人类SRY基因在性分化异常患者中的表达及意义

目的：为研究Ｙ染色体上性别决定基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。方法：对８例性分化异常者进行了染色体核型分析及ＳＲＹ基因的ＰＣＲ检测。结果：４例表型女性的４６，ＸＹ患者ＳＲＹ阳性；４例表型男性的４６，ＸＸ患者中３例ＳＲＹ阴性，１例ＳＲＹ阳性。结论：强调了ＳＲＹ基因检测在性分化异常诊断中的重要作用。     

人类SRY基因在性分化异常患者中的表达及意义

目的：为研究Ｙ染色体上性别决定基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。方法：对８例性分化异常者进行了染色体核型分析及ＳＲＹ基因的ＰＣＲ检测。结果：４例表型女性的４６，ＸＹ患者ＳＲＹ阳性；４例表型男性的４６，ＸＸ患者中３例ＳＲＹ阴性；１例ＳＲＹ阳性。结论：强调了ＳＲＹ基因检测在性分化异常诊断中的重要作用。     

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究 ',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)

摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周 血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92% (55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83% (74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。     

686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22%),检测结果具有统计学意义。结论无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率。     

深圳地区101例少精子症和无精子症细胞遗传学分析

目的：探讨深圳地区少精子症和无精子症患者的染色体异常情况。方法：101例男性原发性不育患者,行精液检查,同时采集外周静脉血用染色体c显带法进行细胞遗传学分析。结果：101例患者中,无精子症75例,少精子症26例。染色体异常27例（26．7％）,少精子症异常8例,异常率31％;无精子症异常19例,异常率25％。27例异常染色体核型中以性染色体数目异常最常见,占89％,其中Klinefelter综合征17例,涉及Y染色体的结构异常4例。常染色体异常3例,其中2例为平衡易位,1例为臂间倒位。结论：染色体异常是深圳地区男性少精子症和无精子症的常见遗传学病因,对男性不育症患者进行细胞遗传学诊断是非常必要的。     

少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证.方法 将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析.结果 少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57).而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%.结论 少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的.     

男性不育患者AZFc／DAZ基因检测的临床意义

目的 探讨DAZ基因（deleted in azoospermia,DAZ）与不育男性精子生成的关系。方法 应用聚合酶链技术（PCR）对45例无精子症、78例少精子症、20例正常生育男性进行Y染色体DAZ的微缺失检测。结果 123例患者中发现13例有DAZ基因的缺失（无精子症5例，少精子症8例），SRY基因PCR扩增均为阳性。20例正常生育的男性均无DAZ的缺失。结论 DAZ基因的缺失是引起无精和少精造成男性不育的重要原因之一，也提示DAZ基因在精子发生过程中起重要作用。     

无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。     

山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究

目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析,筛选出Y染色体整体形态偏小者,对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组（130例）和无精症患者B组（130例）,正常男性对照组C组（20例）及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中,共检出54例Y染色体AZF微缺失,C组无AZF基因缺失,与A、B组比较,AZF a,b,c总缺失率明显低于A、B组,且有显著性差异（P＜0.05）。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素,因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系。方法对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%。性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%。常染色体异常3例,占异常总数5.2%。无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象。核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高。结论染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异。无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的 了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系.方法 对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析.结果 染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%.性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%.常染色体异常3例,占异常总数5.2%.无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象.核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高.结论 染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异.无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据.     

男性不育症1600例临床病因分析

选择我院2007年6月～2010年12月男性不育患者1600例。记录每份病例的基本病史及与不孕不育相关的临床资料并按不育因素分类,1600例男性不育患者中,原发性不育1257例（78.56%）,继发性不育343例（21.44%）;精液分析分类构成无精子症患者893例,占男性精液异常患者的55.79%,弱精症、少弱精子症及严重少弱精子症患者占41.05%;细胞遗传学分析951例,224例发现染色体核型异常,占23.55%;AZF基因检查1001例,67例发现缺失,检出率为6.69%。男性因素是导致不孕的重要组成部分,其病因学检查和研究有待加强。遗传性因素中染色体结构异常所致男性不育的诊断多为个例,有待于进一步分析验证。     

