核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析

目的探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)的临床特点以及核黄素的治疗效果。方法通过肌肉磁共振(MRI)、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者,并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化。结果 2例左侧三角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积,基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT(p.G466Wfs*24)和c.770AG(p.Y257C)复合杂合突变,2例存在ETFDH基因c.770AG(p.Y257C)纯合突变,3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显著改善。结论对于无明显诱因引起的双下肢无力患者,可通过肌肉活检和基因检测进行确诊,且核黄素能够有效改善运动症状。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病二例

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征。方法分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料。结果本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能。两例肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶染色未发现线粒体酶活性缺失。两例患者均有2个以上位点突变,有明确临床意义的突变均为ETFDH外显子改变,应用核黄素治疗后两例明显好转。结论本病多累及躯干和四肢肌,表现为肌无力和疲劳不耐受;病理特征为肌肉脂肪沉积,基因突变多为ETFDH改变。核黄素单一治疗对本病有显著疗效。     

脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访

目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法回顾性分析42例LSM患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访。结果全部患者均有治疗期间的短期随访资料，其中小剂量泼尼松治疗33例，单用核黄素（维生素B2）治疗9例，全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善。随访1年以上者共32例，其中26例肌力完全恢复正常，另6例仍不能耐受重体力劳动，运动耐力较健康人差。13例患者症状有不同程度复发，其中7例有家族史，复发的13例中有12例是在冬季复发，均以劳累、感冒为诱因，5例患者复发2次以上。结论LSM是可治疗的肌肉疾病，对小剂量泼尼松治疗有效，部分患者有复发倾向，有家族史患者更容易复发。单用核黄素治疗反应良好的LSM可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致，提示应根据LSM的不同病因采取不同的治疗方案。     

脂质沉积性肌病临床及病理学特征的研究

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床、病理形态学特点及治疗方法,分析其病因及鉴别诊断.方法 对18例LSM患者的临床表现、病理学资料、治疗方法进行回顾性研究.结果 18例患者中男性13例,女性5例,平均发病年龄为(22.4±7.9)岁;94.1%的患者出现肢体近端无力,33.3%合并消化道症状;88.9%患者肌酶升高,以磷酸激酶最为显著;肾上腺皮质激素联合核黄素、左旋肉碱治疗有效率达83.3%.病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,透射电镜可见大量的无包膜脂肪滴成串堆积在Ⅰ型骨骼肌纤维中.结论 除肢带肌无力外,咀嚼肌受累可能具有特征性,确诊依靠肌肉活检病理形态特征性改变,肾上腺皮质激素、左旋肉碱、核黄素、饮食限制等综合治疗可获显效.     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

脂质沉积性肌病临床病理特征及疗效分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征及治疗反应。方法 回顾性分析22例脂质沉积性肌病患者的临床资料和预后随访。结果 患者主要临床特点均为四肢近端肌无力和运动不耐受; 20例血清肌酶不同程度升高; 18例肌电图呈肌源性损害; 22例肌肉病理显示肌纤维内脂滴增多。20例患者有治疗后的随访资料,其中小剂量泼尼松治疗19例,核黄素(维生素B2)治疗18例,左卡尼丁治疗6例,全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善,经3个月治疗后,18/22例治愈,2例出现复发,重复治疗仍有效。结论 LSM是可治愈性疾病,建议避免发热、劳累等诱因,无基因测定的条件下,可经验性用核黄素、左卡尼丁和泼尼松治疗,有基因测定条件,应根据基因突变进行针对性治疗。     

