巨脑畸形1例报告

男,7岁4个月。因头大,发育落后于1994年6月13日就诊。该儿系第一胎第一产,胎龄35周,顺产。出生体重2750g,出生时头围35cm,否认窒息抢救史。自出生后4个月发觉头颅逐渐增大,幼时囟门     

先天性白血病合并肛门闭锁1例

患儿,男,出生34小时,因呼吸急促、频繁呕吐、生后34小时未排胎便入院.患儿系第一胎第一产,母孕39周顺产,否认有产伤窒息史,生后已喂奶,排尿正常,未排胎便.呕吐频繁,呕吐物为白色奶液,并伴呼吸急促、面色苍白.     

机械通气辅治双侧气胸1例

患婴,男,20分钟.第一胎第一产,41+3周,因羊水过少、Ⅲ°混浊难产出生.出生时皮肤粪染,1分钟Apgar评分3分,予气管插管,吸出粘稠胎粪约1ml,基本吸净后予复苏囊正压呼吸及系列复苏,5分钟,Apgar评分6分,继续复苏囊正压通气15分钟,肤色无改善,转入NICU.     

先天性气管狭窄、隔膜形成1例报告

病史摘要患婴,男,出生24小时。因气急青紫5小时于1978年1月18日入院患。儿系第一胎第一产,足月顺产。出生体重2,500g,娩出后用棉被包裹放置母怀中保暖,10小时后喂糖水时无呛咳、气急、青紫、呕     

新生儿回肠重复畸形1例

患儿,男,4天。因呕吐于1989年10月30日入院。第一胎第一产,足月胎吸助产,出生体重2800g,Apgar评9分,出生数小时即呕吐羊水,18小时呕吐咖啡色粘液一次,胎便已排。体检一般反应可,皮肤轻度黄染,呼吸48次,心率138次,心肺阴性,腹软未及包块。入院第1～2天呕吐黄绿色液少量,1～2次/日,出现轻度腹胀。经禁食输液等治疗呕吐停止。入院后腹部立位X线平片提示肠粘连待除外,钡灌肠未见异常。入院第4天开奶、进食8天后再次呕     

第一胎Rh抗-Ce新生儿溶血病1例

Rh系统的新生儿溶血病多发生在母亲有输血史或妊娠史的胎儿,本病例为母亲无输血史第一胎第一产。由于患儿及其父母均为O型、RhD阳性(Rh血型相同)而忽略了Rh因子不合新生儿溶血病的诊断。在出生42天后被确诊为Rh抗-Ce抗体所致的新生儿溶血病。现报道如下。 患儿男,42天,第一胎第一产,出生当天因新生儿感染性肺炎、肾功能不全、心肌损伤、自身免疫性溶血性贫血?在当地医院住院治疗13天。生后未见明显皮肤、巩膜黄     

先天性白血病合并肛门闭锁1例

患儿，男，出生34小时，因呼吸急促、频繁呕吐、生后34小时未排胎便人院。患儿系第一胎第一产，母孕39周顺产，否认有产伤窒息史，生后已喂奶，排尿正常，未排胎便。呕吐频繁，呕吐物为白色奶液，并伴呼吸急促、面色苍白。患儿父母体健，非近亲结婚，否认家族遗传病史。父母均从事家居装修工作，且母孕早期3个月一直居住于工作场所。     

新生儿乳糜胸1例

病例:患儿男,25小时,因气促、口周发绀24小时入院。第1胎,第1产,胎龄38~(+4)周,双胎之小,本院产科剖宫产出生,出生时羊水Ⅲ°胎粪污染,Apgar评分10分。父母非近亲婚配,母孕期有妊娠水肿,无高血压。同胎出生     

新生儿甲状腺功能亢进1例

患儿女,2天,第一胎第一产,34+6周,因胎膜早破、胎儿宫内窘迫剖宫产出生,出生体重2100克,Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟分别为6.8及8分,产时羊水Ⅲ°污染.母亲孕期一直心慌、活动时气促、急躁、多汗,分娩前心率达120～130次/分,但未曾做特殊检查,无孕期服药史.     

宫内有机磷中毒并中毒性心肌炎及肝损害1例

男婴,第一胎第一产,孕39周,胎吸助产.出生体重3 000g.Apgar评分即时5分,经新法复苏及脐静脉注射阿托品lmg.5、10分钟分别评分8分及9分.查脐血胆碱酯酶(chE)为0.30分钟后患儿呼吸不规则、面色苍白,口鼻流泡沫,体温测不出,全身湿冷由产科转入.     

