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1.
目的:了解贵州省3个少数民族(布依族、水族、苗族)群体人类白细胞抗原-G( HLA-G)基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法:采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果:布依族、水族和苗族人群的+14 bp 等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp 基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义(χ2=11.345,P=0.001),苗族与水族差异有统计学意义(χ2=6.125,P=0.009)而布依族和水族间比较差异无统计学意义( P>0.017);与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论:布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。  相似文献   

2.
目的:探讨白细胞介素2(IL-2)以及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒( HCV)慢性感染的相关性。方法:选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果:IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义( P<0.05,OR=0.864,95%CI为0.700~1.066),病例组CC基因型频率高于对照组( P<0.05),rs2069763等位基因差异具有统计学意义( P<0.05,OR=1.234,95%CI为1.007~1.513),病例组等位基因G频率高于对照组(P<0.05),rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.812,95%CI 为0.662~0.996),病例组单倍型 ATG 频率低于对照组( P <0.05);TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。  相似文献   

3.
目的:探讨血管紧张素转换酶基因多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群高血压遗传易感相关性。方法:按WHO标准确诊的原发性高血压患者68例,正常对照67例,取外周血,提取DNA,应用PCR技术和琼脂糖电泳技术进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)分型,对普通PCR初检为DD型的样本附加插入特异PCR法核对校正。结果:正常对照组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态DD、DI、II基因型频率分别为0.104、0.508、0.388,其中D和I等位基因频率分别为0.36和0.64;插入/缺失(I/D)多态分布符合Hardy-Weinberg定律,达到遗传平衡,具有群体代表性;高血压组与对照组比较,基因性频率差异无统计学意义(χ2=1.15,P〉0.05),等位基因频率之间差异无统计学意义(χ2=0.17,P〉0.05)。结论:血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群原发性高血压的发病可能不相关。  相似文献   

4.
目的:探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶(PNMT)G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果:高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为 39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异(P=0.433);高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异(P=0.378);经Logistic回归分析显示,PNMT G-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMT G-390A的基因型分布具有统计学差异(P<0.05),病例组A等位基因频率显著高于对照组 (P=0.046);女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异(P>0.05)。结论:PNMT G-390A 的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。  相似文献   

5.
目的:研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果:(1)蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。(2)汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。(3)蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论:(1)哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。(2)蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。  相似文献   

6.
目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入/缺失(I/D)频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂舍子(DI型)。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37,6%、62.4%;黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%,D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性(I/D)的频率分布相接近,与中国内地汉族人群ACE基因多态性(I/D)的频率分布相接近。  相似文献   

7.
[摘要]目的 探讨TNF-α基因启动子SNP-C/T(rs1799724)和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G(rs11559013)位点与HCV慢性感染的相关性.方法 入选云南地区汉族人群HCV慢性感染患者434例,健康体检人群444例.采用TaqMan探针基因分型方法对TNF-α基因启动子SNP-C/T(rs1799724)和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G(rs11559013)的2个位点进行基因分型,评估上述2个SNPs与HCV慢性感染的相关性.结果 在病例组和对照组中,TNF-α基因启动子SNP-C/T(rs1799724)和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G(rs11559013)基因型频率和等位基因频率差异没有统计学意义(P>0.05).结论 在云南汉族群体中,TNF-α基因启动子SNP-C/T(rs1799724)和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G(rs11559013)与HCV慢性感染没有相关性.  相似文献   

8.
目的探讨HLA—G基因14bp插入/缺失多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的相关性,并分析其不同基因型间RA患者临床特点的差异。方法多聚酶链式反应(PCR)检测154例RA患者及367名健康体检者的HLA—G基因14bp插入/缺失多态性,比较不同基因型RA患者间关节肿胀数、关节压痛数、关节晨僵时间、病情活动指数DAS28积分及实验室指标如C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、类风湿因子(RF)、抗CCP抗体滴度的差异。结果HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因型频率分布在正常人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡(正常人组:χ^2=0.095,P=0.953;RA组:χ^2=0.533,P=0.766);HLA—G1 4bp插入/缺失多态性基因和基因型频率与RA易感性均元显著性的相关性联系;与+14bp/+14bp和+14bp/-14bp基因型RA患者比较,-14bp/-14bp纯合子基因型RA患者的压痛关节数(P=0.049)、肿胀关节数(P=0.004)明显增多,病情活动指数DAS28明显更重(P=0.028),RF滴度更高(P=0.001)。结论HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与RA疾病易感性无关,但可影响RA患者的临床表现,HLA-G—14/-14bp纯合子型可能作为预后不良因素参与到RA疾病机制之中。  相似文献   

