婴儿骨皮质增生症一例报告

男性,35天,因生后常哭闹不安,双下肢肿痛进行性加剧20天,于1987年1月22日入院。系第一胎,足月臀位剖腹产。父母体健。生后混合喂养,但常哭闹不安,当换尿布时更明显。生后15天发现右小腿肿胀,硬实和触痛,活动减少,3天后左小腿出现同样症状,即行X线照片,提示双胫骨增粗,     

婴儿骨皮质增生症2例报告

<正>例1:男,5月,因发热8d入院,伴有左肩组织肿胀,哭吵不安。门诊考虑"蜂窝组织炎,败血症?",予抗感染治疗7d无好转。入院后查体发现左肩组织肿胀,压痛明显,局部不红,皮温不高,前囟     

婴儿骨皮质增生症 7 例报告

我院 1986～ 1996年共收治婴儿骨皮质增生症 7例 ,现报告如下。临床资料 :7例中男 4例 ,女 3例。发病年龄均 <5个月。例 1、例 2因下颌部肿胀、触痛伴烦躁发热 2～ 3天就诊。例 3～ 6分别因左、右上肢活动受限 3～ 7天而就诊。例 7因下肢活动受限 1周就诊。 5例 (例 3～ 7)患儿均有不同程度的烦躁 ,伴低热 (<38 5℃ )。体检 :患儿一般情况好 ,局部软组织水肿 ,皮肤略硬 ,触痛 ( ) ,但局部皮肤无红、热。实验室检查 :外周血红细胞正常 ,白细胞 (1 0～ 2 0 )× 10 9/Ｌ为5例 ,>2 0× 10 9/Ｌ 2例。血沉为 2 6～5 6ｍｍ/ｈ。例 1、例 2因早…     

婴儿骨皮质增生症1例

患儿女,6月,1月前右颊部肿胀,予青霉素肌注3ｄ,无好转。入院前1周右颊部皮下一(3×4)ｃｍ包块,触之较硬,不活动。ＷＢＣ16.0×109/Ｌ,Ｌ0.463,Ｎ0.44。下颌骨摄片示右下颌骨化脓性骨髓炎?。静脉输先锋必、青霉素5ｄ,右颊部肿胀无明显好转。个人史、既往史和家族史均无特殊。查体:右颊部肿胀,扪诊边界不清,质地较硬,无波动感和触痛。局部皮肤无发红、溃破。不伴张口和吞咽困难。余查体阴性。血ＷＢＣ12.0×109/Ｌ,Ｌ0.20,Ｎ0.78,ＲＢＣ3.91×1012/Ｌ,Ｈｂ99ｇ/Ｌ,ＢＰＣ495×109/Ｌ。血清碱性磷酸酶(ＡＬＰ)218ＩＵ/Ｌ(正常值54～301ＩＵ/Ｌ)…     

婴儿骨皮质增生症合并佝偻病一例报告

婴儿骨皮质增生症是一种病因不明但可以自愈的疾病。本症较少见,首先由Caffey 和Sierman 在1945年报导,国内文献报道亦少,而并发佝偻病者,文献中尚未寻及。现将我们最近所遇一例介绍如下。患儿,沈×,男,出生80天,因低热咳嗽18小时,于1985年2月23日收住院。患儿系第一胎,7月早产,体重2.1kg以牛奶喂养为主。体检:体温38.7℃,发育差,心肺     

婴儿性骨皮质增生症误诊1例

女,1(7/12)。因发热7天伴左前臂,左小腿肿痛入院。患儿10天前鼻尖被一小孩咬伤,3天后发热,左前臂,左小腿中下部肿痛,逐渐加剧,哭闹不休。既往无类似发作史。家属无类似患者。体验:T38℃,鼻尖咬痕轻度发红,无肿胀及分泌物。心肺无异常,肝脾未及。四肢关节活动自如,无畸形。左前臂中下段内侧,左小腿中下段各扪及5×3cm包块,质硬,边缘不清,表面不红,不热,无波动感,有压痛。血白细胞11×10~9/L,P65%、L35%。左尺骨X片中段骨膜改变,提示早期骨髓炎。拟诊败血症、急性骨髓炎。入院后2次左前臂、左下肢X片报告均为骨膜增生,不能排除早期骨髓炎。2次血培养(一)。     

婴儿骨皮质增生症1例误诊分析

患儿男,50天。以哭闹不安,间断低热1个半月入院。患儿于出生后4～5天出现烦躁不安,哭闹,抱起轻拍患儿时哭闹更甚。查体:体温37.8℃,脉搏150～160次/分,呼吸56～60次/分,发育正常,营养中等。心肺无特殊。腹稍胀,脐膨出,肝肋下2.5cm,质软,脾未触及。血红蛋白93～120g/L,红细胞     

16例婴儿骨皮质增生症临床治疗观察

婴儿骨皮质增生症是骨骼系自限性少见病,现将我们自1992年2月至1994年12月收治的16例报告如下。 临床资料 男11例,女5例;年龄最小12天,最大5个月。主要临床表现烦躁不安、哭闹、易惊、拒乳。部分有发热,体温达38.5℃。全部病例均有不同程度患部软组织肿胀,皮肤变硬,触痛明显,多数肤     

新生儿骨皮质增生症1例

患儿女 ,32ｄ。因双上肢无力半个月 ,发热 3ｄ于 2 0 0 0年 3月 5日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后四肢活动自如 ,无外伤。 15ｄ后出现右上肢无力 ,活动少 ,无抬举动作 ,未予重视。至第 2 7ｄ ,左上肢亦出现同样症状。伴烦躁 ,发热 ,触摸双肩时啼哭不止 ,睡眠时辗转     

