首发表现神经系统症状的肝豆状核变性的临床研究

目的总结以神经系统症状为首发症状的肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，为提高本病的早期诊断水平提供临床依据。方法分析1997年1月至2003年6月收治的以神经系统症状为首发症状的26例WD患的临床资料。结果WD的首发神经系统症状主要包括锥体外系症状、认知功能障碍、智力下降等。所有患均可见典型K—F环，分别有84．6％、46，2％和56．5％患出现血清铜蓝蛋白下降、血清铜升高和24h尿铜升高；23．1％和53．8％患分别有转氨酶升高和尿常规异常；73．7％患有头颅CT／MRI阳性发现。结论对出现不明原因神经系统症状的儿童和青少年患应注意WD可能性，伴有肝肾功能异常更应高度怀疑。角膜K—F环，血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜测定均为灵敏度和特异性较高的诊断指标，头颅CT／MRI亦有辅助诊断价值。     

青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命。国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30／100万,患病率为1／3万,     

以消化道症状为首发表现的多发性骨髓瘤10例分析

多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）是浆细胞异常增殖所致的一种恶性肿瘤，临床上常以骨病、贫血、蛋白尿等为主要或首发表现，而以消化道症状为首发者报道甚少，本文收集本院近对年来以消化道症状为首发表现的MM，共10例，总结如下。1临床资料11病例来源：收集本院1975－1995年收治的MM共78例，均为住院病人，诊断符合Greinp等采用的标准[1]。其中，以消化道症状为首发表现者10例，占12．8％.1．2性别与年龄：男性5例，女性5例，男女之比为1：l，发病年龄39－76岁，平均61．6岁。1．3症状与体征：消化道症状有腹痛（8／！0），呕血门…     

肝豆状核变性合并癫痫持续状态1例

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,也称Wilson病（WD）。人群患病率为：（0．5～3）／10万人。本病可累积肝、脑、肾、角膜等。可有痫性发作,现报告1例合并癫痫持续状态的HLD患者如下。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wil-son病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变。不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万,是儿科常见的遗传代谢性疾病之一。     

以腹痛为主诉的肺炎27例临床分析

小儿肺炎为儿科常见疾病，主要表现为咳嗽、呼吸急促等呼吸道症状，但临床以腹痛为主诉就诊者却不少见。现就笔者经治的27例分析如下。1临床资料本文收集1994年11月至1997年8月我院门诊及住院以腹痛为主诉就诊的肺炎27例，其中男16例，女11例；年龄5岁1例，～8岁7例，～10岁12例，～14岁7例。27例均经X线检查确诊为肺炎，其中支气管肺炎13例（48．1％），右中下肺炎12例（44．5％），左中下肺炎2例（7．4％）。本组病人临床特点：①年龄均≥5岁；②全部病例均以腹痛为首发症状，其中阵发性脐周痛16例（59．3％），持续性脐周隐痛3例（11．1…     

儿童肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性（bepatdentic－ulardegeneration）即Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性疾病,以铜代谢障碍为其特征。虽然该病可终生治疗,但临床表现复杂多样,往往易被误诊为其它疾病,以致延误治疗,甚至危及生命。现将我院儿科1985～1997年12年间收治的28例患儿误诊情况分析如下：1临床资料1．1一般资料：本组患儿共28例,其中男20例,女8例,就诊年龄8～13岁,病程在3月～5年不等。父母非近亲婚配,有阳性家族史者9例：兄弟、姐妹患“肝硬变”死亡者各2例,兄患WD死亡者1例．“惊厥”死亡者1例,兄、母铜兰蛋白降低者2例,其…     

肝豆状核变性16例临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。首发症状多种多样,早期症状不典型,临床上极易误诊。本人在2000～2008年的临床工作中经历了16例WD患者,现综合临床资料进行分析讨论。     

18例小儿肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性 ,又称威尔逊病 (wilson's disease,WD) ,是儿童期少见的一种常染色体隐性遗传病。其特点是铜代谢障碍 ,导致铜在肝、脑、肾、角膜等组织沉积 ,引起一系列临床症状。本病症状和早期表现多样 ,临床上易误诊 ,本文总结我院1988年 1月～ 1999年 11月收治的 18例本病患儿 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 18例 ,起病年龄 5～ 12岁 ,平均 9.2岁 ,其中 5～ 8岁起病 4例 ,9～ 12岁起病 14例。男 5例 ,女 13例。确诊时间为入院后 1～ 2 3d,住院时间 8～ 45 d。1.2　临床表现　本组患儿起病隐匿 ,症状多变 ,以肝脏、肾脏损害…     

