Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像表现一例并文献复习

患者,男性,75岁,因体检时发现左肾占位,于2019年8月23日入住江苏省苏北人民医院泌尿外科,患者病程中无发热,睡眠饮食可,体重无明显减轻,无尿频、尿痛、尿不尽,无排尿困难,无血尿等泌尿系不适症状.查体:双肾区无隆起,双肾未触及,双肾区叩痛(-),肋脊点、肋腰点压痛(-),季肋点、输尿管点压痛(-),耻骨上区无隆起,...     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像学表现及临床病理分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像学表现及其诊断价值。方法对22例经病理证实的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学资料进行回顾性分析。20例行CT平扫和动态增强扫描,4例行MRI平扫和动态增强扫描,9例行超声检查。结果患者年龄9个月至58岁,平均(34±17)岁。22例共23灶,肿瘤主要累及肾髓质;19灶呈实质性,4灶呈囊实性。CT:平扫呈等或稍高密度,密度多不均匀,内见片状坏死,13灶见点状、斑片状、不规则形钙化,3灶内见点片状出血。增强扫描呈中度到明显不均匀渐进性强化。MRI:T1WI示肿瘤呈不均匀低信号,1灶有出血;T2WI上呈混杂低信号3灶,高信号1灶,囊变及坏死区呈明显长T1长T2信号。增强扫描3灶呈中度不均匀渐进性强化,1灶呈快进快出。超声:8灶呈实性,1灶呈囊实性,等或稍高回声,回声不均匀,内见液化坏死,4灶见钙化,7灶CDFI见点线状血流信号。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像学表现具有一定的特征性,尤其是发生在儿童或年轻成人的肾脏中等血供肿瘤伴有囊变、坏死、出血及钙化等,有助于提高对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断准确性。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高该病的诊断水平。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2014年3月~2018年2月经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT,6例行MRI,其中3例同时行CT及MRI。观察分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征及血供、强化方式等。结果 10例病灶中心位于髓质,1例位于皮质,1例为外生型。5例出现转移。CT平扫9例中2例呈稍高密度,7例呈等密度;4例可见钙化灶;3例合并出血。三期增强后8例呈轻度到中度不均匀渐进性强化(各期强化程度均较肾皮质低,皮质期高于肾髓质,排泄期低于肾髓质)。MRI上6例T2WI均呈稍低信号,T_1WI以等、稍高信号为主,3例可见明显坏死、囊变成分,5例可见短T_2信号假包膜。动态增强扫描与CT增强特征相符。高b值DWI病变呈明显高信号,ADC图为低信号。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT和MRI表现有一定的特征性,尤其在儿童或年青人中发现肾脏肿瘤,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例

正Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusions, 简称Xp11RCC)多发生于儿童和年轻人,该肿瘤的定义来源于包含Xp11.2染色体几种不同的易位,导致包括TFE3基因的基因融合[1,2]。Xp11RCC 在形态学上与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌等有交叉,以往多发生漏诊或误诊。本文报道2例     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌阴道转移1例报道

<正>肾癌晚期常见血行和淋巴道转移,多见于脑、肺及肠道,阴道转移很少见。Pruthi等~([1])曾报道1例肾透明细胞癌术后10年阴道转移,国内报道亦仅有若干个案报道~([2-4])。Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,预后较差。我们在临床工作中收治1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,术后5个月阴道转移病例,现结     

乳腺叶状肿瘤误诊为纤维腺瘤MRI影像分析:1例报告并文献复习

目的探讨乳腺叶状肿瘤与纤维腺瘤的MRI影像差异。方法通过1例乳腺叶状肿瘤在MRI上误诊为纤维腺瘤的病例,分析二者在MRI上的差异及误诊原因。结果乳腺叶状肿瘤的MRI表现与纤维腺瘤类似,极易混淆,乳腺叶状肿瘤中可见裂隙状T2WI更高信号区,乳腺纤维腺瘤的特征性表现则是内部不强化的T1WI、T2WI低信号的间隔,另外ADC值也有助于区分乳腺纤维腺瘤和乳腺叶状肿瘤,本病例为乳腺良性叶状肿瘤,MRI影像上未出现典型的裂隙状T2WI更高信号区,总体的影像表现为良性肿瘤,诊断医师首先考虑诊断为临床上更常见的乳腺纤维腺瘤,导致误诊。结论乳腺叶状肿瘤与乳腺纤维腺瘤的MRI影像表现存在一定的差异,但二者的MRI影像表现较为相近时,需密切结合临床病史以提高诊断准确性。      