脂质沉积性肌病骨骼肌磁共振31磷波谱的临床价值研究

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)患者骨骼肌磁共振31磷波谱(31P-MRS)改变特征,以及在LSM辅助诊断和疗效评价方面的临床价值。方法对12例LSM患者在治疗前后和11例对照者分别进行31P-MRS扫描,获取波谱图像,计算谱线中无机磷酸盐(Pi)、磷酸肌酸(PCr)及三磷酸腺苷(ATP)的峰下面积,记录Pi/ATP、PCr/ATP和Pi/PCr的比值,计算Pi、PCr、细胞内pH(pHint)、二磷酸腺苷(ADP)和磷酸化潜能(PP)的值,并比较LSM患者治疗前和对照组、LSM患者治疗前后上述31P-MRS指标的差异。结果 LSM患者治疗前的PCr、PCr/ATP和PP较对照组明显降低(P<0.05),Pi/PCr和ADP较对照组明显升高(P<0.05),Pi、Pi/ATP和pHint与对照组比较无明显差异(P>0.05);LSM患者治疗后的PCr、PCr/ATP和PP较治疗前明显升高(P<0.05),ADP较治疗前明显降低(P<0.05),Pi、Pi/ATP、Pi/PCr和pHint与治疗前比较无明显差异(P>0.05)。结论31P-MRS可无创性检测LSM患者肌肉组织的能量代谢变化,有利于LSM的辅助诊断,并可运用于LSM患者的疗效评价。     

脂质沉积性肌病临床与病理学分析

目的分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床和病理学特点。方法对采用肌肉酶组织化学染色方法诊断的53例LSM患者,收集临床资料、归纳分析其临床与病理特点。结果 53例患者中男性37例,平均发病年龄26.64±10.37岁;女性16例,平均发病年龄23.99±15.03岁,64.15%患者于冬春季节发病,以肢体近端无力(52.83%)、不耐受疲劳(22.64%)及肌痛(7.55%)为首发表现,血清CK波动于39.8⁴609.6 U/L之间,平均1311.20±1147.50 U/L;乳酸脱氢酶(LDH)波动于944609.6 U/L之间,平均1311.20±1147.50 U/L;乳酸脱氢酶(LDH)波动于94⁵027.8 U/L,平均1286.30±2579.6 U/L;CK、LDH值与年龄、病程及起病年龄均无相关性(P>0.05)。70.59%的患者肌电图呈肌源性损害;4.88%肌源性合并神经源性损害;24.53%肌电图正常。肌肉酶组织化学染色结果提示12例为重度LSM;13例为中度;28例为轻度。病理下肌纤维内大量空泡形成,两型纤维均可受累,以Ⅰ型为主。结论本组肌活检的LSM检出率为2.73%,男性占多数,散发为主,发病年龄及病程跨度较大,半数以上合并颈肌及球部肌无力,病理脂滴沉积现象越重肌酶水平越高。     

脂质沉积性肌病的临床及病理学特点

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理学特点。方法对14例LSM患者的临床及骨骼肌病理资料进行分析。结果14例LSM患者的主要临床表现为以近端肌无力起病,渐累及全身,其中13例四肢受累,1例双下肢受累,2例颈肌受累,伴肌痛2例、肌萎缩3例;血清肌酸激酶正常5例,不同程度增高9例;14例肌电图均呈肌源性损害;14例骨骼肌病理检查(HE、MGT染色)可见大量肌纤维胞浆内散在空泡,油红"O"染色空泡红染;透射电镜分析可见沿肌纤维长轴散在串珠样膜性空泡结构。结论LSM临床表现为非特异性肌无力;肌纤维内脂质沉积是LSM主要病理表现;骨骼肌病理检查是确诊LSM的可靠方法。     

