妊娠中期唐氏筛查血清标记物与妊娠结局的相关性

目的分析妊娠中期唐氏筛查血清标记物与妊娠结局的相关性。方法回顾性分析1 486例妊娠中期唐氏筛查孕妇资料,收集β-人绒毛膜促性腺激素(β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E3)、抑制素A (INHA) MOM值,分析MOM值与不良妊娠结局的相关性。结果 1 486例孕妇中,不良妊娠结局276例。正常妊娠结局组和不良妊娠结局组孕妇血清β-h CG、INHA校正MOM值中位数比较,差异有统计学意义(P0. 05)。正常妊娠结局组和不良妊娠结局组孕妇血清β-h CG、INHA的MOM值异常升高及两项异常发生率比较差异有统计学意义(P0. 05)。结论妊娠中期唐氏筛查血清标志物MOM值异常与不良妊娠结局有相关性,可作为不良妊娠结局的预测信号,对高危人群进行个体化的孕期指导。     

早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析

本文旨在探讨早中孕整合筛查方案与中孕期血清筛查方案对21-三体综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的筛查效能。研究对自愿行早中孕整合筛查的孕妇,于孕9～13+6期(15～19+9周)母血清AFP、游离β-hCG、uE3,按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛分别计算发生DS及ES的风险值,并进行后续产前诊断及妊娠结局随访,且与同期内行中孕期三联筛查的孕妇筛查结果作比对分析。结果显示,资料完整、有妊娠结局的1 632例孕妇中,应用早中孕整合筛查方案,检出DS高风险26例,ES高风险1例;中孕期血清三联筛查方案,评估的DS高风险为68例,未检出ES高风险。对高风险孕妇行羊水染色体核型分析确诊DS 2例,ES及XY,INV(9)各1例。整合筛查和中孕期三联筛查DS的假阳性率、阳性预测值(PPV)差异有统计学意义(P<0.05)。因此,整合筛查较中孕期筛查具有更高的阳性预测值,更低的假阳性率,是更有效的筛查模式。     

连云港地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究

目的分析连云港地区孕妇孕中期筛查结果,确立筛查标志物(AFP、freeβ-h CG)的中位数,评价筛查软件适用性。方法利用时间分辨免疫荧光分析法,对22 342例孕15~21+6周单胎妊娠孕妇检测血清中AFP、freeβ-h CG含量,通过Life Cycle 3.2软件进行风险计算;以Elipse统计分析模块拟合新中位数方程,比较新中位数与软件内嵌中位数,计算风险结果,比较筛查效率。结果经比较发现,连云港地区中位数比系统内嵌中位数偏低7.56%~8.93%,存在统计学差异(P=0.000),连云港地区freeβ-h CG中位数比系统内嵌中位数偏高13.52%~35.77%,存在统计学差异(P=0.000)。AFP各孕周中位数偏差幅度不大。随体重增加,连云港地区体重中位数与系统内嵌中位数偏差变大。新中位数方程与内嵌中位数有统计学差异(P0.05),更换中位数后,筛查高风险率由7.27%降到4.88%,高风险率降低率为32.87%,筛查效率提高。结论用数据分析软件拟合本实验室中位数方程可以提高筛查效率,此中位数方程对连云港地区产前筛查有指导意义。     

朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查影响因素分析

目的 探讨延吉市朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查结果与年龄、孕周及体质量的关系,为延吉市优生优育及提高人口素质提供参考。方法 采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP),游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG),游离雌三醇(μE3)浓度,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素计算风险值。建议高风险者进一步诊断,并追踪随访妊娠结局。结果 1284例孕妇中筛出高风险孕妇48例,其中唐氏综合征(DS)高风险44例,爱德华综合征(ES)高风险2例,开放性神经管缺陷(ONTD)高风险1例,DS与ONTD均高风险1例,经产前诊断最终确诊2例,均为DS。DS筛出阳性率随年龄增大而增加,差异有统计学意义(P<0.05),DS筛出阳性率在不同孕周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 孕中期产前筛查是防止出生缺陷,提高出生人口素质的有效手段。     

