13例儿童交替性偏瘫的临床特征

目的 总结儿童交替性偏瘫(AHC)的临床特征。方法 对13例AHC患儿的临床与实验室资料进行分析。13例均做头颅MRI、脑电图(EEG)检查,血氨基酸、尿有机酸分析,血乳酸、丙酮酸测定。部分患儿做头颅磁共振血管成像(MRA)、数字减影动脉造影(DSA)及录像脑电图(VEEG)监测。结果 13例中男12例,女1例。发病年龄2d～55个月,平均13．1个月。起病症状表现为眼的运动异常(包括斜视、双眼向上或向一侧凝视、眼震)2例,眼的运动异常伴肌张力不全姿势9例,偏瘫2例。本组均有反复的偏瘫发作,每次发作持续时间数分钟～10d。发作频率从每天8次到每两月1次。10例在偏瘫发作时反复出现眼的运动异常或肌张力不全姿势,伴舞蹈手足徐动2例,共济失调1例。7例曾有四肢瘫的病史,在四肢瘫发作时伴构音障碍或失语4例,伴呼吸急促和吞咽困难各2例。无力和上述发作性症状在睡眠时减轻。有智力障碍者9例,惊厥3例。除3例有EEG或VEEG异常外,其余实验室检查均正常。12例用氟桂利嗪治疗的患儿中,有8例偏瘫发作严重程度、持续时间和发作频率有降低。结论 AHC是一种以频繁发作的交替性偏瘫伴锥体外系症状和智力低下为临床特征的疾病,氟桂利嗪治疗对部分病例有效。     

以急性脑病为主要表现的儿童偏瘫型偏头痛五例临床及遗传学分析

目的总结分析以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛的临床特征、遗传学特点及诊疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2018年8月至2020年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛患儿的临床病例及随访资料。结果 5例患儿中男3例、女2例,年龄9.7(3.9～12.7)岁,发病年龄7.0(2.1～12.7)岁。5例患儿高峰期症状均有嗜睡、昏迷等脑病表现,其他临床表现包括头痛、视觉异常、偏瘫、失语、抽搐和发热等,高峰出现时间在病程第2～6天。发病前2例有轻度头外伤,2例有既往类似病史。5例患儿头颅磁共振成像表现为半侧或部分大脑皮层肿胀及皮层下白质弥散受限,3例合并小脑萎缩。5例患儿均经对症治疗,其中2例使用小剂量糖皮质激素,均恢复到基线水平,1例头颅磁共振成像示遗留病灶区萎缩改变。5例患儿全外显子组基因测序提示均为CACNA1A基因变异,1例为新生变异,1例遗传自无先兆偏头痛的母亲。诊断明确后5例患儿均长期口服氟桂利嗪,通过电话及门诊随访22(7～29)个月,至末次随访5例患儿均未再发肢体无力或脑病表现。1例仍有间断头痛,偶有一过性右侧肢体麻木。结论偏瘫...     

以急性脑病为主要表现的儿童偏瘫型偏头痛五例临床及遗传学分析

目的总结分析以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛的临床特征、遗传学特点及诊疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2018年8月至2020年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛患儿的临床病例及随访资料。结果 5例患儿中男3例、女2例,年龄9.7(3.9~12.7)岁,发病年龄7.0(2.1~12.7)岁。5例患儿高峰期症状均有嗜睡、昏迷等脑病表现,其他临床表现包括头痛、视觉异常、偏瘫、失语、抽搐和发热等,高峰出现时间在病程第2~6天。发病前2例有轻度头外伤,2例有既往类似病史。5例患儿头颅磁共振成像表现为半侧或部分大脑皮层肿胀及皮层下白质弥散受限,3例合并小脑萎缩。5例患儿均经对症治疗,其中2例使用小剂量糖皮质激素,均恢复到基线水平,1例头颅磁共振成像示遗留病灶区萎缩改变。5例患儿全外显子组基因测序提示均为CACNA1A基因变异,1例为新生变异,1例遗传自无先兆偏头痛的母亲。诊断明确后5例患儿均长期口服氟桂利嗪,通过电话及门诊随访22(7~29)个月,至末次随访5例患儿均未再发肢体无力或脑病表现。1例仍有间断头痛,偶有一过性右侧肢体麻木。结论偏瘫型偏头痛重度发作除表现为头痛、偏瘫、失语、视觉异常等,常伴随意识障碍。多数短期内完全恢复,极少数恢复缓慢,遗留脑萎缩、认知障碍甚至死亡。以CACNA1A基因变异为最常见。氟桂利嗪可预防复发。     

