IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析

目的 探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs16944(IL-1β)位点基因型频率在病例组与对照组人群中分布差异有统计学意义(x2=24.28,P<0.001),该位点等位基因频率在病例组与对照组间的差异也有统计学意义(x2=5.683,P=0.0171).rs4685241和rs1143627在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中两组人群的分布差异无统计学意义.结论 rs16944(IL-1β)与大骨节病存在相关性,可能是大骨节病的致病位点之一.     

IL-23受体基因多态性与炎症性肠病疗效关系的研究

目的：探索炎症性肠病患者白细胞介素-23(interleukin-23,IL-23)受体基因多态性与临床治疗效果的关系。方法：通过对80例炎症性肠病患者IL-23受体基因多态性位点rs11209032、rs11805303、rs17375018的检测,结合患者经水杨酸制剂以及激素治疗后症状缓解情况,分析炎症性肠病患者IL-23受体基因多态性与临床疗效的关系。结果：IL-23受体单核苷酸rs11209032位点的GG与GA、GG与AA基因型患者的缓解率差异有统计学意义(P<0.05),G与A等位基因患者的症状缓解率差异有统计学意义(P<0.05)。rs11805303位点C与T等位基因患者加用激素后,症状缓解率差异有统计学意义(P<0.05)。结论：该研究提示rs11209032基因型和等位基因的突变,会降低患者对水杨酸制剂的敏感性,而rs11805303等位基因突变的患者,对激素治疗比较敏感。     

LRRK2基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性的研究

目的：探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ,应用聚合酶链反应（PCR）-限制性酶切方法（RFLP）进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中,SAD组C等位基因频率显著低于对照组（0．5％ vs 2．1％,χ2＝4．959,P＜0．05）;SAD组GC基因型频率也显著低于对照组（0．9％ vs 4．2％,χ2＝5．037,P＜0．05）。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后,发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88％（OR：0．217,95％ CI：0．050～0．945,P＜0．05）。G2385R检测中,SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较,差别无统计学意义（A等位基因：2．1％ vs 1．4％,χ2＝0．881,P＞0．05;GA基因型：4．2％ vs 2．8％,χ2＝0．896,P＞0．05）。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子,而G2385R多态同SAD发病没有相关性。     

KIR3DL2基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因(KIR3DL2)第3外显子52位点(A/G)和第9外显子32位点(C/T)突变与子痫前期发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对95例子痫前期患者和91名正常妊娠妇女的KIR3DL2基因第3外显子A52G、第9外显子C32T突变进行检测.结果 KIR3DL2基因第3外显子52位点基因型频率分布及等位基因的频率分布在两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).子痫前期组第9外显子基因型频率与对照组的基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05).轻度子痫前期与重度子痫前期在上述两位点的基因型频率分布及等位基因的频率分布比较差异均无统计学意义.结论 KIR3DL2基因第3外显子A52G突变与子痫前期的发病有关,第9外显子32位点基因型频数分布与子痫前期发病有关,但与子痫前期的发病程度无关.     

CTLA4基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因单核苷酸多态(SNP) rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804与弥漫性毒性甲状腺肿(Graves)病的关系.方法 以中国安徽蚌埠地区698例Graves病患者(Graves病组)和571名健康体检者(对照组)作为研究对象.应用TaqMan探针技术,分别检测两组的CTLA4基因SNP rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804基因型;同时检测Graves病患者促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 在4个SNP位点中,rs1024161A与Graves病易感性显著相关(P=2.28×10-5,OR-I.43,95％CI:1.21～1.68);Logistic回归分析提示rs1024161是Graves病的独立易感位点.在rs1024161_AA、rs1024161_AG、rs1024161_GG3种基因型间比较,血清TRAb水平及其他临床表现的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CTLA4基因上rs1024161与中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关,并且是一个独立易感位点.     