孕早中期血清标志物筛查结合介入性产前诊断在预防21-三体综合征中的临床应用

目的:探讨孕早、中期血清标志物筛查及产前诊断在预防和减少21-三体综合征(Down综合征或唐氏综合征)的临床应用价值,以进一步提高该项工作。方法:采用时间分辨荧光免疫自动分析仪分别于孕早期检测孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)浓度,孕中期检测孕妇血清非结合型雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)、Free-β-h CG浓度,并使用Multicalc产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周、是否有糖尿病、吸烟及血清标志物值来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率,对血清标志物筛查高风险以及年龄在35岁以上的孕妇以自愿原则进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析。结果:39 728例孕妇共筛查出21-三体综合征高风险1 537例,占筛查总数的3.87%,其中孕早期筛查157例,孕中期筛查1 380例,单项指标异常4 519例,筛查阳性6 056例,总的筛查阳性率为15.24%;年龄≥35岁的孕妇连续筛查阳性率、异常检出率显著高于年龄<35岁的孕妇,两组差异有统计学意义(P<0.05);筛查高风险的孕妇妊娠异常率显著高于筛查低风险的孕妇,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在孕早期进行PAPPA、Free-β-h CG及孕中期进行u E3、AFP、Free-β-h CG的测定对21-三体综合征的预防具有重要的意义,并结合介入性产前诊断,可有效降低21-三体综合征患儿的出生率,值得在临床上推广使用。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的分析孕中期唐氏综合征(DS)血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法选取2016年1-12月在台州市妇幼保健院行孕中期血清学DS筛查并分娩的18 910例产妇作为研究对象,根据产妇的血清学DS筛查风险值分为高风险组(风险值T21≥1/270、T18≥1/350和NTD高风险)821例和低风险组18 089例,对两组产妇和新生儿的不良妊娠结局情况进行回顾性分析。结果高风险组产妇的胎膜早破、胎盘早剥、流产、死胎、早产的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组新生儿的新生儿窒息、新生儿低体质量的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,不良妊娠结局的发生与血清学DS筛查高风险和产妇年龄具有相关性(P<0.05)。结论孕中期血清学DS筛查风险的升高与孕妇及新生儿不良妊娠结局的发生具有一定的相关性,可作为预测不良妊娠结局的辅助指标。     

应用外国仪器产前筛查神经管缺陷假阳性偏高的问题及纠正

目的 通过构建北京人群神经管缺陷(NTD)产前筛查的血清标志物甲胎蛋白(AFP)中位数倍数(MOM)的校正模型,探讨更适用于该地区人群的筛查模型替换现在应用的基于外国数据敏感度偏高的模型.方法 选取5815例正常妊娠结局孕中期孕妇,年龄＜ 35岁者5557例,用指数模型构建AFP中位数浓度与孕龄的回归关系,用幂模型构建MOM与体重的回归关系；年龄≥35岁者258例,用S模型构建AFP中位数浓度与孕龄的回归关系,用二次模型构建MOM与体重的回归关系；两个年龄段患者都用百分位数法粗略估算正常参考值范围.结果 通过回归分析得到用孕龄和体重校正后的AFP MOM值的均数水平(年龄＜35岁:1.001；年龄≥35岁:1.113)和中位数水平(年龄＜ 35岁:0.934；年龄≥35岁:0.990)比计算机内嵌软件数据(均数:年龄＜35岁:1.164,年龄≥35岁:1.254；中位数:年龄＜35岁:1.093,年龄≥35岁:1.149)更接近于1.00.与计算机内嵌软件数据比较差异有统计学意义(年龄＜ 35岁:t=65.120,P=0.000；年龄≥35岁:t=9.812,P=0.000).结论 基于北京人群建立的孕中期孕妇AFP MOM的校正模型更适合该地区人群的孕中期孕妇的产前筛查.     

孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常及妊娠结局的指导意义

目的探讨孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常诊断及妊娠结局预测的指导意义。方法选取2012年2月-2018年2月在该院进行规律产检的3 211例孕妇进行回顾性分析,采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)于妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)。对筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺核型分析诊断胎儿染色体异常,并随访至分娩后3个月观察不良妊娠结局(早产/流产、羊水异常、胎儿畸形、死胎)的发生情况。结果共筛查出血清学指标MOM值异常305例,高风险孕妇157例,年龄≥35岁孕妇MOM值异常率高于年龄35岁孕妇(15. 11%vs. 8. 97%,P0. 05),高风险筛查率高于年龄35岁孕妇(8. 27%vs. 4. 57%,P0. 05)。150例孕妇进入产前诊断,经确诊胎儿染色体异常9例,其中6例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例13-三体综合征。不良妊娠结局发生率对比,血清学指标MOM值异常孕妇高于MOM值正常孕妇(P0. 05),高风险孕妇高于低风险孕妇(P0. 05),筛查高风险年龄≥35岁孕妇高于年龄35岁以下孕妇(P0. 05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度分别为77. 78%和87. 57%、曲线下面积(AUC)为0. 719 (95%CI:0. 528～0. 851,P0. 05)。结论孕中期血清学指标异常孕妇有较高胎儿染色体异常和不良妊娠结局发生风险,妊娠中期应重视血清学指标筛查,尤其加强对高龄孕妇出生缺陷的预防,以提高出生人口质量。     

