胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性与内源性高甘油三酯血症关联的研究

目的探讨成都地区内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）患者胆固醇7α-羟化酶（cholesterol 7α-hydroxylase，CYP7A1）基因一204A／C多态性与血脂及载脂蛋白的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测212名正常对照者和132例内源性HTG患者CYP7A1-204A／C基因多态性。酶法测定血清甘油三酯（triglyceride，TG）、总胆固醇（total cholesterol，TC）及高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL-C），用本校载脂蛋白研究室研制的RID试剂盒测定血清apoAI、A1I、B100、CH、C111及E。结果CYP7A1—204A／C多态位点等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组分别为0．602、0．398和0．601、0．399。等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardv—Weinberg平衡定律。CYP7A1—204A／C多态性基因型频率，等位基因A、c频率在HTG组和正常对照组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。HTG组CC、AC基因型患者血清TG和apoCⅢ水平较从基因型患者显著增高（P〈0．05）。血清HDL-C水平在正常对照组中CC、AC基因型者较AA基因型者显著降低（P〈0．05），正常对照组中男性CC、AC基因型者血清TG水平较从基因型者显著增高（P〈0．05）。结论CYP7A1基因-204A／C多态性与HTG无关联，但HTG患者CYP7A1基因-204A／C多态性与血清TG和apoCⅢ水平密切相关。CYP7A1基因-204A／C多态性在正常对照组中与血清HDL-C水平密切相关，在正常男性人群中与血清TG水平增高密切相关。     

纤维蛋白原β基因-148C/T多态性与脑梗死的关系

目的探讨纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）β基因启动子区-148C／T多态性、血浆Fg水平与急性动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法用多聚酶链反应．限制性片段长度多态性方法对151例脑梗死患者和101名健康对照进行Fgβ-148C／T基因多态性分析，并应用凝血酶原时间衍生法检测血浆Fg水平。结果脑梗死组血浆Fg水平明显高于对照组（P〈0．01）；T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平明显增高（P〈0．01）；按性别分组后差异仍有统计学意义；按年龄段分组后，病例组各组T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平增高（P〈0．05）。中年梗死组较中年对照组T等位基因频率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Fgβ-148C／T基因多态性影响血浆Fg水平，T等位基因可能独立或通过与其它血栓危险因素或环境因素协同作用增高血浆Fg水平，成为脑动脉血栓形成的危险因素。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗塞易感性的关联研究

目的观察白细胞介素6（interleukin 6，IL6）基因-572C／G多态性在中国人群中的分布频率、与心肌梗塞（myocardial infarction，MI）易感性的关系、对MI患者冠脉病变程度的影响以及初步对该位点基因变异进行功能性分析。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法对232例MI患者和260名正常对照者IL6基因-572C／G多态性进行了分析，观察了该基因多态性对冠脉病变程度及外周血单核细胞（peripheral blood mononuclear cells，PBMC）产生IL6能力的影响。结果中国汉族人群存在IL6基因-572C／G多态性；两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义，MI组CG＋GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）；基因型频率的相对风险分析发现，G等位基因携带者息MI的风险是CC基因型的1．68倍（95％CI：1．17—2．41，P〈0．01）；-572C／G多态性在单支、双支、三支冠脉病变组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）；G等位基因携带者氧化低密度脂蛋白刺激24h PBMC产生IL6的能力明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论IL6基因-572G等位基因可能是中国汉族人MI的易感因子，这可能与携带该等位基因的人群存在IL6水平的高表达有关。     

基质金属蛋白酶-2和-9基因多态性与结直肠癌的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMP）-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系。方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2—1306C/T和MMP-9—1562C／T多态性，分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性。结果MMP-2—1306C／C基因型频率在结直肠癌组中显著高于对照组（P〈0．05），与CT＋TT基因型携带者比较，CC基因型携带者患结直肠癌的风险约增加2倍（OR：1．959；95％CI：1．055～3．637）。而且在结直肠癌中，MMP-2—1306C／T多态性与肿瘤的浸润深度之间差异有统计学意义（P〈0．05），CC基因型的肿瘤更容易浸润到外膜。MMP-9—1562C／T多态性的基因型及等位基因频率在结直肠癌组和对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MMP-2—1306C／T多态性可能与中国人群结直肠癌的遗传易感性相关，且CC基因型的肿瘤更易浸润到外膜。     