IL-23R基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型相关性研究

目的 探讨IL-23R基因多态性rs3762318位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及皮损类型)的相关性.方法 选取2 883例银屑病患者和6 180例正常对照的rs3762318位点基因分型资料和临床资料,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间rs3762318位点基...     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性研究

目的：探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性和大肠癌遗传易感性的关系。方法：采用PCR．RFLP方法调查NAT2基因多态性在大肠癌组和对照组的分布，对患者临床资料进行统计分析。结果：基因型WT／M2在大肠癌组明显高于对照组（Χ^2=10．22，P〈0．01）。快速型和慢速型在大肠癌组和对照组的分布差异无显着性（Χ^2=0．13，P〉0．05）。吸烟者在大肠癌组的出现频率显着高于对照组，Χ^2=5．42，P〈0．05。高吸烟指数者中，WT／M2基因型在大肠癌组的分布频率显着高于对照组，Χ^2=5．45，P〈0．05。患者中WT／M2基因型频率在≥60岁组高于〈60岁组，差异有显着性（Χ^2=4．69，P〈0．05），在病理类型、性别、淋巴结有无转移、肿瘤浸润广度等方面差异无显着性。结论：NAT2 WT／M2基因型可能是大肠癌发生的高危因素，该基因型的个体吸烟剂量大、高龄可能增加大肠癌发病风险。     

新疆维吾尔族哮喘患者IL-13基因2100A/G突变位点多态性研究

目的探讨白细胞介素-13(IL-13)基因2100A/G突变位点多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘易感性的关系。方法选择2010年4月至2011年11月在新疆医科大学附属中医医院就诊的哮喘患者共160例为哮喘组,根据民族不同分为哮喘维族组(n=47)和哮喘汉族组(n=113);选择同期健康体检者40例为对照组,根据民族不同分为对照维族组(n=20)和对照汉族组(n=20)。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测各组受试者的IL-13基因2100A/G突变位点多态性。结果哮喘组与对照组、哮喘维族组与对照维族组比较IL-13基因2100A/G突变位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘汉族组与对照汉族组比较、对照维族组与对照汉族组比较,基因型及等位基因在分布上均差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-13基因2100A/G突变位点多态性可能与新疆维吾尔族支气管哮喘发病有关。     

IL-4、IL-6和IL-13基因多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的：研究白细胞介素-4(-34C/T和-590C/T)、6(-174G/C和-572C/G)、13(-1112C/T和+1923C/T)的基因多态性与慢性牙周炎的相关性。方法收集2013年10月至2015年10月我院口腔科收治的慢性牙周炎患者120例为CP组,另选取健康受试者120名作为对照组,选用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析比较两组的基因型和等位基因分布特点。结果两组受检者IL-4-34位点、IL-4-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);而IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-4-34位点/-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因多态性与慢性牙周炎无关;IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因多态性与慢性牙周炎相关。     

α1-抗糜蛋白酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer Disease,AD)患者中α1-抗糜蛋白酶(AACT)基因的多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对48例AD患者及86例对照者的AACT信号肽基因进行分型,并进行AD与AACT信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人AACT信号肽A/T基因型占27.1%,明显低于对照组的51.2%(P＜0.01,RR＝0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.2%(P＜0.01,RR＝2.576),A/A占12.5%,与对照组11.6%无显著性差异(P＞0.05,RR＝1.086).②AD病人中AACT信号肽等位基因A的频率为26.0%,T的频率为74.0%,与对照组(A37.2%、T 62.8%)无显著性差异(P＞0.05).结论AD病人的AACTT/T可能与AD存在正相关;而AACTA/T则可能与AD存在负相关.     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ) 294T/C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶切片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[82例正常对照者(NC),120例冠心病(CHD)患者]的PPARδ 294T/C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布有显著性差异(P<0.05);CHD组TC CC基因频率及C等位基因频率均明显高于NC组(P<0.05);C等位基因携带(TC CC)者冠心病危险性高于TT基因型(C等位基因携带者OR:3.16,95%CI:1.39～7.14)。结论PPARδ 294T/C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的一个的危险因素。     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

