广西巴马地区长寿老人ApoE基因多态性分析

目的：研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与巴马长寿现象的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术．对129名年龄90～113岁的广西巴马地区长寿老人和307名作为相应年龄对照的长寿家庭成员．并以当地非长寿自然人群153人作为对照组．进行ApoE基因分型。分别比较长寿老人与各组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果：①广西巴马地区长寿老人ApoE基因型频率中以ε3／3最高．其次是ε2／3和ε3／4．而ε2／4和ε4／4频率最少。长寿老人组与其亲属年龄对照的ApoE基因型和基因频率相比之间均无显著性差别；②长寿组与当地自然人群对照相比呈显著性阳性关联(P=0．001，P=0．04)的为ε2／ε2(5．34％；0％)和ε3/ε3(79．39％；68．63％)基因型。这两种基因型携带者在长寿人群中占85％以上。结论：ApoE基因多态性与广西巴马长寿现象有关联。巴马地区长寿相关基因为ApoE ε2／ε2、ε3／ε3基因型。其中ε3／ε3纯合子是最主要的长寿关联基因。     

5-羟色胺转运体启动子区基因多态性与轮班护士睡眠质量的关系

目的 探讨5-羟色胺转运体启动子区（5-HTTLPR）基因多态性与轮班护士睡眠质量的关系。方法 选取2018 年10 月至2019 年10 月在本院从事轮班制工作的101 例护士为研究对象,根据匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）总分评定睡眠质量,其中睡眠障碍组（＞7 分）45 例,睡眠正常组（≤7 分）56 例。采集血液,测定5-HTTLPR基因多态性,比较两组各基因型及各等位基因的频率分布,分析5-HTTLPR 基因多态性与轮班护士睡眠质量的关联性。结果 睡眠障碍组轮班护士主观睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、日间功能障碍各因子得分及总分均明显高于睡眠正常组,差异均有统计学意义（P＜0.05）;睡眠障碍组与睡眠正常组5-HTTLPR 基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,其中睡眠障碍组SS 基因型和S 等位基因频率分别为64.44%、78.89%,均高于睡眠正常组（41.07%、60.71%）,SS 基因型者发生睡眠障碍的危险性是LL 型的4.623倍（95%CI：1.153～18.542）,S 等位基因携带者发生睡眠障碍的危险性是L 等位基因携带者的3.929 倍（95%CI：1.024～15.065）。结论 5-HTTLPR 基因多态性与轮班护士睡眠质量有关,S 等位基因可能是轮班护士发生睡眠障碍的易感基因。     

ACE基因多态性与巴马壮族人长寿的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin coverting enzyme,ACE)基因插/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27例、90岁组(90～99岁)56例、老年组(60～89岁)114例老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照组.结果 在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组L/I、L/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I、D等位基因频率分别为53.70和46.30%.百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组(P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>O.05).D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别.直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确.结论 ACE基因I/D多态性与长寿密切相关.长寿受多种因素影响.     

5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性早泄遗传关联性Meta分析

目的原发性早泄是男性常见的性功能障碍疾病。目前,5-羟色胺转运体基因启动子区(serotonin transporterpromoter,5-HTTLPR)的基因多态性与原发性早泄的关联性研究结果不尽一致。文中旨在系统评价5-HTTLPR多态性与原发性早泄的遗传关联性。方法电子检索PubMed、Embase、Cochrane、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊库和万方数据库,筛选和纳入5-HTTLPR基因多态性与原发性早泄关联性的病例对照研究,依据相关文献选择5条标准用于评价文献质量。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及95%CI。结果 5篇病例对照研究进入Meta分析,病例组449例,对照组434例。采用共显性模型进行Meta分析,结果显示SS基因型较LL基因型者原发性早泄的风险增加(OR=1.65,95%CI:1.15～2.36,P=0.007);对不同人群进行亚组分析提示亚洲人群SS基因型较LL基因型(OR=2.12,95%CI:1.26～3.58,P=0.005)和SL基因型(OR=1.69,95%CI:1.03～2.77,P=0.040)患原发性早泄的风险显著增加;欧洲人群5-HTTLPR基因与原发性早泄无显著关联性(SS基因型vs LL基因型,OR=1.31,95%CI:0.79～2.16,P=0.292;SS基因型vs SL基因型,OR=1.42,95%CI:0.60～3.34,P=0.423)。结论亚洲人群5-HTTLPR位点SS基因型为原发性早泄的危险因素,而在欧洲人群其多态性与原发性早泄的关联性尚不明确。     

ACE基因多态性与巴马长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27名、90岁组(90～99岁)56名、老年组(60～89岁)114名老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照。结果　在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组I/I、I/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I和D等位基因频率分别为53.70和46.30%。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组 (P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>0.05)。D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别。直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确。结论　ACE基因I/D多态性与长寿密切相关。长寿受多种因素影响。     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系。方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异。结果CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P<0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μm l/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μm l/L](P<0.05)。结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因。     

