胎儿先天畸形的产前诊断及产后治疗

<正>随着医学科学的进步及各种产前诊断技术的应用，特别是超声诊断仪器性能日益提高，广泛应用于各级医疗单位的孕期普查，一些胎儿发育异常已可被更早发现及诊断，使先天畸形的产前检出率不断提高。目前二胎、三胎政策的开放，高危高龄产妇比例不断增加，人群的生育能力下降、辅助生殖技术、妊娠并发症的增加以及环境污染等因素，都增加了出生缺陷的发生风险。     

加强和完善产前诊断技术的系统管理

2005年卫生部颁布并实施的<产前诊断技术管理办法>(以下简称<管理办法>)对加强产前诊断技术的管理和有效降低出生缺陷起到了积极的作用.我院按照<管理办法>规范开展产前诊断各项工作并探讨纵横两方面的产前诊断技术系统管理模式,即全市出生缺陷产前筛查网络建设与管理的横向管理及产前诊断中心内部与网络的技术方面的纵向系统管理,以不断提高专业技术和管理水平,实现该项技术的高水平和广覆盖,为本地区出生人口素质的提高做出积极贡献.     

1826例染色体产前诊断

染色体异常可导致胎儿出生缺陷。目前中国有条件的地区普遍开展了染色体异常的产前筛查及产前诊断。随着医学技术的不断发展,产前诊断的方法越来越完善,近年来也得到了越来越多的应用。现对本院产前染色体诊断资料进行了回顾性分析。     

产前超声诊断临床解读

<正>超声技术因其无创、简便、可重复检查、准确性高等优势成为产前首选的影像学诊断方法。近年来,随着仪器分辨率和超声医师水平的不断提高,越来越多的微小异常被检出,新的提法和指标亦层出不穷。因此,在临床工作中,部分产科医师对超声报告存在一定的困惑,对其解读有时存在一定的偏差。本文将产前超声技术在产科的应用情况及常见问题的临床解读综述如下,旨在加强沟通,共同提高。     

先天性血管环相关知识

<正>随着优生优育观念及产前诊断技术的不断提高,越来越多先天性畸形在胎儿期即可通过心脏彩超或心脏磁共振明确诊断,其中尤以血管畸形的检出率最高。本文将介绍先天性血管环的发生与治疗。1737年,Hommel首次描述了双主动脉弓的解剖结构;1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管食管的临床表现;     

产科常规超声检查诊断胎儿畸形119例

随着超声诊断技术的飞速发展与医务人员经验的积累,产前超声诊断的内容及范围不断拓展,目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。本研究回顾性分析产前超声检查最终诊断胎儿畸形的119例新生儿和引产儿资料,依据产后新生儿和引产儿的最终诊断,对照产前超声检查结果。评估产科常规超声检查对胎儿畸形的诊断能力,并重点分析漏诊的原因。     

广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策

目的:了解广东省围产儿先天愚型发生的变化趋势及其流行病学特征,为进一步干预提供依据。方法:利用广东省出生缺陷监测网的数据,用SPSS统计软件分析处理。结果:广东省1998~2003年先天愚型的发生率有升高趋势,且随产母年龄的增加发生率成倍增加;城镇发生率高于农村,珠江三角等经济发达地区高于山区和东西两翼地区。结论:先天愚型发生率的升高与诊断水平的提高有关,同时也与高龄产妇的增多有关。应加强孕前期和孕期的宣传、保健、遗传咨询工作,尽快建立一种简便、快捷、诊断准确率高、规范的产前筛查和产前诊断方法,提高产前诊断水平,尤其是提高基层农村医疗保健机构的产前筛查识别能力,从而达到降低先天愚型患儿出生的目的。     

羊水偏少孕妇阴道试产152例临床观察

羊水过少可增加剖宫产率、围产期死亡率、胎粪吸入、低Apgar评分及胎儿生长受限（FGR）的危险性。随着产前B超监护技术的不断进展,羊水过少的诊断率也显著提高。而羊水偏少的病例,在具备监测条件的情况下,有阴道试产的机会。我院B超诊断羊水偏少足月单胎头位妊娠产妇152例进行阴道试产,现将结果报道如下。     

2000～2010年围产儿出生缺陷监测与分析

目的:通过回顾分析该院出生缺陷的消长情况,了解该地区出生缺陷的高危高发因素,及时发现可疑的致畸因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预提供依据。方法:依照《中国出生缺陷监测方案》,对2000～2010年在该院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计分析。结果:11年间共监测围产儿27 838例,缺陷儿311例,发生率为11.17‰;主要出生缺陷为指(趾)畸形、先天性心脏病、总唇裂、复合畸形、消化道畸形、尿道下裂、脑积水;男婴出生缺陷发生率较女婴显著增加;产母年龄≥35岁,尤其是产母年龄<20岁时出生缺陷发生率的危险性明显增加。结论:加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,可降低出生缺陷发生率。     

羊膜腔穿刺技术用于产前诊断与胎儿宫内治疗

产前诊断是近30余年来发展起来的医学新领域.利用产前诊断技术早期发现遗传缺陷及先天畸形胎儿,适时进行宫内治疗或及时终止妊娠,对减少缺陷儿的出生,提高人口素质有着极其重要的意义.     