汉族人群IL10基因多态性与血脂水平的关系

目的探讨正常汉族人群白细胞介素10（interleukin 10，IL10）基因多态性与血脂水平的关系。方法应用PCR限制性片段长度多态性分析法，检测200名汉族正常人IL10基因启动子区的3个多态位点-1082、-819和-592的各种基因型的分布，并分析它们与血清脂蛋白浓度相应的关系。结果IL10—592（AA、CA、CC）和-819位点（CC、CT、TT）各基因型间的血脂水平的差异无统计学意义（P〉0．05）；IL-10—1082位点，GA基因型与从型相比，高密度脂蛋白浓度显著增高[（1．514±0．501）mmol／LVS．（1．261±0．346）mmol／L，t=-2．225，P=0．028]，甘油三酯浓度降低[（1．701±1．836）mmol／LV8．（0．981±0．314）mmol／L，Z=-2．096，P=0．036]，但总胆固醇、极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白血清浓度间差异无统计学意义。结论 IL-10启动区-1082位点G／A基因多态性与血清甘油三酯及高密度脂蛋白浓度相关。     

胆固醇酯转运蛋白基因Taq Ⅰ B多态性与蒙古族原发性高血压的相关性

目的 分析胆固醇脂转移蛋白（CETP）基因TaqⅠB多态性与蒙古族人群原发性高血压（EH)的关系。方法 从内蒙古自治区通辽市蒙古族健康体检人群随机抽取1819例,其中高血压组（840例）,正常血压组（979例）进行病例-对照研究。用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序方法鉴定CETP基因的TaqⅠB多态性位点基因型。结果 TaqⅠB位点GG,GA,AA基因型和G/A等位基因频率分布在整个人群,男性组和女性组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。无论在整体人群还是按性别分组的亚群中,原发性高血压组CETP基因TaqⅠB位点GG,GA,AA基因型和G/A等位基因频率分布和对照组无差异。在男性组中,与携带CETP基因TaqⅠB位点GG基因型的个体相比,AA型个体的高密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,总胆固醇和甘油三酯水平显著降低（P＜0.05）。结论 CETP基因TaqⅠB多态性不是原发性高血压的直接危险因素,但可影响血脂水平,可能间接参与原发性高血压的发生。     

中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 探讨中国人内源性高城油三酯血症（endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者载脂蛋白E（apolipoprotein E,apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析方法,分别对225例HTG患者及230名血脂正常者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了分析。结果 HTG患者的体重指数(BMI)` 清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC)水平较对照组显著升高,血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）则显著降低（P＜0．001）,并伴有载脂蛋白水平的异常。HTG组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,HTG组的ε2等位基因有增高的趋势（P＞0．05）。对照组ε2等位基因携带者血清TG和apoE水平较ε3和ε4等位基因携带者显著升高（P＜0．001）,其低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平及apoE/ApoC Ⅲ比值则显著降低（P＜0．001）。结论 ε2等位基因与血清TG和apoE水平升高及LDLC水平降低有关,apoE/apoC Ⅲ比值降低可能与HTG患者血TG水平升高有关。     

A2M基因多态性与帕金森病和特发性震颤的关联

目的探讨α2-巨球蛋白基因（α2-macmglobulin gene，A2M）第24外显子1000G／A及第18外显子5’端剪接点5个碱基插入／缺失（insertion／deletion，IZD）多态与中国北方帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）和特发性震颤（essential tremor，ET）的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对87例PD、73例ET和100名健康对照者A2MG／A和I／D两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测。结果（1）A2M基因G／A位点基因型和等位基因分布，在PD与ET、对照组间差异有统计学意义（P〈0．05），PD组的G等位基因和GA基因型明显高于ET、对照组（P〈0．05）；而ET与对照组间相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）A2M基因IZD位点基因型和等位基因分布，在PD、ET、对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）G／A位点多态与PD的发病有关联，G／A位点多态与ET无关。（2）I/D位点多态与中国北方PD、ET无关。     