5-HTTLPR基因多态性与职业人群失眠易感性研究

  目的  通过5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域（5-HTTLPR）基因多态性与失眠的相关性分析,探讨失眠的易感性基因,为职业人群的失眠干预提供理论依据。  方法  根据失眠调查问卷（AIS-5）测定情况,按照病例对照设计,选取失眠组177例（病例组）与非失眠组285例（对照组）,共计462例研究对象,采用聚合酶链反应（PCR）测定技术分析研究对象的5-HTTLPR基因型,同时收集研究对象的人口学、生活习惯、职业特征等信息,分析5-HTTLPR基因多态性与失眠易感相关性及风险。  结果  失眠组5-HTTLPR的S等位基因分布频率（95.5%）高于非失眠组（87.0%）（P<0.01）;基因型组间AIS-5得分比较:SS组>SL组>LL组（P均<0.05）;调整年龄、接触有害因素工龄及婚姻状况等混杂因素后的logistic回归显示,S基因型个体发生失眠风险是L基因型个体的1.750倍（95%置信区间:1.246～2.444）。  结论  5-HTTLPR基因多态性与职业人群的失眠易感相关,且S等位基因个体是失眠发生的易感人群。     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法抽取139例ADHD患儿（病例组）、62个ADHD核心家系（家系组，共186人）及115例正常对照（对照组）进行ADHD与5-HTT启动子区多态性（5-HITLPR）的关联分析。结果中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因（484bp）、L等位基因（528bp）外，还发现比L等位基因长约88bp的超长片段（简称xL）。患者组5-HTTLPR的S／S、S／L、L／L基因型的频率（分别为52．5％，41．7％，5．8％）和S、L等位基因的频率（分别为73．4％，26．6％）与对照组（S／S、S／L、L／L基因型分别为58．3％，32．2％，9．5％；S、L等位基因分别为74．3％，25．7％）相比差异无显著性（P〉0．05）；对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析（HHRR）和传递不平衡检验（TDT），未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡。结论本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联。     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系.方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异.结果 CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P＜0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μml/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μml/L](P＜0.05).结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因.     

广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立

目的：建立广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库。方法：使用EB病毒转化外周血B淋巴细胞方法。结果：建立了长寿者外周血细胞转化永生细胞株的方法，转化成功率77．4％。建立了65株长寿老人、直系亲属永生细胞株及长寿老人资料库和完整的细胞株档案。结论：广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立为永久保存细胞系及后续研究提供了必要的基础。     

ACAT-1rs1044925基因多态性对长寿人群血脂水平的影响

目的：探讨ACAT-1 rs1044925基因多态性与广西红水河流域长寿人群血脂水平的相关性.方法：在广西红水河流域收集长寿组（年龄≥90岁）505例,以及同一区域内健康老年人（年龄在60～80岁）468例,采用PCR-RFLP方法对ACAT-1rs1044925进行基因分型,结合BMI、血压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）等指标,分析rs1044925基因多态性对血脂水平的影响.结果：长寿组和非长寿组的基因型（AA,AC,CC）频率分别是：76.43％,22.38％,1.19％和79.06％,19.66％,1.28％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（x2=1.084,P=0.581）.两组等位基因A,C的频率分别是87.62％,12.38％和88.89％,11.11％,两组间等位基因频率分布差异亦无统计学意义（x2=0.749,P=0.387）.非长寿组中C等位基因携带者的TG水平低于非携带者（P=0.005）.结论：ACAT-1 rs1044925基因多态性与广西红水河流域的长寿无明显的相关性;长寿人群中该基因多态性与血脂水平的关系未发现有相关性.     

广西巴马地区壮族长寿家系血糖状况分析

目的:了解广西巴马地区壮族长寿家系血糖水平和血糖异常检出率情况.方法:随机抽取281个壮族长寿家系共1 973例进行空腹血糖测定,并将其结果与227个非长寿家系共1 575例的结果按年龄段和性别进行比较.结果:长寿家系的血糖总体水平,不管是男性或女性,均明显低于非长寿家系(P<0.05或P <0.01).长寿家系和非长...     

