1469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率。方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏。结果:1469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%。结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量。     

株洲市城区3～7岁男童外生殖器发育与相关疾病调查

目的:了解株洲市城区3~7岁男童的外生殖器疾病的发病率,以便提供及时的保健及治疗。方法:对株洲市城区65所幼儿园共6 580名3~7岁男童进行外生殖器疾病普查。结果:株洲市城区65所幼儿园共6 580名3~7岁男童中包皮过长2 086例(31.69%)、包茎2 548例(38.72%)、阴茎外观短小238例(3.62%),腹股沟斜疝37例(0.56%)、鞘膜积液35例(0.53%)、隐睾19例(0.29%)、尿道下裂3例(0.05%)。结论:株洲市城区3~7岁男童外生殖器疾病的发病率高,应加强全市的3~7岁男童外生殖器疾病知识宣教及儿童生殖器健康检查,做到早发现,早诊断,早治疗。     

兰州市汉族人群促炎症细胞因子及其受体基因多态性的群体遗传学研究

目的探讨兰州市汉族人群(HCL)促炎症细胞因子及其受体的基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-高分辨熔解曲线分析法(PCR-HRM)检测1 000例HCL人群IL1B-511、-31、+3954,IL1RN,IL6-597、-572、-174,IL6R-183,IL6R-exon1,1L6R-exon2,TNFA-238、-308、-857、-863,TNFR1383和TNFR2T676G位点的基因多态性,并进行群体遗传学分析。结果在HCL人群中IL6-174、IL6-597、TNFA-238、TNFA-308、IL1B+3954、TNFA-863、IL6R-exon2以及TNFR1-383位点的次要等位基因频率(MAF)较低(0.03~0.09);IL1RN和TNFRT676G位点的MAF为0.13和0.17;TNFA-857、IL6-572、IL6R-exon1、IL6R-183、IL1B-511和IL1B-31位点的MAF较高(0.28~0.47)。HCL人群细胞因子基因多态性的分布与中国北京汉族人相似,和日本人接近,显著区别于欧洲人群和非洲人群。结论 PCR-HRM技术是一种适合于大样本基因分型的高效、价廉常规化检测方法,本研究获得IL1B-511、IL1B-31、IL1B+3954、IL6-572、IL1B-174、TNFA-238、-308、-857和TNFR、T676G位点的基因频率,可作为公共数据用于疾病关联基因的筛选。     

RAAS系统基因多态性与糖尿病肾脏病的关系

目的研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)4个关键基因[血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D、血管紧张素原(AGT)基因M235T、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C]多态性与2型糖尿病肾脏病(DKD)的关系。方法选取2017年1月至2019年7月郴州市第一人民医院2型糖尿病肾脏病患者132例(DKD+组),另外选择140例未合并肾脏病的2型糖尿病患者为DKD-组。采用飞行时间质谱的方法对以上4个基因进行分型,并测定血糖、血脂、内生肌酐清除率。结果 ACE基因I/D中,DKD+组DD基因型和D等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=7.789,P=0.020;χ~2=8.116,P=0.004);AGT基因M235T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.904,P=0.032;χ~2=6.377,P=0.012);CYP11B2基因-344C/T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=8.968,P=0.011;χ~2=8.368,P=0.004);AT1R基因A1166C中,DKD+组AC基因型和C等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.071,P=0.014;χ~2=5.779,P=0.016)。ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因,AGT基因M235T T等位基因,CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因以及AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因均是糖尿病肾脏病发生的危险因素(P0.05)。结论 ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因、AGT基因M235T T等位基因、CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因、AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因是2型糖尿病肾脏病发生的危险因素。     

