Y染色体微缺失与男性不育

据WHO统计,育龄夫妇中约有10%～15%不孕不育,其中男性少精、弱精、无精子等不育因素约占40%～50%。引起男性不育的原因很多,如遗传因素、内分泌因素、环境因素,但尚有一部分无精子症及严重少精子症患者原因还不明     

精子发生障碍的遗传学研究进展

不孕不育影响着约10%～15%的夫妇,其中男性因素约占一半。精子发生障碍是男性不育的主要病因,主要表现为无精子症或少弱精子症。大量研究已经确定Y染色体及Yq微缺失与男性不育的相关性。X染色体因其在男性仅有单拷贝而在精子生成过程中表达特殊,对精子发生障碍有重要意义。对畸精子症和弱精子症患者的研究表明,位于常染色体的4个基因（SPATA16,PICK1,CATSPER和AURKC）可能与精子发生障碍有关。虽然经全球范围的努力,预期在不久的将来可提供新的基因检测技术来检测精子发生障碍的遗传学原因,但目前可用于精子发生障碍的基因测试仍然有限。     

少精子症与弱精子症的病因分析与治疗

根据精液常规检查可将男性不育症分为少精子症、弱精子症、死精子症(精子全部死亡)、无精子症、异常精子增多症(畸形精子占30-40%)等五类。少精子症及弱精子症最多见,约占不育症的75%。因此,今就少精子症及弱精子症的病因诊断与范疗讨论如下: 一、少精子症(Oligospermia) (一)概念:精子数少于20×10~6/ml为少精子症。精子数少于40×10~6/ml为轻度少精子症。通     

男性不育，辅助生殖怎么做

不孕不育,越来越常见。在男性不育（也就是男方因素导致不育）里,主要是少弱精子症、畸形精子症、无精症等等原因。不过,精子出了问题,并不意味与孩子无缘,辅助生殖技术为很多家庭带来了希望。男方原因所致的不育,又该选什么样的辅助生殖技术呢？     

隐匿精子症和无精子症卵胞浆内单精子注射的临床结局比较

目的:比较隐匿精子症和无精子症卵胞浆内单精子注射(ICSI)的临床结局.方法:选择1999 ～ 2012年在唐山市妇幼保健院生殖遗传科的156例隐匿性精子症和288例无精子症患者,无精子症患者分别通过附睾或睾丸穿刺取精后进行ICSI治疗,比较受精率、卵裂率、优胚率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、出生缺陷率等.结果:三组的受精率、卵裂率差异有统计学意义(P＜0.05),优胚率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、出生缺陷率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:隐匿精子症和无精子症ICSI后虽然受精率、卵裂率不同,但临床结局相同.     

男性原发无(少)精子症Y染色体微缺失的筛查研究

目的:探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法:应用多重PCR技术对原发无精子症(24例)和少精子症(19例)患者基因组DNA进行Y染色体连锁的6个序列标签位点缺失分析。结果:43例患者中检出有Y染色体微缺失4例,缺失率为9.3%,其中无精子症3例,少精子症1例。结论:Y染色体微缺失是原发无精子症和少精子症的重要原因之一,对原发无精子症和少精子症患者进行Y染色体微缺失的常规筛查是有必要的。     

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

无精子症诊疗中国专家共识

无精子症是男性不育症中最严重的一种情况。为进一步规范无精子症的诊疗过程,由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组发起,组织无精子症领域的专家成立编写小组,基于临床实践和已发表文献共同讨论和制定此共识。共识涉及梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症的诊断与治疗策略,以及无精子症的遗传学咨询、与其他病因相关联的无精子症、辅助...     

