46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46,XX男性和46,XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。我们通过对46,XX     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的: 探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法: 采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果: 在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论: 大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。     

46,XY女性性反转患者3例病因探讨

<正>1 病例报告 当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性。46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性。我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析     

男性假两性畸形手术患者心态评估及护理对策(附2例报告)

男女性别可根据性染色质和性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分[1].而性别异常的患者表现为外生殖器官或在形象上非男非女,或与其染色体性腺的性别不符.男性假两性畸形患者的性染色体为46xy,有睾丸,符合男性的定义.     

46,XY性反转综合征的分子遗传学研究进展

46,ＸＹ性反转综合征(又称为Ｓｗｇｅｒ综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合。作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注。该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Ｓｅｘ-ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ,ＳＲＹ)的精确定位,ＳＲＹ蛋白与ＤＮＡ结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3]。本文就46,ＸＹ性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述。1　临床特点患者核型为46,ＸＹ,但其表型为女性,无睾丸及副中肾…     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应（PCR）对 其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突 变可导致不同类型的性反转。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

46,XX男性一例

46,XX男性是一类染色体核型为女性,而性腺为男性的性反转综合征。20多年来,曾有一百多例报道。我们发现一例,报告如下。     

男性假两性畸形手术患者心态评估及护理对策（附2例报告）

男女性别可根据性染色质和性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分 [1 ] 。而性别异常的患者表现为外生殖器官或在形象上非男非女 ,或与其染色体性腺的性别不符。男性假两性畸形患者的性染色体为 46xy,有睾丸 ,符合男性的定义。男性假两性畸形临床较为少见 ,性腺较易出现癌变。手术是治疗的最佳方法。在护理过程中 ,护士要全面了解患者心理反应 ,有目的、有计划地实施护理评估计划 ,取得患者配合 ,减轻不良的心理反应。本文就2例男性假两性畸形患者在临床护理过程中的身心状态及心理需求进行评估 ,发现患者的心理障碍 ,通…     

性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析

目的分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征。方法选取具有不良孕产史夫妇,无精、少精等不育男性或性腺发育不良女性共240例性腺发育不良患者作为研究对象,采用外周血淋巴细胞培养,分析染色体核型分析,检测其染色体核型。结果 240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例,主要涉及染色体数目异常,结构异常及性反转,另152例核型虽正常,但也有性腺发育异常表现。结论染色体异常是导致性腺发育异常的重要原因,对性腺发育异常患者行外周血细胞染色体核型检查分析,对研究性腺发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。     

内分泌疾病专题讲座——第一讲 正常性分化与性分化异常

一、正常性分化性分化包含遗传(染色体)性别、性腺性别和表型性别三个阶段,在正常情况下,遗传性别控制着性腺性别的分化,后者又支配着表型性别的分化。(一)遗传性别的分化遗传性别决定于卵子和精子结合的瞬间,合子的染色体核型为46,XX(女性),或46,XY(男性)。Y染色体带有决定男性的基因,位于其短臂或长臂靠近着丝点处。此基因决定着性腺原基细胞产生 H-Y 抗原,性腺细胞具有与 H-Y 抗原结合的特异性受体,使原始性腺分化为睾丸。如果缺乏 H-Y 抗原,原始性腺则分化为卵巢。男性体细胞在核分裂间     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

性分化异常的遗传学诊断

目的：研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法：细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果：在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY（＋）,其中1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有5例核型为46,XX。其中1例外周血SRY（＋）,显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX／45,X,SRY（－）,但睾酮升高（12．7nmoL/L)。正常成年女性睾酮参考值（0．7－2．8）nmoL/L。3例外周血SRY为（－）。结论：SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

浅谈真两性畸形的诊断

1.疾病的概述患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢,并可有双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾.因而按分类的定义既可归入性染色体异常,亦可归入性腺发育异常. 2.发病特点和流行病学真两性畸形染色体核型大部分为46,XX(占80%～90%)约2/3的患者被当作男性抚养;也可为46,XY(约10%),极小部分为嵌合体. 真两性畸形极为罕见.真两性畸形的发病率在黑种人或非洲较高. 由于患者具有两种性腺,体型多有两性表现,而且往往与染色体核型没有直接关系.除了生殖器官发育畸形外,无特殊体征,未见身体上的畸形,也没有明显的智力障碍.     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。