先天性肾上腺皮质增生症一家系4例报告

先天性肾上腺皮质增生宝为常染色体国性遗传病，我院收治一家系中第3、4例，第1、2例在其他医院确诊，现报告如下：我院收治的两侧分别为女技和男＊，生后7天和2天出现吐泻、腹胀，乳头和外阴色素深。女在为假两性畸形，家底放弃治疗，生后24天死亡。男＊阴茎约3．Zcm，血K 7．smmol／L，Na”110rnmol／L，尿17－OH3．3mg／24h（正常值＜2．sing／24h）CO。－Cps．98mmol／LIEKG：T波在I、1、SVR、svL和V45导联高尖，VST该超过同导联R波。人院后给氢化考的松，补液、纠酸等处理，未见好转死亡。尸解：双例肾上晚明显肥大，是脑回…     

先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4 000g.因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院.足月顺产.出生体重为3 500 g.出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐.院外治疗无好转,生长发育迟缓.家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡.体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常.     

先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4000g。因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院。足月顺产。出生体重为3 500g。出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐。院外治疗无好转,生长发育迟缓。家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡。体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常。男性外阴,色素沉着明显,阴茎大。入院后心脏、双肾、输尿管、膀胱B超,全消化道钡餐透视均未发现异常。心电图示窦性心动过速。颅脑CT示脑发育不良症。查T3、T4、TSH均在正常范围。血生化:钾 7.4 mmol/L,钠111 mmol/L,氯 93 mmol/L,二氧化碳结合力6.4 mmol/L,入院诊断为肾小管酸中毒。后查血浆皮质醇0.25 mg/L,参考值0.30±0.03mg/L,醛固酮39.9ng/L,参考值45.6～136.8nd/L,血管紧张素Ⅱ　238.7 Pg/ml,参考值55.3～115.3 Pg/ml,双肾CT示双肾上腺皮     

新生儿骨皮质层增生症一例

患儿男,28 d,因阵发性哭闹7 d住院.患儿于住院前7 d无诱因哭闹,尤以下午及傍晚哭闹剧烈,有易激惹现象.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体质量3000 g,母乳喂养.     

先天性肾上腺皮质增生症11例综合报告

本文报道11例先天性肾上腺皮质增生症(女性6例,男性5例)。其中10例属21-羟化酶缺乏,1例属11β-羟化酶缺乏。临床有女性男性化,男性性早熟及尿17-羟类固醇(17-OH),17-酮类固醇(17-KS)、血生化异常等表现。现将综合资料典型病例报道如下。     

婴儿石骨症2例报告

石骨症为一种少见的骨质形成障碍性疾病,通常开始于胚胎期。其主要特点为全身或大部分骨质致密硬化,髓腔变窄或消失,伴进行性贫血、肝脾肿大、容易骨折等。往往有家族史。现将我们所见2例报告如下。例1朱×,男,3个月。因进行性面色苍黄伴腹部膨隆二月于1985年7月20日就诊。患儿系第一胎足月顺产,母乳喂养,父母体健,非近亲配婚,家族中无类似病患者。体     

先天性肾上腺皮质增生症二例

我院自83年5月～90年6月收治二例先天性肾上腺皮质增生症(简称 CAH),均经尸检证实,现报道如下。病历摘要例一,女,12天,因拒奶半天入院。患儿为第一胎第一产,孕40周,顺产。生后12天拒奶、神差、全身发凉、口吐白沫,以“新生儿肺炎”收入。父母体健,非近亲结     

先天性肾上腺皮质增生症5例

目的提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施。方法总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料。3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4例,且有高血钾、低血钠及代谢性酸中毒等实验室表现;5例行肾上腺CT平扫,均显示双侧肾上腺增大。5例均行皮质激素替代治疗,手术阴蒂切除治疗2例。结果3例随访2~4年,皮质激素替代治疗中常见生长发育指标(身高、体质量等)与正常同龄儿童无明显差异。结论对儿童先天性肾上腺皮质增生症应尽早诊断、尽早使用肾上腺皮质激素替代治疗、可使患儿正常发育。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿：男，18天。第一胎。足月顺产，生后2天出现反复呕吐、渐加重，消瘦。家族史无特殊。因拒食一天伴发热而入院。体温38．5℃，体重2600g，反应极差，哭声弱，呼吸规则，明显脱水貌，全身皮肤黝黑，以唇、乳头、阴囊阴茎、皮肤皱折处更明显，心音低钝、肺部未见异常，四肢肌张力减低，阴茎较大，实验室检查：血钾年7mmol／L、血钠115．9mmo／L、血氯88mmol／L、血钙2．62mmol／L、血糖0．6mol／L，二氧化碳结合力16Zmmol／l。，24／j‘时尿17酮类固醇4．O3mg／d，17羟皮质酮1．OZmg／d，诊断完天性肾上腺皮质增生症伴肾上腺危象，经…     

心内膜弹力纤维增生症4例综合报告

病史介绍例1女,3 1/2月。因阵发性咳喘3～4天伴腹泻,呕吐入院。过去有多次咳喘紫绀史,外院疑有先心病。父母非近亲婚配。体检:T38~4c,呼吸急促,神萎,烦躁,唇稍紫,全身未见皮疹及水肿。前囟平。心前区隆起,心界向两侧扩大,心率170次/分、律齐、