两个国内小型猪品种GH基因部分序列的多态性分析

目的对西藏小型猪和广西巴马小型猪生长激素基因(GH基因)部分序列的多态性进行分析。方法采用内切酶ApaI和Hin6I对西藏小型猪(108头)和广西巴马小型猪(132头)GH基因-119 bp～+486 bp之间的区域进行PCR-RFLPs分析。结果 (1)从ApaI酶切产生的结果来看,ApaI酶切产生A(449 bp+101 bp+55bp),B(316 bp+133 bp+101 bp+55 bp)两种等位基因。等位基因A的频率高于等位基因B,等位基因A为优势基因。AA基因型频率高于AB和BB基因型频率;(2)从Hin6I酶切产生的结果来看,Hin6I酶切产生G1(605bp)、G2(498 bp+107 bp)、G3(449 bp+156 bp)、G4(449 bp+107 bp+49 bp)四种等位基因。等位基因G4的频率高于等位基因G1、G2、G3。等位基因G1频率很低。基因型G2G3、G2G4、G3G4、G4G4的频率较高。(3)由酶切产生的基因和基因型多态性,发现西藏小型猪与广西巴马小型猪在该基因部分序列差异不显著(P>0.05)。结论国内的优质实验用小型猪,如西藏小型猪和广西巴马小型猪等位基因A频率均较高。     

贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的:调查贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证.结果:589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0.115 4.结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据.     

贵州省荔波县瑶族G6PD缺陷症的基因频率调查

目的：调查贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率。方法：随机选取280名荔波县当地瑶族男性居民，采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛，G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果：对贵州省荔波县280名瑶族男性进行筛查，共检出24例阳性，其基因频率为0．0857。结论：通过对贵州省荔波县瑶族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征，为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的身体素质及研究该民族起源提供了一定的依据。     

肿瘤坏死因子受体基因多态性与汉族人银屑病易感性相关研究

目的研究肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测107例河南豫北地区汉族银屑病患者(病例组)和110名健康体检者(对照组)TNFR基因2个单核苷酸多态性(SNP)基因座的等位基因及基因型频率,用SPSS 13.0软件分析2个基因座多态性与银屑病遗传易感性的关系。结果 TNFR2+676基因座基因型频率和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差别有统计学意义(P<0.001);TNFR1-329基因座基因型以及等位基因频率与对照组比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论河南豫北地区汉族人群中TNFR2+676基因座多态性与汉族人银屑病易感性相关。     

白细胞介素-6-572C-G基因多态性与小儿复杂型热性惊厥及症状发作后脑损伤关系临床研究

目的:探究白细胞介素-6-572C-G(IL-6-572C-G)基因多态性与小儿复杂型热性惊厥(CFS)及发作后脑损伤的相关性。方法:收集150例热性惊厥FS患儿和50例健康志愿小儿(对照组)为对象，依据FS发病类型将其分为单纯组和复杂组。测定比较各组IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率。比较CFS发作后脑损伤患儿与无脑损伤患儿IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率差异，分析影响CFS发作后脑损伤形成的危险因素。结果:复杂组CC基因型频率和C等位基因频率明显低于单纯组，单纯组明显低于对照组(均P<0.05),复杂组GG基因型频率和G等位基因频率高于单纯组，单纯组高于对照组(均P<0.05),复杂组和单纯组CG基因型频率均高于对照组(均P<0.05)。CFS发作后脑损伤患儿CC基因型频率和C等位基因频率明显低于无脑损伤者，GG基因型频率和G等位基因频率高于无脑损伤者(均P<0.05)。Logistic回归分析显示，IL-6基因型CG+GG是CFS发作后脑损伤形成的危险因素(P<0.05)。结论:CFS患儿IL-6基因型异于单纯型FS...     

单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析

目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,...     

MOLECULAR ANALYSIS OF RADIATION-INDUCED MUTATION IN EXON 7/8 OF RAT HPRT GENE

Objective To investigate the relationship between the radiation dose and the HPRT gene lo-cus mutation in rat smooth muscle cells, and provide the molecular basis for prevention of restenosis after percutaneous transluminal coronary angioplasty (PTC4). Methods The smooth muscle cells cultured in vitro were irradiated by radionuclide 188Re in different doses. HPRT gene mutation colonies were selected and isolatedby 6-thioguanine. Analysis of mutation in exon 7/8 of HPRT gene were accomplished by polymerase chain reaction and single-strand conformation polymorphism. Results The HPRT gene mutation frequency of rat smooth muscle cells that were irradiated by radionuclide 188Re ranged from 5.5× 10-6 to 13 ×10-6. Of 91 HPRT gene mutation colonies, 13 (14.3%) contained exon 7/8 deletion and 15(16.5%) had point mutation.The exon 7/8 mutation frequency was 30.8% . There were significant relationships between radiation dose and mutation frequency of HPRT gene and exon 7/8 . Conclusion The DNA damage and gene mu     

