转化生长因子-β1基因多态性与结直肠癌相关性的Meta分析

目的近年来转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGF-β1)-509C/T位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性关系的研究备受关注。但由于遗传和表型上的异质性,不同的研究结果尚不一致。文中探讨转化生长因子-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关系。方法以结直肠癌组和健康对照组基因型分布的OR值为效应指标,通过检索PubMed、CNKI和维普等数据库中TGF-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关联研究的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入TGF-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关联的文献10篇,共计病例2314例,对照4247例,除基因型TC与TT的比较外,各研究结果之间存在显著异质性,故在Meta分析时采用随机效应模型法进行数据合并,结果无统计学意义。在人群分层分析中,亚洲人群的异质性明显降低,基因型TT与(TC+CC)的比较分析结果显示P=0.08>0.05,因此认为有同质性,可用固定效应模型进行分析,合并的OR...     

DNA修复基因XPC-PAT遗传多态与结直肠癌风险的临床分析

目的研究DNA修复基因XPC-PAT多态与结直肠癌易感性的关系。方法采用病例-对照分子流行病学方法,分析120例结直肠癌患者和150例正常人XPC基因型分布,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系。结果正常人群中LL、LS和SS基因型频率分别为12.0%、47.3%和40.7%,而在结直癌患者中分别为5.8%、38.4%和58.8%。肿瘤患者中LL基因型的频率明显低于正常人（P=0.03）。与SS基因型相比,携带LL基因型个体患结直肠癌的风险降低了2.5倍（OR0.40,95%CI=0.18～0.99）。结论DNA修复基因XPC-PAT遗传多态与中国人结直肠癌风险相关。     

转化生长因子β_1基因多态性与子痫前期相关性研究进展

子痫前期是妊娠期特发性母体全身动脉内皮细胞激活、进展性炎症反应致多器官功能障碍性疾病,发病机制尚不清楚。转化生长因子β_1(TGF-β_1)是一类含多种生物活性的多肽生长因子,具有调节细胞增殖与分化、胚胎发育、血管生成、免疫抑制等功能。子痫前期与TGF-β_1的表达异常相关,而TGF-β_1基因多态性影响其转录和翻译,可能与子痫前期的发生、发展密切相关。     

5-羟色胺转运体启动子多态与结直肠癌化疗相关性疲乏的易感性

目的 分析5-羟色胺转运体基因启动子多态(5-HTTLPR)长短变体(LL、LS、SS)与结直肠癌化疗相关性疲乏的易感性.方法 回顾性分析121例结直肠癌患者的5-HTTLPR基因分型及临床资料.收集患者外周血以及有关临床病理资料.2检验分析中到重度结直肠癌化疗相关性疲乏与5-HTTLPR基因分型及各临床病理因素的相关性,logistic多因素风险模型进一步分析5-HTTLPR长短变体对中到重度结直肠癌化疗相关性疲乏的独立影响.结果 化疗相关疲乏与5-HTTLPR基因型相关(P=0.025).Logistic多因素分析显示SS型基因组患者较LL型基因组患者发生中到重度化疗相关性疲乏风险明显增高(OR=8.225,95%CI 1.694~39.927,P=0.009).结论 5-HTTLPR长短变体SS型基因是发生结直肠癌中到重度化疗相关性疲乏的独立危险因素.     

慢性心力衰竭患者血清转化生长因子-β_1和结缔组织生长因子水平与心功能关系

目的观察慢性心力衰竭(CHF)患者血清转化生长因子-β1(TGF-β1)和结缔组织生长因子(CTGF)的变化及与心功能相关性。方法收集105例CHF患者为CHF组,以68例健康查体者为健康对照组。检测血清TGF-β_1、CTGF水平及左心室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)变化,进行相关分析。结果 CHF患者血清TGF-β_1、CTGF均显著高于健康对照组(P均<0.01);TGF-β_1、CTGF升高与心力衰竭严重程度相平行;TGF-β_1、CTGF均与LVEF呈负相关(r=-0.638,P<0.01;r=-0.743,P<0.01),与LVMI(r=0.630,P<0.01;r=0.748,P<0.01)、心功能分级(r=0.647,P<0.01;r=0.753,P<0.01)呈正相关。结论血清TGF-β_1、CTGF共同参与了CHF的病理生理过程;血清CTGF水平可作为诊断及判断心力衰竭严重程度的生物学指标。     

转化生长因子-β_1与急性心肌梗死发病的相关性研究

目的:研究转化生长因子-β1(TGF-β1)与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法:30例AMI患者(为实验组)于入院即刻、1周、2周和3周取外周血标本;15例健康工作人员(为正常对照组)取外周血标本,酶联免疫吸附试验(ELISA)定量测定血浆TGF-β1。结果:血浆TGF-β1在AMI入院即刻、1周、2周显著增加(P<0.05),且随心肌梗死恢复呈下降趋势。结论:本文结果TGF-β1是AMI时维持内皮细胞功能和损伤心肌细胞修复过程的重要因子。     