9.
目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应(PCR)检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P〈0.05)。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异(P〈0.05)。结论ACE基因I/D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。  相似文献   

10.
目的探讨人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen,HLA)3'非编码区(UTR)14bp基因多态性与原因不明复发性自然流产的相关性。方法对原因不明复发性流产患者26例和正常妊娠妇女51例静脉采血,提取DNA。用PCR方法检测HLA-G14bp基因多态性。结果-14bp/-14bp缺失纯合子、+14bp/+14bp插入纯合子、-14bp/+14bp缺失/插入杂合子基因型在两组间分布差异无显著意义;-14bp和+14bp等位基因频率在两组间也无显著型差异。结论昆明地区部分原因不明复发性流产患者的病因与HLA-G 14bp基因多态性可能无直接相关性。  相似文献   

11.
目的检测儿童哮喘患者人白细胞抗原(HLA)-G14bp插入/缺失多态性及血浆可溶性白细胞抗原G(sHLA—G)水平,探讨其与儿童特发性哮喘发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)及电泳技术对儿童特发性哮喘患者(85例)和健康体检儿童(98例)进行了HLA—G14bp插入/缺失多态性基因的检测,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测儿童特发性哮喘患者(60例)和健康体检儿童(70例)血浆中可溶性HLA—G(sHLA—G)水平。结果发现HLA—G14bp插入/缺失多态性基因及基因型频率分布在儿童特发性哮喘患者和正常对照儿童中均无统计学意义(P均〉0.05),儿童特发性哮喘患者中血浆sHLA—G水平(中位数,177.97U/ml)明显高于对照组(中位数,34.92U/ml,P〈0.001),哮喘患者的sHLA—G的检测在ROC曲线下面积为0.975,哮喘诊断临界点为158.6U/ml。分析患者及正常对照儿童血浆sHLA—G水平在HLA—G14bp插入/缺失多态性基因型频率分布中的差异,发现均无统计学意义(P均〉0.05),患者血浆sHLA—G水平与过敏原的种类、总IgE及特异性IgE(slgE)的含量也无相关性(P均〉0.05)。结论HLA—G14bp插入/缺失多态性基因和儿童特发性哮喘的易感性无关,而sHLA—G可能作为儿童特发性哮喘的一个生物标志物,在儿童哮喘的发病机制中发挥重要的作用。  相似文献   

12.
目的检测儿童哮喘患者人白细胞抗原(HLA)-G14bp插入/缺失多态性及血浆可溶性白细胞抗原G(sHLA-G)水平,探讨其与儿童特发性哮喘发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)及电泳技术对儿童特发性哮喘患者(85例)和健康体检儿童(98例)进行了HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因的检测,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测儿童特发性哮喘患者(60例)和健康体检儿童(70例)血浆中可溶性HLA-G(sHLA-G)水平。结果发现HLA-G 14 bp插入/缺失多态性基因及基因型频率分布在儿童特发性哮喘患者和正常对照儿童中均无统计学意义(P均>0.05),儿童特发性哮喘患者中血浆sHLA-G水平(中位数,177.97U/m l)明显高于对照组(中位数,34.92U/m l,P<0.001),哮喘患者的sHLA-G的检测在ROC曲线下面积为0.975,哮喘诊断临界点为158.6U/m l。分析患者及正常对照儿童血浆sHLA-G水平在HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因型频率分布中的差异,发现均无统计学意义(P均>0.05),患者血浆sHLA-G水平与过敏原的种类、总IgE及特异性IgE(sIgE)的含量也无相关性(P均>0.05)。结论 HLA-G 14 bp插入/缺失多态性基因和儿童特发性哮喘的易感性无关,而sHLA-G可能作为儿童特发性哮喘的一个生物标志物,在儿童哮喘的发病机制中发挥重要的作用。  相似文献   