儿童交替性偏瘫的诊断与治疗

为探讨儿童交替性偏瘫的临床特点及治疗方法，对近１３年收治的８例患儿的临床资料进行分析。结果表明，其临床特征为１８个月前起病，有频繁发作的交替性偏瘫，常伴锥体外系症状及认知功能减退，睡眠可缓解上述症状。应用尼莫地平或氟桂嗪治疗后，发作频率明显降低，发作持续时间明显缩短。提示钙离子拮抗剂对本病治疗有效。     

以爱丽丝梦游仙境综合征为首发的儿童偏头痛1例

患儿,男,13岁.因发作性幻视8年、头痛1年就诊.患儿5岁时出现第一次发作性幻视,在幼儿园上课过程中突然站起,腿及身上发抖,自述看见蛇、鱼和小偷,并有多条蛇缠在躯干和腿上,恐惧、喊叫,并当众脱掉衣服和裤子,不敢走路,持续2h,回家更换衣裤后缓解.发作后无困倦、嗜睡等现象.到当地医院未予明确诊断及治疗.1年后又多次发作,每年2～3次,每次约3～5 min,发作形式同前,并有一次自述嘴里有大鲨鱼,张嘴后大鲨鱼逃出.近1年发作时间缩短,每次2 ～3 min.发作间期正常.最近1年患儿出现发作性头痛,表现为头顶部搏动性疼痛,并伴有恶心,未吐,每次持续约半小时,约每个月一次.上述发作时无发热.患儿系第2胎第2产,足月顺产.母孕期及围产期无异常.5岁前生长发育史同正常同龄儿.患儿姐姐15岁,无特殊疾病史.患儿祖母、外祖母及母亲均有偏头痛史.无癫癎及精神疾病家族史.     

婴儿脑面血管瘤病1例

患儿女 ,9个月 ,因间断抽搐 7个月 ,发热伴抽搐加重半小时于 1999年6月 2 4日入院。患儿于 7个月前无明显诱因出现左侧肢体间断性抽搐 ,伴意识丧失 ;无双眼凝视、尖叫、口吐白沫、发绀及尿便失禁 ;每次持续约 5～15ｍｉｎ ,每月发作 2～ 3次 ,可自行缓解。母孕期正常 ,患儿足月顺产 ,无产伤、窒息史 ;出生时有右侧面部皮肤毛细血管瘤。出生后母乳喂养 ,5个月才会笑、认人 ,6个月会抬头 ,至入院时患儿仍不能翻身、坐立等。患儿父母健康 ,非近亲结婚 ,否认家族中有类似疾病史及遗传病史。体检 :体温 37.8℃、呼吸 42 /ｍｉｎ、脉搏 16 0 /ｍｉ…     

兄弟同患良性儿童交替性偏瘫报告

儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的综合征,多为散发,国内少有报道。弟兄2人同患此病,更为罕见,今将我院收治2例报告如下。 临床资料 例1 男,6岁。1991年6月首诊。患者于4个半月开始出现夜间偏瘫发作,睡眠中醒来,哭叫,惊恐不安,右侧肢体不能活动,上肢重,下肢轻;时又左     

儿童交替性偏瘫的研究现状

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特点是交替性偏瘫频繁发作，常伴短暂的眼肌麻痹、眼球震颤、不完全瘫痪的肢体有舞蹈徐动动作及植物神经机能紊乱，进行性智能障碍也是本症的突出特征。其发病机制迄今尚不清楚，临床容易误诊。本文就其研究现状作一综述。     

儿童交替性偏瘫的研究现状

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特点是交替性偏瘫频繁发作，常伴短暂的眼肌麻痹、眼球震颤、不完全瘫痪的肢体有舞蹈徐动动作及植物神经机能紊乱，进行性智能障碍也是本症的突出特征，其发病机制迄今尚不清楚，临床容易误诊，本文就其研究现状作一综述。     