恶性小汗腺汗孔瘤MRI表现(附两例报道并文献复习)

<正>病例1：患者男,77岁。发现左面部皮肤肿物反复破溃、不愈合1年余,肿物约蛋黄大小,无疼痛瘙痒等异常感觉,近半年肿物逐渐增长变大,反复破溃、渗出,创面不愈合。MRI检查：左侧颊部皮肤表面见宽基底实性不规则隆起样肿物,大小约1.9 cm×1.2 cm×2.3 cm,肿物表面局部破溃,皮肤信号连续性中断;T1WI较肌肉呈稍高信号,T2WI呈稍高信号,在T2WI-FS上散发见点状更高信号;肿物与邻近皮下脂肪间隙分界不清,相应脂肪受累(图1A～1C)。患者行左面部肿物扩大切除术+左上臂皮片取皮术+全厚皮片移植术。     

后肾腺瘤的临床、病理和MRI表现(附2例报道并文献复习)

目的:探讨后肾腺瘤(MA)的临床、病理和MRI表现,提高对MA的诊断水平.方法:回顾性分析2例经病理证实的MA患者的临床、病理及MRI资料,结合相关文献进行分析和总结.结果:本组2例MA患者均为女性,均表现为单侧肾脏实质性肿块,T1WI肿瘤实质部分信号与肾皮质相仿,T2WI为等信号和略低信号,DWI均为明显高信号,1例瘤内可见出血、坏死、囊变、钙化和假包膜,信号不均匀,另1例瘤内可见中心瘢痕,除瘢痕外肿瘤信号较均匀,增强后1例表现为中度不均匀延迟强化,另1例表现为“快进快出”的强化方式.病理学特点:肿瘤细胞非常丰富,排列紧密,常可形成肾小球样或花蕾状结构,常见砂粒体形成.免疫组化常见WT-1、CD57阳性,EMA和AMACR阴性.结论:MA典型的MRI表现为T1WI和T2WI低或等信号,DWI明显高信号,瘤内常见出血、坏死,部分伴有囊变和钙化,信号不均匀,边界清晰,有或无假包膜,增强后病灶呈轻中度持续性或渐进性强化.因其MRI表现形式多样,最终诊断依赖于病理学检查.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的CT/MRI表现

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的影像学特征。方法:回顾性分析14例经手术及穿刺活检病理学证实的Xp11.2/TFERCC患者的影像学资料,分析内容包括病灶的大小、位置、形态、平扫密度或信号特征及均匀性、强化程度、强化特征、有无包膜、有无淋巴结及远处转移。结果:该研究14例患者,男女比例为4∶10,其中CT发现9例,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)发现5例。病灶大小为1.8～11.8 cm;9个病灶(64.3%)呈圆形或类圆形,5个病灶(35.7%)呈不规则形;12个病灶(85.7%)密度/信号不均匀,2个病灶(14.3%)密度/信号均匀;10个病灶(71.4%)伴出血;8个病灶(57.1%)伴有坏死或囊变;13个病灶(92.9%)强化不均匀;11个病灶(78.6%)动脉期强化程度低于肾皮质但高于肾髓质,3个病灶(21.4%)低于肾皮质和肾髓质;MRI发现的5个病灶均有包膜。结论:女性多见、中等血供、具有不均匀性和存在包膜是Xp11.2/TFE RCC常见的CT/MRI影像学特征。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的诊断及治疗

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)的临床特点及其诊治方法.方法 回顾性分析2例Xp11.2 RCC成人患者的临床资料,包括该类型肾癌的临床表现、影像学特点、诊断及治疗方法.结果 2例均为男性,年龄分别为76岁、21岁,无明显特异性临床表现,行腹腔镜下根治性肾切除术后病理结...     