转化生长因子β_1基因多态性与消化道恶性肿瘤的相关性

转化生长因子(TGF)β1是TGF-β家族中的一个重要成员,近年来对TGF-β1基因的研究发现,其基因多态性影响蛋白的转录,并与TGF-β1血浆水平相关,在多种疾病的发生、发展中起着重要的调节作用。TGF-β1基因多态性在疾病的发展过程中具有复杂性,并可能具有人群特异性及疾病特异性,其与食管癌、胃癌,结直肠癌等消化道肿瘤的关系也在不断被研究,但研究结果不一。     

转化生长因子β_1与肿瘤关系的研究进展

转化生长因子β1(TGF-β1)是一种具有多功能的多肽类细胞因子,机体几乎所有细胞或组织都能合成和释放TGF-β1并表达相应受体。TGF-β1通过其通路发挥生物学效应,广泛参与体内各种病理生理过程。近年研究表明,在许多肿瘤中TGF-β1高度表达,TGF-β1在肿瘤中的作用极其复杂,在肿瘤发生早期可作为抑癌基因抑制细胞的增殖;但在肿瘤进展期则可促进肿瘤的侵袭和转移。这为肿瘤的防治提供了新的方向。     

转化生长因子-β1基因多态性与肺纤维化的关系

肺纤维化(Pulmonary Fibrosis,PF)是由于过多的成纤维细胞(Fibroblast,Fb)聚集和大量细胞外的基质(ExtraCellular Matrix,ECM)成分沉积并伴炎症和损伤而导致正常的肺组织结构改变和功能丧失的一类疾病。多种因素均可引起肺纤维化,如职业性粉尘暴露(SiO2等)、放射性损伤、感染后     

肾癌根治术对病人血清转化生长因子-β_1的影响

目的 :探讨血清转化生长因子 β1 (TGF β1 )肾细胞癌侵袭性的作用。方法 :应用酶联免疫吸附试验 (ELISA)方法检测 17例正常人血清TGF β1 和 17例肾细胞癌病人根治术前后TGF β1 浓度。结果 :所有肾细胞癌根治术前病人血清TGF β1 浓度明显高于正常对照组 (P <0 .0 1) ,根治术后血清TGF β1 浓度明显下降 (P <0 .0 1)。结论 :血清TGF β1 浓度可能成为一种判断肾细胞癌预后的瘤标     

转化生长因子β1基因多态性与大肠腺瘤的相关性研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509C/T、+869T/C多态性与大肠腺瘤的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测82例大肠腺瘤患者以及102例正常对照者TGF-β1基因-509C/T、+869T/C多态性,并分析该基因多态性与大肠腺瘤临床病理特征之间的关系。结果 TGF-β1-509C/T、+869T/C等位基因频率及基因型频率在大肠腺瘤组和对照组的总体分布差异无统计学意义。将大肠腺瘤患者按性别分组后,大肠腺瘤女性患者与男性比较,-509TT基因型频率有增高趋势(30.3%vs14.3%,P=0.079,OR=2.609,95%CI:0.876~7.771),但差异无统计学意义。结论 TGF-β1-509C/T多态性及+869T/C多态性与大肠腺瘤易感性无关。     

TGF-β_1-509位点基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的检测转化生长因子β1（TGF-β1）启动子区C-509T位点的变异,探讨其与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法 PCR扩增目的基因,采用PCR-RFLP法鉴定TGF-β1-509C/T基因型。结果①NAFLD组（147例）和正常对照组（93例）各基因型及等位基因未显示出有何差异（P〉0.05）。②单纯性脂肪肝（SFL）组和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）组都是以CT基因型为主,但NASH组CC基因型（27.4%）及等位基因C（54.1%）的频率高于TT基因型（19.2%）及等位基因T（45.9%）,SFL组TT基因型（21.6%）及等位基因T（58.8%）的频率高于CC基因型（4.1%）及等位基因C（41.2%）,各组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TGF-β1启动子区-509位点C/T多态性与NAFLD发病无相关性,但可能影响其疾病的进展程度。     

转化生长因子β1基因多态性与广西壮族人原发性高血压的遗传易感性

目的: 研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C多态性与广西壮族人原发性高血压的关系.方法: 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测172例原发性高血压患者和180 例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性.结果: TGF-β1基因+869T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1.525倍(OR=1.525,95%CI:1.133～2.053),携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者(22.0±3.9 kPa vs 21.1±3.1 kPa,P<0.05);而TGF-β1基因+915G/C位点多态性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无统计学意义.结论: TGF-β1基因+869T/C多态性与广西壮族人原发性高血压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险.     

转化生长因子β1与原发性高血压左心室肥厚的相关性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)与原发性高血压(EH)左心室肥厚(LVH)的关系.方法:81例EH患者,根据超声心动仪检测结果计算左心室重量指数(LVMI),并分为左心室肥厚(LVH)组和非左心室肥厚(NLVH)组;检测其血中TGF-β1水平,并与正常对照组(23例)进行对比分析.结果:EH(LVH组和NLVH组)患者血清中TGF-β1水平均较对照组显著增高,LVH组尤甚(P＜0.01);LVMI与TGF-β1呈显著正相关.结论:TGF-β1参与了EH的发生,并在LVH的形成中起着重要的作用.     

