羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

177例宫内产前诊断结果与分析

目的分析胎儿染色体异常出现的频率及与前产诊断指征的关系。方法对有产前诊断指征的177名妊娠19—32周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养并分析胎儿染色体核型。结果177例产前诊断中，染色体异常23例，占12．99％（23／177）。其中高龄孕妇37例，染色体异常7例，异常染色体检出率为18．92％（7／37）；孕妇本人或丈夫染色体携带者异常染色体检出率为33．33％（3／9）；胎儿畸形的异常染色体检出率为15．63％（5／32）。结论在各类产前诊断指征中，出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、高龄、B超检查异常者的频率高。     

孕中期产前诊断技术安全性临床分析

目的：提高产前诊断质量,减少产前诊断手术并发症的发病率,努力实现手术操作的一次性穿刺成功率,确保手术前后母婴安全和实验高效无误。方法：在超声定位条件下,通过218例妊娠（18～28）周具有高危因素的孕妇实施羊膜腔穿刺和脐血穿刺的操作,分析临床手术应注意的问题。结果：脐血穿刺比羊膜腔穿刺并发症发生率高,脐血穿刺胎儿心动过缓率为5．1％,流产率为1．1％,穿刺点渗血率为6．7％,羊膜腔穿刺为0。结论：羊膜腔穿刺技术可作为产前诊断首选方法,脐血穿刺技术作为辅助或补救检查方法。     

产前诊断取材手术及并发症分析(附381例报告)

目的：探讨改进产前诊断取材手术方法，并对手术并发症进行分析。方法：绒毛活检（CVS）采用改良法。羊膜穿刺采用经腹徒手法及B超下穿刺法。结果：（1）CVS213例，一次手术成功率为92．96％（198／213）；二次手术成功率为97．65％（208／213）；（2）羊膜穿刺术168例，一次手术成功率为90．48％（152／168）；二次手术成功率为98．80％（166／168）。流产率：（1）CVS为2．35％（5／213）；（2）羊膜穿刺术为0。出血率。（1）CVS为3．28％（7／213）；（2）羊膜穿刺术为12．50％（21／168）。感染率均为0。结论：CVS及羊膜腔穿刺术，只要在正确把握手术时机的基础上，掌握娴熟的技术和技术技巧。是提高手术成功率，降低手术并发症的关键。     

无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨无创产前筛查技术（ NIPT ）在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断（直接诊断）与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断（间接诊断）,观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果176例高龄孕妇先进行NIPT,高风险4例,羊水诊断确诊3例,检出率1.70％;296例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1．40％。两组间比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论与羊膜腔穿刺相比较,NIPT技术具有简便、安全、可靠等优点,且较易为孕妇所接受,为羊水诊断禁忌证或拒绝羊膜腔穿刺术的高龄孕妇提供了新的产前筛查方法。     

胃肠肿瘤397例次术后腹腔穿刺化疗

对胃肠道肿瘤５４例术后后３９７次腹穿化疗进行分析，结果单次腹穿给药成功３８１次（９６．０％），１６例次经１～３次重复穿刺治疗成功，累积成功率达１００％，３１例（５７．４％）完成了全程化疗，平均腹穿化疗７．４例次，随访３个月～３年５０例，完全显效２４例，部分显效５例，有效率５８．０％胃肠道肿瘤术后腹穿孔化疗简便，经济，安全，灵活，有效，耐受性好，值得推广。     

腹穿与腹透检查对空腔脏器破裂的诊断评价

腹部外伤后空腔器破列行腹腔穿刺和Ｘ线腹部透视检查，结果腹穿第１次阳性４５例（６７．２％），第２次阳性１６例（７２．７％），阳性率９１．０％，，Ｘ线腹透第１次阳性１０例（１４．９％），第２次阳性２６例，（４５．６％），阳性率５３．７％，对比两种检查诊断价值，差异有极显著性（Ｐ〈０．０１），９０％以上腹部空腔脏器破裂可通过这两种方法检查，再结合病史、体确诊。     