巴马地区壮族长寿家系血压水平及高血压患病率调查

目的：了解广西巴马地区壮族长寿家系血压水平和高血压患病率状况。方法：对巴马地区壮族长寿家系1362位家庭成员进行血压水平、体重、身高、体重指数等测定,并统计高血压患病率,然后与当地非长寿家系597人、其它地区长寿家系282人及非长寿家系725人的结果分别按家系、年龄段和性别进行比较。结果：巴马地区长寿家系的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和高血压患病率与本地区非长寿家系无明显差异（P〉0．05）,但均高于对照地区的长寿家系和非长寿家系人群（均P〈0．01）,而且其男性和女性的SBP、DBP水平和高血压患病率均明显高于对照地区（均P〈0.01）;男性的DBP水平和患病率均明显高于同家系女性（均P〈0.01）,但SBP无明显区别（P〉0．05）。年龄段比较显示,两地区长寿家系和非长寿家系的SBP水平、DBP水平和高血压患病率均随年龄增高而呈现升高的趋势;除80～岁等少数年龄段外,巴马地区长寿家系其它年龄段的SBP水平和高血压患病率均明显高于对照地区。结论：巴马地区壮族长寿家系的血压水平和高血压患病率较高,可能与饮食习惯和饮食结构的改变有关,其深层的机制有待进一步研究。     

广西壮汉人群肥胖基因第一外显子的多态性分析

目的：探讨广西肥胖症、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)是否与肥胖基因突变有关，同时观察广西壮族汉族人群的肥胖基因(ob基因)多态性。方法：将296例研究对象分为三组：肥胖47例，NIDDM79例，对照组170例，用PCR法扩增各组ob基因的第一外显子，再用改良的SSCP法对PCR扩增片段进行分析比较，并对异常扩增片段测序。结果：广西壮族人ob基因第一外显子存在多态性A75→T。结论：ob基因第一外显子突变并非导致肥胖症、NIDDM的普通原因。     

广西东兰县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DRB1（HLA-DRB1）基因与长寿的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异引物（PCR—SSP）对东兰县150名90岁以上长寿老人（90～105岁）和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的成年人（20～76岁）进行HLA-DRB1基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：长寿组HLA—DRB1＊1201-1202等位基因频率（10．56％）明显高于对照组（5．39％）（P=0．0239,OR=1．9067）;其余各相应等位基因频率之间的比较差异无统计学意义（均P〉0．05）。另外,在HLA—DRB1座位各等位基因中,长寿组和对照组均以HLA-DRB1＊1501等位基因的频率最高,分别为29．76％、24．74％;其次为HLA—DRB1＊1601-1602等位基因,分别为17．94％、20．23％。结论：在东兰县壮族人群中,HLA—DRB1＊1201—1202与长寿高度关联,可能通过某种未知的机制影响人类的衰老及寿命。     

5-HTTLPR基因多态性与2型糖尿病关联性研究

目的探讨山东汉族人群2型糖尿病与5-羟色胺转运体启动子区基因多态性(5-HTTLPR)的关系。方法选取387例2型糖尿病患者和286例对照个体,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测5-HTTLPR多态性。结果 LS基因型和SS基因型在病例组所占比例(74.2%)明显高于对照组(62.9%)(P<0.01),5-HTTLPR等位基因频率分布两组之间差异具有统计学意义(P<0.05);S等位基因明显增加患2型糖尿病的遗传风险性(OR=1.73,95%可信区间1.24~2.43,P<0.01)。结论 5-HTTLPR基因多态性可能与2型糖尿病相关。     

广西地区壮族1型糖尿病与CTLA4基因多态性关系的研究

目的：分析CTLA4基因多态性与广西地区壮族1型糖尿病（type l diabetes mellitus,T1DM）的关系.方法：提取37例广西地区壮族T1DM患者和40例正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应检测CTLA4第4外显子的3’非翻译区包含（AT） n[CTLA4 （AT）n]重复序列的特异性等位基因,并对两组CTLA4 （AT）n等位基因频率分布进行比较.结果：广西地区壮族人CTLA4（AT）n基因中,发现有12种等位基因（86～122 bp）.壮族T1DM组88 bp等位基因频率共检出24例（64.9％）,与正常对照组8例（20％）比较明显增高,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：广西壮族T1DM患者与CT-LA4基因多态性明显相关,CTLA4（AT）n 88 bp可能是广西壮族T1DM的易感等位基因.     

广西巴马长寿地区壮族老人幽门螺杆菌感染状况

目的：探讨我区长秦之乡巴马县农村壮族老人幽门螺杆菌（Hp)的感染状况。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测171例老人血清抗Hp-IgG及CagA-HpIgG。结果：171例老人Hp感染率为53.8%;CagA-HpIgG阳性率为14.6%。90岁以上年龄组Hp感染率显著高珩60-69及70-79岁两组（P<0.05);Hp感染与年龄显著相关（P<0.05);女性感染率高于男性（P<0.05);饮用河水者感染率高于饮用山泉水者（P<0.0001)。结论：Hp在壮族老年人群中有较高的感染率,感染率随年龄的增大而增加;以长寿老年人感染率最高;粪一口传播可能是老年人感染Hp的主要途径。