脂质沉积性肌病合并阿托伐他汀钙致横纹肌溶解症的临床及病理特征

目的研究脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)合并阿托伐他汀钙致横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的临床表现及病理特征。方法回顾性分析1例LSM合并阿托伐他汀钙所致RM的临床和病理学资料。结果本例脑梗死患者在规律服用拜阿司匹林、阿托伐他汀钙1年后渐出现睁眼困难、饮水呛咳、四肢乏力。入院查肌酸激酶(CK)水平显著升高,谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)水平偏高。肌肉活检:肌原纤维间脂滴轻度增多,部分区域肌纤维变性、横纹模糊。停用阿托伐他汀钙8 d后肌酸激酶水平和症状完全恢复正常和消失。结论 LSM患者既往有阿托伐他汀钙用药史,逐渐出现四肢乏力,停用阿托伐他汀钙后患者症状迅速消失,应考虑合并阿托伐他汀钙致RM,肌原纤维间脂滴轻度增多合并部分区域肌纤维变性、横纹模糊是肌肉病理特征。     

脂质沉积性肌病1例报告及相关文献复习

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理。方法:分析1例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果,并复习相关文献。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡串状排列。结论:LSM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查是诊断本病的重要依据。     

脂质沉积性肌病的诊断与鉴别诊断

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的诊断与鉴别诊断。方法:分析8例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡呈“申珠”样排列。结论:ISM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查电镜是确诊LSM的主要依据,同时应与其他肌病鉴别。     

脂质沉积性肌病30例临床资料分析

目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法总结30例LSM患者的临床资料并复习文献。结果LSM是脂肪酸代谢异常所致,90.0%以上患者有发作性近端肌无力,不耐受疲劳;73.3%有眼肌、颈肌受累;46.7%有消化道症状。60.0%～86.7%的患者肌酶升高;83.3%有肌电图异常,其中77.0%为肌源性损害;93.1%有脂质沉积;可有血浆肉毒碱降低。泼尼松或能量支持治疗有效率为95.2%。结论LSM是肌无力原因之一,可多系统受累或与其他代谢异常共存,多数预后较好。     

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解( rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征.方法 回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料.结果 本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿.肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高.肌电图示:肌源性损害.病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加.经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解.结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征.     

脂质沉积性肌病2例报告

脂质沉积性肌病(LSM)是由于某些生化缺陷直接或间接影响肌纤维中脂肪酸代谢而致的肌病。现报告2例如下。1病例1.1例1男,30岁。因进行性全身无力4年于2004年6月20日来我院门诊。患者于4年前逐渐出现肢体、躯干无力,逐渐加重并出现肌肉萎缩。查体:全身肌肉萎缩,四肢肌力Ⅳ级,腱反     

伴有明显胃肠道症状的脂质沉积性肌病1例报告

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理。方法:通过一例确诊为LSM的病例的临床症状、实验室检查、肌电图及病理检查,系统回顾LSM的发病机理、临床表现、病理及治疗。结果:该患四肢无力伴胃肠道症状,血清肌酶高、病理检查Ⅰ型纤维明显萎缩并有大量脂滴沉积,在肌纤维膜下和肌原纤维之间均可以见到脂肪滴成串或堆排列。结论:LSM是脂代谢异常性肌病。可表现有胃肠道症状,确诊还需病理检查。     

以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点

目的研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性。方法回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论。结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解。3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴。其中2例可见较严重的肌纤维坏死。其中2例患者行ETFA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734CT(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 CT(Thr3Ile)杂合突变。结论不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断。以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知。LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解。     

ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告

多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白( ETF)的α或β亚基,或ETF 脱氢酶( ETFDH )缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1].一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B2 )表现出显著的反应,称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( RR-MADD) [2].在这里,...     

26例脂质沉积性肌病的临床特点

目的 总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法 回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.     

脂质沉积性肌病临床特征(附10例报告)

目的总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点,以提高对此疾病的认识。方法回顾性分析10例LSM患者资料并复习文献。结果本组患者平均起病年龄(21.7±10.2)岁,呈亚急性或慢性起病,病情缓慢进展加重或出现缓解复发,主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力、肌痛或触痛、腱反射减弱或消失、肌萎缩,肌酶轻-中度升高,神经电生理显示肌源性损害或者混合性损害。肌肉病理学显示肌纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。糖皮质激素治疗可以改善症状。结论LSM是以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。