E-选择素基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压相关性研究

【目的】探讨E一选择素基因rs5361A／C、rs5355C／T两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的相关性。【方法】选择新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者309例和368例,同时选取维吾尔族、汉族正常对照组300例和349例,采用TaqMan探针法对E选择素基因的2个等位基因多态性rs5361A／C、rs5355c／T进行检测。【结果】新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5361A／C基因多态性均存在显著差异（P〈0．01）,而新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5355C／T基因多态性均无显著差异（P〉0．05）。【结论]E一选择素基因rs5355C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关性,E一选择素基因rs5361C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均显著相关,E一选择素基因rs5361等位基因CC型可能是新疆维吾尔族和汉族原发性高血压病的独立致病因素。     

脂联素受体基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压的相关研究

目的:探讨脂联素受体基因rs12045862T/C、rs7539542G/C两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的关系.方法:选择新疆维吾尔族原发性高血压患者309例,汉族原发性高血压患者368例,同时选取维吾尔族正常对照组300例,汉族正常对照组349例,采用TaqMan探针法,对脂联素受体基因的2个等位基因多态性rs12045862T/C、rs7539542G/C进行检测.结果:新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中脂联素受体基因rs12045862T/C基因多态性无显著差异(P=0.49;P=0.79),新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中脂联素受体基因rs7539542G/C基因多态性无显著性差异(P=0.18;P=0.55).结论:脂联素受体基因rs12045862T/C、rs7539542G/C等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关,其结论在两个民族中一致.     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

CYP4F2基因rs1558139多态性和蒙古族高血压的关联研究

目的 探讨CYP4F2基因的rs1558139多态性与蒙古族原发性高血压的相关性.方法 在锡林郭勒盟东乌珠穆沁旗采集蒙古族高血压样本234例,蒙古族正常血压者标本187例,采用连接酶检测反应技术分别对入选样本进行基因扩增和基因分型,分析CYP4F2基因的rs1558139多态性与蒙古族原发性高血压的相关性.结果 在锡林郭勒盟东乌珠穆沁旗的蒙古族人群中,体质量指数(BMI)高血压组明显高于正常血压组,24.9±3.7 vs 22.3±5.4(P＜0.05);血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平在高血压组和正常血压组之间差异有统计学意义(P＜0.05);在蒙古族群体中,CYP4F2基因的rs1558139多态位点T和C等位基因分布频率在高血压组和正常血压组差异有统计学意义,0.346,0.654 vs 0.294,0.706( P＜0.05);在显性模型中,rs1558139的基因型频率分布在高血压组(100+109/27)和正常血压组(91+82/14)之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CYP4F2基因的rs1558139多态性和蒙古族原发性高血压相关,C等位基因可增加形成高血压的风险.     

中国广西人群P-选择素基因rs6131 C/T多态性的研究

目的研究P-选择素基因单核苷酸多态性rs6131C/T等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,并比较其与不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR扩增技术和DNA测序检测199例中国广西人群的P-选择素基因rs6131C/T多态性,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据比较,分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,其基因型及等位基因频率男女组间比较无统计学意义（P〉0.05）,但与非洲人、日本人比较存在显著性差异（P〈0.05）,与欧洲人和北京人比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,与其他种族人群比较存在差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2013年1月至2014年12月广州医科大学附属第二医院收治新诊断为2型糖尿病患者181例为病例组,另选择体检中心健康者180例为对照组,比较两组血清内脂素rs13237989位点C和T基因型与rs13224516位点A和C基因型的分布频率,并对病例组rs13237989和rs13224516位点不同基因型对应的生化指标进行比较,包括胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果内脂素rs13237989、rs13224516等位基因频率分布符合遗传定律,样本具有群体代表性,两个基因位点在两组间的基因型多态性分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);Logistic回归分析显示,基因多态性与2型糖尿病无相关性(P0.05);病例组不同基因型携带者TG、CHOL、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。结论内脂素rs13237989与rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的发生无相关性。     

E-选择素A561C多态性与慢性乙型肝炎和HBV DNA载量的相关分析

目的 研究中国河北地区汉族人群E-选择素A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性，以及对乙型肝炎病毒（HBV）DNA载量水平的影响。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测91例慢性乙型肝炎患者和85名健康对照者的E-选择素基因多态性，用荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测血清HBV定量。结果 中国河北地区汉族人群中E-选择素A561C多态性存在AA、AC和CC3种基因型，E-选择素A561C多态性在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异有显著性（P〈0．05）。AC＋CC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2．89倍，C等位基因在两组出现的频率差异也存在显著性（P〈0．05），AC＋CC基因型患者HBVDNA载量水平高于AA基因型患者（P〈0．05），其血清可溶性E-选择素水平显著高于AA型（P〈0．01），采用logistic回归分析发现，AC＋CC基因型与HBVDNA、E-选择素水平相关。结论 中国河北地区汉族人群中存在E-选择素A561C位点单核苷酸多态性，其基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性，C等位基因可能是中国北方地区慢性乙型肝炎发病的易感因素之一，该位点多态性可影响HBV的复制。     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。     