多巴胺D2受体启动子区域基因多态性与抽动-秽语综合征的关联分析

目的:探讨抽动-秽语综合征(TS)与多巴胺D2受体启动子区域(DRD2P)多态性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对24例患儿和30例正常对照进行DRD2P基因-141CDel/Ins多态性和TS的关联性分析.结果:共检出2种基因型:纯合子-141CIns/Ins(160bp,144bp)与杂合子-141CDel/Ins(304bp,160bp,144bp),未检出纯合子-141CDel/Del(304bp,304bp).病例组-141CDel/Ins多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性(χ2=0.093,ν=2,P＞0.05);等位基因频率比较也无显著性差异(χ2=0.060,ν=1,P＞0.05).结论:抽动-秽语综合征与DRD2P基因-141CDel/Ins多态性尚缺乏关联.     

Association between estrogen receptor β gene Rsa1 polymorphism and depressive disorder in peri-menopausal and menopausal women

Objective: To investigate estrogen receptor β (ERβ) gene Rsa1 polymorphism and concentration of estrogen, FSH and LH in serum in peri-menopausal and menopausal women with depressive disorder. Methods: Seventy-four peri-menopausal and menopausal women with depressive disorder met ICD-10 and CCMD-3 assessment criteria for depressive disorder were recruited. ERβ gene Rsa1 polymorphism was analyzed with PCR-RFLP. Serum levels of estrogen, FSH and LH were measured by magnetism-ELISA. Results: The respective frequency of ERβ gene Rsa1 polymorphism was no significant difference between women with depressive disorder and the healthy women (χ2=1.106,P>0.05). The serum level of estrogen was lower in women with depressive disorder than in the healthy women (P<0.05). No difference was found for FSH and LH between two groups. Conclusion: ERβ gene Rsa1 polymorphism may be not associated with depressive disorder in the peri-menopausal and menopausal women. The serum level of estrogen is associated with depressive disorder in the peri-menopausal and menopausal women.     

延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 .     

PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法, 检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果: 患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ²=0.095, P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.103,P>0.05）。结论: 在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

PTGER3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和临床症状关联分析。 结果：患者组和父母组PTGER3基因的rs12026099、rs2250312和rs1022528基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的3个位点的等位基因频数分布差异均无显著性(χ2= 1.396,P>0.05;χ2= 0.042,P>0.05;χ2= 0.119,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的3个位点的不同等位基因传递概率均未偏离50% (χ2= 1.380,P>0.05;χ2= 0.043,P>0.05;χ2= 0.126,P>0.05);单倍型分析结果显示,rs2250312和rs1022528位点等位基因位于同一单倍型域结构内,但两位点所形成的单倍型与精神分裂症无关联(χ2=6.500,P>0.05);单核苷酸多态性(SNPs)位点与精神分裂症临床症状的关联性χ2检验结果显示,rs12026099位点与精神分裂症的情感淡漠和偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有
关联（χ2=4.578,P=0.032;χ2=6.100,P=0.047）,rs2250312位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍和意志贫乏有关联（χ2=4.471,P=0.034;χ2=4.206,P=0.040）,rs1022528位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联（χ2=4.108,P=0.043）。结论：在中国北方汉族人群中PTGER3基因上的rs12026099、rs2250312和rs1022528位点可能与精神分裂症的发病无关联,而与精神分裂症的临床症状有关联。     

PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系

目的：在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ（PPARγ）基因多态性与精神分裂症的关系，分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法，检测中国北方汉族111个核心家系，共333个研究对象的PPARγ基因的等位基因和基因型。结果：PPARγ基因的2个SNPs（rs2972162和rs2938395）的基因型和等位基因在病例组和对照组的频数分布差异均无显著性（P>0.05）；传递不平衡检验表明，2个SNP与精神分裂症不存在关联性（P>0.05）；2个SNPs单倍型与精神分裂症无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群中PPARγ基因多态性与精神分裂症的发病可能无关联。