15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁。12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。     

Magnetic resonance imaging findings of renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion in adults: a pilot study

Abdominal Radiology - The purpose of the study was to retrospectively analyze MRI findings of renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion (Xp11.2/TFE RCC) in adults....     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法报道2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析。结果患者均为男性,年龄分别为56岁和4.5岁。肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化。组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显。肿瘤细胞TFE3、CD10和P504S弥漫强(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化TFE3染色。     

肾细胞癌的MRI影像分析

目的分析肾细胞癌亚型MRI信号平扫特点及增强表现,提高对肾细胞癌的诊断水平。方法收集有完整临床资料及病理证实肾细胞癌48例,均做T_1WI、T_2WI、TRUFI序列平扫及增强扫描,其中15例行MRI动态增强扫描。结果本组48命名透明细胞型41例,嫌色细胞型4例,乳头状细胞型3例。T_1WI均匀等或低信号33例,混杂信号15例;T2WI均匀高信号14例,等信号6例,混杂信号28例。显示假包膜者10例。增强扫描6例病灶均匀强化,34例不均匀强化,5例内壁不规则环状强化,3例均匀环状强化(假包膜强化)。结论 MRI能够准确诊断肾细胞癌,并有助于判断细胞亚型。     

A new risk-scoring system to predict Xp11.2 translocation renal cell carcinoma in adults

ObjectiveThe objective was to derive and validate a practical scoring system for preoperative diagnosis of Xp11.2 translocation renal cell carcinoma (RCC) in adults.MethodsEpidemiology, symptomatology, and imaging methods were correlated between patients with common RCC and those with Xp11.2 translocation RCC using a derivation study (N = 6352) and a validation study (N = 127). Univariate analysis of risk factors was performed to derive a scoring system to predict the occurrence of Xp11.2 translocation RCC in adults. The Hosmer–Lemeshow goodness-of-fit test and receiver operating characteristic (ROC) curve were used to validate the scoring system.ResultsBased on odd ratios, three low-risk factors (sex, gross haematuria, and intratumoural calcification) and three high-risk factors (age, unenhanced computed tomography density, and enhancement pattern) were given weighted scores of 1 and 2, respectively. Patients who scored 3 to 5 points underwent an additional magnetic resonance imaging examination. The final scoring system had a sensitivity of 81.0% and a specificity of 98.0%.ConclusionWe established a practical scoring system for the preoperative diagnosis of Xp11.2 translocation RCC in adults, which can be optimised through further clinical findings in the future.     

Clival metastasis of renal clear cell carcinoma: Case report and literature review

The clivus is an atypical metastatic site for renal clear cell carcinoma (RCCC). Here we report a 54 year old man with acute cavernous sinus syndrome. Brain magnetic resonance imaging identified a clival-based lesion with associated bony erosion. The patient underwent endoscopic endonasal biopsy and partial resection of the clival mass. Because histologic examination of the resected specimen resulted in a diagnosis of RCCC, contrast-enhanced computed tomography scan of the abdomen was performed and showed an enhanced left renal mass. The patient subsequently underwent laparoscopic left radical nephrectomy and gamma knife was planned for the residual clival lesion. We also retrospectively reviewed available published reports on clival metastases, specifically those from RCCC, since 1990.     

梯度回波化学位移成像在肾细胞癌和肾血管平滑肌脂肪瘤中的诊断价值

目的探讨梯度回波化学位移成像在肾细胞癌(RCC)及肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)诊断中的价值。方法收集33例RCC和20例RAML,全部RCC病例和2例RAML经手术病理证实。所有病例均进行常规磁共振平扫及梯度回波化学位移成像。重点分析梯度回波化学位移成像序列中病变与肾实质、病变与肾周组织器官分界的成像特点。结果在反相位梯度回波序列中,RCC、乏脂肪的RAML病例与肾周脂肪、相邻组织器官的关系显示清楚;含有脂肪的RAML与肾实质分界显示清楚;5例RCC和18例RAML病例中的脂质成分均出现信号衰减。结论反相位梯度回波序列可以显示RCC与肾周组织器官的关系,对RCC的分期提供帮助;可以显示RAML内脂肪组织内部脂质的均匀程度。     

肾结石合并肾盂鳞状细胞癌的早期诊断与治疗（附2例报告）

目的探讨。肾结石合并。肾盂鳞状细胞癌的早期诊断与治疗。方法报告肾结石合并肾盂鳞状细胞癌2例,结合相关文献探讨其早期诊断及治疗方法。结果2例均有典型肾绞痛病史及合并血尿,CT检查提示肾盂癌2例。2例术中经冰冻病理确诊后,行根治性患肾切除术,1例术后行全身化疗,5个月后死于全身衰竭,另一类术后随访18个月无复发。2例病理诊断均为鳞状细胞癌。结论肾结石合并肾盂鳞状细胞癌恶性程度高、预后差,临床表现缺乏特异性,易误诊和漏诊,提高对本病的认识,对可疑病例进行多项必要的辅助检查,有助于明确诊断。治疗以根治性患。肾切除为主。