基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习

1病例资料
　　1.1一般资料患儿,女,2岁,因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月,于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前(生后4个月)无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力,伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱,症状持续3～4 d 后自行缓解,间歇期未见明显异常表现,1周后右侧上下肢出现相同表现,到当地医院查头部 CT 和脑电图未见异常,按“癫疒间”给予奥卡西平口服液4 ml /d,治疗4个月,效果不明显,仍反复交替出现肢体无力、面色苍白、精神差及头部和眼球偏转症状,有时伴双眼球震颤,亦可是单侧眼球震颤,有时为单个肢体无力,以上肢多见,曾有2次出现四肢无力发作,发作时患儿仅能转动头部、眨眼和吞咽,持续数小时自行恢复。上述表现在入睡后消失,清醒后数分钟再次出现,每次发作持续最长9d,最短数十分钟,有时1d中有数次发作,均可自行缓解,多数是在睡眠清醒后恢复正常,最长发作间期为20余天。此后曾间断服用“中药”治疗,效果不佳。患儿在发病以后语言、大运动均较同龄儿落后,2岁仍独立行走不稳,只能叫“爸爸、妈妈”等简单叠词。患儿为G1P1,足月顺产,生后无窒息,家族史无异常。     

误服大量味精致抽搐一例

患儿，男，5个月。因反复抽搐3d于2006年2月20日来诊。患儿1周前其祖母误将味精作为白糖加入奶粉中给予冲服，每次约2—3汤匙，每天4—5次，连服3d。第4天起患儿出现抽搐，发作时双眼上翻、双手握拳、四肢抽动，神志尚清，每次发作1—2min而自行缓解，每天发作2～3次。发作间歇期精神活动正常。发病以来，食欲较差，无恶心、呕吐，无发热，无尖叫，大小便正常。患儿系第1胎足月顺产儿，出生时无窒息史，家族中无癫痫病患者。体检：T36℃，P120次／min，R32次／min，BP85／60mmHg（1mmHg=0．133kPa），W6kg。神志清，精神尚好。皮肤巩膜正常。浅表淋巴结不大。双侧瞳孔等圆等大，直径约2mm，对光反射灵敏。颈软。心肺无阳性征。肝脾肋下未触及。四肢肌力、肌张力正常，生理反射正常，未引出病理神经反射。[第一段]     

婴幼儿交替性偏瘫1例报告

患儿,女,3岁。因发作性眼球上翻,交替性上下肢偏瘫2年多入院。患儿系剖腹产所生,出生时体重2,600克。家族史无特殊。患儿7个月时,在一次哭闹中突然发现两眼上翻,头后仰,约3分钟自愈。     

恶性胸腺瘤致上腔静脉综合征并乳糜胸和乳糜性心包炎1例报告

患儿男,５岁。因进行性水肿１个月,咳嗽、气促１０天入院。患儿于１个月前无明显原因出现面部水肿,渐加重,后遍及上胸部及背部。１０天前出现气急、阵发性刺激性干咳、睡眠时不能平卧。发病前患儿身体健康,家族中无类似病史。体检：体温３６５℃,脉搏１２０／ｍｉ...     

16例Rasmussen综合征的临床特征和治疗

目的总结Rasmussen综合征（RS）的临床特征和治疗方法。方法对16例RS患儿的临床资料进行分析,并对患儿的预后进行随访。结果起病年龄1岁11个月～11岁6个月。均以癫癎发作为首发症状,主要的发作形式均为部分运动性发作。16例均进展为持续性部分性癫癎。13例就诊时已有偏瘫,出现固定偏瘫的时间为起病后2个月～3年。14例出现不同程度的认知障碍。EEG背景双侧不对称性慢波;发作间期均有异常放电,其中一侧半球放电11例,双侧半球放电5例;16例均记录到发作期EEG,其中5例发作与EEG放电不完全同步。16例头颅MRI均显示一侧大脑半球或局部皮层萎缩,出现皮层萎缩时的病程为5个月～3年4个月。16例对抗癫癎药疗效均不佳,大剂量丙种球蛋白或皮质类固醇可使部分患儿癫癎发作短期减少。6例行功能性半球切除者,4例发作停止,偏瘫及认知功能逐渐改善。结论RS的主要临床特征为难治性部分性癫癎、进行性偏瘫和认知倒退。EEG特点为背景双侧不对称慢波,发作间期放电可为一侧性或双侧性,临床发作同期与EEG放电可无明确相关性。头颅影像学特点为逐渐进展的一侧半球萎缩。该病药物治疗难以控制癫癎发作,功能性半球切除可改善发作并防止进一步脑功能恶化。     