肝豆状核变性患儿的护理

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），属常染色体隐性遗传病，主要因铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少，导致铜在体内过度蓄积，尤其以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜为重。WD临床上较少见，发病率为0．5～3／10万，WD呈慢性病程，临床表现复杂，症状多样，容易误诊。虽然目前尚无特效治疗药物，但若给予适当的药物治疗及护理，对病情的好转或缓解有一定的作用。我科于2000年1月-2005年12月共收治16例患儿，现将护理体会介绍如下。     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（Wilson disease．WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于WD基因（139^14.1）突变，其编码的蛋白（ATP7B酶）发生改变，导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等。目前WD引起铜在体内累积的基本生化缺陷尚不明。     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。     

Wilson病的流行病学研究进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性（hepa-tolenticular degeneration,HLD）,是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14．3的ATP7 B基因突变,导致铜离子跨膜转运障碍,引起肝细胞内铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍,过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病,临床以肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环为主要表现［1］。     

肝豆状核变性误诊19例

临床资料 我科1980／1999年收治的肝豆状核变性(wilso disease，WD)患儿中共有19(男9，女10)例误诊，年龄5～13(平均7．3)岁．其中11例以乏力、纳差、发热、黄疸为首发症状，检查发现肝脏肿大，血清胆红素及谷丙转氨酶升高，入院诊断为“黄疸性肝炎”；4例以关节痛、手足不自主抽搐为首发症状，检查发现脑电图异常，入院诊断为“原发性癫痫”；1例首发症状症状类似佝偻病，     

肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展

肝豆状核变性（hepatoleticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson＇s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于铜离子在机体各组织尤其是肝脏和大脑的豆状核等部位内慢性沉积，临床出现肝脏和／或脑损害的表现。WD的神经、精神症状主要有震颤、肌僵直、肌张力障碍、言语不清、癫痫发作、精神障碍等。WD同时也可累及自主神经系统并出现相应的症状，但迄今未受到充分重视。以下就WD的自主神经系统症状表现、发病机制的研究进展综述如下。     

肝豆状核变性致肝性脑病的护理体会

肝豆状核变性 (WD)是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,临床上主要表现为肝硬化 ,锥体外系症状 ,角膜色素环及肾功能障碍四个方面。我科自 1997～ 2 0 0 2年之间共收治 7例肝豆状核变性致肝性脑病的患者 ,通过积极治疗和全面护理 ,收到了良好的效果 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组 7例患者 ,女性 2例 ,男性 5例 ,年龄在 12～ 3 5岁之间 ,从WD起病到肝性脑病出现时间小于 1年者 3例 ,1～ 6年者 4例 ,3例家庭的父母为表兄妹结婚 ,所有患者均符合参照文献[1] 的诊断标准。1 2　临床表现 :本组 7例WD患者中 ,首…     

Wilson病的肝移植治疗(附五例报告)

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传病,发病率约1:30 000左右[1],于1912年首次由Wilson报道,故又被称为Wilson病(WD).该病发病年龄一般为12岁左右,主要特征为铜代谢障碍导致的体内铜蓄积,从而引起患者原因不明的肝硬化以及相关的神经、精神症状,不经治疗病死率可达100%[2].自2002年10月至2005年2月间,本科共收治5例WD患者,均予肝移植手术治疗,取得一定疗效,现报告如下.     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

蒙特利尔认知评估量表用于肝豆状核变性患者认知功能减退研究

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。WD患者由于ATP7B基因突变引起铜的跨膜转运障碍,过量的铜在肝、脑、肾、角膜等多个组织脏器沉积,临床主要表现肝、脑、肾等脏器的损害症状及角膜K-F环等[1]。近年发现,WD脑损害症状还可表现为认知功能减退,甚至以认知功能减退为首发症状,严重影响患者的工作、学习等生活质量。基于此,     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94&#177;8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。