天津市1200例孕中期孕妇唐氏综合征的筛查分析

目的了解天津市1 200例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)流行病学特征,为改善母婴结局提供参考。方法 2013年5月-2014年5月对该市1 200例孕中期孕妇行产前DS筛查,检测血清中人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)浓度,采用PRISCA 4筛查分析软件评估孕妇患DS、神经管缺陷、18-三体综合征的风险度。结果 1 200例孕中期孕妇筛查出高风险孕妇97例,高风险率为8.08%。其中DS 61例,18-三体综合征12例,神经管缺陷25例,1例孕妇DS和18-三体综合征均为高风险。最终确诊DS 2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷1例,染色体异常检出率为4.12%;染色体异常的孕妇血清AFP浓度低于染色体正常的孕妇,而血清hCG浓度高于染色体正常的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。无吸烟史、有异常妊娠史的孕妇血清hCG水平明显低于有吸烟史、无异常妊娠史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05);35岁、无吸烟史的孕妇高风险率明显低于≥35岁、有吸烟史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕中期妇女血清学DS筛查,有利于改善新生儿质量,规避DS发生风险。     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值.方法对孕7～14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM＜0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生.结果3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例.结论孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产.     

河南地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数研究

目的通过对河南地区大样本量孕中期妇女进行唐氏综合征（DS）血清学二联筛查,修正本实验室血清学筛查标记物的中位数,探讨其临床应用价值。方法对河南地区27 864例孕14～20＋6周孕妇用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）进行血清甲胎蛋白（AFP）及游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-h CG）检测,通过Lifecycle 3.2（LC 3.2）评估软件进行风险评估。并用SPSS 13.0软件进行统计分析,建立河南地区孕中期DS筛查人群的中位数系统。并分别利用LC 3.2系统内置的高加索人群中位数系统和新建的中位数系统对另外选取的5 706例孕中期女性DS筛查结果进行风险评估,并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对未接受羊水穿刺的人群进行随访。结果与LC 3.2系统内置的高加索人群AFP和freeβ-h CG中位数比较,新建的河南地区孕中期人群AFP水平显著降低（t=6.359,P〈0.05）;freeβ-h CG水平相对较高,但差异无统计学意义（t=0.726,P〉0.05）。利用高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为8.48%,阳性预测值为1.22%;利用新建的人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为5.29%,阳性预测值为1.95%。结论河南地区孕中期人群AFP和freeβ-h CG水平与高加索人群存在差异,根据各自实验室累积的数据建立一套适合本地区本实验室的血清标记物中位数可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

产前唐氏综合征孕妇血清胎盘生长因子的表达及与健康孕妇孕周的关系

目的探讨血清胎盘生长因子(PLGF)在唐氏综合征(DS)孕妇产前的表达情况及其与健康孕妇孕周的关系。方法选取2015年1月-2017年2月在该院接受孕早期DS筛查的728例孕妇作为研究对象,其中孕育DS胎儿的51例孕妇作为DS组,另外677例健康孕妇作为对照组,所有孕妇均采用时间分辨荧光免疫法测定其血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)、游离-β亚基-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hC G)和PLGF水平,对比两组孕妇的血清各指标水平,采用Spearman等级相关分析血清各指标水平与健康孕妇孕周的关系。结果 DS组预产年龄、血清Freeβ-hC G水平高于对照组,血清PAPP-A和PLGF水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05);随着孕周的推移,健康孕妇血清PLGF、PAPP-A水平逐渐升高,Freeβ-hC G水平逐渐降低,不同孕周组血清各指标水平比较,差异有统计学意义(P0.05);PLGF、PAPP-A与孕周呈正相关(r=0.475,P=0.000;r=0.513,P=0.000);Freeβ-hC G与孕周呈负相关(r=-0.315,P=0.000);PLGF与PAPP-A呈正相关(r=4.572,P=0.000);PLGF与Freeβ-hC G无显著相关性(r=-0.054,P=0.083),PAPP-A与Freeβ-hC G也无显著相关性(r=0.042,P=0.175)。结论血清PLGF在DS孕妇产前呈低水平表达状态,其表达水平与健康孕妇孕周、PAPP-A呈正相关,血清PLGF可以作为DS早期筛查的指标。     