肿瘤坏死因子α、转化生长因子β1在米非司酮抗早孕蜕膜中的表达

目的通过对早孕蜕膜组织中肿瘤坏死因子α（TNF-α）、转化生长因子β1（TGF-β1）表达的研究,探讨米非司酮应用于早孕药物流产的作用机制。方法用免疫组织化学方法（二步法）测定三组（药物流产组30例,人工流产＋米索前列醇组20例,人工流产组20例）早孕蜕膜组织中TNF-α、TGF-β1的表达水平。结果用米非司酮的蜕膜组织中TNF-α含量显著升高、TGF-β1含量明显降低（P〈0.05）。结论米非司酮可通过升高早孕蜕膜组织中TNF-α、降低TGF-β1的含量而达到抗早孕的目的。     

MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的研究

目的探讨MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法对96例大肠癌患者及96例健康体检者采取问卷调查表的形式,选用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测的方法。结果大肠癌患者中MTHFD1基因多态性G1958A位点rs2236225等位基因的频率与健康对照组比较有显著性差异（P〈0．05）;rs2236225基因型者大肠癌的发病风险增加1．6倍（OR=1．603,95％CI：0．331～2．534,P〈0．05）。结论MTHFD1基因多态性密切相关于大肠癌的易感性,MTHFD1多态性G1958A位点rs2236225基因改变是大肠癌的主要发病原因。     

结直肠癌组织乳腺癌易感基因1与表皮生长因子受体的蛋白表达及其临床意义

目的：探讨乳腺癌易感基因1（ BRCA1）和表皮生长因子受体（ EGFR）蛋白在结直肠癌组织中的表达及其临床意义。方法收集结直肠癌标本80例、腺瘤标本20例、正常黏膜标本20例,采用免疫组化法检测BRCA1和EGFR蛋白的表达情况,比较不同临床病理特征结直肠癌患者的癌组织BRCA1蛋白、EGFR蛋白的阳性表达率,分析结直肠癌患者的癌组织BRCA1蛋白、EGFR蛋白表达的相关性。结果（1） BRCA1蛋白的阳性表达率在结直肠癌组织低于腺瘤及正常黏膜组织（P＜0．05）,有淋巴结转移患者其BRCA1蛋白阳性表达率也低于无淋巴转移患者（P＜0．05）。（2）EGFR蛋白阳性表达率在结直肠癌组织高于腺瘤及正常黏膜组织（P＜0．05）;肿瘤直径＞5 cm、中（低）分化腺癌、Duke C＋D期、有淋巴结转移的患者EGFR蛋白阳性表达率更高（P＜0．05）。（3）结直肠癌组织中BRCA1与EGFR蛋白表达呈负相关（r＝－0．219, P＜0．05）。结论 BRCA1及EGFR蛋白在结直肠癌的异常表达,对肿瘤的发生发展起到重要作用。     

p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究

目的 探讨p53基因第72密码子多态(Arg72Pro)与中国人群肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测507例HCC患者与541例对照组肝正常组织p53Arg72Pro基因型分布及差异。结果 HCC组及对照组Pro等位基因频率分别为44．5％及40．3％,Pro型的HCC发病风险是Arg型的1．19倍(95％CI=1．00-1．41,P=0．053)。与Arg／Arg纯合子相比,Arg／Pro杂合子的HCC风险增加至1．21倍(95％CI=0．82-1．78,P=0．341),而Pro／Pro纯合子的HCC风险显著增加至1．79倍(95％CI=1．06～3．01,P=0．029)。将Arg／Arg、Arg／Pro和Pro／Pro视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-效应关系(P=0．046)。结论 Pro增加HCC发病风险,并呈等位基因剂量-效应关系,表明Pro／Pro基因型是中国人的HCC遗传易感因素。     

秋水仙碱对心肌组织中TGF-β_1的影响

目的 探讨秋水仙碱对压力负荷性大鼠心肌中转化生长因子β_1(TGF-β_1)的影响.方法 利用腹主动脉缩窄的方法 建立压力超负荷性心肌大鼠模型,放射免疫分析法测定局部心肌组织中血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)水平,RT-PCR法半定量TGF-β_1mRNA的表达变化,免疫组织化学法测定心肌TGF-β_1的表达,同时给予秋水仙碱8周,观察上述指标的变化.结果 与对照组相比,模型组AngⅡ、TGF-β_1 mRNA和TGF-β_1 表达明显增加(P<0.01),秋水仙碱能明显减少上述指标的表达.结论 秋水仙碱可以通过抑制压力负荷性心室重构大鼠RAAS和交感神经系统活性,减少神经内分泌因子AngⅡ生成,减少纤维化因子TGF-β_1的表达.