转化生长因子β1基因多态性与高血压早期肾损害的关系及对缬沙坦个体化治疗作用的影响

目的研究转化生长因子β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）基因＋869T／C多态性与其血清水平和高血压早期肾损害的关系，及对缬沙坦治疗高血压早期肾损害患者个体化治疗作用的影响。方法高血压早期肾损害患者给予缬沙坦治疗8周，在观察降压效果的同时，采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因＋869T／C多态性，采用双抗体夹心ABC—ELISA法测定治疗前后血清TGF-β1水平变化，采用放射免疫法测定治疗前后的尿微量白蛋白（microamount albumin，MA）水平。结果高血压早期肾损害患者TGF-β1基因＋869位点TT、TC、CC基因型间治疗前血压水平接近，差异无统计学意义（P〉0．05）；尿MA水平为CC型〉TC型〉TT型，CC型尿MA水平和后两型相比显著增高（P〈0．01）；血清TGF-B水平为CC型〉TC型〉TT型，各基因型间差异有统计学意义（P〈0．01），且尿MA水平和血清TGF-β1水平存在正相关（P〈0．05）。予缬沙坦治疗后，TT、TC、CC基因型的血压、尿MA水平、血清TGF-β1．水平均显著降低（P〈0．01）。3基因型间收缩压、舒张压降低值差异无统计学意义，尿MA水平降低的绝对值为CC型〉TC型〉TT型，CC型尿MA降低值高于后两型的降低值（P〈0．05），但3型间尿MA水平降低的百分比差异无统计学意义（P〉0．05）。血清TGF-β1．水平降低的绝对值为CC型〉TC型〉TT型，差异有统计学意义（P〈0．01），但3型间血清TGF-β1水平降低的百分比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）TGF-β1基因＋869位点CC基因型的高血压早期肾损害患者的肾损程度要高于Tr、TC型患者的肾损程度。（2）血清TGF-β1。水平可以准确反映高血压早期肾损害患者的肾损程度以及缬沙坦对肾脏保护功能的疗效。（3）不同TGF-β1基因型高血压早期肾损害患者对缬沙坦敏感性无差异，即缬沙坦在有效降压和保护肾脏功能的同时，可以有效地降低血清TGF-β1。水平，且不受TGF-β1基因多态性的影响。     

白介素10的基因多态性与尖锐湿疣的相关性研究

目的探讨白介素10（IL-10）基因启动子-1082位点基因多态性与尖锐湿疣的相关性。方法采用焦磷酸测序法（Pyrosequencing）检测30例尖锐湿疣患者（观察组）和50例健康体检者（对照组）IL-10基因启动子-1082G/A位点基因型和等位基因频率;同时采用双抗体夹心ELISA法测定对照组和观察组的血清IL-10水平。结果观察组血清IL-10水平显著高于对照组（P〈0.01）。观察组IL-10基因启动子-1082 G/A位点GG基因型分布频率和G等位基因频率高于对照组（P〈0.01）。在观察组中表达GG基因型患者的血清IL-10水平显著高于表达其它基因型患者的血清IL-10水平（P〈0.05）。结论 IL-10基因多态性与尖锐湿疣易感性可能相关,IL-10基因启动子-1082 G/A位点GG基因型携带者对尖锐湿疣的易感性高。     

正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶基因多态性的研究

目的 研究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(acyl-coenzyme A:cholesterol acyltransferase 1,ACAT1)基因rs1044925多态性是否与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平存在关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区372名汉族人(267名正常人和105例内源性高甘油三酯血症患者)ACAT1基因rs1044925多态位点进行分析.结果 中国人ACAT1基因rs1044925多态位点C等位基因频率为0.137,显著低于中部和南部欧洲人的0.354(P＜0.05);HTG组和对照组C等位基因频率分别为0.153和0.137,两者之间差异无统计学意义.对照组AA基因型携带者血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-high density lipoprotein cholesterol,nHDL-C)水平均较C等位基因携带者(Ac和CC基因型者)显著升高[(3.25±0.68)mmol/L vs(3.03±0.87)mmol/L,P＜0.05;(3.80±0.71)mmol/L vs(3.23±0.82)mmol/L,P＜0.05],HTG组AA基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-c)水平较C等位基因携带者显著升高[(1.00±0.28)mmol/L vs(0.87±0.17)mmoL/L,P＜0.05].结论 ACAT1 基因rs1044925多态性不仅与正常中国成都地区汉族人血清LDL-C、nHDL-C含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平相关联.     