早孕期、中孕期和早中孕期整合母血清产前筛查胎儿常见染色体异常的效率

目的 了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)等常见染色体异常的效率。方法 回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周～13+6周)和中孕期(15周～20+6周)在本院进行早孕期、中孕期和早中孕期整合产前筛查检测的121 400例孕妇资料,并随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果。结果 早孕期、中孕期和早中孕期整合3种方案筛查DS、ES高风险结果比较,差异有统计学意义(χ2=806. 235,P 0. 001)。3种方案筛查的灵敏度差异均无统计学意义(P 0. 05)。早孕期、早中孕期整合2种方案筛查胎儿DS、ES和其他染色体异常的结果比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 早中孕期整合筛查可减少DS、ES高风险数量,本方案优于早孕期、中孕期筛查方案,但对胎儿DS、ES和其他染色体异常确诊病例的检测灵敏度无明显差异。     

台州市50420例唐氏综合征产前筛查情况及影响服务利用的因素分析

目的探讨孕中期行唐氏综合征(DS)产前筛查情况及孕妇DS产前筛查利用的影响因素。方法检测50 420例孕14~20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free-βHCG)水平,分析检测结果及妊娠结局。另调查928例住院分娩患者按是否接受DS产前筛查分为两组,比较组间因素差异。结果 50 420例孕妇中5 106例(10.13%)为DS高风险孕妇,其中2 625例(51.41%)羊水细胞染色体核型分析显示胎儿染色体核型异常28例(1.07%);601例行DNA检测确诊21-三体综合征3例,1 880例已分娩但未接受细胞染色体核型分析者随访12例确诊21-三体综合征,5例18-三体综合征。调查显示文化程度低、非本地户籍和对DS筛查不知晓孕妇产前DS筛查的利用率更低。结论孕中期行DS筛查对于早期诊断和预防、降低DS患儿出生率意义重大,加强DS产前筛查宣教和外地户口孕期保健,可提高DS产前筛查服务利用度。     

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

目的了解本地区孕中期进行唐氏筛查孕妇的筛查结果及妊娠结局。方法对2010年1月～2011年8月期间共随访到的1697例孕产妇的资料进行回顾性分析,分析孕产妇唐氏筛查结果,妊娠结局,随访方法通过电话随访、门诊产检随访、分娩后医院病历随访结合。结果不同年龄段唐氏筛查检测结果高风险率分别为11.11.%、14.67%、20.54%、33.78%、57.14%,高风险率在不同年龄段之间比较差异有统计学意义(χ2=33.95,P﹤0.05);高风险与低风险孕妇产前诊断唐氏综合征患病率之间差异有统计学意义(χ2=11.90,P﹤0.05);妊娠结局引产率0.77%,0.10%,流产率0.41%;出生缺陷率0.88%,正常儿97.64%。结论唐氏筛查能较好预测胎儿染色体异常,并且唐氏综合征高风险与孕妇年龄有密切关系。     

单绒毛膜性双胎选择性胎儿宫内生长受限一胎停育的产前唐氏筛查分析

目的比较分析单绒毛膜性双胎s IUGR一胎停育产前唐氏筛查母血清学生化指标与单胎妊娠差异,为产前筛查工作提供帮助。方法收集s IUGR一胎停育的孕妇资料109例,采用成组t检验和非参数秩和检验分别与单胎妊娠孕妇比较早孕期、中孕期母血清学生化指标。结果 s IUGR一胎停育孕妇分别与单胎妊娠孕妇比较,预产年龄、采血体重、采血孕周、分娩孕周、新生儿出生体重差异均无统计学意义(P0.05),游离β-HCG、uE3差异无统计学意义(P0.05),AFP差异有统计学意义(Z=4.589,P=0.000),PAPP-A差异有统计学意义(Z=3.121,P=0.000),一胎停育按照单胎双胎计算唐氏风险比较,中孕期风险和整合筛查风险差异均有统计学意义(χ~2值分别为14.811、7.803,P0.05)。结论停育孕周14周的s IUGR一胎停育中孕、整合唐氏筛查风险计算时应参照单胎妊娠计算较为合理。     

