中国知网等数据库,并辅以手工检索,根据纳入排除标准,查找有关术后放疗在乳腺交界性及恶性叶状肿瘤患者中的治疗价值的文献,由2名研究者独立评价文献并获取数据,以局部复发率、无病生存率(disease-free survival,DFS)、总生存率(overall survival,OS)为主要评价指标,应用RevMan 5.2版软件进行荟萃分析。结果 来自9项研究的5880例乳腺恶性及交界性叶状肿瘤患者纳入本次荟萃分析,结果显示术后放疗可显著降低患者5年局部复发率(RR=0.44,95%CI=[0.27-0.74],P=0.002),提高5年DFS(RR=0.75,95%CI=[0.56-0.99],P=0.05),而对OS并无显著影响(RR=1.28,95%CI=[0.99-1.66])。亚组分析提示保乳手术患者行放疗可明显提高局部控制率(RR=0.29,95%CI=[0.12-0.72],P=0.007),但对DFS及OS并无显著影响。而放疗对于单乳切除患者来说均无明显获益。结论 术后辅助放疗可显著降低乳腺恶性及交界性叶状肿瘤局部复发率,保乳患者获益更为明显,同时放疗可一定程度上提高患者5年DFS,但对OS并无显著影响。     

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白的表达及其与乳腺癌预后关系的Meta分析

目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）的表达及其与乳腺癌预后的关系,为mTOR抑制剂靶向治疗乳腺癌提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、EMBase、Cochrane Library、ISI Web of Science和中国知网等数据库2015年12月24日之前的文献,收集mTOR表达与乳腺癌预后关系的研究,主要结局指标包含无病生存期（DFS）、总生存期（OS）;以风险比（HR）为效应量,各效应量以95%可信区间（CI）表示,采用STATA 12.0统计软件进行Meta分析。结果：纳入7项队列研究,共1758例患者。Meta分析,mTOR阳性表达乳腺癌患者发生复发和转移的风险是mTOR阴性表达患者的2.05倍（HR = 2.05,95% CI：1.01~4.13,P = 0.003）;mTOR阳性表达乳腺癌患者发生死亡的风险是mTOR阴性表达患者的2.63倍（HR = 2.63,95% CI：1.45~4.80,P = 0.736）。结论：mTOR表达阳性明显增加乳腺癌患者复发转移及死亡风险。     

中国年轻乳腺癌的临床病理特征及预后分析

目的 分析中国年轻乳腺癌的临床病理特征,并探讨年轻乳腺癌患者的预后.方法 回顾分析北京肿瘤医院乳腺中心1994年12月至2003年12月收治的1538例Ⅰ～Ⅲ期可手术原发性乳腺癌患者的临床资料,其中年龄≤60岁且有完整随访资料者1075例.按年龄将1075例患者分为年轻组(≤40岁,208例)和对照组(41～60岁,867例),分析两组患者的预后及临床病理特征之间的差异.结果 与对照组相比,年轻组更倾向于淋巴结转移(P=0.016)、雌激素受体表达阴性(P=0.016)以及人表皮生长因子受体2表达阳性(P=0.001).年轻组和对照组5年无病生存率(DFS)分别为73.3%和84.1%(P<0.001),5年总生存率(OS)分别为83.5%和89.1%(P=0.004).进一步分层分析显示,在Ⅰ～Ⅱ期患者中年轻组预后不良,而在Ⅲ期患者中年轻组预后与对照组差异无统计学意义.在Ⅰ～Ⅱ期患者中,年龄≤40岁是影响DFS(HR=1.78,95%CI:1.19～2.66;P=0.005)和OS(HR=1.71,95%CI:1.01～2.90;P=0.046)的独立不良预后因素.结论 中国年轻乳腺癌患者预后不良,这种不良预后在临床Ⅰ～Ⅱ期乳腺癌患者中更为明显.

Abstract：

Objective To analyze the clinicopathologic characteristics and evaluate the prognosis in young Chinese women with breast cancer. Methods A total of 1538 female patients with operable primary breast cancer (stage Ⅰ - Ⅲ) treated at our hospital from December 1994 to December 2003 were analyzed retrospectively. Among them, 1075 patients (≤60 yrs) with the complete follow-up data were divided into two groups according to age: young breast cancer group ( ≤40 yrs, n = 208) and control group (41-60 yrs, n = 867) to analyze the differences in their clinicopathologic characteristics and evaluate the prognosis of both groups. Results The patients with young breast cancer were more likely to have positive lymph nodes (P=0.016) , a negative expression of ER (estrogen receptor) (P = 0.016) and a positive expression of HER2 (P = 0. 001). The 5-year disease-free survival (DFS) rates of young breast cancer group and control group were 73. 3% and 84. 1% (P <0. 001) and the 5-year overall survival (OS) rates 83. 5% and 89. 1% (P = 0.004) respectively. Moreover, the patients with young breast cancer had a worse DFS than control group in patients with stage Ⅰ - Ⅱ disease but not in those with stage Ⅲ disease. And ≤40 years was an independent unfavorable prognostic factor of DFS (HR = 1. 78, 95% CI: 1. 19 - 2. 66, P = 0. 005) and OS (HR = 1. 71, 95%CI: 1.01 -2.90, P = 0.046) in the patients with stage Ⅰ - Ⅱ disease. Conclusion Chinese women with young breast cancer have a worse prognosis, particularly in those with stage Ⅰ - Ⅱ disease.     