他莫昔芬联合小剂量睾酮治疗特发性少弱精子症的随机对照研究

目的评估他莫昔芬联合小剂量睾酮对特发性少弱精子症的治疗效果,并与单纯应用他莫昔芬的治疗效果进行比较。方法采用前瞻性随机对照研究,对2016年6月至2017年3月到邢台不孕不育专科医院就诊的特发性少弱精子症患者77例,采用分层随机分组的方法分为研究组和对照组,对用药前和用药3个月后精液分析中的精子浓度、前向运动精子百分率进行观察分析。结果研究组治疗前后精子浓度、前向运动精子百分率比较,差异均有统计学意义(P0.05);对照组治疗前后精子浓度差异有统计学意义(P0.05);两组治疗后,精子浓度比较差异有统计学意义(P0.05)。结论他莫昔芬联合小剂量睾酮治疗特发性少弱精子症,有助于改善精子浓度,效果优于单一使用他莫昔芬。     

体外高频辐射治疗感染性死精子症

目的:探讨体外高频辐射治疗感染性死精子症的疗效。方法:采用国产HG-2000型体外高频热疗机对32例感染性死精子症患者前列腺部进行照射,对比照射前后精子密度、精子活动率变化。结果:治疗前后平均精子密度分别为(67±36)×109/L和(65±36)×109/L,两者无统计学差异(P>0.05)。治疗前后精子平均活动率分别为(39±15)％和(61±19)％,表明治疗后的精子活动率明显高于治疗前(P<0.05)。结论:体外高频辐射前列腺部可以治疗感染性死精子症。     

126例梗阻性无精子症借助ICSI治疗的临床结局分析

目的 探讨梗阻性无精子症采用不同方式获取的精子对卵胞浆内单精子注射术（ICSI）治疗的妊娠结局.方法 根据获取精子的方式不同将梗阻性无精子症患者分为两组：TESA组46例、PESA组80例,两组患者均行ICSI治疗.比较两组受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率及临床妊娠率等.结果 TESA组与PESA组的卵裂率分别为882%和942%,优质胚胎率分别为622%和625%,两组比较差异均无统计学意义（P〉005）.两组受精率分别为721%和776%,种植率分别为233%、348%,临床妊娠率分别431%、687%,两组比较差异均有统计学意义（P〈005）.结论 PESA或TESA结合ICSI是治疗梗阻性无精子症的有效治疗方法,附睾精子优于睾丸精子,可首选抽取附睾精子.     

精子形态学分析在男性不育症诊断中的应用分析

不孕不育症指的是有正常性生活的夫妇,一年或者更长时间不避孕仍未生育[1].全球有生育障碍的夫妇大约占10％～15％,40％是男性因素[2].衡量男性生育能力的一个重要指标就是精子的形态,有30％～.40％的不育症或者生殖能力低下是由于精子形态异常所引起[3].在临床上,精液常规分析已经成为不育症诊断和治疗的一个重要检测项目,但是精液常规分析并不能很好的反应精子能力[4],所以近年来临床上越来越多的采用精子功能检查,以对男性生育能力做全面的评价.本研究选择了236例男性精液标本进行精子形态学分析,探讨了精子形态学分析应用在男性不育症诊断中的意义,现将结果报告如下.     

经皮附睾穿刺取精术在梗阻性无精子症诊断中的应用

目的 探讨经皮附睾穿刺取精术(PESA)在梗阻性无精子症患者中的诊断价值.方法 采用PESA对94例无精子症患者进行诊断性穿刺,观察穿刺效果.有精子者为PESA穿刺阳性.结果 无精子症患者的PESA穿刺阳性率为77.7％,睾丸体积≥12 mL患者PESA穿刺阳性率高于睾丸体积＜12 mL患者(p＜0.01)；FSH≤1...     

益肾化瘀汤治疗特发性少、弱、畸精子症

目的探讨中药治疗特发性少、弱、畸精子症的临床疗效.方法自拟益肾化瘀汤,水煎服,每日1剂,连服12w,观察疗效.结果治疗少、弱、畸精子症208例.显效126例,占60.6%;有效46例,占22.1%;无效36例,占17.3%,总有效率82.7%.结论中药治疗少、弱、畸精子症疗效较可靠.     