13.
张笑添  刘荣臻 《实用全科医学》2011,9(3):451-453,F0003
目的研究IL-8基因启动子区-251A/T多态性及血清IL-8水平与慢性HBV感染结局的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测60例慢性HBV感染者(其中轻度感染25例,中度17例,重度18例)和40例急性自限性HBV感染者(对照组)IL-8基因启动子区-251A/T位点多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组血清中IL-8的水平。结果①IL-8基因启动子区-251A/T多态性中各基因组频率(AA、AT、TT)和等位基因频率在病例组与对照组相比,差异均有统计学意义(P=0.002,0.000)。相对危险度分析,A等位基因携带者患慢性HBV感染的风险性是T等位基因的3.080倍(OR=3.080,95%CI:1.697-5.590)。②IL-8基因启动子区-251A/T多态性中各基因型和等位基因频率在慢性HBV感染轻度、中度和重度差异无统计学意义(P=0.463,0.209)。③慢性HBV感染者血清中IL-8水平显著高于对照组(P〈0.01),且在慢性HBV感染轻度、中度和重度三组之间,IL-8的水平差异有统计学意义(P〈0.01)。结论 IL-8基因启动子区-251A/T与慢性HBV感染的发病相关,但与疾病的严重程度无明显的关系;A等位基因可能是慢性乙肝发生的易感基因之一;慢性HBV感染患者血清IL-8水平明显增高,且与病情的严重程度相关。  相似文献   

14.
抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
王佳  谢健  陈岳明 《浙江医学》2010,32(12):1750-1753
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术(RFLP-PCR)检测150例抑郁症患者(研究组)和180例健康体检者(对照组)的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义(P<0.05),DD基因型的抑郁症患病风险升高(OR=2.06,95%CI:1.29~3.85).对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义(均P<0.05).两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.  相似文献   

15.
目的探讨老年抑郁症患者血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子插Ⅳ缺失(Inser-tion/Deletion,I/D)多态性分布特征和认知功能及其之间的关系。方法采用病例对照研究,病例组为97例符合美国精神障碍诊断统计手册第4版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FourthEdi—tion,DSM—IV)抑郁症诊断标准的住院患者,其中男性33例,女性64例,年龄60—78岁,平均年龄(68±5)岁;健康对照组103例,其中男性30例,女性73例,平均年龄(66±6)岁。所有的患者及44例健康对照者完成了汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估及神经心理学测试。用聚合酶链式反应(PCR)法进行ACE基因扩增和I/D多态性分型。结果患者组的神经认知测试成绩除连线测试B成绩外,其余的成绩都显著低于正常对照组(P〈0.001);相关性分析显示患者组的数字广度测试(顺背)成绩与HAMD总分成负相关(r=-0.213,P=0.040)。患者组和对照组间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(x2=1.745,P=0.418;X2=0.700,P=0.403);进一步按性别分层分布差异无统计学意义(P〉0.05)。患者组各基因型问在认知功能方面的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论老年抑郁症患者存在广泛的认知功能受损,抑郁严重程度与工作记忆成绩密切相关,ACE基因I/D多态性与老年抑郁症的发病及认知功能无显著关联性。  相似文献   