E-选择素A561C多态性与慢性乙型肝炎和HBV DNA载量的相关分析

目的研究中国河北地区汉族人群E-选择素A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对乙型肝炎病毒(HBV)DNA载量水平的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测91例慢性乙型肝炎患者和85名健康对照者的E-选择素基因多态性,用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测血清HBV定量。结果中国河北地区汉族人群中E-选择素A561C多态性存在AA、AC和CC 3种基因型,E-选择素A561C多态性在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异有显著性(P<0.05)。AC CC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.89倍,C等位基因在两组出现的频率差异也存在显著性(P<0.05),AC CC基因型患者HBV DNA载量水平高于AA基因型患者(P<0.05),其血清可溶性E-选择素水平显著高于AA型(P<0.01),采用logistic回归分析发现,AC CC基因型与HBV DNA、E-选择素水平相关。结论中国河北地区汉族人群中存在E-选择素A561C位点单核苷酸多态性,其基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性,C等位基因可能是中国北方地区慢性乙型肝炎发病的易感因素之一,该位点多态性可影响HBV的复制。     

慢性乙型肝炎患者E-选择素A561C多态性在肝纤维化中的作用

目的探讨中国河北汉族人群E-选择素A561C基因多态性与慢性乙型肝炎(CHB)的相关性,以及对肝脏纤维化的影响.方法采用PCR-RFLP技术,检测91例CHB患者和85例健康对照者的E-选择素基因多态性,同时采用RIA法检测CHB患者HA、PCⅢ水平.结果中国河北汉族人群中E-选择素A561C多态性存在AA、AC和CC三种基因型,E-选择素A561C多态性在CHB组和对照组间的分布差异显著(x2=5.96,P＜0.05).AC CC基因型患CHB的风险是AA基因型的2.89倍,等位基因频率在两组间也存在着显著性差异(P＜0.05).CHB患者两组基因型间肝功能指标、肝纤维化指标间无差异(P＞0.05).结论中国河北汉族人群中存在E-选择素A561C位点单核苷酸多态性,C等位基因可能是中国河北地区CHB发病的易感因素之一,但该位点多态性对肝功能损伤、肝纤维化程度、病情进展可能不起直接的作用.     

Association of the C-344T polymorphism of CYP11B2 gene with essential hypertension in Hani and Yi minorities of China

BACKGROUND: Aldosterone synthase (CYP11B2) is a key enzyme in the biosynthesis of aldosterone. Recently, a C-344T polymorphism in the promoter region of the CYP11B2 gene has been reported to be in association with high blood pressure. We investigated the association between this polymorphism and essential hypertension in Hani (n=305 individuals) and Yi (n=233 individuals) minorities of China. METHODS: CYP11B2 genotyping with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was performed in 267 normotensive subjects and 271 essential hypertensive subjects. At the same time, the T(-344)C polymorphism detection in 33 subjects was also performed by sequencing. RESULT: The frequency of CYP11B2 C-344T genotype in normotensive controls and essential hypertensive cohort in Hani population were TT: 0.729 vs. 0.610; CT + CC: 0.271 vs. 0.390, respectively. The frequency of CYP11B2 C-344T genotype in normotensive controls and essential hypertensive cohort in Yi population were TT: 0.612 vs. 0.475; CT + CC: 0.388 vs. 0.525, respectively. The frequency of CC + CT genotype in the essential hypertensive group was significantly higher than that in the normotensive controls in both Hani and Yi populations (P<0.05). CONCLUSION: The -344C allele of the CYP11B2 may play a role in genetic predisposition to developing essential hypertension in Hani and Yi minorities of China.     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白133亚单位825C／T的多态性

背景：G蛋白B3亚单位825C／T基因多态性与朝鲜族人群原发性岛血压是否存在关系尚无报道。目的：研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。方法：纳入2008-09／2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高m压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR．RFLP检测G蛋白B3亚尊他基凶C825T多念性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。结果与结论：PCR．RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义（P〉0．05）;T,C等位基因频率差异有显著忡意义（尸〈0．05）。而牡坩江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义（P〈0．05）,而T,C等位基因频率幕异无疑著性意义（P〉005）。朝鲜族高血压组等位艟因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提永G蚩白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险凶素。     

Influence of angiotensin II type 1 receptor polymorphism on hypertension in patients with hypercholesterolemia