正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者内皮脂酶基因启动子-384A》C多态性的研究

目的 研究内皮脂酶基因启动子-384A>C位点多态性与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平是否存在关联,为探讨HTG发病的分子遗传基础提供依据.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法对214名正常人和103例HTG患者内皮脂酶基因-384A>C位点多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 中国人内皮脂酶基因-384A>C多态位点C等位基因频率为0.178,与日本人的0.119和日裔美国人的0.115比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.01).未见正常人和HTG患者之间C等位基因频率存在差异(P>0.05).正常中国人C等位基因携带者(AC及CC型者)血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及非高密度脂蛋白胆固醇水平均较AA基因型者显著升高(5.23±0.74mmol/L vs 4.93±0.74mmol/L,P=0.025;3.27±0.74 mmol/L vs 2.98±0.80 mmol/L,P=0.038;3.81±0.73 mmol/L vs 3.49±0.85 mmol/L,P=0.031);进一步按性别划分为男女亚组后,这种差异仅在女性亚组存在.未见该多态性与高密度脂蛋白胆固醇及其它血脂和载脂蛋白水平存在关联.对HTG患者的研究未发现-384A>C多态性与血脂及载脂蛋白水平有关.结论 内皮脂酶基因-384A>C多态性与成都地区正常汉族中国人血清总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇及非高密度脂蛋白.胆固醇水平有关联,但未见其与HTG患者血脂及载脂蛋白水平有关.     

中国人内源性高甘油三酯血症患者ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性研究

目的研究ATP结合盒转运子A1(ATP binding cassette A1,ABCA1)基因R219K多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区309名汉族人(200名正常人和109例内源性高甘油三酯血症患者)ABCA1基因R219K多态性位点进行分析。结果中国人ABCA1基因R219K多态位点K等位基因频率在对照组和HTG组分别为0.472与0.436;HTG组和对照组R219K位点之间基因型和等位基因的频率差异无统计学意义。对照组和HTG组KK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)水平均较相应组RR基因型携带者显著升高[(1.48±0.45)mmol/Lvs(1.27±0.29)mmol/L,P<0.05;(1.07±0.30)mmol/Lvs(0.87±0.19)mmol/L,P<0.05];对照组RK型携带者血清甘油三酯水平较RR型携带者显著降低[(1.22±0.37)mmol/Lvs(1.41±0.84)mmol/L,P<0.05],HTG组血清甘油三酯在RR、RK、KK型之间有逐渐降低的趋势[(3.82±2.02)mmol/Lvs(3.42±1.67)mmol/Lvs(3.33±1.43)mmol/L,P>0.05];HTG组K等位基因携带者(RK或KK型者)总胆固醇(totalcholesterol,TC)/HDL-C比值均较RR型携带者显著降低(KKvsRKvsRR4.82±1.28vs5.42±1.62vs6.33±1.70,P<0.05)。结论ABCA1基因R219K多态性不仅与中国成都地区正常汉族人血清HDL-C、甘油三酯含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平、TC/HDL-C比值相关联。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究

目的　探讨载脂蛋白 A (apolipoprotein A ,apo A )基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联 ,为其分子遗传基础提供依据。方法　应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法 ,对成都地区汉族 171名正常人及 10 6例内源性高甘油三酯血症 (hypertri glyc-eridemia,HTG)患者 apo A 基因多态性进行了研究。检测的 apo A 基因位点有 :密码子 9(A→ G突变 ,同义突变 ) ,密码子 34 7(A→T突变 ,错义突变 )、密码子 36 0 (G→T突变 ,错义突变 )及 Msp (内含子 2 C→T突变 )。结果　与正常对照组比较 ,HTG组密码子 9的 G等位基因频率显著升高 (0 .45 3vs0 .36 6 ,P<0 .0 5 ) ,其它位点等位基因频率未见差异 (P>0 .0 5 )。中国人 apo A 基因密码子 9、密码子 34 7和密码子 36 0等位点相应的 G等位基因、T等位基因和 T等位基因频率与欧洲白种人存在明显种族差异 (0 .36 6 vs 0 .0 32 ,P<0 .0 0 1;0 .0 0 0 vs0 .16 0 ,P<0 .0 0 1;0 .0 0 0 vs0 .0 70 ,P<0 .0 0 1)。与日本人比较 ,上述位点的等位基因频率及 Msp 位点 T等位基因频率均差异无显著性 (P>0 .0 5 )。正常男性 apo A 基因密码子 9位点G/G基因型携带者其血清 apo A 水平显著高于 A/A基因型携带者 (P<0 .0 1) ;而 HTG组 Msp 位点     