安庆市9030例孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的分析安庆市9 030例孕妇孕中期血清学产前筛查结果,对高风险妊娠进一步开展产前诊断,降低唐氏综合征(DS)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷(ONTD)患儿出生率,提高出生人口素质。方法收集2016年1月-2018年8月安庆市妇幼保健计划生育服务中心筛查的9 030例孕妇的产前筛查结果,根据筛查风险值分为高风险组和低风险组。结果 9 030例孕妇中检出高风险孕妇306例,筛查阳性率3.39%(306/9 030):其中DS高风险228例,筛查阳性率2.52%;18-三体综合征高风险41例,筛查阳性率0.45%;ONTD高风险37例,筛查阳性率0.41%。≥35岁孕妇组DS、18-三体综合征及3种疾病合计高风险检出率均高于35岁年龄组,差异有统计学意义(P0.05);18-三体综合征高风险在孕17周时检出率最高,差异有统计学意义(P0.05),DS和ONTD高风险检出率在15～20~(+6)孕周间差异无统计学意义(P0.05);306例高风险孕妇中经产前诊断确诊DS 4例,18-三体综合征1例,ONTD 1例,均行治疗性引产。结论规范开展孕中期血清学筛查,加强质量控制,对高风险孕妇进一步进行产前诊断,尤其对高龄孕妇应指导其选择适宜的产前筛查和诊断措施,避免不良妊娠结局和出生缺陷的发生。     

龙岗区产前筛查标志物AFP、β-hCG及uE3中位数与出生缺陷的临床意义

目的:建立深圳市龙岗区血清标志物AFP、β-h CG及u E3的中位数,分析其与出生缺陷的临床意义。方法:采用时间分辨荧光免疫分析仪检测7323例孕中期孕妇血清AFP、β-h CG及u E3浓度建立中位数,分析中位数调整前、后高风险检出率及风险值的差异。结果:AFP、u E3中位数值与软件内嵌值差异有统计学意义(P<0.05),但β-h CG中位数差异无统计学意义(P>0.05);中位数调整前、后高风险检出率和风险值差异无统计学意义(P>0.05)。结论:三联筛查方案中其中位数对出生缺陷风险值的影响要综合分析。     

中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。 方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1～12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n＝1 571)和低龄组(n＝10 881)。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14～20^＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE₃)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。 结果①高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。②高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ²＝0.587,P＝0.444)。③高龄组孕妇DS血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ²＝3.870,P＝0.049)。 结论对高龄孕妇进行中孕期DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。     

高龄孕妇胎儿唐氏综合征血清筛查与年龄筛查的效能对比

目的:对高龄孕妇(AMA)胎儿唐氏综合征(DS)血清筛查和年龄筛查的效能比较,寻求AMA有效经济的筛查方案。方法:对2011~2012年在该院就诊的AMA行血清筛查,高风险者行产前诊断,随访所有孕妇的妊娠结局,计算DS阳性预测值、检出率,同时以高龄为唯一指征行产前诊断的AMA为对照组进行比较。结果:1血清筛查单胎AMA 3 714例,高风险688例(18.52%),行羊膜腔穿刺228例(33.14%),检出DS 10例,DS的阳性预测值4.39%(10/228),随访低风险孕妇无DS患儿出生,DS的检出率为100.00%。对照组行产前诊断216例,未检出DS(只有2例染色体结构异常)。两组筛查DS的阳性预测值差异有统计学意义(P<0.05)。2血清筛查低风险3 026例,15例行产前诊断,检出3例性染色体三体征,1例13三体,1例结构异常,染色体异常发生率为0.17%(5/3 026)。3AMA血清筛查阳性者行产前诊断方案可将羊膜腔穿刺率降低81.07%,节省产前诊断费用69.68%。4妊娠结局随访率高风险84.01%,低风险82.78%;不良结局高风险67例(11.59%)、低风险179例(7.15%),差异有统计学意义(χ2=12.64,P<0.05)。结论:AMA行血清筛查胎儿DS的检出效能明显优于年龄为单一指标的筛查,可以有效降低介入性产前诊断率并大大节省产前诊断费用,是一种高效经济的筛查方案,建议对AMA实施产前血清筛查代替年龄筛查。