无精子症男性激素水平变化及睾丸病理分析

目的通过血清激素水平检测和睾丸病理分析,研究无精子症与男性激素水平变化及睾丸病理的相关性。方法征集80例无精子症男性为研究对象,于3个月内检查精液3次,同时检测血清卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、垂体泌乳素等,并对睾丸进行活体组织检查。另征集年龄相仿的40例精子质量正常男性为健康对照组,健康对照组只进行血清性激素水平检测。结果80例患者中32例（40％）激素水平异常,48例（60％）激素水平正常。35例睾丸发现病理改变,32例激素水平异常患者重,26例存在睾丸病理改变。结论无精子症男性常见内分泌病变及睾丸病理变化,其病因可能包括环境因素、内分泌干扰物和基因多态性。     

睾丸性腺母细胞瘤1例

睾丸性腺母细胞瘤１例郑忠，杜新华，丘钜世（广州中山医科大学病理学教研室５１００８９湖北荆州地区人民医院病理科）患者男性，２９岁，农民。因双侧阴囊内睾丸缺如２９年，婚后不育２年入院。查双阴囊及腹股沟内无睾丸，精液中无精子，外生殖器为男性，核型为４６，Ｘ...     

东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的探讨东莞地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况和特点。方法采用多重PCR方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果 120例患者外周血核型分析未见明显异常,Y染色体AZF基因微缺失检测检出23例患者均为AZFc区缺失,检出率为19.2%,未检出其他位点缺失。结论 AZFc区为该地区男性不育AZF基因筛查的主要候选基因,Y染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。     

长春地区425例非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失分析

目的探讨长春地区非梗阻性无精子症患者全血基因组AZF区微缺失情况。方法收集长春地区425例男性无精子症患者外周血,用多重PCR的方法对AZF基因4个区域的序列标志位点(STS)进行检查。结果425例无精子症患者中共26例发现AZF区微缺失,占6.12%。其中单独AZFa缺失1例;单独AZFb缺失1例;单独AZFc缺失9例;未发现单独AZFd缺失。所有AZF缺失的患者中带有AZFc缺失共24例,占92.31%。结论长春地区非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失以AZFc缺失为主。     

无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。     

应用改良多重PCR筛查不育症患者Y染色体无精子症因子微缺失

目的 评价改良多重PcR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值.方法 在Y染色体STS常规引物序列的5'端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链,合成嵌合引物对.根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物对,与嵌合引物对在同一反应体系中对人类基因组DNA进行多重PCR扩增,并用以评价筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中AZF a、b、c区域的微缺失状况.结果 用改良多重PCR筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者,发现AZF微缺失33例(12.60%),其中AZF c缺失27例,AZF b+c缺失6例,与EMQN推荐方法检测的结果相比,缺失阳性符合率为100%(33/33),且未出现假阳性.改良多重PCR与EMQN推荐方法检测Y染色体多个STS的电泳结果显示,2种方法得到的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255、SRY位点扩增产物的均一性好,扩增产物条带清晰.结论 改良多重PCR能较好地筛查出男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型.     

815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析

目的 通过对584例无精症、231例少精症患者进行细胞遗传学检查分析,探讨无精症少精症与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义.方法 外周血染色体常规制备方法对染色体进行核型分析,并采用聚合酶链反应对3例Y染色体结构异常患者的AZFABCD区(azoospermia factor,AZF)进行检测.结果 584例无精症患者中检出异常核型87例(14.90%),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常)和染色体异态(Y染色体异态9号1号染色体臂间倒位);231例严重少精症患者中检出异常核型19例(8.23%),涉及染色体异常和染色体多态性.对3例Y染色体结构异常者的AZFABCD区检测,AZF微缺失3例分别为AZFC(SY239 SY255 SY24 SY254)+AZFD(SY152);AZFD(SY152);AZFA(SY84 SY86).结论 男性少精症无精症原因很多且复杂,而染色体异常是影响男性少精及无精的重要因素,因此对男性不育症患者进行细胞遗传学检查是必要的.     

IGF2基因在无精子症患者睾丸组织中的印记丢失及意义

目的探讨IGF2基因在无精子症患者睾丸组织中的印记丢失情况及其意义。方法提取60例无精子症患者和10例年龄大于60岁的前列腺癌去势治疗患者的睾丸活检组织的DNA和RNA,经过PCR扩增和ApaⅠ酶切来检测IGF2基因的印记状态。结果 IGF2基因在无精子症患者和前列腺癌去势治疗患者中均表现出较高的印记丢失率,分别为52.00%和60.00%。结论 IGF2基因在无精子症患者睾丸组织中存在较高的印记丢失率,提示IGF2基因可能对睾丸生精功能具有一定的作用。