羊膜腔穿刺技术用于产前诊断与胎儿宫内治疗

产前诊断是近30余年来发展起来的医学新领域。利用产前诊断技术早期发现遗传缺陷及先天畸形胎儿，适时进行宫内治疗或及时终止妊娠，对减少缺陷儿的出生，提高人口素质有着极其重要的意义。     

产前超声检查先天性心脏病的应用价值

随着超声影像技术的不断发展,产前超声检查已成为胎儿心血管异常的最主要的非侵入性诊断方法.它在胎儿心脏检查中的应用日趋成熟,为产前超声诊断胎儿复杂先天性心脏病提供了新手段,对降低新生儿出生缺陷具有重要意义.该文从产前超声的起源及发展、胎儿的心脏结构特点、先天性心脏病的分类及胎儿超声心动图的新技术和心脏超声在临床上的应用等多个侧面描述了胎儿心脏产前超声的意义和价值,并提出了胎儿超声心动图的展望.     

羊水过少58例分析

近年来,随着围产医学的发展,超声诊断技术的不断提高,羊水过少的诊断率亦显著提高,其对母婴的不良影响也日益受到重视.羊水过少容易发生胎儿窘迫与新生儿窒息,增加围产儿病死率.加强产前监测和及时处理是降低围产儿病死率的关键.本文对我院58例羊水过少病例进行了综合分析,现报道如下.     

国家卫生健康委员会公告 2018年 第4号

为加强产前诊断技术管理,方便群众接受产前诊断技术服务,我委汇总了全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单。截至2017年12月31日,经批准开展产前诊断技术的医疗机构共有340家,现向社会公布,并接受社会各界监督。特此公告。附件:经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单2018年3月12日附件经批准开展产前诊断技术的医疗机...     

广东省妇幼代谢与遗传病医学重点实验室

<正>广东省妇幼代谢与遗传病医学重点实验室位于广州市番禺区兴南大道521号,以广东省妇幼保健院(广东省儿童医院、广东省妇产医院)为主体,成立于1981年。该实验室于1994年成为集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的产前诊断中心。经过多年发展建设,2005年成为卫生部指定全国产前诊断技术师资和骨干培训中心;2007年成为卫生部产前筛查与诊断质量控制中心;2009年被评为广东省妇幼安康工程产前诊断技术指导中心;2011年成为广东省地中海贫血诊断中心;2012年被广东省卫生     

羊水过少58例分析

近年来。随着围产医学的发展。超声诊断技术的不断提高。羊水过少的诊断率亦显著提高，其对母婴的不良影响也日益受到重视。羊水过少容易发生胎儿窘迫与新生儿窒息。增加围产儿病死率。加强产前监测和及时处理是降低围产儿病死率的关键。本文对我院58例羊水过少病例进行了综合分析，现报道如下。     

兰州市产前筛查与诊断和出生缺陷之间的关系研究

目的探讨兰州市2010~2015年产前筛查、诊断与出生缺陷发生的关系。方法收集2009年10月1日-2015年9月30日兰州市8个县区以及兰州新区上报的产前筛查、诊断情况年报表,出生缺陷儿报告卡,围产儿数季报表,采用Epi Data3.0软件建立数据库,并且SPSS 16.0软件进行统计整理分析。结果 2015年兰州市产前筛查人数、阳性率和产前诊断确诊率较2010年分别增加了10 970例、45.44%和31.94%;随着产前筛查人数增加、阳性率及产前诊断确诊率的上升,出生缺陷发生率、引产出生缺陷率以及7 d内出生缺陷儿死亡率也明显增加,较2010年分别上升了48.32%、57.02%和57.27%。结论产前筛查与诊断对防止出生缺陷儿出生具有至关重要的作用,是目前和将来降低出生缺陷发生率的重中之重。     

产前诊断技术研究

产前诊断技术可分为侵入性诊断和非侵入性诊断。侵入性诊断技术虽已取得了良好的临床效果，但对孕妇和胎儿都有一定的危险性，而非侵入性诊断技术可避免此缺点，并可用作大规模筛查。其中Ｂ超可作为引导侵入性诊断技术的重要手段。此外，分子生物学技术的快速发展为产前诊断技术的提高提供了有利条件     

国外产前诊断技术管理借鉴

目的本文综合国外产前诊断技术的管理经验,为我国产前诊断技术的管理提供借鉴.方法检索1990年至今的Medline、CBMdisc、Cochrane数据库及互联网.结果发达国家和世界卫生组织的政策和指南对产前诊断技术的特点的认同基本一致.世界卫生组织提倡以政府为主导、提供不同层次的产前诊断服务的策略.英国、美国、加拿大和澳大利亚都根据各国国情提出了对知情同意、诊断结果解释的指南,制定了相应的服务标准.讨论世界卫生组织提出的三级服务网络适合中国国情,技术具体管理中要逐步培养专业协会的力量,借鉴国外通过技术管理预防伦理问题的做法.     

产前诊断技术研究

产前诊断技术可分为侵入性前诊断和非侵入性诊断，侵入性诊断技术虽已取得了良好的临床效果，但以孕妇和胎儿都有一定的危险，而非侵入性诊断技术可避免此缺点，并可用大作规模筛查，其中Ｂ超可作为引导人侵性的诊断技术的重要手段，此外，分子生物学技术的快速发展为产前诊断技术的提高提供了有利条件。