16.
周宁  李文凡  张兴旺 《医学争鸣》2009,(17):1603-1606
目的:探讨雌激素受体α(ERa)-29位基因多态性与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测并比较甘肃地区汉族104例慢性乙型肝炎患者,68例乙型肝炎肝硬化患者与80例健康对照组ERα-29位基因型、等位基因频率;慢性乙型肝炎不同临床类型及乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率.结果:ERα-29位各基因型频率慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组与对照组相比较差异均有显著性(X^2=15.946,P〈0.01;X^2=12.183,P〈0.01).,ITr基因型在2病例组中明显升高;等位基因频率亦有显著性差异(X^2=10.272,P〈0.01;X^2=9.313,P〈0.01);携带T等位基因发生慢性乙型肝炎和乙肝肝硬化的危险性分别是对照组的2.58和3.11倍;2病例组组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性.ERα-29TT基因型和T等位基因频率在HBeAg阴性慢性乙型肝炎组的分布较HBeAg阳性慢性乙型肝炎组明显增高(P〈0.01).乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率的比较中,代偿期与失代偿期组组间差异无显著性,但TT基因型在失代偿期乙型肝炎肝硬化组有明显增高趋势.结论:ERα-29位基因多态性与甘肃地区慢性HBV感染有关,T等位基因与甘肃地区慢性HBV感染的临床类型有一定相关性.  相似文献   

17.
目的:研究贵州省彝族、瑶族以及汉族人群白介素-10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎病毒易感性的相关性.方法:对研究人群中肝病毒感染者和非感染者采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态性,序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法分析IL-10基因启动子区-819位点多态性,短串联重复序列或微卫星DNA-聚合酶链式反应(STRs-PCR)方法分析IL-10基因启动子区IL-10.G和IL-10.R两个STR位点.结果:IL-10基因位点单倍型与HBV感染的相关分析表明,贵州省彝族乙肝病毒感染组(HBsAg、抗-HBs或抗-HBc中任一项阳性者)IL-10.G.461bp (20CA)-592A-819T单倍型频率显著高于乙肝病毒非感染组(P<0.05),非感染组IL-10.G.459bp(19CA)-592 C-819 C单倍型频率显著高于感染组(P<0.05);贵州省汉族乙肝病毒非感染组IL-10.G.459bp(19CA)-592 A-819 T单倍型频率显著高于感染组(P<0.05),贵州省瑶族乙肝病毒感染组与非感染组之间各单倍型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论:IL-10-592、IL-10-819以及IL-10.G、IL-10.R位点多态性在贵州世居彝族、瑶族以及汉族中有不同的分布,并且可能与该人群对乙肝病毒的易感性相关.  相似文献   

18.
目的 探讨白细胞介素12B(interleukin 12B,IL-12B)基因3'UTR A>C多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染的相关性.方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、CBM、万方、知网、维普等数据库,收集1988年11月-2014年4月关于IL-12B基因3'UTR A>C多态性与HCV感染相关性的病例对照研究.由两名评价者独立评价纳入研究的质量并提取资料,并用Stata12.0软件进行Meta分析.结果 6项病例对照研究符合纳入标准,包括1 396例患者和1 254例对照者.Meta分析结果显示,人群中携带3'UTR C等位基因者发生HCV感染的风险是非携带者的1.12倍(OR=1.12,95% CI:0.90 ~ 1.39),差异无统计学意义(Z=0.10,P>0.05).基于种族的亚组分析显示,亚裔人群中携带3&#39;UTR C等位基因者发生HCV感染的风险是非携带者的1.04倍(OR=1.04,95% CI:0.67~1.61),差异无统计学意义(Z=0.18,P>0.05);非亚裔人群中亦未发现相关性(Z=1.56,P>0.05).结论 基于目前研究结果显示,IL-12B基因3'UTR A>C多态性与HCV感染风险无明显相关性.  相似文献   

19.
目的:了解乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)在原发性肝细胞癌(HCC)发生中的作用以及两种病毒的相互关系。方法:168例HCC组和182例正常组的配对对照研究。结果:HCC组中HBV-DNA和HCV-RNA阳性率分别为74.4%及11.9%,显著高于对照组的10.4%和3.3%,HBV-DNA或HCV-RNA阳性以及两者均阳性时发生HCC的相对危险度分别为52.7、30.2和84.0。此外,原发性肝癌还与既往肝硬化史、家族肝癌史有关,且以男性高发。结论:原发性肝癌的发生受多种因素影响,尤其HBV和(或)HCV慢性感染是主要危险因素之一。HBV感染除可能有直接致癌作用外,还可与HCV有协同致癌作用。  相似文献   

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