超声普通探头引导下羊膜腔穿刺引产术40例报告

中晚期妊娠进行羊膜腔注药引产在我国应用已很普遍，一般不需超声引导，必要时，也多应用穿刺探头引导穿刺。笔者曾对穿刺引产失败或预计失败者40例用超声普通探头引导羊膜腔穿刺注药进行弓！产，现将结果报道如下。if＄床资料1·1一般资料：选择羊膜腔穿刺引产失败或某些经超声检查估计盲目穿刺不易成功者，共40例，其中中孕引产13例，死胎17例，胎儿畸形10例。孕妇年龄22～36岁，孕期14～35周。穿刺失败（或预计失败）原因分别为：羊水过少、前壁巨大胎盘、穿刺针误人水肿儿腹腔内等。1·2仪器：为日本产ALOKASSD—500型超声诊断仪，…     

石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析

目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％）,脐血染色体异常核型检出18例（13．85％）,其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查,发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高,脐血染色体异常检出率达13．85％,其中染色体三型占72．2％,是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生,提高出生人口素质。     

TORCH感染介入性产前诊断195例分析

目的 探讨TORCH感染介入性产前诊断方法和检测方法，研究其宫内传播率。方法 对195例TORCH－IgM阳性孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术，获得的羊水和脐血用PCR（RT－PCR），ELISA和MEIA法检测TORCH－DNA（RNA）或TORCH－IgM。结果 羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术全部成功，无严重并发症。其确诊胎儿宫内TORCH感染17例，宫内TORCH感染率为8．7％。结论 介入性产前诊断手术安全可靠，TORCH感染可宫内传播，TORCH感染的检测方法有待进一步改善。     

798例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系。方法选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析。结果在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染色体核型24例,异常率为3．0％。在高龄孕妇组中,胎儿染色体异常率为2．6％（1／194）,以数目异常改变为主;在孕妇血清唐氏筛查阳性指征组,染色体异常率为1．4％（6／431）;不良孕产史组1．3％（1／77）;夫妇一方为染色体平衡易位携带者组则高达37．5％（6／16）;孕期超声检查胎儿异常超声标记组8．8％（6／68）：不良接触史、孕母血清筛查中单项高、母亲智力低下、近亲结婚等未检出胎儿染色体异常。结论按照产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,尤其是在超声检查胎儿异常超声标记组、高龄孕妇组和血清唐氏筛查阳性指征组,可显著提高以数目异常为主的染色体病的检出率,对减少染色体病患儿的出生意义重大。     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

经腹脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的：探讨脐静脉穿刺抽取胎儿血进行产前诊断的应用价值。方法：在普通超声探头引导下对42例孕妇经腹行游离脐静脉穿刺术，抽取胎儿血进行产前诊断。结果：穿刺成功率93％(39／42)，诊断染色体异常1例。巴氏水肿儿2例，胎儿宫内感染3例，发生脐带出血9．52％(4／42)，胎盘出血4．76％(2／42)，胎儿心动过缓4．76％(2／42)，无胎死宫内，早产、羊膜腔内感染等并发症。结论：使用普通超声探头。经腹行游离脐静脉穿刺术是产前诊断安全、简便、可靠的方法。     

唐山地区1108例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的：分析1108例羊水穿刺结果揭示唐山地区胎儿异常染色体特点及临床高危因素。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果异常核型38例,检出率3．43％。异常核型中三体综合征15例,性染色体异常3例,平衡易位6例,倒位4例,其他10例。异常核型检出率中夫妇一方染色体异常组（46．15％）要高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高危组（1．29％）;超声提示胎儿发育异常组（11．48％）也高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高风险组（1．29％）,差异均有统计学意义（均 P＜0．01）。结论夫妇一方染色体异常及超声显示胎儿发育异常是唐山地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。     

