大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

苏州地区遗传咨询患者染色体异常分析

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照＂人类细胞学命名的国际体制＂进行染色体核型分析。结果1054例咨询患者总的异常检出例数为97例,检出率为9.2%。其中染色体多态性27例,占异常例数的2.5%。性染色体异常18例,占异常染色体的1.9%。常染色体异常52例,占异常核型的53.6%。结论染色体变异包括一些染色体多态性导致的智力低下、生殖异常的临床表现是存在的,所以开展染色体分析是必要的,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。     

195例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨来我院就诊遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,有效预防染色体缺陷患儿的出生,减轻社会和家庭负担。方法对我院312例智力低下患儿进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带进行细胞遗传学分析。结果 312例智力低下患儿中,男女比例约为1.45:1。异常染色体核型205例,异常率80.1%。异常核型中,21号染色体异常的有195例,占异常核型的95%。其中,21-三体标准型182例,占93.33%;21-三体易位型9例,占4.62%;21-三体嵌合型4例,占2.05%;另外,在195例21号染色体异常的核型中,男孩占118例,占60.5%;女孩占77例,占39.5%;男孩的异常率远大于女孩,男孩:女孩大约1.53:1。结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有密切的联系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主,占异常核型的95%。其中尤以21-三体标准型为主,其次有易位型和嵌合型。男女比例约为1.53:1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行产前诊断,是非常必要的。     

406例遗传咨询者外周血染色体分析

分析406例遗传咨询者外周血染色体,检出异常核型75例,占总检人数的18.47%,其中常染色体异常54例,性染色体异常21例.发现染色体多态现象57例,占总数的14.076;就诊者以智力低下和先天畸形最多,占45.56%;生过异常儿的双亲占40.64%;性发育异常者占13.79%.对检出的异常核型及染色体多态现象分别进行讨论.     

68例智力低下患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下患者的遗传学病因及其预防方法 .方法 对患者的外周血淋巴细胞行常规G显带染色体核型分析,必要时加做C带分析. 结果 68例智力低下患者共检出异常核型52例,异常核型检出率76.47 %.其中21三体综合征40例,占异常核型的76.92%,18三体综合征1例,占1.92 %;性染色体异常8例,占15.38%,多态3例,占5.78%. 结论 染色体异常是导致先天性智力低下的主要原因,产前筛查和产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法 .     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

2 329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法:对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2 329例进行了外周血染色体核型分析。结果:检出异常核型208例,先天性智力低下患者检查率最高,为29.83%,其中以21三体最多,异常孕产史者异常核型检出率为2.2%。结论:对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因,提高出生人口素质具有重要意义。     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应.方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访.结果在4 498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%.平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位.有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常.结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析.复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高.     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

内蒙古地区1132例遗传咨询者染色体分析

目的:探讨染色体异常在遗传咨询者中的发生及分布情况.方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理、分析.结果:分析1 132例遗传咨询者核型,检出染色体异常76例,染色体异常检出率为6.71%.其中常染色体数目异常42例(占55.26%),性染色体异常17例(占22.37%),平衡易位7例(占9.21%),罗伯逊易位5例(占6.58%),倒位4例(占5.26%),缺失1例(占1.32%).结论:智力低下、生长发育迟缓以及生育异常与染色体异常有关,对这些患者进行染色体核型分析在治疗上有指导意义.     

2880例染色体检查结果分析

目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.     

1056例染色体检查结果分析

对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。     

染色体和遗传

050529　先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析 /梁万东…∥中国妇幼保健 —2005, 20 (2) —193 ~194探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:在 363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率 40 50%。21 -三体综合征核型 143例,占总检出率的 97 28%,其中 21 -三体型 136例,易位型 5例,嵌合型 2例。此外还检出非 21-三体核型 4例,占总检出率的 2 72%。结论:先天性智力低下与染色体异常…     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义

目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨。方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析。结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%。其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%。结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证。