血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。     

肝豆状核变性的诊断与治疗

本文通过回顾性分析 1998～ 2 0 0 0年收入院的肝豆状核变性 10例临床资料 ,提示对有本病家族史 ,原因不明的肝病 ,婴儿肝炎综合征 ,溶血性贫血 ,肾病变 ,或神经系统症状的患儿 ,都要考虑本病的可能性 ,对明确诊断、及早治疗、改善预后有重要意义 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料肝豆状核变性 (ＨＬＤ)患儿 10例 ,均为男性 ,年龄 9个月～ 13岁。来自农村 8例 ,城市 2例。有明确阳性家族史 1例 ,其它 9例均有父母血铜蓝蛋白偏低或一方偏低。自发病到就诊时间 :～ 1周 1例 ,～ 3个月 8例 ,～ 1年半 1例。以肝病 (肝硬化腹水 ,婴儿肝…     

肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病，1912年首先由Wilsn报道。我科收治一侧，报告如下：     

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。     

血清铜蓝蛋白水平正常肝豆状核变性患者的临床特征分析

目的：总结分析血清铜蓝蛋白（CP）正常值的肝豆状核变性（WD）患者的临床特征。方法：以CP≥200mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月入院的正常CP水平WD患者为CP正常组,选取同一时间入院的CP＜200mg/L的WD患者为对照组,比较两组之间一般资料、并发症、实验室指标、King评分等指标,比较治疗前后两组铜生化指标变化情况。结果：CP正常组82例,对照组82例,CP正常组年龄较对照组大（P＜0.05）,肝硬化、腹水发生率较对照组高（P＜0.05）,TBA、ALT、AST、γ-GGT、血氨、D-二聚体、肝纤维化指标、King评分均较对照组高,ALB较对照组低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;治疗后,CP正常组血清CP、血清铜、铜氧化酶均较治疗前下降,44.83%的患者治疗后血清CP仍≥200mg/L,对照组中仅血清铜较治疗前下降。结论：血清CP正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP可轻度下降。     

肝豆状核变性一例及其家系分析

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD)是一种较常见的、由铜代谢障碍所引起的一种常染色体隐性遗传病。发病年龄在 3～ 13岁 ,80 %的病例在 5～ 10岁即开始发病。男、女之比为 1.5∶1。发病形式以慢性肝病为最多 ,占72 .8%。常表现为黄疸 ,肝脾肿大、肝功能损害。其次 ,为神经系统病变 ,表现为震颤与抖动、步态不稳、流涎、口齿不清。肾损害以血尿、蛋白尿为主 ,此外尚有溶血、骨病等多器官损害 ,严重危害小儿健康。本科收治 1例 ,并对其家系进行了调查 ,现报告如下 :1　病例介绍患儿 (先证者 ) ,男 ,8岁。因皮肤、粘膜黄染 …     

铜与肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilxon首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K—F环）。     

铜与肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilxon首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K—F环）。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性并肾损害8例分析

总结肝豆状核变性并发肾脏损害8例，提醒在有肾损害合并肝脏症状时，应全面分析，做相应检查，以免漏诊，误诊。     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

肝豆状核变性1例

例：男，6岁，因手部微颤及写字障碍于1996年8月13日入院。既往史：于1995年3月、9月先后2次患暴发性肝炎(BH)并发多器官功能衰竭(MOF)经抢救好转。于12月份左股骨下1，3处单纯性骨折，否认遗传病史。查体：意识清晰，手部有不自主性微颤(静止时减轻，活动时加重)，肌张力稍增高，定向力欠佳，写字先大后小最后呈线状，KF1环阳性呈黄褐色间，有肝掌，胸前区有两处蜘蛛痣，心肺正常，腹部乎软，     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性(HLD)，又称Wilson病，是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉着在体内各脏器引起相关组织的功能障碍，通常以肝、脑、肾等组织多见。以急性溶血为首发症状者相对较少，易被误诊，现将9例以急性溶血为首发表现的HLD患儿报告如下。     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。