Analysis of beta2-adrenergic receptor gene (beta2AR) Arg16Gly polymorphism in patients with endogenous hypertriglyceridemia in Chinese population]

OBJECTIVE: To investigate the Arg16Gly polymorphism of beta2-adrenergic receptor (beta2AR) gene and its association with endogenous hypertriglyceridemia (HTG) in Chinese population. METHODS: Three hundred and forty one subjects including 100 HTG patients and 241 healthy controls from a population of Chinese Han nationality in Chengdu area were studied using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLPs). RESULTS: The frequencies of Gly allele at the Arg16Gly locus in combined group was 0.446, and were 0.427 and 0.490 in normal and HTG group, respectively. No significant difference was found in both allele and genotype frequencies between normal control and HTG group. The frequency of Gly allele at the Arg16Gly locus in beta2-adrenergic receptor gene in the population (0.446) was similar to that of Japanese (0.505), higher than that of American white(0.248), and lower than that of Polish population (0.633). In normal controls, subjects with genotype Arg/Arg had a higher concentration of serum TG and apoB100, and lower apoAII levels, when compared with those with genotypes Arg/Gly or Gly/Gly, respectively (vs. Arg/Gly for TG, vs. Gly/Gly for apoB100 and apoAII, respectively, P<0.05). In HTG group, subjects with genotype Arg/Arg had higher serum TC and low-density lipoprotein cholesterol levels when compared with those with Gly/Gly genotype (5.36+/-0.74 mmol/L vs. 4.77+/-1.07 mmol/L,P<0.05;3.03+/-0.70 mmol/L vs. 2.38+/-1.10 mmol/L,P<0.05). CONCLUSION: These results suggest that the Arg16Gly polymorphism in beta2-adrenergic receptor gene are not only associated with serum TG,apoB100 and apoAII levels in the healthy Chinese subjects in Chengdu area, but also with serum TC and low-density lipoprotein cholesterol levels in subjects with endogenous hypertriglyceridemia. The Arg16Gly polymorphism in beta2-adrenergic receptor gene may be associated with TG and/or cholesterol metabolism in Chinese Han population.     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因VNTR多态性的分析

目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoproteinAⅣ,apoAⅣ)基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联,为研究本病的分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应和DNA片段序列分析法,对48名正常人及47例内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者apoAⅣ基因3′端可变串联重复序列(variablenumbertandemrepeat,VNTR)进行分析.结果中国人apoAⅣ基因3′端VNTR多态位点CTGT三连重复[(CTGT)3]等位基因的频率为0.253,与德国白种人的0.607和意大利白种人的0.522差异存在显著性(P＜0.01,P＜0.01),而与日本人的0.262相近(P＞0.05).HTG组和对照组之间(CTGT)3等位基因的频率差异无显著性(0.223vs0.281,P＞0.05),对照组VNTR3/3基因型携带者其血清LDLC水平显著高于3/4型携带者(3.698±0.67mmol/Lvs2.974±0.54mmol/L,P＜0.05).结论apoAⅣ基因VNTR多态性与血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein     

白细胞介素6受体基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联性

目的探讨甘肃地区汉族人中白细胞介素6受体基因（interleukin 6 receptor gene，IL6R）启动子-183（G→A）和第9外显子D358A的变异与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）的关联。方法随机选取无亲缘关系甘肃地区汉族人183名，其中T2DM患者87例、正常对照96名，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法进行-183（G→A）和D358A变异的检测。结果正常对照组D358A的3种基因型频率和等位基因频率分别为AA31．2％、AC41．7％、CC27．1％、A52．1％、C47．9％，2型糖尿病组相应为AA44．8％、AC41．4％、CC13．8％、A65．5％、C34．5％，正常对照组CC基因型频率和C等位基因频率高于2型糖尿病组（χ^2=4．900，P〈0．05；χ^2=6．784，P〈0．01）。-183（G→A）3种基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义。结论提示该基因D358A多态可能与中国人2型糖尿病关联。