表现为广泛瘀点的巨细胞包涵体病1例报告

巨细胞包涵体病在婴幼儿中以黄疸及肝脾肿大为主要表现,在胎内感染而以瘀点为主要表现者甚为少见,我院尸解见到1例,现报道如下。患儿女,11小时,住院号68721,第一胎第一产,足月急产,生后即发现全身皮肤散在针尖大瘀点。出生时无青紫、窒息,无抢救史。当地卫生院拟诊为足     

颅锁骨发育不全1例家系调查

我科收治1例颅锁骨发育不全(CheidocranialDysplasia),就其家系进行调查现报告如下。病史摘要及家系调查先证者IV_1,女,1(4/12)岁,因腹泻入院。第一胎足月剖腹产,出生体重3kg,平     

先天性三房心1例报告

患儿男性,14 1/2月,住院号108282。主诉:阵发性面色苍白,伴出汗1年余,浮肿2月。患儿系第一胎第一产,足月低位产钳助产分娩,生后即哭,出生体重2,900g。生后40天起,发现患儿经常于傍晚时哭吵且面色苍白,口唇紫绀,额面部大汗淋漓,肢     

新生儿乳糜胸1例

病例:患儿男,25小时,因气促、口周发绀24小时入院.第1胎,第1产,胎龄38+4周,双胎之小,本院产科剖宫产出生,出生时羊水Ⅲ°胎粪污染,Apgar评分10分.     

新生儿Noonan综合症1例报告

男性,6天。因出生后少吃、少哭、少动伴两下肢硬肿入院。G_2P_1,孕36周,因胎动少和胎心减慢行剖腹产娩出。出生时Apqar评分10分,体重3500克。父母体健,第一胎为双胎,6个月时自然流产。体检:T36℃,P140次/分,R54次/分。哭声低,反应     

6;7号染色体平衡易位致智力低下1例报告

染色体平衡易位是流产的重要病因,但致智力低下的报道甚少。现将我院1例t(6;7)核型智力低下患儿报告如下。患女,5岁。因智力低下,生长发育迟缓就诊。患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生体重2.5kg。人     

21—三体伴发先天性白血病1例

患儿女性,22天。以新生儿败血症住院。出生后腹胀,第十天发现全身皮肤及巩膜重度黄染持续不退。父、母均28岁,健康。父母染色体正常。非近亲婚配,无遗传疾病史。其母第一胎流产,该患儿为     

机械通气辅治双侧气胸1例

患婴,男,20分钟。第一胎第一产,41+3周,因羊水过少、Ⅲ°混浊难产出生。出生时皮肤粪染,1分钟Apgar评分3分,予气管插管,吸出粘稠胎粪约1ml,基本吸净后予复苏囊正压呼吸及系列复苏,5分钟,Apgar评分6分,继续复苏囊正压通气15分钟,肤色无改善,转入NICU。体检:体温32℃,心率120次/分,呼吸 30次/分,体重2700g。皮肤发绀,胸廓饱满,左肺叩诊过清音,无呼吸音。右肺　闻及粗湿罗音。心音遥远,低钝。查动脉血　气分析:pH 6.826,PCO2 12.88kPa,PO2 3.11kPa,HCO3-17.2mmol/L,BE-30.9mmol/L。     

新生儿肾脏成熟性实性畸胎瘤1例

死婴,女,3天,系第一胎第一产,胎龄42+2周,骨盆狭窄,过期妊娠于1999年5月9日剖宫产娩出.出生时阿氏评分1分钟8分,5分钟、10分钟均10分,第2天开始多次出现全身皮肤苍灰、呼吸急促、困难,心率减慢,第3天经抢救无效死亡.生前体格检查:     

胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假性醛固酮减少症1例

目的 提高对胎粪性肠梗阻和Ⅰ型假性醛固酮减少症的认识,探讨胎粪性肠梗阻与囊性纤维化的关系.方法 分析1例胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假性醛固酮减少症患儿临床和随诊资料,并复习相关文献.结果 该患儿为早产极低出生体质量儿,出生24 h未排胎粪,渐出现腹胀,出生4 d行剖腹探查术,发现回肠有稠厚胎粪充填并穿孔,行小肠部分切除、双口小肠造瘘术.出生30 d出现低钠、高钾、高醛固酮、高肾素血症,予每天额外补充9 g/L盐水.出生6个月,停止额外9 g/L盐水补充.出生8个月行小肠造瘘口端端吻合术,恢复良好.18个月时达同龄儿童的追赶性生长,无囊性纤维化表现.结论 本例胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假性醛固酮减少症诊断成立.我国新生儿胎粪性肠梗阻与囊性纤维化的关系与白种人为主的地区有所不同.