以哮喘为突出表现的癫发作一例

患儿女 ,10岁。因发作性呼吸困难 6个月入院。半年前患儿出现呼吸困难 ,呈发作性 ,突然发作、突然终止 ,每次持续 3～ 15ｍｉｎ ,发作时伴心悸和视物模糊 ,无意识障碍 ,无肢体阵挛性抽搐、强直 ,无咬舌及尿失禁 ,无自动症及精神失常 ,无短暂性发愣及点头等。未经治疗可自然缓解 ,缓解后无意识朦胧、昏睡、头痛、肌肉痛等。发作多出现在白天 ,尤其在雪地上和夏季阳光下行走时 ,夜间极少发作 ,每月发作3～ 5次 ;间歇期正常。曾在当地诊断为“支气管哮喘” ,给予口服氨茶碱、阿斯咪唑、异丙嗪治疗 2 0ｄ ,症状无缓解。患儿为第 1胎第 1产 ,足月…     

Stürge-Weber综合征并强直阵挛1例

患儿男,５个月。因抽搐２天于１９９７年９月２５日入院。入院前２天无诱因无发热而出现抽搐,表现为双眼上翻,双手握拳屈曲,双下肢强直,一张一弛的交替抽搐,每次持续约１０分钟,每天２～３次。抽搐时无口吐白沫,可自行缓解,抽后无嗜睡及其他症状。既往无特殊病史...     

婴儿良性阵发性斜颈伴听力功能减退一例

患儿：女，2岁2个月。因斜颈反复交替发生18月，听力减退1月就诊。患儿生后8个月时无明显诱因下家长发现其颈向右斜，头往左偏。当时无呕吐及嗜睡，较平日烦躁，持续5d自行缓解。生后10个月时再次发生。但此次颈向左斜，头往右偏，持续3d后自行缓解，此后每隔2～3月发作1次，斜颈从一侧交替发生到另一侧，尤以季节交替时发生稍频繁，至就诊时已发生5次。此次发作时发现其听觉迟钝。足月剖宫产娩出，生时Apgar评分10分，孕期及家族史无特殊，现体重等同于同龄儿。     

1例局限性继发全身性癫(癎)发作患儿抗癫(癎)治疗疗效不佳原因分析

患儿女,2岁11个月。因10d内反复无热抽搐于2004年8月14日入院。临床发作表现为右侧肢体强直阵挛性,之后渐泛化为四肢强直阵挛性发作,伴有意识模糊,每次发作持续约数十秒,每日发作约4~10次;入院前一天增加至20余次,每次发作时间约90s,发作间期意识清楚,无明显发作诱因。生产史及生长发育史正常,既往无热性惊厥及抽搐史,无癫疒间家族史。查体一般情况好,神经系统无阳性体征。脑电图检查:清醒期偶见左侧前额区尖-慢波散在性出现;临床发作开始时全脑出现δ活动,伴随临床抽搐动作,渐出现节律性尖/棘慢波,波幅逐渐增高,频率由快变慢至发作结束,之…     

复发性急性泛发性发疹性脓疱病1例

患儿男 ,7岁。因全身反复出现脓疱疹伴发热 6年余 ,加重 3天入院。患儿于出生 5个月时在感冒后发热 ,体温38～ 39℃ ,1～ 2天后在水肿性红斑基础上发生密集小脓疱 ,1周左右 ,体温恢复正常 ,脓疱干燥脱屑痊愈。愈后不留疤痕。此后曾发病 7次 ,每年冬春季发病 ,每次病程类似 ,一直未经系统治疗 ,但均于 1周左右痊愈 ,发作期过后无寻常型银屑病皮损。家族中无银屑病病史。来诊前 3天又出现类似症状。体检 :Ｔ38 4℃ ,咽部充血 ,扁桃体不肿大、口腔粘膜无破溃。心、肺、腹无异常。面部、躯干及四肢散在大面积弥漫水肿性红斑 ,其上有不等大非毛囊…     

儿童交替性偏瘫1例报告

儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia in childhood．AHC)是一种少见的综合征，国内仅报道8例。临床以交替性偏瘫频繁发作为特征，常伴短暂的眼肌麻痹、眼球震颤、不完全瘫痪的肢体有舞蹈徐动动作及植物神经机能障碍。现将我们渗断的1例报告如下。