全乳切除术后放疗对化生性乳腺癌患者的生存影响

目的 通过对比化生性乳腺癌（MpBC）与浸润性导管癌（IDC）的预后因素,明确全乳切除术后放疗（PMRT）对MpBC患者的总生存（OS）及乳腺癌特异性生存（BCSS）影响。方法 从SEER数据库筛选1998~2016年符合病理诊断、≥18岁并行乳腺癌根治术的女性MpBC和IDC 患者,且无远处转移及第二原发癌, 共纳入31 982例患者。研究终点是OS和BCSS,亚组包括MpBC/PMRT组（308例）、MpBC/No PMRT组（629例）和IDC/PMRT组（31 045例）。比较组间基线特征,并通过Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型分析比较MpBC的预后影响因素及各亚组的OS和BCSS。结果 在所有MpBC患者中,年龄≥50岁（81.2%）、病理分级Ⅲ级（68.0%）、ER阴性（75.9%）、PR阴性（79.8%）、T2~3（71.3%）、N0~1（85.6%）患者占比大。年龄、肿瘤T分期、N分期、PMRT、是否化疗与MpBC的OS显著相关（P<0.05）,而病理分级、ER、PR状态与MpBC的OS差异无统计学意义（P>0.05）。Kaplan-Meier生存分析显示,MpBC/PMRT组OS（HR 1.394,95%CI：1.125~1.727,P<0.05）、BCSS（HR 1.390,95% CI：1.074~1.800,P<0.05）优于MpBC/No PMRT组,而其OS（HR 1.626,95%CI：1.386~1.908,P<0.001）、BCSS（HR 1.710,95% CI：1.418~2.062,P<0.001）显著劣于IDC/PMRT组。结论 MpBC具有独特的临床病理特点,年龄、肿瘤T分期、N分期、放疗及化疗是其预后影响因素;PMRT可改善MpBC患者的OS及BCSS。     

Value of Preoperative Neutrophil-to-Lymphocyte Ratio in Predicting Prognosis of Surgically Resectable Urinary Cancers: Systematic Review and Meta-Analysis

Objective Accumulated evidence has suggested that there is a close association between preoperative neutrophil-to-lymphocyte ratio (NLR) and prognosis of various malignant tumors. However, the relationship between NLR and surgically resectable urinary cancers remains contradictory. Therefore, we performed this systematic review and meta-analysis to explore whether preoperative NLR could predict the prognosis of surgically resectable urinary cancers.Methods After searching the Embase, PubMed/MEDLINE and Cochrane databases and screening the articles, we finally included 25 studies involving 15950 patients. Hazard ratios (HRs) and their 95% confidence intervals (CIs) were extracted to assess the association between preoperative NLR and the overall survival (OS) and cancer-specific survival (CSS) of surgically resectable urinary cancers.Results The pooled results revealed that an elevated preoperative NLR could predict a worse OS (HR=1.40, 95%CI: 1.26-1.54, P<0.001) and CSS (HR=1.43, 95%CI: 1.27-1.59, P<0.001) in urinary cancers. In addition, our analyses also suggested that high preoperative NLR was associated with worse prognosis in renal cell carcinoma (OS: HR=2.06, 95%CI: 1.54-2.76, P=0.131; CSS: HR=2.46, 95%CI: 1.46-4.16, P=0.178), upper tract urothelial carcinoma (OS: HR=1.91, 95%CI: 1.50-2.42, P=0.616; CSS: HR=1.84, 95%CI: 1.41-2.39, P=0.001), bladder cancer (OS: HR=1.09, 95%CI: 1.02-1.17, P<0.001; CSS: HR=1.05, 95%CI: 1.01-1.09, P=0.163) and prostate cancer (OS: HR=1.69, 95%CI: 1.19-2.41, P=0.714). Regardless of the participants’ race or the cutoff value of the preoperative NLR, the results remained valid.Conclusion Elevated preoperative NLR could predict a worse prognosis in surgically resectable urinary cancers, namely, renal cell carcinoma, bladder cancer, prostate cancer and upper tract urothelial carcinoma.     

miR-210高表达与乳腺癌预后关系的meta分析

目的:探讨miR-210高表达与乳腺癌患者预后的关系?方法:检索PubMed?EMBASE?Web of Science和CNKI等数据库中关于miR-210高表达与乳腺癌预后关系的文献资料,按纳入标准筛选出相关文献,提取总生存率 (overall survival,OS)?无复发生存率(recurrence-free survival,RFS)和无病生存率(disease-free survival,DFS)的风险比(hazard ratio,HR)及其95%可信区间(CI),用Stata软件进行分析合并?结果:按标准共纳入文献6篇,病例数585例,meta分析显示:和低表达组相比,miR-210高表达组OS的合并HR值为2.29(95%CI:0.89~5.91,P=0.086);miR-210高表达组DFS/RFS的合并HR值为2.81(95%CI:1.35~5.87,P=0.006)?结论:以现有相关研究结果的meta分析显示,miR-210的高表达是乳腺癌临床预后的不良因素?