无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组。结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。     

精子畸形率与体外受精率关系的分析

目的 分析精子畸形率对行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕患者受精率的影响.方法 统计2007年3月-2010年9月在我院生殖中心因畸精子症首次行Half-ICSI助孕的82个周期中IVF受精率和ICSI受精率,根据受精率分为4组:50个周期畸形率≤95％(轻度畸精子症组),22个周期畸形率≥96％(重度畸精子症组),与因精液异常进行IVF助孕的28个周期(IVF组),和因严重少精症进行ICSI助孕的56个周期(ICSI组)受精率进行比较.结果 轻度畸精子症组IVF和IC-SI受精率分别为80.8％和87.3％,与单纯IVF组和ICSI组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),重度畸精子症组IVF受精率为29.2％,明显低于IVF组,差异有统计学意义(P＜0.05),重度畸精子症组ICSI受精率为85.1％,与ICSI组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 精子畸形率≤95％,不影响IVF受精率;畸形率≥96％,IVF受精率明显降低.男方轻度畸精子症患者可行IVF受精,重度畸精子症建议行ICSI授精.     

45例弱精子症患者精子存活率与总活力的相关性分析

目的 分析弱精子症患者精子存活率与总活力的关系.方法 按照精子总活力,将45例行精液分析的患者进行分组,其中精子总活力0～10％的10例重度弱精子症患者为A组,总活力11 ～ 20％的15例中度弱精子症患者为B组,总活力21 ～ 40％的20例轻度弱精子症患者为C组,比较各组精子的常规参数及存活率.结果 三组间的精子存活率、精子活力、精液参数中精子密度、正常形态精子的均值比较差异有统计学意义(P＜0.01);A、B、C组的精子存活率明显高于总活力(P＜0.01).精子存活率与精子总活力、密度及正常形态精子比例呈正相关(均P＜0.01).结论 弱精子症患者精子存活率与总活力密切相关,精子存活率可作为评价精子活力的一个很好的补充指标.     

健肾生精汤治疗少、弱精子症30例报告

据有关报道，世界人口中有10％的夫妇患不育症，而其中由男性原因造成的不育占30％～40％，男性不育中少、弱精子症占很大的比例，其确切病因难以肯定。笔者应用健肾生精汤治疗少、弱精子症取得良好疗效，现报告如下。     

睾丸精子卵浆内单精子注射治疗无精症

自 1992年 Palermo等 [1 ] 创立单精子卵胞浆内注射术( intracytoplasmic sperm injection,ICSI)以来 ,ICSI技术已广泛用于治疗严重男性不育症、无精子症和常规体外受精 -胚胎移植失败 ( IVF- ET)周期受精失败患者。本研究采用经皮睾丸精子抽吸术 ( percutaneous testicular sperm aspira-tion,PTSA)方法 [2 ,3] ,获得精子后对无精症患者进行 ICSI助孕治疗 ,现将研究结果报道如下。对象与方法1.对象 :2 0 0 0年 12月至 2 0 0 2年 2月间 ,采用经皮睾丸精子抽吸术获得精子后结合 ICSI治疗 90例无精症患者共92个周期 ,均经染色体检…     

630例无精子症患者染色体畸变及性激素水平

目的:探讨无精子症患者遗传学因素与性激素变化的关系。方法:采用回顾性方法对630例无精子症患者进行染色体核型分析,并采用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)和催乳素(PRL)水平。结果:630例无精子症患者中共检出染色体畸变110例,占17.46%,其中性染色体94例,占异常总数的85.45%,常染色体异常16例,占异常总数的14.55%,性染色体数目异常中Klinefelter综合征76例,占异常总数的69.09%;性激素检测中,无论核型正常与否,FSH、LH显著升高,T值降低,其差异有统计学意义(P<0.01),核型异常组FSH、LH升高更为明显。结论:无精子症与遗传因素及性激素改变密切相关,对无精子症患者进行遗传学检查、性激素检查是十分必要的。