手部静脉穿刺改进方法与传统方法的对比分析

目的：探讨手部静脉穿刺改进方法与传统方法的对比。方法：对2007年10月至今患者2024例随机分为传统方法组（握拳法）与改进方法组（非握拳法），探讨对1次穿刺成功率及患者痛感的影响。结果：传统方法组成1012例，1次穿刺成功836例，成功率82．6％，无痛微痛732例（72．3％），巨痛280例（27．7％）,改进方法组1012例，1次穿刺成功968例，成功率95．6％，无痛微痛981例（96．9％），巨痛31例（3．1％），2组P〈0．05，差异显著。     

广州地区6000例羊水细胞染色体核型分析及其产前诊断价值探讨

目的：分析羊水细胞染色体,比较不同异常核型的发生率及其在产前诊断中的应用价值。方法选择2010年1月至2013年9月到该院就诊有产前诊断指征的孕妇6000例,行羊膜腔穿刺术、传代法羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果6000例羊水培养成功5994例（99．90％）,异常核型193例（3．22％）。其中,染色体数目异常108例,占异常核型的55．96％,以21三体为主,占数目异常的67．59％（73／108）;结构异常60例,占异常核型的31．09％,其中平衡性结构重排38例（19．69％）,非平衡性结构重排22例（11．40％）;嵌合体25例（12．95％）。将孕妇按进行穿刺的首要指征分为6组,血清学筛查高风险组和高龄组分别占受检人数41．62％和33．70％,B超检查示胎儿异常组和夫妇一方染色体异常组的核型异常检出率分别为5．56％和20．00％,与其他组比较差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论传代法羊水细胞体外培养对核型分析具有实用性。羊水染色体核型分析是安全、有效的诊断胎儿染色体病的方法。     

绒毛、羊水、脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较

目的 对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较。方法 选择2022年1月—2023年12月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021例患者作为研究对象,并于孕11～13⁺⁶周,采用绒毛穿刺法获取绒毛标本;孕18～24周,采用羊膜腔穿刺法获取羊水标本;孕24周后,采用脐带穿刺法获取脐血标本。对获得的3种标本通过染色体核型分析及染色体微陈列分析进行染色体检查。结果 绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐带穿刺术后发生并发症的概率分别是5.9%、0.4%和8.7%。染色体检查结果显示：绒毛标本的细胞培养失败率达到6.9%,限制性胎盘嵌合体(CPM)占7.9%,真性胎儿嵌合体(TFM)占2.0%;羊水标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占0.97%;脐血标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占1.2%。三种标本的取材手术并发症发生概率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。三种标本实验室检查胎儿染色体结果的准确性比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 通过对标本获取做手术并...     

羊水细胞培养诊断染色体病

１９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。     

2876例胎儿染色体核型分析

目的探讨产前诊断的临床意义。方法对符合产前诊断指征的2876例孕妇在妊娠18周～34周进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,抽取羊水或脐血进行细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果 2876例产前诊断中发现染色体异常256例,占受检人数的8.9%。其中高龄组中染色体异常的检出率最高,占该指征的20.3%,与唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;而唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组的染色体异常的检出率分别为4.3%、11%、10.5%、4.7%、7.9%,组间两两比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在染色体异常核型分布中,染色体多态性最多150例（58.6%）,其次为染色体数目异常55例（21.6%）,其中有54例染色体数目异常和5例嵌合体的孕妇选择引产,其余均继续妊娠。Logistic回归显示年龄≥35岁、彩超异常、不良妊娠史为异常染色体发生率的相关危险因素。结论染色体异常检出率的高低与产前诊断指征有关,产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,应扩大产前筛查的覆盖面,使更多的家庭受益。     

实时超声引导在羊膜腔穿刺术中的应用价值（附342例报告）

目的 探讨实时超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水的应用价值.方法 使用B型超声线阵扫描探头实时引导,配以穿刺导向器,对342例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,做细胞培养,检查胎儿染色体核型.结果 342例孕妇一次性穿刺抽取羊水成功率99.4%,无并发症,羊水细胞培养成功率为99.1%.结论 实时超声引导直视下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水成功率高、方法简便、安全、诊断准确率高,可使多数孕妇能够接受,获得明确的诊断,为临床治疗性引产提供可靠依据.