朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

朝鲜族人群DXS7132基因座的遗传多态性研究

[目的]了解朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 7132的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]选择261名(男性为160名,女性为101名)延边地区朝鲜族无血缘关系的个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色等,对朝鲜族人群DXS7132基因座的基因多态性进行分析.[结果]在DXS 7132基因座中检测出8个等位基因,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度大于0.693 1,多态信息含量高于0.710 0,女性个人识别力为0.897 8,男性单倍型多样性为0.767 2.[结论]DXS 7132基因座具有较高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记系统,建立数据库对朝鲜族人群的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义.     

延边地区朝鲜族和汉族男性人群DYS444基因座遗传多态性

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS444的遗传多态性在延边地区朝鲜族和汉族男性人群中的分布情况.[方法]应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术对205份朝鲜族及207份汉族男性DYS444基因座进行检测.[结果]在朝鲜族人群DYS444基因座中检测出5个等位基因,频率分别为0.058 5,0.365 9,0.341 5,0.229 3,0.004 9,个人识别能力为0.693 5;汉族人群中检测出6个等位基因,频率分别为0.091 8,0.338 2,0.372 0,0.164 3,0.024 2,0.009 7,个人识别能力为0.711 1.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

朝鲜族男性人群DYS19基因座遗传多态性研究

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS 19的遗传多态性在朝鲜族男性人群中的分布情况．[方法]应用PCR，PAGE技术分离扩增产物，结合应用银染显带技术对延边地区朝鲜族男性居民DYS 19基因座进行调查．[结果]在DYS 19基因座中检测出5个等位基因，其频率分别为0．06，0．08，0．48，0．32，0．06，个人识别率为66．7％．[结论]所得到的等位基因频率可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据．     

朝鲜族男性人群DYS388基因座遗传多态性分布研究

[目的]探讨Y染色体特异性短串联重复序列(STR)基因座DYS 388的遗传多态性在延边地区朝鲜族人群中的分布情况.[方法]应用PCR,PAGE技术分离扩增产物,结合银染显带技术对DYS388基因座进行检测.[结果]在DYS 388基因座中检测出6个等位基因,其频率分别为0.110,0.006,0.638,0.220,0.017,0.011,个人识别率为0.532 8.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

中国山西汉族人群DXS6795基因座的遗传多态性

目的 研究DXS6795基因座在山西汉族人群中的遗传多态性.方法 随机抽取山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体血样,DNA用酚-氯仿提取,经PCR扩增,扩增产物用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行检测分型,对女性基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学常用参数.结果 在山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体中共检出4个等位基因.等位基因频率分布在0.104 0-0.396 0之间.X2检验表明女性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.女性和男性样本的个体识别率分别为0.740 6和0.704 7. 结论 DXS6795基因座在山西汉族人群中具有较高的遗传多态性,可用于法医学个人识别和亲权鉴定,并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了山西汉族人群的遗传学数据.     

DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性研究

[目的]研究STR基因座DYS452在延边地区朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性.[方法]设计DYS452荧光标记引物,利用PCR扩增与ABI310基因分析仪对无关联的各200份朝鲜族和汉族个体的DYS452基因座进行检测,用GeneMapperID v3.2软件分析电泳结果并分析获得群体遗传多态性数据.[结果]朝鲜族和汉族人群在DYS452基因座上共检测出7个等位基因,朝鲜族人群中检测出5个等位基因,分别为29~33号等位基因;汉族人群中检测出7个等位基因,分别为27~33号等位基因.朝鲜族和汉族人群的GD值分别是0.660 7和0.696 4.将DYS452基因座在朝鲜族和汉族中的遗传分布分别与不同地区、民族及种族进行比较,获得不同群体间的P值和遗传距离.[结论]DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中具有较高的遗传多态性,可为该地区的法医学个人识别、亲权鉴定及人类遗传学调查提供依据.     

山西汉族人群DYS708基因座的遗传多态性

目的 研究DYST08基因座的基因多态性和法医学意义.方法 在山西汉族人群中随机筛选120名健康无亲缘关系男性个体,提取静脉血DNA,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色.对筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 研究发现DYS708基因座为4核苷酸复杂重复STR,重复单位为GATA+GA-CA.在120例山西汉族健康无亲缘关系男性个体血样中共检出了6个等位基因24,25,26,27,28,29,其基因频率分别为0.125,0.142,0.267,0.208,0.150,0.108,基因多样性为0.809.在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.809.结论 DYST08基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

吉林地区汉族人群12个STR基因座的遗传多态性

目的:分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)六个双基因座即12个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据. 方法:采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链式反应(PCR)分六组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX CSF1PO, Ⅱ:D3S1358 D13S317, Ⅲ:D5S818 D19S400, Ⅳ:VWA D12S391, Ⅴ:D1S1656 FGA, Ⅵ:D8S1179 D19S253),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析. 统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC). 结果:得到12个基因座各等位基因的基因频率,经χ2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的H和PIC. 上述12个基因座的H为0.7511～0.8524,DP为0.8214～0.9580,PE为0.5167～0.6956,PIC为0.7100～0.8358. 累积DP为0.9999999999992,累积PE为0.999988. 结论:此STR六个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的　研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法　用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论　 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个人识别和亲权鉴定     

朝鲜族和汉族男性DYS441和DYS442基因座多态性分析

[目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 2000软件进行数据分析.[结果]在朝鲜族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.749 3,DYS442基因座中检测到7种等位基因,个人识别能力为0.508 3;在汉族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.803 1,DYS442基因座中检测到5种等位基因,个人识别能力为0.627 3.分析由2个基因座共同构成的单倍型,在朝鲜族人群中检测到23种,在汉族人群中为31种,其单倍型变异度分别为0.874 6和0.927 2.[结论]DYS441和DYS442基因座具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标志,可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及父系遗传学研究提供基础资料.     

精神分裂症与8个短串连重复序列基因座遗传多态性的关联性研究

目的：探讨精神分裂症与8个短串连重复序列（ short tandem repeats,STR）基因座遗传多态性的关联性。方法以50位精神病专科医院住院患者为观察组,以150份正常人无关个体血液样本为对照组。采用PCR-STR复合扩增和毛细管电泳自动化检测技术检测观察组和对照组血样8个STR基因座遗传多态分布。用SPSS软件对数据进行分析,观察精神分裂症观察组和对照组相比是否有显著性差异,并对有显著性差异的基因位点进行相对危险度分析。用吻合度检验法验证观察组的Hardy-Weinberg平衡。结果在8个被检STR基因座中有6个基因位点在精神分裂症观察组与对照组之间差异有显著性意义（ P ＜0．05）,其中 D7S820-11、D19S433-14．2、D19S433-15的频率低于对照组,危险度RR＜1。 TH01-7、D19S433-13、D19S433-15．2的频率高于对照组,危险度RR＞1。8个STR基因座各基因型的观察值符合Hardy-Weinberg平衡。结论 D7S820-11、D19S433-14．2、D19S433-15可能与抑制精神分裂症发生具有一定的关系,而TH01-7、D19S433-13、D19S433-15．2可能与导致精神分裂症发生具有一定的关系。