海南汉族青年苯硫脲尝味能力测定

本文用阈值法对海南岛汉族青年７０６人的尝味能力进行了测试，并计算了尝味者与味盲者的基因型频率和基因频率。结果表明尝味者上８７．６８％，味 为１２．３２％。尝味基因（Ｔ）为０．６４９０，味盲基因（ｔ）为０．３５１０。经统计学处理，男女之间味盲盲率没有显著性差异（Ｐ〉０．０５），而尝味平均阀值在男女之间有极显著性差异（Ｐ〈０．０１）。     

青海藏族HLA-DRB1基因与乙肝后肝硬化易感性

目的研究HLA-DRB1基因与青海藏族乙肝后肝硬化易感性的关系。方法应用PCR-SSP对30例青海藏族乙肝后肝硬化患者和15例正常藏族健康对照者进行了HLA-DRB1基因检测,并行数据分析。结果乙肝后肝硬化组HLA-DRB1＊12基因频率明显升高,差异具有显著性（90%,RR=13.5,P﹤0.05）,其他基因在两组之间差异无显著性（P﹥0.05）。结论 HLA-DRB1＊12可能是青海藏族乙肝后肝硬化的易感基因。     

遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用

目的 :建立一种能实用于临床应用的检测技术 ,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法 :首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类 ,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因 ,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序 ,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法 ;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断。结果 :通过对 4 0个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、2 4个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测 ,我们发现了CX2 6基因的 2种致病性突变和 6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态。结论 :本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法 ,具有一定的实用价值。     

PCR和SSO探针分析HLA－DQ位点的基因型探讨

用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法对４２名汉族常人ＨＬＡ－ＤＱＡ、ＤＱＢ位点多态性等位基因进行了基因型分析。结果发现，ＤＱＡ位点有２０种基因型，ＤＱＡ０１０１／０１０３占２１％，ＤＱＡ０１０１／０５０１占１１．９％。ＤＱＡ０１０１／０１０３、０１０１／０５０１和０１０１／０６０１三种杂合子基因型占研究人数的４２．８％。ＤＱＢ位点２１种基因型，以ＤＱＢ０６０１／０６０４ｂ为最高，占１９％，ＤＱＢ０６０１／０４０２和ＤＱＢ０６０１／０３０１各占１１．９％。只一例ＤＱＢ０６０１／０６０１为纯合子基因型。     

临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman—MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90％,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3％,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9％,低于广东省和海南省,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFRC677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。     

鄂温克族血管紧张素转化酶基因多态性分布

目的：研究鄂温克族血和紧张素转化酶（ACE）基因多态性。方法：采集64例健康鄂温克族成人外周血,提取DNA,用PCR法检测ACE基因多态性。结果：鄂温克族基因型频率为DI70．3％,DD21．9％,II7．8％。结论：鄂温克族ACE基因多态性存在明显差异。     

内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的：探讨蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术（PCR—SSP）对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：HLA—DRB1＊110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高（P〈0．05）；HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低（P〈0．05）。其它HLA—DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异（P〉0．05）。站论：HLA—DRB1＊110x与AP的易感性呈正相关，可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊120x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

用聚合酶链反应技术探测人载脂蛋白AI基因多态性

用聚合酶链反应(PCR)技术扩增载脂蛋白(Apo)AⅠ基因第3个内含子中包括MspⅠ多态位点在内的总长307bp DNA片段,观察中国汉族健康人、高脂血症和冠心病患者Apo AⅠ基因多态性。结果表明,中国汉族人种Apo AⅠ基因Msp Ⅰ多态性与白种人不同,M_2等位基因属常见等位基因,而白种人为罕见等位基因。高脂血症和冠心病患者M_2等位基因频率与健康人无差异。     

冠心病人apoE基因限制性片段长度多态性研究

检测了35例冠心病人apoE基因的HindⅢ的限制性片段长度多态性(RFLP),得到两种杂交片段,其一为3.9Kb(H等位基因),频率为85.7%,另一为2.9Kb(H_1等位基因),频率为14.3%。在35例中,HH频率为71.4%,HH_1频率为28.6%,未发现H_1H_1。apoE_2在HH组中频率升高,apoE_4在HH_1组中频率升高。