Essential hypertension results from the combined influence of environmental and genetic factors. The relationship between angiotensin II type 1 receptor (AT(1)) A-C(1166) polymorphism and essential hypertension is controversial. Because it is accepted that high concentration of serum cholesterol is one of risk factors of atherosclerosis, we investigated the influence of the AT(1) A-C(1166) polymorphism on hypertension in patients with hypercholesterolemia. A total of 131 hypertensive, 97 borderline, and 175 normotensive subjects were enrolled in this study. We selected hypercholesterolemic subjects on the condition that their serum concentration of total cholesterol was >220 mg/dl, and obtained 55 hypertensive, 24 borderline, and 52 normotensive subjects with hypercholesterolemia. There were no significant differences in the genotype nor allele frequency between hypertensive and normotensive subjects in the overall population. However, the presence of the C allele of the AT(1) gene has a tendency to increase the value of systolic blood pressure not only in subjects with hypercholesterolemia but also in the overall population. Furthermore, we found a significant relationship between the AT(1) polymorphism and hypertension in subjects with hypercholesterolemia; i.e., the frequency of the C allele of the AT(1) gene was significantly higher in hypertensives than in normotensives (P<0.005). These results suggested that high concentration of total cholesterol was an important risk factor to the occurrence of essential hypertension for patients who carried the C allele of the AT(1) gene.     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与高血压病患者首次心脑血管事件的相关性

目的探讨β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因T190C（Trp64Arg）遗传多态性与原发性高血压病（EH）患者首次心脑血管事件的相关性。方法获取我国汉族正常血压组306例和EH组372例外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析、琼脂糖凝胶电泳等技术检测β3-ART190C突变基因型；所有研究对象均收集年龄、性别、体重指数（BMI）、肌酐、尿酸、甘油三酯（TG）、空腹血糖等生化指标，并记录EH患者高血压病程及首次心脑血管事件发生时间；统计分析采用t检验、方差分析、协方差、卡方检验和Kaplan—Meier分析。结果经Hardy—Weinberg遗传平衡检验，β3-ART190C突变基因型分布频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P均〉0．05），说明样本具有代表性；β3-ART190C等位基因和基因型的分布频率在两组间的差异无统计学意义；两组合并后CC突变基因型的BMI和TG明显高于Tr基因型，BMI分别为25．34±2．81和24．16±3．08（kg／m^2，P〈0．05），TG分别为2．46±1．08和1．66±1．07（mmol／L，P〈0．05），调整混杂因素后这种关系依然存在；心脑血管事件组与无心脑血管事件组EH患者血压间的差异无统计学意义，回顾性Kaplan—Meier分析（Breslow模型）显示：携带C突变等位基因（CC纯合子和CT杂合子）EH患者15年内发生首次心脑血管事件风险较TT纯合子高（P〈0．05）。结论β3-AR190T—C基因变异可能是中国汉族人群TG增高和肥胖发病的一种危险因素，携带C突变等位基因的EH患者发生心脑血管事件风险增加。     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,收集湖南地区汉族男性原发性高血压患者100例,正常对照100名。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对2组对象的CYP11B2-344T/C多态进行分析。结果2组对象CYP11B2基因型（TT型、CT型和CC型）的频率差异无统计学意义（χ^2=0.34,P〉0.05）,等位基因的频率差异也无统计学意义（χ^2=0.28,P〉0.05）,但各组内等位基因T的频率（原发性高血压组：67.67%）高于等位基因C（32.33%）;对照组T69.67%高于C 30.33%。结论多基因联合分析显示,在男性患者中,CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压无明显相关,但CYP11B2-344各组内等位基因T的频率高于等位基因C。     

OCT1基因rs2282143 rs628031和rs36056065多态性对二甲双胍药代动力学的影响

目的 探讨有机阳离子转运体1（OCT1）基因中 rs2282143（P341L ,1022C＞ T）、rs628031（M408V ,1222A＞G）和rs36056065（ins/del GTAAGTTG）多态性对二甲双胍药代动力学的影响。方法 65例男性健康自愿者空腹口服盐酸二甲双胍片500 mg ,采用液相色谱-串联质谱法测定血浆中二甲双胍的浓度,并根据rs2282143、rs628031和rs36056065多态性进行分组。结果 rs2282143多态性中CC、C T 和 T T分别为45例（69．2％）、19例（29．2％）和1例（1．5％）,CC 和 CT 组间的 Cmax 、Tmax 、AUC0-t 、AUC0-∞和 T1/2差异无统计学意义（P＞0．05）。rs628031与rs36056065等位基因完全连锁,其中 AA/ins、AG/ins-del 和 GG/del 分别为8例（12．3％）、24例（36．9％）和33例（50．8％）。AG/ins-del的Cmax 、AUC0-t 、AUC0-∞显著高于 AA/ins和GG/del ,差异有统计学意义（P＜0．05）,AA/ins和GG/del之间差异无统计学意义（P＞0．05）;Tmax 、T1/2在3种基因型间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 rs2282143多态性与二甲双胍药代动力学无相关性,完全连锁的 rs628031和 rs36056065与二甲双胍药代动力学密切相关。